Atrioventricular septal defect

Viele Fälle entstehen während der frühen Herzentwicklung in der Schwangerschaft, ohne dass sich eine klare Ursache finden lässt.
Der atrioventrikuläre Septumdefekt ist eng mit chromosomalen Veränderungen verbunden, insbesondere mit dem Down-Syndrom.
Ein höheres mütterliches Alter erhöht die Wahrscheinlichkeit für das Down-Syndrom, und dadurch kann auch das Risiko für einen AVSD steigen.
Zu den Risikofaktoren für den atrioventrikulären Septumdefekt gehören außerdem bereits bestehender Diabetes, eine Rötelninfektion, Alkohol- oder Tabakkonsum sowie bestimmte Medikamente, die in der frühen Schwangerschaft eingenommen werden.
Einige Risiken sind modifizierbar (Dinge, die du verändern kannst), andere sind nicht modifizierbar (Dinge, die du nicht verändern kannst).

Genetische Risikofaktoren

Ein atrioventrikulärer Septumdefekt ist eng mit bestimmten genetischen Befunden verknüpft, am häufigsten mit einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 (Down-Syndrom). Die meisten genetischen Ursachen des atrioventrikulären Septumdefekts betreffen Veränderungen an Chromosomen oder einzelnen Genen, die die frühe Herzentwicklung steuern. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Eine genetische Beratung und in einigen Fällen auch eine genetische Untersuchung können klären, wer in einer Familie ein höheres Risiko haben könnte.

• Down-Syndrom: Das ist die häufigste genetische Verbindung mit einem atrioventrikulären Septumdefekt. Viele Babys mit Down-Syndrom haben angeborene Herzfehler, und dieser Defekt gehört zu den häufigsten.

• Andere Aneuploidien: Eine zusätzliche Kopie von Chromosom 13 oder 18 kann Herzfehler wie einen atrioventrikulären Septumdefekt einschließen. Diese Erkrankungen sind seltener als das Down-Syndrom, gehen aber insgesamt mit einem höheren Risiko für Herzfehler einher.

• Kopienzahlveränderungen: Kleine fehlende oder zusätzliche DNA-Abschnitte (Mikrodeletionen oder Duplikationen) auf verschiedenen Chromosomen können die Herzentwicklung beeinflussen. Diese Veränderungen treten oft zum ersten Mal bei einem Kind auf, können aber gelegentlich vererbt werden.

• Einzelgenvarianten: Seltene Veränderungen in Genen, die die inneren Wände und Klappen des Herzens formen, können das Risiko für diesen Defekt erhöhen. In einigen Familien reicht eine veränderte Genkopie aus, um das Risiko zu steigern, während die Veränderung in anderen Fällen zum ersten Mal beim Kind auftritt.

• Links-Rechts-Störungen: Genetische Erkrankungen, die die Links-Rechts-Anordnung des Körpers stören (Heterotaxie), sind mit Defekten der zentralen Herzwände und -klappen verbunden. Die beteiligten Gene steuern oft winzige Zellstrukturen, die Zilien genannt werden, sowie die frühe Organanlage.

• Familiäres Wiederauftreten: Wenn ein naher Verwandter einen atrioventrikulären Septumdefekt hat, steigt die Wahrscheinlichkeit in zukünftigen Schwangerschaften leicht an. Das Risiko kann höher sein, wenn ein Elternteil den Defekt hat oder eine verwandte Genveränderung trägt, deshalb kann eine genetische Beratung helfen, das persönliche Risiko einzuschätzen.

Übertragung

Der Atrioventrikelseptumdefekt ist ein angeborener Herzfehler, keine Infektion. Er ist also nicht ansteckend und nichts, was du von anderen bekommen kannst. Die meisten Fälle entstehen, während sich das Herz früh in der Schwangerschaft entwickelt, und werden nicht direkt vererbt; sie gehen auf eine einmalige Veränderung in der Entwicklung zurück. Manchmal tritt ein Atrioventrikelseptumdefekt zusammen mit einer Chromosomenabweichung wie dem Down-Syndrom auf, und seltener kann er in Familien gehäuft vorkommen. Wenn eine Mutter, ein Vater oder ein Kind einen angeborenen Herzfehler hat, ist die Wahrscheinlichkeit für ein weiteres Kind leicht höher als im Durchschnitt; eine Fachperson für Genetik kann dir erklären, wie ein Atrioventrikelseptumdefekt vererbt wird, und mit dir die Risiken für deine Familie besprechen.

