Athyreose ist eine seltene Erkrankung, bei der ein Baby ohne Schilddrüse geboren wird. Dadurch kann der Körper nicht genug Schilddrüsenhormon bilden. Einfach gesagt führt Athyreose meist von Geburt an zu einer angeborenen Hypothyreose, auch wenn eine frühe Behandlung viele Probleme verhindern kann. Zu den frühen Anzeichen von Athyreose können Schläfrigkeit, schlechtes Trinkverhalten, Verstopfung, verlangsamtes Wachstum und eine geschwollene Zunge gehören, aber manche Neugeborene wirken anfangs unauffällig. Sie wird meist im Neugeborenenscreening oder in der frühen Säuglingszeit erkannt, und die Behandlung besteht in einem täglichen Schilddrüsenhormonersatz ein Leben lang. Mit einer raschen Behandlung geht es den meisten Kindern gut, aber ohne Behandlung kann Athyreose zu schweren Verzögerungen beim Wachstum und in der Hirnentwicklung führen.
Wie viele Menschen leben mit Athyreosis?
Athyreose, also der ein Baby ohne Schilddrüse geboren wird, wird in einer weltweiten Datenbank nicht direkt erfasst. Geht man bei der breiteren Erkrankung eines angeborenen Schilddrüsenunterfunktionszustands von einer Geburtenrate von etwa 1 von 2,000 bis 1 von 3,000 aus, wird geschätzt, dass diese breitere Erkrankung weltweit etwa 2.7 million bis 4.1 million Menschen betrifft (European Society for Paediatric Endocrinology, 2021; United Nations, 2024). Medizinische Quellen deuten darauf hin, dass Athyreose etwa 20% bis 30% der langfristigen Fälle ausmachen kann. Damit könnten weltweit etwa 550,000 bis 1.2 million Menschen mit Athyreose leben, auch wenn es sich dabei um eine Schätzung und nicht um eine direkte Erfassung handelt (Endotext, 2023). In den Vereinigten Staaten wird bei einer Rate von etwa 1 von 2,000 bis 1 von 4,000 geschätzt, dass die breitere Erkrankung etwa 84,000 bis 168,000 Menschen betrifft (Centers for Disease Control and Prevention, 2024; U.S. Census Bureau, 2024). Das legt nahe, dass etwa 17,000 bis 50,000 Menschen mit Athyreose leben könnten, ebenfalls als Schätzung und nicht als direkte Erfassung (Endotext, 2023).
Überblick
AthyreosisSymptome
Athyreose verursacht häufig Anzeichen einer angeborenen Hypothyreose, darunter Schläfrigkeit, schlechtes Trinken, Verstopfung und Gelbsucht bei Neugeborenen. Ohne frühzeitige Behandlung kann es bei vielen Menschen mit Athyreose zu verlangsamtem Wachstum und verzögerter Gehirnentwicklung kommen.
Ausblick und Prognose
Wenn du eine Athyreose hast, ist die Prognose in der Regel sehr gut, wenn die Behandlung mit Schilddrüsenhormonen früh beginnt und lebenslang fortgeführt wird. Viele Kinder wachsen gut, lernen gut und entwickeln sich gut. Eine verspätete Behandlung kann das Risiko für Wachstums- und Lernprobleme erhöhen.
Ursachen und Risikofaktoren
Athyreose tritt meist vor der Geburt auf, wenn sich die Schilddrüse nicht richtig bildet, oft aus Gründen, die unklar sind. Seltene genetische Veränderungen können dabei eine Rolle spielen. Die meisten Fälle werden nicht durch etwas verursacht, das ein Elternteil während der Schwangerschaft getan hat.
Genetische Einflüsse
Die Genetik kann bei Athyreose sehr wichtig sein, vor allem wenn Veränderungen in Genen, die die Schilddrüsenentwicklung steuern, in Familien vorkommen. Trotzdem haben viele Menschen mit Athyreose keine klare vererbbare Ursache.
Diagnose
Athyreose wird oft durch das Neugeborenen-Screening und Anzeichen für einen niedrigen Schilddrüsenhormonspiegel vermutet. Ärztinnen und Ärzte bestätigen die Diagnose der Athyreose mit Bluttests und bildgebenden Untersuchungen; genetische Tests können manchmal hilfreich sein.
Behandlung und Medikamente
Athyreose wird mit einer täglichen Schilddrüsenhormon-Ersatztherapie behandelt, meist mit Levothyroxin, die so früh wie möglich nach der Geburt begonnen wird. Wenn du mit einer Athyreose lebst, brauchst du häufig regelmäßige Blutuntersuchungen und Dosisanpassungen, während du wächst, damit eine normale Entwicklung und Energie unterstützt werden.
Symptome
Athyreose zeigt sich oft in den ersten Lebenstagen oder -wochen, obwohl viele Babys bei der Geburt unauffällig erscheinen, weil während der Schwangerschaft noch etwas Schilddrüsenhormon von der Mutter stammt. Bei Athyreose fehlt die Schilddrüse, sodass der Körper nicht genug Schilddrüsenhormon bildet. Das kann Füttern, Energie, Wachstum und die Gehirnentwicklung beeinträchtigen, wenn die Behandlung verzögert wird. Vielleicht bemerkst du anfangs nur kleine Veränderungen, zum Beispiel ein Baby, das ungewöhnlich schläfrig ist oder sich schwerer füttern lässt. Die frühen Anzeichen einer Athyreose können unscheinbar sein. Deshalb ist das Neugeborenen-Screening so wichtig.
Babys mit Athyreose wirken vielleicht ungewöhnlich schläfrig, ruhig oder schwer zum Füttern zu wecken. Weil ihr Körper langsamer arbeitet, sind sie möglicherweise kürzer wach und aktiv als erwartet.
