Atrioventricular valve anomaly

Eine Atrioventrikularklappenanomalie beginnt oft schon vor der Geburt, wenn sich die Herzklappen bilden. Veränderungen in Genen oder Chromosomen, einschließlich des Down-Syndroms, können dazu führen, und sie können vererbt oder neu entstanden sein. Zu den Risiken gehören auch gesundheitliche Faktoren und Einflüsse in der Schwangerschaft, wie Diabetes, Rauchen, Alkohol, Infektionen oder bestimmte Medikamente. Einige Risikofaktoren sind modifizierbar (also Dinge, die du ändern kannst), andere sind nicht modifizierbar (also Dinge, die du nicht ändern kannst). Eine familiäre Vorbelastung und ein höheres mütterliches Alter können das Risiko erhöhen, aber Risikofaktoren für eine Atrioventrikularklappenanomalie bedeuten nicht, dass es sicher zu einem Problem kommt.

Genetische Risikofaktoren

Genetische Faktoren spielen bei vielen Fällen von Anomalien der atrioventrikulären Klappe eine große Rolle, von zusätzlichen oder fehlenden Chromosomenabschnitten bis hin zu Veränderungen einzelner Gene, die die frühe Herzentwicklung prägen. Risiko ist nicht Schicksal – es unterscheidet sich von Mensch zu Mensch deutlich. Wenn eine genetische Ursache festgestellt wird, kann das helfen, bei Neugeborenen und Säuglingen früh nach ersten Anzeichen einer Anomalie der atrioventrikulären Klappe zu suchen. In manchen Familien hilft eine genetische Untersuchung dabei, das Wiederholungsrisiko für weitere Schwangerschaften besser einzuschätzen.

• Down-Syndrom: Down-Syndrom (Trisomie 21) ist der stärkste bekannte chromosomale Zusammenhang mit einer Anomalie der atrioventrikulären Klappe, vor allem mit atrioventrikulären Septumdefekten. Wenn es vorliegt, wird eine Herzultraschalluntersuchung (Echokardiogramm) während der Schwangerschaft oder kurz nach der Geburt empfohlen.

• Andere Trisomien: Trisomie 18 und Trisomie 13 können neben anderen Herzauffälligkeiten auch Klappenfehlbildungen einschließen. Diese Erkrankungen führen oft zu einer detaillierten fetalen oder neonatalen Herzultraschalluntersuchung.

• Chromosomen-Deletionen: Kleine fehlende Abschnitte auf Chromosomen, zum Beispiel 8p23.1 oder 1p36, können die Klappenbildung stören. Ein genetisches Mikroarray kann diese Veränderungen erkennen, wenn ein struktureller Herzfehler vermutet wird.

• GATA4, CRELD1: Veränderungen in diesen Genen der Klappenentwicklung sind mit Anomalien der atrioventrikulären Klappe und atrioventrikulären Septumdefekten verbunden. Varianten können allein oder zusammen mit einer Chromosomenveränderung auftreten.

• NKX2-5-Varianten: Varianten in diesem Gen der Herzentwicklung können Septumdefekte mit Beteiligung der atrioventrikulären Klappe und manchmal auch Herzrhythmusstörungen verursachen. Familienmitglieder können dieselbe Variante mit unterschiedlichen Befunden tragen.

• Zilien-assoziierte Gene: Unterschiede in Genen, die die Links-Rechts-Achsenentwicklung und die Funktion der Zilien steuern, zum Beispiel ZIC3 oder bestimmte DNAH-Gene, können zu Heterotaxie und einer Anomalie der atrioventrikulären Klappe führen. Diese können je nach Gen X-chromosomal oder autosomal vererbt werden.

• Heterotaxie-Syndrome: Wenn Organe mit Links-Rechts-Unterschieden angelegt sind, sind atrioventrikuläre Septumdefekte und Klappenfehlbildungen häufig. Die genetischen Ursachen sind unterschiedlich und betreffen oft die Lateralisierung oder Zilienwege.

• Familienanamnese: Wenn ein naher Verwandter eine angeborene Herzkrankheit hat, steigt die Wahrscheinlichkeit für Klappenfehlbildungen leicht an. Eine genetische Veränderung zu tragen bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt.