Wann man seine Gene testen sollte

Der atrioventrikuläre Septumdefekt ist eine angeborene Herzkrankheit. Daher wird eine genetische Untersuchung in der Regel erwogen, wenn bei dir selbst diese Diagnose vorliegt, wenn ein erstgradig Verwandter einen AVSD oder eine verwandte angeborene Herzkrankheit hat oder wenn Merkmale auf ein genetisches Syndrom hindeuten, wie zum Beispiel das Down-Syndrom. Die Untersuchung kann dir bei der Versorgung, der Operationsplanung und der Familienplanung helfen. Sprich mit einer Kardiologin, einem Kardiologen oder einer genetischen Beratung, um den richtigen Zeitpunkt individuell festzulegen.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, und die Antwort auf einen atrioventrikulären Septumdefekt (AVSD) hängt von der Art des Defekts und davon ab, wie früh er behandelt wird. Bei Babys mit komplettem AVSD ist eine Operation in den ersten Lebensmonaten üblich und hat das Überleben bis ins Erwachsenenalter deutlich verbessert. Ein partieller AVSD kann später korrigiert werden, manchmal im Kindesalter oder sogar im Erwachsenenalter, je nach Beschwerden und Undichtigkeit der Herzklappe. Wenn die Korrektur rechtzeitig in erfahrenen Zentren erfolgt, wachsen die meisten Kinder gut auf, gehen zur Schule und nehmen mit wenigen Einschränkungen an Aktivitäten teil, auch wenn sie im Verlauf regelmäßige kardiologische Kontrollen brauchen. Medizinisch gesehen wird die Langzeitprognose oft sowohl von der Genetik als auch vom Lebensstil beeinflusst.

Ein Blick auf die langfristige Entwicklung kann hilfreich sein. Nach der Korrektur entwickeln manche Menschen mit AVSD Jahre später eine Klappenundichtigkeit, Herzrhythmusstörungen oder eine Belastung der Herzpumpfunktion; das wird meist kontrolliert und mit Medikamenten oder einem kleineren Eingriff behandelt, und nur eine Minderheit braucht eine weitere Operation. Frühe Anzeichen eines AVSD bei Säuglingen können schnelle Atmung, unzureichende Gewichtszunahme und rasche Erschöpfung beim Trinken sein. Eine schnelle Behandlung verringert Probleme mit erhöhtem Druck in der Lunge und verbessert die Aussichten. Bei Erwachsenen, deren AVSD in der Kindheit nicht korrigiert wurde, können pulmonale Hypertonie und Herzinsuffizienz auftreten. Das kann die chirurgischen Möglichkeiten einschränken und die Lebenserwartung beeinflussen, deshalb ist eine fachärztliche Beurteilung wichtig. Mit fortlaufender Versorgung erhalten viele Menschen eine gute Lebensqualität, arbeiten, treiben im empfohlenen Rahmen Sport und haben gesunde Schwangerschaften mit koordinierter Betreuung durch Hochrisiko-Geburtshilfe und Kardiologie.

Die Prognose fällt nicht bei allen gleich aus, aber schwere Komplikationen und frühe Sterblichkeit sind in den vergangenen Jahrzehnten dank früherer Diagnose, sicherer Operationen und besserer Nachsorge deutlich zurückgegangen. Menschen mit AVSD im Zusammenhang mit genetischen Erkrankungen, etwa dem Down-Syndrom, kommen nach der Korrektur oft gut zurecht, können aber ein höheres Risiko für Lungen- oder Atemwegsprobleme haben, weshalb eine engmaschigere Überwachung hilft. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte.

