Atrial heart septal defect 1

Der Vorhofseptumdefekt 1 beruht oft auf einer Genveränderung, die von Geburt an vorhanden ist. Einige Risikofaktoren sind beeinflussbar (Dinge, die du ändern kannst), andere sind nicht beeinflussbar (Dinge, die du nicht ändern kannst). Eine familiäre Vorgeschichte mit angeborenen Herzfehlern und bestimmte genetische Syndrome wie das Down-Syndrom sind wichtige Risikofaktoren für den Vorhofseptumdefekt 1. Ein nicht gut eingestellter Diabetes der Mutter, Röteln in der Frühschwangerschaft, Rauchen, Alkohol und einige Medikamente können das Risiko erhöhen. Auch ohne bekannte Risikofaktoren kann ein Baby trotzdem mit dieser Erkrankung geboren werden.

Genetische Risikofaktoren

Der größte genetische Risikofaktor für Vorhofseptumdefekt 1 sind Veränderungen in Genen, die die frühe Herzentwicklung steuern. Eine genetische Veränderung bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Die am besten untersuchten genetischen Ursachen von Vorhofseptumdefekt 1 betreffen Varianten in einzelnen Genen, die familiär gehäuft auftreten oder als neue Veränderung bei einem Kind entstehen können.

• Familienanamnese: Wenn ein Elternteil oder ein Geschwisterkind einen Vorhofseptumdefekt hat, steigt auch das eigene Risiko. In vielen Familien zeigt sich ein dominantes Muster, bei dem schon eine veränderte Genkopie ausreichen kann. Die genauen Merkmale können sich zwischen Verwandten stark unterscheiden.

• GATA4-Varianten: Veränderungen im GATA4-Gen sind eine häufige monogene Ursache von Vorhofseptumdefekten. Sie können vererbt werden oder erstmals bei einem Kind auftreten. Die Auswirkungen reichen von einem isolierten Loch in der Vorhofwand bis zu zusätzlichen Herzbefunden.

• NKX2-5-Varianten: Diese Varianten können zu einem Vorhofseptumdefekt führen und das Risiko für Herzrhythmusstörungen im späteren Leben erhöhen. In Familien zeigt sich oft ein dominantes Erbmuster. Wenn dieses Gen betroffen ist, können Ärztinnen und Ärzte regelmäßige Rhythmuskontrollen empfehlen.

• TBX5-Varianten: Veränderungen in diesem Gen verursachen das Holt-Oram-Syndrom, das die oberen Gliedmaßen und das Herz betrifft und oft auch Vorhofseptumdefekte umfasst. Eine einzelne veränderte Genkopie kann ausreichen. Unterschiede an den Gliedmaßen können nur leicht ausgeprägt oder deutlich sichtbar sein.

• MYH6-Varianten: Dieses Gen des Herzmuskels wurde in einigen Familien mit Vorhofseptumdefekten in Verbindung gebracht. Veränderungen können isolierte Vorhofdefekte verursachen oder mit anderen Herzerkrankungen gemeinsam auftreten. Der Schweregrad kann innerhalb derselben Familie unterschiedlich sein.

• TBX20-Varianten: Veränderungen in diesem Gen der Herzentwicklung sind mit Sekundum-Vorhofseptumdefekten assoziiert. Einige Varianten werden vererbt, andere entstehen neu beim Kind. Die klinischen Merkmale können von leicht bis komplex reichen.

• ACTC1-Varianten: Verändertes kardiales Alpha-Aktin kann die normale Bildung der Vorhofwand stören. Berichtete Familien zeigen ein dominantes Erbmuster. Nicht alle Menschen mit einer Variante haben dieselben Befunde.

• CITED2-Varianten: Varianten in diesem regulatorischen Gen wurden mit verschiedenen Herzfehlbildungen in Verbindung gebracht, darunter Vorhofseptumdefekte. Die Penetranz kann vermindert sein, sodass einige Trägerinnen und Träger nur wenige oder gar keine Merkmale haben. Eine genetische Beratung kann familiäre Muster klären.

• CRELD1-Varianten: Veränderungen in CRELD1 erhöhen das Risiko für atrioventrikuläre Septumdefekte und können auch zusammen mit Vorhofseptumdefekten auftreten. Die Auswirkungen sind unterschiedlich und können von anderen genetischen Faktoren beeinflusst werden. Die Untersuchung der Eltern kann helfen, das Wiederholungsrisiko zu bestimmen.