Das Füttern kann langsam sein, mit schwachem Saugen oder schneller Ermüdung beim Stillen oder Flaschengeben. Mit der Zeit kann das zu langsamer Gewichtszunahme oder Problemen mit dem erwarteten Wachstum führen.
Der Stuhlgang kann selten oder hart sein, und der Bauch kann geschwollen oder aufgebläht aussehen. Niedriges Schilddrüsenhormon verlangsamt den Darm, sodass der Stuhl schwerer abzugehen ist.
Eine Gelbfärbung der Haut oder Augen, die bei einem Neugeborenen länger als erwartet anhält, kann ein Anzeichen sein. Das passiert, weil der Körper Bilirubin langsamer abbaut.
Wie Betroffene Athyreosis normalerweise zuerst bemerken?
Athyreose wird meist zuerst durch das routinemäßige Neugeborenenscreening bemerkt, oft noch bevor ein Baby deutlich krank wirkt, weil der Test eine schwere Hypothyreose zeigen kann, also dass der Körper nicht genug Schilddrüsenhormon bildet. Wenn die ersten Anzeichen einer Athyreose doch auftreten, bemerken Familien oder Ärztinnen und Ärzte vielleicht ein Baby, das ungewöhnlich schläfrig ist, schlecht trinkt, Verstopfung, einen verlängerten Ikterus oder eine heisere Stimme hat. Bei einigen Babys ist auch die Zunge größer oder das Gesicht wirkt aufgedunsen. Da diese frühen Anzeichen leicht übersehen werden können und sich mit häufigen Problemen bei Neugeborenen überschneiden, wird Athyreose bei vielen Betroffenen erst erkannt, nachdem der Screening-Test weitere Blutuntersuchungen und bildgebende Verfahren veranlasst hat.
Arten von Athyreosis
Athyreose bedeutet, ohne Schilddrüse geboren zu werden. Deshalb gilt sie als angeborene Form einer Entwicklungsstörung der Schilddrüse und nicht als Erkrankung mit mehreren gut etablierten Untertypen. In der Praxis können sich die Symptome vor allem danach unterscheiden, wie früh sie entdeckt wird und wie niedrig die Schilddrüsenhormonspiegel sind, nicht nach unterschiedlichen anerkannten Varianten der Athyreose. Anders gesagt: Wenn Menschen nach den Formen der Athyreose fragen, gibt es keine klar abgegrenzten Formen der Athyreose, die allgemein anerkannt sind.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nein – weil Athyreose bedeutet, dass ein Baby ohne Schilddrüse geboren wird, gibt es keine guten Belege dafür, dass Änderungen des Lebensstils den Beginn der Symptome verzögern können. Am meisten hilft ein frühes Neugeborenenscreening und der sofortige Beginn einer Schilddrüsenhormon-Behandlung. Diese kann die Erkrankung selbst nicht verhindern, aber viele der Probleme, die durch zu wenig Schilddrüsenhormon verursacht werden, verhindern oder deutlich verringern. Das heilt die Athyreose nicht, aber eine frühe, konsequente Behandlung gibt Kindern die beste Chance auf gesundes Wachstum und eine gute Gehirnentwicklung.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Bei Menschen mit Athyreose kann die Genetik dir manchmal helfen zu erklären, warum sich die Schilddrüse vor der Geburt nicht entwickelt hat. Sie kann auch Hinweise darauf geben, ob neben einem niedrigen Schilddrüsenhormonspiegel noch weitere Merkmale auftreten könnten. Meist lässt sich damit aber nicht jedes Symptom mit Sicherheit vorhersagen. In einigen Familien stehen Veränderungen in Genen, die an der frühen Schilddrüsenentwicklung beteiligt sind, mit Unterschieden darin in Zusammenhang, wie ausgeprägt der Hormonmangel ist oder ob zusätzliche Probleme wie Wachstums-, Bewegungs- oder Hörstörungen vorliegen. Bei vielen Babys lässt sich jedoch keine eindeutige erbliche Ursache finden. Die Anzeichen beginnen meist sehr früh, oft schon im Neugeborenenalter. Wann sie genau bemerkt werden, kann jedoch je nach Neugeborenenscreening und danach, wie schnell die Behandlung beginnt, unterschiedlich sein.
Ursachen und Risikofaktoren
Athyreose tritt in der Regel schon vor der Geburt auf, wenn sich die Schilddrüse nicht bildet. Das kann manchmal mit einer Genveränderung zusammenhängen, die vererbt wird oder neu beim Kind entsteht. Bei vielen Babys mit Athyreose bleibt die genaue Ursache jedoch unbekannt. Die Familiengeschichte und andere biologische Faktoren können das Risiko erhöhen, aber nicht bei allen mit demselben Risiko entwickelt sich die Erkrankung. Schwangerschaftsbezogene Faktoren wie ein Jodmangel oder die Exposition gegenüber bestimmten Medikamenten, die die Schilddrüse beeinflussen, können die Entwicklung der Schilddrüse beim Neugeborenen ebenfalls beeinflussen, auch wenn sie nicht die Hauptursache der Athyreose sind. Es ist ein guter erster Schritt, deine Familiengeschichte zu kennen. Und wenn du dir Sorgen über die Ursachen der Athyreose bei Neugeborenen machst, kann es helfen, mit deiner Ärztin oder deinem Arzt zu sprechen.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Athyreose tritt meist auf, wenn sich die Schilddrüse in der frühen Schwangerschaft überhaupt nicht bildet. Das bedeutet, dass ein Baby ohne Schilddrüse geboren wird. In den meisten Familien ist der genaue Grund nicht bekannt, und es scheint zufällig zu passieren, nicht wegen etwas, das ein Elternteil getan hat oder nicht getan hat. Selten können vererbte Genveränderungen, die die Entwicklung der Schilddrüse beeinflussen, oder eine familiäre Vorgeschichte mit ähnlichen Schilddrüsenproblemen das Risiko erhöhen.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Athyreose beginnt sehr früh in der Schwangerschaft, daher hängen die wichtigsten Risiken mit der frühen fetalen Entwicklung und mit Einflüssen in dieser Zeit zusammen. Bei den meisten Babys mit Athyreose lässt sich keine einzelne klare Ursache finden. Wenn du sowohl biologische als auch Umweltfaktoren kennst, kannst du dich besser vorbereitet fühlen.