Übertragung

Eine Anomalie der atrioventrikulären Klappe ist ein angeborener Herzfehler, der von Geburt an vorhanden ist. Du kannst ihn weder bekommen noch an andere weitergeben. In den meisten Fällen gibt es keine klare Ursache, und er entsteht nicht durch etwas, das ein Elternteil getan hat.

Wenn Gene eine Rolle spielen, kann die Vererbung der Anomalie der atrioventrikulären Klappe unterschiedlich sein: Sie kann in Familien gehäuft auftreten, zusammen mit einer Chromosomenstörung wie dem Down-Syndrom vorkommen oder durch eine neue Veränderung entstehen, die bei keinem der Elternteile vorhanden ist. Wenn ein Elternteil einen angeborenen Herzfehler hat, ist das Risiko für ein Baby leicht erhöht, das absolute Risiko bleibt aber niedrig. Wenn du eine Schwangerschaft planst oder eine familiäre Vorbelastung hast, kann dir eine Fachperson für Humangenetik die Wahrscheinlichkeit und die genetische Weitergabe der Anomalie der atrioventrikulären Klappe erklären.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn eine Anomalie der atrioventrikulären Klappe früh im Leben auftritt, schwer ausgeprägt ist oder zusammen mit anderen Herz- oder Körperauffälligkeiten vorkommt. Eine Untersuchung ist auch sinnvoll bei einer Familienanamnese mit angeborenem Herzfehler, Chromosomenstörungen (wie dem Down-Syndrom) oder wiederholten Fehlgeburten. Die Ergebnisse können die Überwachung, die Planung einer Schwangerschaft und eine individuell angepasste kardiologische Versorgung unterstützen.

Der Blick in die Zukunft kann beunruhigend sein. Die meisten Menschen mit einer atrioventrikulären Klappenanomalie möchten aber wissen, wie das Leben über den nächsten Termin hinaus aussehen könnte. Die Aussichten sind nicht für alle gleich. Vieles hängt von dem genauen Klappenproblem ab (Undichtigkeit, Verengung oder beides), davon, ob eine oder beide Klappen betroffen sind, und davon, ob noch andere Herzveränderungen vorliegen. Manche leben viele Jahre mit nur wenigen Einschränkungen und brauchen lediglich regelmäßige Kontrollen, während andere schon früher im Leben Medikamente oder eine Operation benötigen, um die Herzfunktion zu schützen und Komplikationen wie Herzrhythmusstörungen oder Herzinsuffizienz zu verhindern.

Die Prognose beschreibt, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabilisiert. Im Allgemeinen können reparierte Klappenanomalien im Kindes- oder Erwachsenenalter eine sehr gute Langzeitüberlebensrate haben, besonders wenn die Korrektur dauerhaft hält und die Nachsorge konsequent erfolgt. Wenn die Klappenundichtigkeit schwer ist und unbehandelt bleibt, kann sich das Herz im Laufe der Zeit vergrößern und schwächen, was das Risiko erhöhen kann. Zu den frühen Anzeichen einer atrioventrikulären Klappenanomalie können Atemnot bei Belastung, schnellere Erschöpfung als Gleichaltrige oder Schwellungen in den Beinen gehören; wenn diese Anzeichen früh erkannt werden, führt das oft zu besseren Ergebnissen.

Im Laufe der Zeit kommen die meisten Menschen mit einer atrioventrikulären Klappenanomalie mit einem individuellen Behandlungsplan gut zurecht. Dazu können Medikamente, eine Überwachung des Herzrhythmus und, wenn nötig, eine Klappenrekonstruktion oder ein Klappenersatz gehören. Moderne operative und kathetergestützte Verfahren haben das Überleben und die Lebensqualität verbessert, und viele kehren mit Unterstützung ihres kardiologischen Behandlungsteams zur Arbeit, zur Schule und zum Sport zurück. Schwerwiegende Komplikationen und Todesfälle sind in spezialisierten Zentren inzwischen selten. Das Risiko kann jedoch steigen, wenn eine schwere Undichtigkeit oder Verengung unbehandelt bleibt, wenn sich eine pulmonale Hypertonie entwickelt oder wenn zusätzlich bestehende Herzerkrankungen vorliegen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte. Dazu gehört auch, wie Alter, andere Erkrankungen und der mögliche Bedarf an späteren Eingriffen deinen langfristigen Plan beeinflussen können.

