Atrial septal aneurysm

Die meisten Vorhofseptumaneurysmen beginnen vor der Geburt, wenn sich die dünne Wand zwischen den beiden oberen Herzkammern mit zusätzlich flexiblem Gewebe bildet. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst. Zu den nicht veränderbaren Risiken gehören eine familiäre Vorgeschichte angeborener Herzfehler und die Geburt mit einer kleinen Öffnung oder einem Defekt in der Wand zwischen den oberen Herzkammern. Manchmal entsteht es später oder wird deutlicher, wenn sich die oberen Herzkammern durch eine Herzklappenerkrankung, lang bestehenden Bluthochdruck oder eine Lungenerkrankung vergrößern, die den Druck in der Lunge erhöht. Der Lebensstil scheint kein Vorhofseptumaneurysma zu verursachen, aber ein herzgesunder Lebensstil kann das Risiko für Probleme senken, die die oberen Herzkammern belasten.

Genetische Risikofaktoren

Ein Aneurysma des Vorhofseptums (atrial septal aneurysm, ASA) tritt oft zusammen mit anderen kleinen Abweichungen in der Wand zwischen den oberen Herzkammern auf. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Die Forschung zu den genetischen Ursachen des Aneurysmas des Vorhofseptums läuft noch, und die Daten sprechen für eine Mischung aus familiären Mustern und Genen, die die frühe Herzentwicklung steuern. Nicht bei jeder Person mit einer veranlagenden Veränderung entwickelt sich ein ASA, und die genauen Wahrscheinlichkeiten können sich zwischen Familien deutlich unterscheiden.

• Familiengeschichte: Ein Aneurysma des Vorhofseptums häuft sich manchmal in Familien, oft zusammen mit einem offenen Foramen ovale oder einem kleinen Vorhofseptumdefekt. Wenn ein Elternteil, ein Kind oder ein Geschwister ASA oder diese verwandten Septumabweichungen hat, ist deine Wahrscheinlichkeit höher als im Durchschnitt.

• Septierungs-Gene: Veränderungen in Genen, die bei der Bildung der Vorhofwand helfen – zum Beispiel GATA4, TBX5, NKX2-5 oder TBX20 – sind mit Vorhofseptumdefekten verbunden. Manche Menschen mit diesen Varianten haben ein vorgewölbtes, beweglicheres Septum, während andere keine auffällige Herzabweichung haben.

• Gemeinsame Septum-Genetik: Familien mit offenem Foramen ovale oder sekundärem Vorhofseptumdefekt zeigen vererbte Muster, die auch ein Aneurysma des Vorhofseptums begünstigen können. Diese Überschneidung spiegelt gemeinsame genetische Einflüsse darauf wider, wie das Septum wächst und wie stabil es ist.

• Syndromale Erkrankungen: Genetische Syndrome wie das Down-Syndrom, das Holt-Oram-Syndrom oder das Noonan-Syndrom erhöhen die Wahrscheinlichkeit von Abweichungen des Vorhofseptums. In diesen Fällen kann die Vorhofwand aufgrund des zugrunde liegenden genetischen Programms dünner sein oder anders geformt sein.

• Komplexe Vererbung: Bei vielen Familien folgt dies nicht einem Muster mit nur einem Gen, sondern beruht wahrscheinlich auf mehreren Genen, die zusammenwirken. Deshalb kann ein Familienmitglied nur eine kleine Öffnung haben, während ein anderes eine stärker ausgeprägte Vorwölbung des Septums aufweist.

Übertragung

Das Vorhofseptumaneurysma ist nicht ansteckend — du kannst es nicht bekommen oder auf andere übertragen. Die meisten Vorhofseptumaneurysmen sind von Geburt an vorhanden und werden zufällig entdeckt. Es gibt kein klares Muster für eine Vererbung über ein einzelnes Gen. In einigen Familien tritt es zusammen mit verwandten Befunden wie einem persistierenden Foramen ovale oder einem Vorhofseptumdefekt auf, also Erkrankungen, die sich in Familien häufen können. Das ist jedoch selten. Wenn eine enge Bezugsperson ein Vorhofseptumaneurysma oder eine bekannte erbliche Herz- oder Bindegewebserkrankung hat, kann eine Ärztin oder ein Arzt ein Screening mit einem Echokardiogramm empfehlen; eine routinemäßige genetische Testung ist in der Regel nicht nötig.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe genetische Tests in Betracht, wenn du ein Vorhofseptumaneurysma und zugleich eine starke Familienanamnese mit angeborenen Herzfehlern, plötzlichem Herztod oder Zeichen einer Bindegewebserkrankung wie überbeweglichen Gelenken oder einer Erweiterung der Aorta hast. Tests sind auch vor einer Schwangerschaft oder größeren Operation sinnvoll, um Überwachung und Entscheidungen zur Antikoagulation zu steuern. Wenn du einen ungeklärten Schlaganfall oder wiederkehrende Blutgerinnsel in Verbindung mit einem Vorhofshunt hattest, können genetische Untersuchungen das Risiko genauer einordnen und die Behandlung individuell anpassen.