• Chromosomenunterschiede: Zusätzliche oder fehlende DNA, zum Beispiel Trisomie 21 (Down-Syndrom) oder bestimmte Mikrodeletionen, können Vorhofseptumdefekte als Teil ihrer Merkmale einschließen. Die genauen Herzbefunde unterscheiden sich von Person zu Person.

• De-novo-Varianten: Manchmal ist die genetische Veränderung neu beim Kind und bei keinem der Elternteile vorhanden. Dennoch besteht dadurch ein Risiko für die zukünftigen Kinder dieses Kindes. Untersuchungen der Eltern helfen, das Wiederholungsrisiko zu klären.

Übertragung

Vorhofseptumdefekt 1 ist nicht ansteckend und kann nicht von anderen Menschen übertragen werden. In vielen Familien folgt er einem autosomal-dominanten Muster – das bedeutet, dass eine einzelne Genveränderung die Erkrankung auslösen kann – sodass ein Elternteil, der diese Veränderung trägt, sie mit einer Wahrscheinlichkeit von etwa 50% (1 von 2) an jedes Kind weitergibt. Bei manchen Menschen liegt eine neue (de novo) Genveränderung ohne bekannte familiäre Vorgeschichte vor, und die Merkmale können sogar innerhalb derselben Familie unterschiedlich ausgeprägt sein, sodass nicht alle Menschen mit dieser Veränderung die gleichen Herzbefunde haben. Wenn du wissen möchtest, wie Vorhofseptumdefekt 1 vererbt wird, kann dir eine Fachperson für Genetik die genetische Weitergabe von Vorhofseptumdefekt 1 erklären und mit dir Möglichkeiten der Familienplanung besprechen.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn bei dir oder einem nahen Verwandten ein Vorhofseptumdefekt Typ 1 (ASD1) vorliegt, besonders wenn der Defekt früh auftritt, schwer ausgeprägt ist oder sich in der Familie häuft. Eine Untersuchung kann dabei helfen, das Screening auf damit verbundene Herzmerkmale zu steuern, die Operationsplanung zu unterstützen und das Wiederholungsrisiko für zukünftige Schwangerschaften zu klären. Sprich zuerst mit einem Kardiologen und einer genetischen Beratung.

Der Blick in die Zukunft kann beunruhigend sein, aber die meisten Kinder mit Vorhofseptumdefekt 1 kommen gut zurecht, besonders wenn das Loch klein ist oder früh behandelt wird. Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, und die Antwort hängt von der Größe und Lage der Öffnung, deinem Alter bei der Diagnose und davon ab, ob weitere Herz- oder Lungenprobleme vorliegen. Kleine Defekte können sich in der frühen Kindheit von selbst schließen und nie zu Einschränkungen in der Schule, beim Sport oder bei der Arbeit führen. Größere oder anhaltende Defekte können die rechte Seite des Herzens im Laufe der Zeit belasten. Dadurch kann es bei Belastung zu Luftnot, Herzstolpern oder Herzflattern kommen. In späteren Jahren steigt dann das Risiko für Herzrhythmusstörungen oder einen Schlaganfall, wenn das Loch bestehen bleibt.

Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinisches Wort für den wahrscheinlichen Verlauf. Mit moderner Behandlung ist das langfristige Überleben ausgezeichnet, und die Sterblichkeit direkt durch einen isolierten Vorhofseptumdefekt ist gering, besonders wenn der Defekt in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter verschlossen wird. Wenn ein Vorhofseptumdefekt 1 bis ins mittlere Lebensalter unbehandelt bleibt, steigen die Risiken schrittweise an. Dazu gehören Herzrhythmusstörungen, eine Rechtsherzinsuffizienz und ein erhöhter Druck in den Lungengefäßen. Diese Risiken bessern sich nach dem Verschluss oft, lassen sich aber bei lang bestehenden Veränderungen möglicherweise nicht vollständig rückgängig machen. Frühe Anzeichen eines Vorhofseptumdefekts 1 können unauffällig sein oder ganz fehlen. Deshalb ist eine regelmäßige Nachsorge wichtig, auch wenn du dich gut fühlst.

Wenn du die Prognose verstehst, kann dir das bei der Planung und bei Entscheidungen im Alltag helfen. Nach einem Verschluss – entweder mit einem Katheterverschluss oder durch eine Operation – kehren die meisten Menschen innerhalb weniger Wochen zu normaler Aktivität zurück und behalten über Jahrzehnte eine gute Lebensqualität. Wenn du ohne Verschluss kontrolliert wirst, helfen regelmäßige Herzuntersuchungen dabei, Rhythmusveränderungen früh zu erkennen und das Schlaganfallrisiko zu senken, manchmal mit Medikamenten zur Vorbeugung von Blutgerinnseln. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Aussicht aussehen könnte, einschließlich Bewegung, der Planung einer Schwangerschaft und wie oft du mit zunehmendem Alter eine Herzbildgebung brauchst.