Einige Studien bringen ein höheres mütterliches Alter und manchmal auch ein höheres väterliches Alter mit einer größeren Wahrscheinlichkeit für Athyreose oder verwandte Störungen der Schilddrüsenentwicklung in Verbindung. Das Gesamtrisiko bleibt trotzdem niedrig, und das Alter allein sagt nicht voraus, dass ein Baby die Erkrankung haben wird.
Eine Schilddrüsenerkrankung der Mutter, vor allem Autoimmunerkrankungen der Schilddrüse, wurde mit einer höheren Wahrscheinlichkeit für angeborene Schilddrüsenstörungen in Verbindung gebracht. Die Hinweise sind für angeborene Schilddrüsenunterfunktion insgesamt stärker als für Athyreose allein, aber die Schilddrüsengesundheit der Mutter gilt dennoch als relevant.
Ein bereits vor der Schwangerschaft bestehender Diabetes und ein schlecht eingestellter Blutzucker in der frühen Schwangerschaft können das Risiko für mehrere angeborene Unterschiede erhöhen, darunter auch schilddrüsenbezogene. Das scheint vor allem in den ersten Wochen wichtig zu sein, wenn sich die Organe bilden.
Zu wenig oder zu viel Jod während der Schwangerschaft kann die normale Schilddrüsenentwicklung stören. Dies wird häufiger mit angeborener Schilddrüsenunterfunktion als mit dem vollständigen Fehlen der Drüse in Verbindung gebracht, bleibt aber ein wichtiger biologischer und umweltbedingter Risikofaktor.
Genetische Risikofaktoren
Wenn ein Neugeborenes täglich Schilddrüsenhormon braucht, möchten Familien oft verstehen, warum es zur Athyreose gekommen ist. Wenn Menschen nach den genetischen Ursachen der Athyreose fragen, lautet die Antwort oft, dass die meisten Fälle als isolierte Ereignisse auftreten und kein einzelnes Gen gefunden wird. Eine genetische Veränderung zu tragen, bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Wenn eine Ursache festgestellt wird, handelt es sich meist um eine Veränderung in einem Gen, das der Schilddrüse hilft, sich sehr früh in der Entwicklung zu bilden.
PAX8-Veränderungen: Veränderungen im PAX8-Gen können die frühe Schilddrüsenentwicklung stören und gehören zu den bekannteren genetischen Ursachen einer Athyreose oder einer verwandten Schilddrüsenunterentwicklung. Diese Veränderungen können erstmals bei einem Kind auftreten oder von einem Elternteil vererbt werden.
NKX2-1-Veränderungen: Das NKX2-1-Gen hilft, die Entwicklung der Schilddrüse, der Lunge und von Teilen des Gehirns zu steuern. Wenn dieses Gen verändert ist, haben manche Kinder zusätzlich Atemprobleme oder ungewöhnliche Bewegungen zusammen mit einem angeborenen Hypothyreose.
FOXE1-Veränderungen: Veränderungen in FOXE1 können verhindern, dass sich die Schilddrüse vor der Geburt normal bildet. In manchen Familien ist dies mit anderen angeborenen Auffälligkeiten verbunden, zum Beispiel mit einer Gaumenspalte oder verlegten Nasenwegen.
Andere seltene Gene: Seltene Veränderungen in anderen Genen, die an der Schilddrüsenbildung beteiligt sind, wie NKX2-5 oder das Gen für den Thyreoidea-stimulierenden Hormonrezeptor, wurden bei einer Schilddrüsendysgenesie berichtet, der übergeordneten Gruppe, zu der auch eine fehlende Schilddrüse gehört. Diese Befunde sind selten, und bei vielen Kindern lässt sich trotz Tests kein genetischer Befund feststellen.
Familienanamnese: Die meisten Fälle von Athyreose treten in Familien nicht erneut auf, aber eine Familienanamnese mit angeborenen Schilddrüsenproblemen kann den Verdacht auf eine vererbte Ursache erhöhen. Wenn ein Elternteil, ein Geschwisterkind oder eine nahestehende Verwandte oder ein nahestehender Verwandter ohne Schilddrüse oder mit schlecht ausgebildeter Schilddrüse geboren wurde, kann eine genetische Abklärung hilfreich sein.
Lebensstil-Risikofaktoren
Bei der Athyreose verursachen Lebensgewohnheiten die Erkrankung nicht, weil die Schilddrüse von Geburt an fehlt. Der Alltag kann die Stabilität der Behandlung und die Kontrolle der Beschwerden jedoch stark beeinflussen. Die wichtigsten Fragen im Alltag sind die, die beeinflussen, wie gut der Schilddrüsenhormonersatz wirkt und wie Komplikationen im Laufe der Zeit verhindert werden. Zu verstehen, wie der Lebensstil die Athyreose beeinflusst, ist besonders wichtig, weil die Behandlung von einem konsequenten Hormonersatz abhängt und nicht davon, dass die zugrunde liegende Erkrankung rückgängig gemacht wird.
Wenn du Levothyroxin unregelmäßig oder zusammen mit Nahrung einnimmst, können die Schilddrüsenhormonspiegel zu hoch oder zu niedrig schwanken. Eine feste Routine, meist auf nüchternen Magen, hilft dabei, die Ersatzbehandlung stabil zu halten und die Beschwerden besser zu kontrollieren.
