Atrial heart septal defect 2

Vorhofseptumdefekt 2 beginnt in der Regel schon vor der Geburt, weil sich Gene verändern, die das Herzwachstum steuern.
Diese Genveränderungen können von einem Elternteil vererbt werden, oder sie treten zum ersten Mal beim Baby auf.
Das Risiko ist höher, wenn ein naher Verwandter einen angeborenen Herzfehler hat, und diese Risiken sind von frühen Symptomen eines Vorhofseptumdefekts 2 getrennt zu betrachten.
Faktoren in der Schwangerschaft wie bereits bestehender Diabetes, Röteln, Alkohol, Rauchen, Adipositas und bestimmte Medikamente können die Wahrscheinlichkeit erhöhen.
Einige Risiken sind veränderbar (Dinge, die du beeinflussen kannst), andere sind nicht veränderbar (Dinge, die du nicht beeinflussen kannst).

Genetische Risikofaktoren

In vielen Familien geht der Vorhofseptumdefekt 2 auf eine Veränderung in einem einzelnen Gen der Herzentwicklung namens GATA4 zurück. Die Erkrankung vererbt sich in einer Familie oft autosomal-dominant, doch die Ausprägung kann unterschiedlich sein, und ein genetischer Befund bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Bei einigen Angehörigen kann schon vor den ersten frühen Anzeichen eines Vorhofseptumdefekts 2 ein Gentest angeboten werden.

• GATA4-Veränderungen: Pathogene Veränderungen im GATA4-Gen können die Bildung der Wand zwischen den oberen Herzkammern stören. Das ist die am besten belegte genetische Ursache von ASD2 in Familien.

• Autosomal-dominant: Wenn ein Elternteil eine GATA4-Veränderung trägt, hat jedes Kind eine 50%ige Chance, sie zu erben. Die Herzbefunde können sogar innerhalb derselben Familie unterschiedlich sein.

• Verminderte Penetranz: Manche Menschen erben die GATA4-Veränderung, entwickeln aber nie einen nachweisbaren Lochdefekt im Herzen. Andere haben möglicherweise einen kleinen Defekt, der sich von selbst schließt oder erst später im Leben entdeckt wird.

• De-novo-Veränderungen: Eine GATA4-Veränderung kann bei einem Kind zum ersten Mal entstehen, ohne dass es zuvor eine Familienanamnese gibt. Ein Gentest bei den Eltern hilft, das Wiederholungsrisiko für zukünftige Schwangerschaften einzuordnen.

• 8p23.1-Deletion: Größere Chromosomen-Deletion, die GATA4 einschließen, können ASD2 und andere Herzfehler verursachen. Diese Veränderungen können auch mit nicht kardialen Merkmalen verbunden sein, daher wird manchmal eine Chromosomenuntersuchung empfohlen.

• Andere Herzgene: Veränderungen in NKX2-5, TBX20, TBX5, MYH6 oder ACTC1 können ähnliche Vorhofseptumdefekte verursachen. Zu wissen, welches Gen betroffen ist, kann die Abklärung von Rhythmusstörungen oder begleitenden Merkmalen lenken.

• Familiäre Häufung: Mehrere Angehörige mit Vorhof- oder Ventrikelseptumdefekten erhöhen die Wahrscheinlichkeit einer gemeinsamen genetischen Ursache. Eine Überweisung zur humangenetischen Beratung kann helfen, das Muster zu erfassen und Testmöglichkeiten zu besprechen.

• Erregungsleitungsrisiken: Bei einigen Genen, etwa NKX2-5, können Vorhofseptumdefekte zusammen mit Herzrhythmus- oder Erregungsleitungsstörungen auftreten. Das Wissen um das Gen kann die lebenslange Herzüberwachung mitbestimmen.

Übertragung

Vorhofseptumdefekt 2 ist eine angeborene, nicht infektiöse Herzerkrankung – du kannst sie nicht von jemand anderem bekommen oder durch alltäglichen Kontakt weitergeben. In vielen Familien wird Vorhofseptumdefekt 2 autosomal-dominant vererbt: Wenn ein Elternteil die Genveränderung trägt, hat jedes Kind eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2 (50%), sie zu erben. Manchmal entsteht Vorhofseptumdefekt 2 durch eine neue (de novo) Genveränderung, ohne dass es zuvor Fälle in der Familie gab. Da sich die genetische Weitergabe von Vorhofseptumdefekt 2 auch innerhalb derselben Familie unterschiedlich zeigen kann, können eine genetische Beratung und, wenn sinnvoll, Tests für Angehörige hilfreich sein.