Die Behandlung eines atrioventrikulären Septumdefekts (AVSD) konzentriert sich darauf, die innere Wand des Herzens zu reparieren, damit die Herzkammern und Herzklappen so arbeiten, wie sie sollen. In den meisten Fällen erfordert das eine Operation am offenen Herzen, oft im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit, um die Öffnung(en) zu verschließen und die Herzklappen wieder aufzubauen; der Zeitpunkt hängt vom Wachstum des Kindes, von den Symptomen und von anderen gesundheitlichen Problemen ab. Vor der Operation nehmen einige Babys Medikamente ein, die Beschwerden einer Herzinsuffizienz lindern – zum Beispiel, indem sie dem Körper helfen, überschüssige Flüssigkeit auszuscheiden, oder die Herzfunktion unterstützen – und Ärztinnen und Ärzte achten sorgfältig auf Ernährung und Nahrungsaufnahme, um die Gewichtszunahme zu fördern. Nach der Reparatur überwachen regelmäßige Kontrollen bei einer Kardiologin oder einem Kardiologen die Herzklappenfunktion, den Herzrhythmus und den Blutdruck, und manche Menschen brauchen später zusätzliche Eingriffe, wenn eine Herzklappe im Laufe der Zeit undicht wird oder sich verengt. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich gut, deshalb kann deine Ärztin oder dein Arzt dir helfen, die Vor- und Nachteile jeder Option abzuwägen.

Genetische Faktoren spielen bei einem atrioventrikulären Septumdefekt (AVSD) eine wichtige Rolle. Ärztinnen und Ärzte sprechen oft über die genetischen Ursachen des atrioventrikulären Septumdefekts, wenn eine Chromosomenveränderung wie das Down-Syndrom beteiligt ist. AVSD ist einer der häufigsten Herzfehler, die bei Babys mit Down-Syndrom zu sehen sind. Er kann aber auch allein auftreten, ohne bekannte Chromosomenveränderung. Wenn AVSD ohne Chromosomenstörung auftritt, handelt es sich meist um ein einmaliges Ereignis. Bei einer kleinen Anzahl von Familien kann jedoch eine einzelne Genveränderung dazu beitragen, und das Muster kann sich bei Verwandten wiederholen. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Dein Behandlungsteam kann genetische Tests bei deinem Baby oder während der Schwangerschaft vorschlagen, um nach Chromosomenveränderungen und in ausgewählten Fällen nach bestimmten Genveränderungen zu suchen. Die Ergebnisse können helfen, das Risiko für AVSD in einer zukünftigen Schwangerschaft einzuschätzen. Auch wenn eine genetische Ursache gefunden wird, kann der Schweregrad des Herzfehlers von Person zu Person sehr unterschiedlich sein.

Erkältungen, Grippe oder anhaltende Lungenerkrankungen können das Herz bei einem atrioventrikulären Septumdefekt (AVSD) zusätzlich belasten. Das kann manchmal zu schnellerer Atmung, schlechtem Trinken bei Säuglingen oder Atemnot bei körperlicher Aktivität führen. Eine Erkrankung kann die Symptome einer anderen „exazerbieren“ (verschlimmern). AVSD tritt häufig bei Menschen mit Down-Syndrom auf. Begleitprobleme wie Schlafapnoe, Veränderungen der Atemwege oder Schilddrüsenerkrankungen können die Erholung und die tägliche Herzversorgung zusätzlich erschweren. Ein hoher Druck in den Lungenarterien (pulmonale Hypertonie) kann sich bei AVSD entwickeln. Wenn zusätzlich eine chronische Lungenerkrankung oder Schlafapnoe vorliegt, kann das den Druck weiter erhöhen und das Herz noch stärker belasten. Menschen mit AVSD — ob operativ korrigiert oder nicht — haben im Laufe der Zeit auch ein höheres Risiko für Herzrhythmusstörungen und Undichtigkeiten der Herzklappen. Bestimmte Medikamente oder eine Schwangerschaft können die Belastung des Herzens verändern. Deshalb ist es wichtig, die Behandlung mit deinem Behandlungsteam zu besprechen. Frühe Symptome eines atrioventrikulären Septumdefekts können häufigen Erkältungen der Brust ähneln. Deshalb können Atemwegserkrankungen herzbedingte Beschwerden verdecken oder nachahmen. Zahninfektionen und einige Eingriffe können das Risiko für Infektionen der Herzinnenhaut erhöhen. Eine gute Zahnpflege und eine klare Planung mit der Kardiologie sind deshalb besonders hilfreich.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.