Calciumpräparate, Eisentabletten und einige Antazida können die Aufnahme von Levothyroxin blockieren, wenn du sie zu dicht beieinander einnimmst. Wenn du sie zeitlich von dem Schilddrüsenmedikament trennst, kann das Risiko einer Unterbehandlung bei Menschen mit Athyreose sinken.
Sehr ballaststoffreiche Kost oder große Mengen Soja können die Aufnahme des Schilddrüsenhormonersatzes bei einigen Menschen verringern. Diese Lebensmittel musst du nicht vollständig meiden, aber größere Ernährungsumstellungen können eine engere Kontrolle des Dosisbedarfs erforderlich machen.
Wenn du Dosen auslässt oder zusätzliche Tabletten einnimmst, um das nachzuholen, kann das zu instabilen Hormonspiegeln und zum Wiederauftreten von Beschwerden wie Müdigkeit, Verstopfung oder schlechtem Wachstum bei Kindern führen. Eine gute Therapietreue ist einer der wichtigsten Risikofaktoren im Alltag bei Athyreose, weil die Behandlung lebenslang nötig ist.
Risikoprävention
Da eine Athyreose von Geburt an vorliegt, gibt es in der Regel keine nachgewiesene Möglichkeit, die Erkrankung selbst zu verhindern. Für Menschen mit Athyreose bedeutet Vorbeugung vor allem, das Risiko für Komplikationen zu senken, indem die Erkrankung früh erkannt, täglich Schilddrüsenhormon ersetzt und Wachstum sowie Entwicklung im Verlauf kontrolliert werden. Das ist im Alltag wichtig, weil unbehandelter niedriger Schilddrüsenhormonspiegel die Nahrungsaufnahme, die Energie, das Wachstum, das Lernen und die Gehirnentwicklung beeinflussen kann, besonders im Säuglingsalter. Vorbeugung bedeutet, das Risiko zu senken, nicht es vollständig auszuschalten.
Das routinemäßige Neugeborenen-Blut-Screening ist der wichtigste Weg, Athyreose zu erkennen, bevor Symptome Schaden anrichten. Eine rasche Nachuntersuchung und ein früher Behandlungsbeginn können das Risiko für Verzögerungen beim Wachstum und in der Gehirnentwicklung deutlich senken.
Schilddrüsenhormon genau wie verordnet einzunehmen, ist für Menschen mit Athyreose der wichtigste langfristige Schritt. Ausgelassene Dosen oder ein Absetzen der Behandlung können dazu führen, dass der Hormonspiegel sinkt, und das Risiko für Müdigkeit, Verstopfung, schlechtes Wachstum und Lernprobleme erhöhen.
Laufende Bluttests helfen sicherzustellen, dass die Hormondosis während des Wachstums eines Kindes im gesunden Bereich bleibt. Der Dosisbedarf ändert sich oft mit Alter, Gewicht und Wachstum, sodass regelmäßige Kontrollen sowohl eine Unter- als auch eine Überbehandlung verhindern können.
Regelmäßige Untersuchungen zur Kontrolle von Körpergröße, Gewicht, Kopfwachstum und Entwicklung können Probleme früh erkennen. So kann das Behandlungsteam die Therapie anpassen, bevor aus kleinen Veränderungen größere Rückschläge werden.
Kann man Athyreosis vorbeugen?
Nein, eine Athyreose kann in der Regel nicht verhindert werden. Sie entsteht vor der Geburt, wenn sich bei einem Baby keine Schilddrüse entwickelt. In den meisten Fällen hat ein Elternteil nichts getan oder unterlassen, um sie zu verursachen. Wenn diese Erkrankung in einer Familie vorkommt, kann ein Gespräch mit einer Fachkraft für Genetik helfen, das Risiko eines erneuten Auftretens zu erklären. Verhindern lässt sie sich dadurch aber nicht.
Übertragung
Athyreose ist nicht ansteckend. Sie kann also nicht durch Berührung, Husten, Nahrung, Sex oder Blut von einer Person auf die andere übertragen werden. Es handelt sich um eine angeborene Erkrankung. Das bedeutet, dass sich die Schilddrüse vor der Geburt nicht entwickelt. Die entscheidende Frage ist daher, wie die Athyreose vererbt wird, nicht wie sie sich ausbreitet.
Bei vielen Familien tritt die Athyreose als einmaliges Ereignis in der frühen Entwicklung auf, ohne dass eine klare familiäre Vorgeschichte besteht. In einer kleineren Zahl von Fällen kann die genetische Weitergabe der Athyreose mit einer vererbten Genveränderung oder mit einer neuen Mutation zusammenhängen. Eine genetische Beratung kann dabei helfen, das Wiederholungsrisiko bei einer zukünftigen Schwangerschaft einzuschätzen.
Wann man seine Gene testen sollte
Bei Athyreose wird eine genetische Untersuchung in der Regel in Betracht gezogen, nachdem ein Neugeborenenscreening eine kongenitale Hypothyreose gezeigt hat und die Bildgebung darauf hindeutet, dass die Schilddrüse fehlt. Sie kann besonders hilfreich sein, wenn es eine Familienanamnese, verwandte angeborene Auffälligkeiten oder Fragen zum Wiederholungsrisiko gibt, auch wenn die Behandlung mit Schilddrüsenhormon in jedem Fall umgehend beginnen sollte.
Diagnose
Athyreose wird oft sehr früh entdeckt, manchmal noch bevor Eltern etwas Ungewöhnliches bemerken, weil das routinemäßige Neugeborenenscreening nach Anzeichen für eine Schilddrüsenunterfunktion sucht. Ohne ausreichend Schilddrüsenhormon wirken Babys manchmal schläfriger als erwartet, trinken schlecht oder haben Verstopfung, auch wenn manche zunächst unauffällig erscheinen. Eine Diagnose zu erhalten, ist oft ein Wendepunkt hin zu Antworten und Unterstützung. Die Diagnose einer Athyreose wird in der Regel mit Hormon-Bluttests und bildgebenden Untersuchungen bestätigt, um zu prüfen, ob die Schilddrüse fehlt.