Der Blick in die Zukunft kann beängstigend wirken, aber die meisten Menschen mit einem Vorhofseptumaneurysma (ASA) haben eine gute Langzeitprognose, besonders wenn der Befund isoliert ist und bei einer Echokardiographie zufällig entdeckt wird. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für den wahrscheinlichen Krankheitsverlauf. Viele Menschen leben ihr ganzes Leben mit ASA ohne Beschwerden; andere erfahren erst bei einer routinemäßigen Herzuntersuchung oder bei der Abklärung von Herzstolpern oder einem kurzen Schwindelanfall davon. Wenn kein begleitender Defekt zwischen den oberen Herzkammern, kein Klappenproblem und keine Rhythmusstörung vorliegen, ist das Risiko für schwere Komplikationen meist gering.

Die Prognose verändert sich, wenn ASA zusammen mit einem persistierenden Foramen ovale (PFO), einem Vorhofseptumdefekt (ASD) oder Vorhofflimmern auftritt. In diesen Situationen ist die Wahrscheinlichkeit für eine transitorische ischämische Attacke oder einen Schlaganfall höher als bei Menschen ohne diese Merkmale, auch wenn das absolute Risiko weiterhin vom Alter und anderen Faktoren wie Blutdruck und Rauchen abhängt. Eine frühe Behandlung kann einen echten Unterschied machen. Dazu gehören die Kontrolle des Blutdrucks, die Behandlung von Rhythmusstörungen und in sorgfältig ausgewählten Fällen nach einem Schlaganfall die Erwägung von Blutverdünnern oder eines PFO-Verschlusses. Ein direkt auf ein isoliertes Vorhofseptumaneurysma zurückzuführender Tod ist selten; wenn Todesfälle auftreten, stehen sie typischerweise mit einer anderen Herzerkrankung oder mit Komplikationen durch begleitende Erkrankungen in Zusammenhang und nicht mit dem ASA selbst.

Im Alltag können viele Menschen mit Vorhofseptumaneurysma wieder ohne Einschränkungen Sport treiben, reisen und arbeiten, sobald ihr Kardiologie-Team bestätigt hat, dass keine Hochrisikomerkmale vorliegen. Wenn du an die Zukunft denkst, kann es hilfreich sein zu wissen, dass die Nachsorge meist regelmäßige Echokardiographien und Rhythmuskontrollen umfasst, wobei die Behandlung an das persönliche Risiko angepasst wird. Wenn du dir bei frühen Anzeichen eines Vorhofseptumaneurysmas und bei dem Schlaganfallrisiko unsicher bist – etwa bei plötzlichen Sehstörungen, einseitiger Schwäche oder Sprachproblemen –, besprich einen Plan mit deiner Ärztin oder deinem Arzt, damit du weißt, wann du dringend medizinische Hilfe suchen solltest. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, einschließlich der Frage, ob Medikamente, Eingriffe oder Änderungen des Lebensstils dein Langzeitrisiko verringern könnten.