Wann man seine Gene testen sollte

Lass deine Gene testen, wenn du oder ein naher Verwandter einen Vorhofseptumdefekt hast, besonders einen „Secundum“-Defekt/ASD2, einen ungeklärten Schlaganfall in jungen Jahren oder Reizleitungsstörungen, da die Ergebnisse bei der Vorsorge und Familienplanung helfen können. Ziehe eine Testung vor einer Schwangerschaft in Betracht, um den Erbgang und das Wiederholungsrisiko zu klären. Frage deine Kardiologin oder deinen Kardiologen, ob genetische Ergebnisse die Überwachung oder Behandlung verändern würden.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“ Die Antwort bei einem Vorhofseptumdefekt 2 (ASD2) hängt von der Größe der Öffnung, davon ab, wann er entdeckt wird, und davon, ob er verschlossen wird. Kleine ASD2-Defekte verursachen im Alltag manchmal wenige oder keine Einschränkungen und schließen sich im Kindesalter manchmal von selbst. Größere oder bleibende Öffnungen können die rechte Herzseite über Jahre belasten. Das kann im Erwachsenenalter zu Atemnot beim Treppensteigen, Herzrhythmusstörungen, Schwellungen in den Beinen oder einer verminderten Belastbarkeit führen. Prognose beschreibt, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabilisiert. Wenn ASD2 früh diagnostiziert und passend behandelt wird – oft mit einem kathetergestützten Verschluss – sind die langfristigen Aussichten für die meisten Menschen ausgezeichnet, mit nahezu normaler Lebenserwartung.

Ein Blick auf die langfristige Entwicklung kann hilfreich sein. Ein unbehandelter mittelgroßer bis großer ASD2 kann das Risiko für Vorhofflimmern, einen hohen Druck in den Lungenarterien oder eine Herzinsuffizienz im späteren Leben allmählich erhöhen. Auch das Schlaganfallrisiko kann leicht erhöht sein, wenn ein Blutgerinnsel durch die Öffnung gelangt. Deshalb sollten neue oder ungewohnte Kopfschmerzen, vorübergehende Schwäche oder Sehstörungen rasch ärztlich abgeklärt werden. Nach dem Verschluss merken viele Menschen, dass Beschwerden wie Müdigkeit oder Atemnot innerhalb von Monaten besser werden, und das Risiko dieser Komplikationen sinkt deutlich. Ein direkt durch ASD2 bedingter Tod ist heute selten, wenn die Erkrankung erkannt und behandelt wird. Die Ergebnisse fallen jedoch unterschiedlich aus, wenn die Diagnose erst gestellt wird, nachdem sich Komplikationen entwickelt haben.

Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte. Dein Kardiologieteam verfolgt dich möglicherweise mit regelmäßigen Echokardiografien, Rhythmuskontrollen sowie Empfehlungen zu Aktivität, Schwangerschaftsplanung und zahnärztlichen oder chirurgischen Eingriffen. Frühe Anzeichen eines Vorhofseptumdefekts 2 können unauffällig sein. Deshalb ist die regelmäßige Nachsorge wichtig, auch wenn du dich gut fühlst. Medizinisch gesehen wird die langfristige Prognose oft sowohl von genetischen Faktoren als auch vom Lebensstil geprägt. Mit fortlaufender Versorgung führen viele Menschen nach dem ASD2-Verschluss ein aktives, erfülltes Leben und tun weiterhin die Dinge, die ihnen Freude machen.