Die meisten Babys werden zuerst durch einen Fersenstich im Neugeborenenscreening auffällig, bei dem nach Anzeichen für zu wenig Schilddrüsenhormon gesucht wird. Athyreose führt oft zu einem auffälligen Ergebnis, weil der Körper mehr schilddrüsenstimulierendes Hormon bildet, wenn keine Schilddrüse vorhanden ist.
Ärztinnen und Ärzte bestätigen das Ergebnis mit Bluttests, die schilddrüsenstimulierendes Hormon und Thyroxin messen, das wichtigste Schilddrüsenhormon. Bei Athyreose ist das schilddrüsenstimulierende Hormon meist erhöht, während das Thyroxin niedrig ist.
Dein Behandlungsteam kann einen Ultraschall oder eine Schilddrüsenszintigrafie vorschlagen, um genauer nachzusehen und zu prüfen, ob Schilddrüsengewebe fehlt. Diese bildgebenden Befunde helfen zu bestätigen, dass die Drüse fehlt und nicht nur klein oder an einer ungewöhnlichen Stelle liegt.
Ärztinnen und Ärzte achten auch auf Wachstum, Aktivität, Trinkverhalten und andere klinische Merkmale, die mit zu wenig Schilddrüsenhormon zusammenhängen. Manche Babys mit Athyreose haben einen verlängerten Ikterus, ein aufgedunsenes Gesicht, einen niedrigen Muskeltonus oder eine große Zunge, andere zeigen anfangs nur leichte Anzeichen einer Athyreose.
Wie wird Athyreosis diagnostiziert?
Athyreose, das bedeutet, dass ein Baby ohne Schilddrüse geboren wird, wird in der Regel durch das Neugeborenen-Screening entdeckt, wenn Bluttests sehr niedrige Schilddrüsenhormonspiegel und ein hohes Signal zeigen, dass der Körper sich stark bemüht, die fehlende Drüse zum Arbeiten zu bringen. Ärztinnen oder Ärzte bestätigen das dann mit wiederholten Bluttests und oft mit einer bildgebenden Untersuchung, zum Beispiel einem Ultraschall oder einer speziellen Untersuchung des Halses, um zu zeigen, dass die Schilddrüse fehlt. Eine genetische Untersuchung kann manchmal angeboten werden, besonders wenn es eine Familienanamnese gibt oder die Ursache unklar ist, aber sie ist in den meisten Fällen nicht nötig, um die Diagnose zu stellen.
Stadien von Athyreosis
Athyreose hat keine definierten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass es sich um eine strukturelle, von Geburt an bestehende Erkrankung handelt, bei der die Schilddrüse fehlt, und nicht um eine Krankheit, die im Laufe der Zeit klar abgrenzbare Phasen durchläuft. Ärztinnen und Ärzte beginnen in der Regel mit Bluttests im Rahmen des Neugeborenenscreenings, da die frühen Symptome einer Athyreose unauffällig sein können oder erst nach der Geburt als Fütterprobleme, Müdigkeit, Verstopfung oder verlangsamtes Wachstum auftreten. Die Diagnose wird meist durch Bluttests auf Schilddrüsenhormone bestätigt und manchmal durch bildgebende Untersuchungen ergänzt, um zu prüfen, ob Schilddrüsengewebe vorhanden ist. Die weitere Betreuung konzentriert sich auf Wachstum, Entwicklung und darauf, die Hormonspiegel in einem gesunden Bereich zu halten.
Ausblick und Prognose
Bei frühzeitiger Diagnose und konsequenter lebenslanger Schilddrüsenhormonersatztherapie können die meisten Menschen mit Athyreose wachsen, sich entwickeln und mit einer nahezu normalen Lebenserwartung leben. Die Aussichten sind am besten, wenn die Behandlung in der Neugeborenenperiode beginnt, denn eine verzögerte oder unzureichende Therapie kann zu einer dauerhaften geistigen Behinderung, schlechtem Wachstum und motorischen oder Lernschwierigkeiten führen. Eine fortlaufende Nachsorge ist während der gesamten Kindheit und im Erwachsenenalter wichtig, um die Levothyroxin-Dosierung anzupassen und Wachstum, Pubertät, Stoffwechsel und Beschwerden zu überwachen. Die Sterblichkeit ist in der Regel nicht erhöht, wenn die Erkrankung erkannt und angemessen behandelt wird. Eine schwere unbehandelte Hypothyreose kann jedoch in seltenen Fällen lebensbedrohlich werden, weil sie ausgeprägte Stoffwechsel- und Herz-Kreislauf-Auswirkungen hat. Die Langzeitprognose hängt daher weniger vom Fehlen der Schilddrüse selbst ab, sondern vielmehr davon, wie schnell und zuverlässig der Hormonersatz aufrechterhalten wird.
Langzeitwirkungen
Bei vielen Menschen hängen die Langzeitfolgen einer Athyreose stark davon ab, wie früh die Schilddrüsenhormonwerte korrigiert wurden und wie stabil sie im Verlauf bleiben. Wenn die Behandlung kurz nach der Geburt beginnt und gut an den Bedarf des Körpers angepasst bleibt, können Wachstum, Lernen und der allgemeine Gesundheitszustand nahe am üblichen Bereich liegen. Die Langzeitfolgen sind sehr unterschiedlich, aber Verzögerungen bei der Diagnose oder längere Phasen mit zu wenig Schilddrüsenhormon können bleibende Auswirkungen hinterlassen, die sich in der Kindheit, im Jugendalter oder im Erwachsenenleben zeigen.