Die Behandlung einer atrioventrikulären Klappenanomalie zielt darauf ab, Beschwerden zu lindern, das Herz zu schützen und die Klappe bei Bedarf zu korrigieren. Arzneimittel können Flüssigkeitsansammlungen verringern, den Herzrhythmus kontrollieren und die Belastung durch hohen Blutdruck senken; eine Ärztin oder ein Arzt passt deine Dosis möglicherweise an, um Nutzen und Nebenwirkungen auszubalancieren. Viele Menschen kommen mit Medikamenten und regelmäßigen Kontrollen über Jahre gut zurecht. Wenn die Klappe jedoch stark undicht wird oder sich deutlich verengt, können Eingriffe wie eine Klappenrekonstruktion oder ein Klappenersatz (operativ oder kathetergestützt) empfohlen werden. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze, darunter kardiologische Rehabilitation, Empfehlungen zur körperlichen Aktivität und die Behandlung begleitender Probleme wie Vorhofflimmern oder Herzinsuffizienz. Frag deine Ärztin oder deinen Arzt, was für dich der beste erste Schritt ist.

Bei manchen Familien hat die Atrioventrikularklappenanomalie eine genetische Ursache. Es ist ganz natürlich, sich zu fragen, ob die Familiengeschichte eine Rolle spielt. Bei einigen Kindern tritt die Klappenveränderung im Rahmen einer Chromosomenstörung wie dem Down-Syndrom auf oder zusammen mit anderen Herzveränderungen, die familiär gehäuft vorkommen können. Bei anderen findet sich keine einzelne Ursache; Gene und frühe Faktoren in der Schwangerschaft wirken oft zusammen, und selbst innerhalb derselben Familie können sich die Herzbefunde in Art und Schwere unterscheiden. Wenn eine Gen- oder Chromosomenveränderung festgestellt wird, hängt das Risiko, dass die Atrioventrikularklappenanomalie in einer zukünftigen Schwangerschaft erneut auftritt, von der genauen Diagnose ab und kann von niedrig bis höher reichen. Wenn geklärt wird, ob sie vererbt ist, kann das die Untersuchungen für Eltern und Geschwister, die Planung einer Schwangerschaft und die Beachtung möglicher weiterer Merkmale außerhalb des Herzens unterstützen. Ein Termin in der Genetik kann die Familiengeschichte besprechen und, wenn es angezeigt ist, genetische Tests bei Atrioventrikularklappenanomalie erläutern, um das persönliche und familiäre Risiko zu klären.

Wenn eine atrioventrikuläre Klappe sich nicht gut öffnet oder schließt, können andere Erkrankungen die Belastung des Herzens verstärken. Eine Atrioventrikularklappenanomalie tritt häufig zusammen mit Rhythmusstörungen wie Vorhofflimmern, Herzinsuffizienz oder hohem Druck im Lungenkreislauf (pulmonale Hypertonie) auf, und jede dieser Erkrankungen kann die andere verschlimmern. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gemeinsam auftreten. Lungenerkrankungen, Schlafapnoe, Anämie und Nierenprobleme können eine Flüssigkeitsansammlung oder Atemnot ebenfalls verschlimmern; Entzündungen der Herzinnenhaut (infektiöse Endokarditis) sind außerdem besonders relevant, wenn eine Klappe geschädigt ist. Manche Menschen haben damit verbundene genetische oder Bindegewebserkrankungen – das Down-Syndrom und bestimmte vererbte Bindegewebserkrankungen sind Beispiele dafür –, die das Risiko für eine Atrioventrikularklappenanomalie erhöhen und beeinflussen können, wie sich die Symptome zeigen. Da frühe Anzeichen einer Atrioventrikularklappenanomalie von einer anderen Erkrankung verdeckt oder mit ihr verwechselt werden können, frage dein Behandlungsteam, wie sich eine Diagnose auf die Überwachung, Medikamente oder den Zeitpunkt von Eingriffen bei der anderen Erkrankung auswirken könnte.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.