Die Behandlung eines Vorhofseptumdefekts 1 (atrial septal defect, ASD) hängt von der Größe und Lage des Lochs, deinen Beschwerden und der Herzbelastung ab, die in Untersuchungen gesehen wird. Kleine ASD, die die Herzfunktion nicht beeinträchtigen, werden oft mit regelmäßigen Kontrolluntersuchungen und Herzbildgebung beobachtet, da sie häufig keine Beschwerden verursachen und nie einen Eingriff benötigen. Wenn der Defekt mittelgroß bis groß ist oder du Anzeichen wie Atemnot, Herzklopfen oder eine Vergrößerung des Herzens hast, können Ärztinnen und Ärzte ihn mit einem kathetergestützten Verschlussgerät schließen, das über eine Vene eingebracht wird, oder mit einer Operation, wenn die Anatomie für ein Gerät nicht geeignet ist. Medikamente schließen das Loch nicht, können aber die Beschwerden lindern – zum Beispiel Arzneimittel gegen Herzrhythmusstörungen, Diuretika zur Reduktion von Flüssigkeit oder Antikoagulanzien, wenn ein höheres Schlaganfallrisiko besteht –, während du und deine Kardiologin oder dein Kardiologe die Schließung planen. Die richtige Behandlung zu finden, kann etwas Zeit brauchen, und deine Ärztin oder dein Arzt kann dir helfen, die Vor- und Nachteile jeder Option abzuwägen.

In einigen Familien scheint der Vorhofseptumdefekt 1 einen genetischen Anteil zu haben. Die Familiengeschichte ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Wenn eine einzelne Genveränderung beteiligt ist, kann ein Elternteil sie weitergeben, mit einer Wahrscheinlichkeit von etwa 50% für jedes Kind, sie zu erben. Selbst innerhalb derselben Familie kann sich die Erkrankung unterschiedlich zeigen – bei einer Person gibt es vielleicht eine kleine Öffnung, die keine Probleme verursacht, während eine andere schon früh im Leben behandelt werden muss. Viele Menschen mit Vorhofseptumdefekt 1 haben keine bekannte vererbte Ursache, und bei einigen Kindern tritt die Genveränderung zum ersten Mal auf. Wenn mehrere Verwandte betroffen sind, kann dein Behandlungsteam genetische Tests bei Vorhofseptumdefekt 1 und eine genetische Beratung besprechen, um die Ergebnisse zu verstehen und ein Screening für Verwandte zu planen.

Das Leben mit einem Vorhofseptumdefekt 1 zusammen mit Lungenerkrankungen wie COPD oder Schlafapnoe kann den Druck in der Lunge erhöhen und dazu führen, dass die rechte Seite des Herzens stärker arbeiten muss. Eine Erkrankung kann die Symptome einer anderen verschlechtern, sodass Rhythmusstörungen wie Vorhofflimmern Atemnot und Herzklopfen verstärken und das Schlaganfallrisiko erhöhen können. Wenn du eine tiefe Venenthrombose hattest (ein Blutgerinnsel im Bein), kann die Öffnung im Herzen manchmal ein Gerinnsel bis ins Gehirn gelangen lassen und einen Schlaganfall verursachen; das ist wahrscheinlicher, wenn der Lungenruck erhöht ist oder wenn du presst. Bei manchen Menschen treten frühe Anzeichen eines Vorhofseptumdefekts 1 erst dann auf, wenn eine andere Erkrankung – wie eine Lungenentzündung, flüssigkeitsbedingte Veränderungen in der Schwangerschaft oder eine unkontrollierte Schilddrüsenerkrankung – das Herz stärker arbeiten lässt. Die meisten Menschen mit einem isolierten Vorhofseptumdefekt haben kein erhöhtes Risiko für eine Herzinfektion, aber wenn zusätzlich Herzklappenanomalien vorliegen, können sich das Risikoprofil und die Behandlungsentscheidungen verändern. Genetische Syndrome wie das Down-Syndrom können mit entsprechenden Klappen- oder Septumdefekten einhergehen, und wenn beides zusammen auftritt, müssen Zeitpunkt und Art der Korrektur oft zwischen verschiedenen Fachbereichen sorgfältig abgestimmt werden.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.