Zu wenig Schilddrüsenhormon in den frühen Lebensjahren kann das Körperwachstum verlangsamen und die Knochenreifung verzögern. Wenn Athyreose nicht früh genug behandelt wird, bleiben manche Menschen am Ende kleiner als es ihrem familiären Größenmuster entspricht.
Die wichtigste langfristige Sorge ist, wie sich eine Athyreose auf die Hirnentwicklung im Säuglingsalter auswirken kann. Eine verzögerte Behandlung kann zu bleibenden Problemen beim Lernen, bei der Aufmerksamkeit, bei der Verarbeitungsgeschwindigkeit oder bei der geistigen Entwicklung führen.
Manche Menschen mit Athyreose haben langfristige Sprach- oder Sprachentwicklungsprobleme, vor allem wenn zu wenig Schilddrüsenhormon die frühe Entwicklung beeinflusst hat. Auch Hörprobleme können auftreten und Lern- oder Kommunikationsschwierigkeiten verstärken.
In Kindheit und Jugend kann eine unbehandelte oder unzureichend behandelte Athyreose die Pubertät verzögern oder die normale sexuelle Entwicklung beeinflussen. Später kann ein Ungleichgewicht der Schilddrüsenhormone zu Zyklusstörungen oder verminderter Fruchtbarkeit beitragen.
Wie ist es, mit Athyreosis zu leben?
Mit Athyreose zu leben bedeutet in der Regel, eine lebenslange Hypothyreose zu behandeln, weil die Schilddrüse von Geburt an fehlt. Deshalb dreht sich der Alltag oft darum, jeden Tag Schilddrüsenhormon-Medikamente einzunehmen und regelmäßige Blutuntersuchungen sowie Kontrolltermine wahrzunehmen. Wenn die Behandlung gut angepasst ist, können viele Menschen mit Athyreose wachsen, lernen, arbeiten und leben wie ihre Altersgenossen. Wenn die Hormonwerte jedoch zu niedrig oder zu hoch sind, können sie Müdigkeit, Konzentrationsprobleme, Stimmungsschwankungen oder Veränderungen bei Wachstum und Energie bemerken. Für Familien und andere enge Bezugspersonen kann das bedeuten, bei der Einnahme der Medikamente, bei Terminen und beim Beobachten von Veränderungen zu helfen, die darauf hindeuten, dass die Dosis angepasst werden muss. Das gilt besonders im Säuglings- und Kindesalter, wenn Schilddrüsenhormone für die Entwicklung von Gehirn und Körper entscheidend sind.
Behandlung und Medikamente
Die Athyreose wird durch den Ersatz des Schilddrüsenhormons behandelt, das der Körper nicht selbst bilden kann, meist mit einem täglichen Medikament namens Levothyroxin. Bei Säuglingen sollte die Behandlung so früh wie möglich nach der Diagnose beginnen, weil eine frühe Behandlung der Athyreose dazu beiträgt, normales Wachstum und die Gehirnentwicklung zu unterstützen. Eine Ärztin oder ein Arzt kann die Dosis anpassen, um Nutzen und Nebenwirkungen auszubalancieren, und dabei regelmäßige Blutuntersuchungen und Kontrolltermine nutzen, damit die Hormonwerte während des Wachstums des Kindes in einem gesunden Bereich bleiben. Für viele Menschen mit Athyreose wird dieses Medikament zu einem lebenslangen Teil der Behandlung, und mit einer kontinuierlichen Therapie kommen die meisten im Alltag gut zurecht.
Kann man Athyreosis heilen?
Nein, eine Athyreose kann nicht geheilt werden, weil die Schilddrüse von Geburt an fehlt und nicht wiederhergestellt werden kann. Sie kann aber in der Regel sehr gut mit einer täglichen Schilddrüsenhormon-Medikation behandelt werden, die ersetzt, was der Körper nicht selbst bilden kann. Wenn die Behandlung früh beginnt und regelmäßig eingenommen wird, können viele Menschen mit Athyreose gut wachsen, sich gut entwickeln und ein gutes Leben führen.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Die tägliche Versorgung bei Athyreose geht oft über die Einnahme von Schilddrüsenhormonen hinaus, besonders bei Säuglingen und Kindern, die Unterstützung bei Wachstum, Ernährung, Lernen und Entwicklung brauchen. Neben Medikamenten können nicht medikamentöse Therapien Kindern mit Athyreose helfen, Fähigkeiten aufzubauen und mit den alltäglichen Entwicklungsschritten mitzuhalten. Welche Unterstützung am nützlichsten ist, hängt vom Alter ab, davon, wie früh die Behandlung begonnen hat, und davon, ob bereits Verzögerungen bestehen.
Frühe Therapieangebote können helfen, wenn ein Kind mit Athyreose sich langsamer dreht, sitzt, läuft, spricht oder neue Fähigkeiten lernt. Dazu gehören oft Entwicklungsförderprogramme im Säuglingsalter und in den Vorschuljahren, wenn das Gehirn schnell wächst.
Manche Säuglinge mit Athyreose haben möglicherweise eine schwache Nahrungsaufnahme, eine unzureichende Gewichtszunahme, Verstopfung oder wenig Energie, was das Essen erschwert. Strukturierte Programme wie Ernährungstherapie und Beratung durch eine Ernährungsfachkraft können helfen, Mahlzeiten sicherer zu machen und ein gleichmäßiges Wachstum zu unterstützen.
Physiotherapie kann bei niedrigem Muskeltonus, verzögerten motorischen Entwicklungsschritten, Gleichgewicht und Koordination helfen. Für Familien, die sich wegen der frühen Anzeichen der Athyreose sorgen, können Schwierigkeiten mit der Kopfkontrolle, dem Sitzen oder dem Gehen ein Grund sein, warum diese Unterstützung hinzukommt.