Die Behandlung eines Vorhofseptumaneurysmas (atrial septal aneurysm, ASA) hängt von seiner Größe, davon ab, ob es Beschwerden verursacht, und davon, ob es mit anderen Herzbefunden verbunden ist, etwa einem kleinen Loch zwischen den beiden oberen Herzkammern oder einer Schlaganfallvorgeschichte. Viele Menschen mit einem ASA brauchen keinen Eingriff. Ärztinnen und Ärzte konzentrieren sich oft auf die Überwachung mit regelmäßigen Echokardiogrammen und auf die Behandlung von Risikofaktoren wie Bluthochdruck, erhöhtem Cholesterin und Schlafapnoe. Wenn die Sorge besteht, dass kleine Blutgerinnsel durch das Herz wandern, kann deine Ärztin oder dein Arzt Medikamente empfehlen, die das Blut verdünnen, zum Beispiel Thrombozytenaggregationshemmer (wie Aspirin) oder in ausgewählten Fällen Antikoagulanzien; deine Ärztin oder dein Arzt kann dir helfen, die Vor- und Nachteile der einzelnen Optionen abzuwägen. Eingriffe zum Verschluss einer begleitenden Öffnung in der Wand zwischen den Vorhöfen (wenn vorhanden und klinisch bedeutsam) können in Betracht gezogen werden, meist mit einem kathetergestützten Gerät statt mit einer offenen Herzoperation. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt über den besten Ausgangspunkt für dich, denn der Behandlungsplan wird an deine Krankengeschichte, die Untersuchungsergebnisse und daran angepasst, ob du Ereignisse wie eine transitorische ischämische Attacke oder einen Schlaganfall hattest.

Wenn du dich fragst, ob ein Vorhofseptumaneurysma (ASA) erblich ist, scheinen die meisten Fälle eher sporadisch aufzutreten als durch ein einzelnes, klar abgrenzbares Gen verursacht zu sein. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Ein Vorhofseptumaneurysma tritt manchmal zusammen mit anderen angeborenen Herzbefunden auf, zum Beispiel einem persistierenden Foramen ovale (PFO) oder einem kleinen Vorhofseptumdefekt, die sich in Familien häufen können. In einigen Familien tritt ein Vorhofseptumaneurysma zusammen mit vererbten Bindegewebserkrankungen auf; in diesen Situationen kann ein etwas dehnbareres Herzgewebe zu dem vorgewölbten Septum beitragen. Selbst wenn es ein familiäres Muster gibt, ist die Vererbung oft komplex und unterschiedlich ausgeprägt – manche Verwandte haben ein Vorhofseptumaneurysma, während andere ein PFO oder überhaupt keine Herzveränderungen haben. Da es keinen validierten Gentest für das genetische Risiko eines Vorhofseptumaneurysmas gibt, konzentrieren sich Ärztinnen und Ärzte meist auf deine Familienanamnese und können bei mehreren Fällen eine Echokardiographie für enge Verwandte empfehlen.

Ein Vorhofseptumaneurysma tritt oft zusammen mit anderen Herzbefunden auf, besonders mit einem offenen Foramen ovale (PFO) oder einem kleinen Vorhofseptumdefekt. Wenn ein Vorhofseptumaneurysma und ein PFO gemeinsam auftreten, können kleine Blutgerinnsel aus den Venen in die Arterien gelangen. Dadurch steigt das Risiko für eine transitorische ischämische Attacke oder einen Schlaganfall, besonders bei sonst gesunden Erwachsenen. Dieses Schlaganfallrisiko bei Vorhofseptumaneurysma ist meist höher, wenn zusätzliche Gerinnungsrisiken, eine kürzlich zurückliegende längere Reise oder eine tiefe Venenthrombose vorliegen. Ein Vorhofseptumaneurysma ist auch mit unregelmäßigen Herzrhythmen wie Vorhofflimmern oder Vorhofflattern verbunden. Diese können Herzstolpern auslösen und dadurch das Schlaganfallrisiko weiter erhöhen. Manche Menschen berichten über Migräne, besonders mit Aura, und Studien deuten darauf hin, dass ASA plus PFO bei Menschen mit Migräne häufiger vorkommen kann, auch wenn dieser Zusammenhang nicht einheitlich ist. Die Wechselwirkungen können von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen. Wenn du mit anderen Erkrankungen lebst, die die Gerinnung erhöhen, etwa aktivem Krebs, einer Schwangerschaft oder einer erblichen Thrombophilie, oder wenn du nach einer Operation immobilisiert bist, können diese Faktoren das mit einem Vorhofseptumaneurysma verbundene Risiko zusätzlich verstärken. Es lohnt sich auch, Behandlungen gemeinsam zu überprüfen, da Blutverdünner bei Vorhofflimmern, eine Thrombozytenaggregationshemmung nach einer transitorischen ischämischen Attacke oder Eingriffe zum Verschluss eines PFO beeinflussen können, wie deine anderen Erkrankungen behandelt werden.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.