Die Behandlung eines Vorhofseptumdefekts Typ 2 (ASD2), auch als Ostium-secundum-Vorhofseptumdefekt bezeichnet, hängt von der Größe des Lochs, seiner Lage und davon ab, ob dadurch die rechte Herzhälfte oder die Lunge belastet wird. Kleine ASD2, die keine Beschwerden verursachen, werden oft mit regelmäßigen Kontrolluntersuchungen und Herzbildgebung beobachtet. Medikamente können das Loch nicht verschließen, aber deine Ärztin oder dein Arzt kann sie einsetzen, um Begleitprobleme wie Herzrhythmusstörungen oder Bluthochdruck in der Lunge zu behandeln. Wenn ein Verschluss nötig ist, kann bei den meisten Menschen ein kathetergestützter Eingriff durchgeführt werden. Dabei führt eine Kardiologin oder ein Kardiologe ein Gerät über eine Vene ein, um die Öffnung ohne offene Herzoperation zu verschließen. Ist der Defekt sehr groß, ungewöhnlich geformt oder betrifft er benachbarte Herzstrukturen, kann eine Operation empfohlen werden, um das Loch mit einem Patch zu verschließen. Die Nachsorge konzentriert sich dann darauf, Blutgerinnsel zu verhindern, Rhythmusstörungen zu behandeln und die körperliche Belastung schrittweise wieder zu steigern. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich. Frag deshalb deine Ärztin oder deinen Arzt nach dem besten ersten Schritt für dich und danach, wie die weitere Nachsorge aussehen wird.

Die Familiengeschichte kann den Vorhofseptumdefekt 2 beeinflussen, vor allem wenn bei mehreren Verwandten eine Öffnung zwischen den oberen Herzkammern auftritt. Ein genetisches Risiko bedeutet nicht dasselbe wie die Erkrankung selbst. In manchen Familien kann eine einzelne Genveränderung, die die frühe Herzentwicklung steuert, von einer betroffenen Elternperson an ein Kind weitergegeben werden; jedes Kind hat dann eine Wahrscheinlichkeit von etwa 1 zu 2 (50 %), sie zu erben. Die Größe des Lochs und die gesundheitlichen Auswirkungen können jedoch von Person zu Person unterschiedlich sein. In anderen Fällen tritt die Genveränderung zum ersten Mal beim Kind auf, oder es wird keine bestimmte Veränderung gefunden, obwohl die Erkrankung vorhanden ist. Eine genetische Untersuchung bei Vorhofseptumdefekt 2 kann die Ursache erkennen. Ein unauffälliges Ergebnis schließt einen genetischen Einfluss jedoch nicht aus. Ein Termin in der genetischen Beratung kann dir helfen, familiäre Muster zu verstehen, das Risiko für einen vererbten Vorhofseptumdefekt 2 einzuschätzen und zu klären, ob eine Untersuchung sinnvoll ist.

Im Alltag kann eine Lungenerkrankung wie COPD oder unbehandelte Schlafapnoe die rechte Herzhälfte belasten und Atemnot, Schwellungen oder Müdigkeit bei Vorhofseptumdefekt 2 verschlimmern. Unregelmäßige Herzrhythmen treten häufig zusammen auf; Vorhofflimmern oder Vorhofflattern können im Laufe der Zeit auftreten und das Risiko für Blutgerinnsel und Schlaganfall erhöhen, vor allem wenn Vorhofseptumdefekt 2 nicht verschlossen wurde. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. In diesem Fall können Migräne mit Aura, hoher Blutdruck in der Lunge (pulmonale Hypertonie) oder Schilddrüsenprobleme die Beschwerden jeweils verstärken oder die Wahl der Behandlung erschweren. Infektionen, eine Schwangerschaft oder Anämie können ebenfalls Probleme sichtbar machen, die zuvor unauffällig waren. Das ist ein Grund, warum frühe Anzeichen von Vorhofseptumdefekt 2 manchmal erst dann bemerkt werden, wenn eine andere Erkrankung aktiv ist. Bestimmte vererbte Formen können mit Erregungsleitungsstörungen (langsamen Herzblockierungen) oder anderen angeborenen Herzveränderungen einhergehen. Deshalb kann eine abgestimmte Versorgung durch Kardiologie und Genetik hilfreich sein. Wenn du mit mehr als einer Erkrankung lebst, frag nach, wie Medikamente gegen ein Problem deinen Herzrhythmus, das Risiko für Blutgerinnsel oder die Planung eines Verschlusses des ASD beeinflussen könnten.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.