Ergotherapie kann mit dem Gebrauch der Hände, beim Spielen, Anziehen und anderen alltäglichen Aufgaben helfen, während ein Kind wächst. Manche finden auch, dass sie die sensorische Regulation und die Aufmerksamkeit im Alltag zu Hause oder in der Schule unterstützt.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Wenn du mit Athyreose lebst, besteht die Hauptbehandlung darin, das Schilddrüsenhormon zu ersetzen, das dein Körper nicht selbst bilden kann. Dieses Medikament wird in der Regel anhand von Alter, Körpergröße, Beschwerden und regelmäßigen Blutuntersuchungen angepasst, nicht anhand genetischer Tests. Zwar können kleine vererbte Unterschiede beeinflussen, wie manche Menschen Medikamente verarbeiten, aber das spielt bei der Behandlung der Athyreose keine große Rolle. Der Schwerpunkt liegt bei der Versorgung meist darauf, die richtige Dosis zu finden und das Medikament jeden Tag zuverlässig einzunehmen. Im Alltag bedeutet das: Ein Kind braucht die Dosis vielleicht früher angepasst als ein anderes, aber der übliche Maßstab ist, wie es wächst, wie es sich fühlt und was die Laborwerte zeigen.
Pharmakologische Behandlungen
Für Menschen mit Athyreose konzentriert sich die Behandlung darauf, das Schilddrüsenhormon zu ersetzen, das der Körper nicht selbst bilden kann. Das wichtigste Medikament ist Levothyroxin, und ein früher Behandlungsbeginn ist besonders wichtig bei Babys und Kindern, weil Schilddrüsenhormon das Gehirnwachstum, die Entwicklung und die normale Körperfunktion unterstützt. In der Praxis gibt es meist ein einziges Standardmedikament für die Langzeitbehandlung, während andere Schilddrüsenmedikamente nur in ungewöhnlichen Situationen unter fachärztlicher Betreuung eingesetzt werden.
Levothyroxin ist die Standardbehandlung und am weitesten verbreitete Behandlung bei Athyreose, weil es das fehlende Schilddrüsenhormon auf zuverlässige und gleichmäßige Weise ersetzt. Bei Säuglingen, Kindern und Erwachsenen wird die Dosis im Verlauf mithilfe von Blutuntersuchungen und Kontrollen von Wachstum oder Beschwerden angepasst, und eine frühe Behandlung der Athyreose bei Neugeborenen ist besonders wichtig. Manchmal werden Medikamente nur kurzfristig eingesetzt (akute Behandlung), während andere langfristig verwendet werden (Erhaltungstherapie), und Levothyroxin ist meist eine lebenslange Erhaltungstherapie.
Liothyronin ist ein schneller wirkendes Schilddrüsenhormon-Medikament, aber bei Athyreose normalerweise nicht die erste Wahl, weil die Spiegel im Laufe des Tages schneller ansteigen und abfallen können. Fachärztinnen oder Fachärzte können es in seltenen Situationen in Betracht ziehen, zum Beispiel wenn für kurze Zeit eine sehr genaue Kontrolle nötig ist oder wenn die Standardbehandlung wie erwartet nicht eingesetzt werden kann. Nicht jeder spricht auf dasselbe Medikament auf die gleiche Weise an.
Genetische Einflüsse
Für viele Familien wirft die Athyreose sofort eine Frage auf: Warum hat sich die Schilddrüse vor der Geburt nicht gebildet? Es ist naheliegend, sich zu fragen, ob die Familienanamnese eine Rolle spielt. Gene helfen dabei, die Entwicklung der Schilddrüse in der frühen Schwangerschaft zu steuern. Eine Veränderung in einem dieser Gene kann daher manchmal zur Athyreose beitragen.
Dennoch haben die meisten Menschen mit Athyreose keine eindeutige vererbte Ursache, und die Erkrankung tritt in einer Familie oft als einmaliges Ereignis auf. Bei einer kleineren Zahl von Fällen lassen sich Veränderungen in Genen finden, die an der Schilddrüsenentwicklung beteiligt sind, wie PAX8 oder das TSH-Rezeptor-Gen, und Athyreose kann gelegentlich als Teil einer umfassenderen genetischen Erkrankung auftreten. Wenn eine familiäre Vorbelastung besteht, andere angeborene Auffälligkeiten vorliegen oder Bedenken hinsichtlich der genetischen Ursachen der Athyreose bestehen, können eine genetische Beratung oder genetische Untersuchungen helfen, das Bild zu klären.
Ist Athyreosis genetisch bedingt?
Die Genetik kann bei Athyreose sehr wichtig sein, vor allem wenn Veränderungen in Genen, die die Schilddrüsenentwicklung steuern, in Familien vorkommen. Trotzdem haben viele Menschen mit Athyreose keine klare vererbbare Ursache.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind ein normaler Teil der menschlichen Biologie und kommen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor. Die meisten dieser Varianten haben keinen direkten Einfluss auf deine Gesundheit und spiegeln einfach die natürliche menschliche Vielfalt wider. Bei vielen Genen deutet das Tragen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, vor allem dann, wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Situationen kann jedoch eine einzelne gut charakterisierte Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Bei Menschen mit Athyreose bedeutet die Behandlung in der Regel, dass du jeden Tag Schilddrüsenhormon einnimmst, damit dein Körper das bekommt, was die fehlende Schilddrüse nicht herstellen kann. Das wichtigste Medikament ist Levothyroxin, und für viele Menschen mit Athyreose hilft die richtige Dosierung bei Energie, Wachstum, der Gehirnentwicklung bei Säuglingen und Kindern sowie beim allgemeinen Wohlbefinden. Nicht jede unterschiedliche Reaktion ist genetisch bedingt, aber einige vererbte Unterschiede können leicht beeinflussen, wie dein Körper Schilddrüsenhormon aufnimmt, aktiviert oder verwendet. Das kann mit erklären, warum bei einer Person eine Dosis gut wirkt und bei einer anderen angepasst werden muss. Trotzdem bleibt die beste Behandlung der Athyreose weiterhin ein sorgfältiger Hormonersatz und regelmäßige Blutuntersuchungen, weil Ärztinnen und Ärzte die Behandlung meist eher anhand der Schilddrüsenwerte, des Alters, des Gewichts und der Beschwerden anpassen als anhand genetischer Tests. Bei Babys, die mit Athyreose geboren werden, ist ein früher Behandlungsbeginn am wichtigsten, und die Dosis verändert sich oft, wenn sie wachsen. Genetische Tests können helfen zu erklären, warum eine Athyreose in manchen Familien aufgetreten ist, aber sie ändern in der Regel nicht das Standardmedikament, das zur Behandlung der Athyreose verwendet wird.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Athyreose löst normalerweise keine lange Liste einzelner Erkrankungen aus. Ein niedriger Schilddrüsenhormonspiegel kann jedoch viele Körperbereiche beeinflussen, sodass andere Gesundheitsprobleme bis zum Beginn der Behandlung auffälliger wirken oder schwerer zu bewältigen sein können. Bei Säuglingen und Kindern können sich die frühen Symptome der Athyreose mit anderen Erkrankungen überschneiden, die Schläfrigkeit, Trinkschwierigkeiten, Verstopfung, schlechtes Wachstum oder eine verlangsamte Entwicklung verursachen. Wenn mehr als eine Diagnose vorliegt, kann es schwieriger sein, die Beschwerden auseinanderzuhalten. Athyreose ist oft ein isolierter Befund, aber bei manchen Kindern bestehen auch andere angeborene Auffälligkeiten oder eine genetische Erkrankung. Deshalb schauen Ärztinnen und Ärzte manchmal genauer hin, wenn das Gesamtbild auf mehr als nur einen niedrigen Schilddrüsenhormonspiegel hindeutet. Wenn eine andere Erkrankung vorliegt, kann eine unbehandelte Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion) das Wachstum, die Gehirnentwicklung und die Genesung nach einer Erkrankung zusätzlich belasten. Die gute Nachricht ist: Eine frühe und konsequente Behandlung mit Schilddrüsenhormon verhindert in der Regel die meisten dieser Folgewirkungen, und viele Menschen mit Athyreose wachsen gut auf und leben gut.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Athyreosis verursachen?
Andere Erkrankungen, die wie eine Athyreose aussehen können, sind andere Ursachen einer Schilddrüsenunterfunktion, zum Beispiel eine Schilddrüse, die an der falschen Stelle sitzt, zu klein ist oder vorhanden ist, aber nicht richtig funktioniert, sowie vorübergehend niedrige Schilddrüsenhormonspiegel bei Neugeborenen. Ärztinnen und Ärzte können auch Probleme mit den Signalen aus dem Gehirn in Betracht ziehen, die der Schilddrüse sagen, dass sie arbeiten soll, sowie – je nach Symptomen – häufigere Probleme bei Neugeborenen, die ebenfalls Schläfrigkeit, schlechtes Trinken, Verstopfung oder einen länger anhaltenden Ikterus verursachen können.
Geschichte
Lange bevor das Neugeborenen-Screening zum Standard wurde, bemerkten einige Familien und Ärztinnen oder Ärzte ein Muster bei Säuglingen, die ungewöhnlich schläfrig wirkten, schlecht tranken oder nicht wie erwartet zunahmen. Bei vielen dieser Babys stellte sich später heraus, dass sie von Geburt an einen schweren Mangel an Schilddrüsenhormonen hatten. Eine Ursache dafür ist die Athyreose, also dass sich die Schilddrüse nicht entwickelt hat. In den letzten Jahrzehnten ist das Bewusstsein dafür gewachsen, weil frühe Tests nach der Geburt diese Erkrankung viel leichter erkennen lassen, bevor die Beschwerden schwer werden.
Zunächst konnten Ärztinnen und Ärzte nur beschreiben, was sie im Verlauf sahen. Babys mit unbehandelter angeborener Hypothyreose, darunter auch einige mit Athyreose, konnten langsames Wachstum, verzögerte Entwicklung, anhaltenden Neugeborenenikterus oder Verstopfung haben, aber der Grund war noch nicht klar. Mit der Weiterentwicklung der Medizin fanden Forschende heraus, dass bei einigen Kindern die Schilddrüse an der falschen Stelle lag, bei einigen nur teilweise angelegt war und bei einigen überhaupt kein Schilddrüsengewebe vorhanden war.
Dieser Wandel war im Alltag wichtig. Vor Screening-Programmen wurde bei vielen Menschen mit Athyreose die Diagnose erst gestellt, nachdem die frühen Anzeichen von Athyreose das Wachstum und die Gehirnentwicklung bereits beeinträchtigt hatten. Nachdem das Trockenblut-Screening bei Neugeborenen in den Vereinigten Staaten, Europa und vielen anderen Regionen üblich wurde, konnte die Behandlung oft innerhalb der ersten Lebenswochen beginnen.
Moderne Bildgebung und genetische Forschung haben weitere Details geliefert, auch wenn sich nicht in jeder Familie eine konkrete genetische Ursache findet. Ärztinnen und Ärzte verstehen Athyreose heute als eine Form der angeborenen Hypothyreose und nicht mehr als rätselhafte Erkrankung, die erst Monate später auffällt. Dieses Wissen hilft zu verstehen, warum das Neugeborenen-Screening und die frühe Behandlung mit Schilddrüsenhormonen heute so zentrale Bestandteile der Versorgung sind.