Askin's tumor

Der Askin-Tumor entsteht meist, wenn ein Chromosomenaustausch in den Tumorzellen ein Fusionsgen bildet. Diese Veränderung tritt zufällig im Körper auf und ist in der Regel nicht vererbt. Zu den bekannten Risikofaktoren für den Askin-Tumor gehören ein Kindes-, Jugend- oder junges Erwachsenenalter, männliches Geschlecht und europäische Abstammung. Er wurde sehr selten nach einer früheren Bestrahlung wegen eines anderen Krebses berichtet, und es sind keine klaren Ursachen im Zusammenhang mit dem Lebensstil bekannt. Wenn du Risikofaktoren hast, bedeutet das nicht, dass du die Erkrankung auf jeden Fall entwickeln wirst.

Genetische Risikofaktoren

Die meisten Askin-Tumoren beginnen mit einem DNA-Austausch in den Tumorzellen, nicht mit einer Veränderung, mit der du geboren wirst. Durch diesen Austausch wird das EWSR1-Gen mit einem Partner wie FLI1 fusioniert, was die Zellen dazu antreibt, zu wachsen und sich zu teilen. Ein vererbtes Risiko ist selten; nur in seltenen Fällen besteht ein Zusammenhang mit Krebssyndromen mit Prädisposition, wie dem Li-Fraumeni-Syndrom. Risiko ist nicht Schicksal – es fällt von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich aus. Wenn du dir wegen einer familiären Vorgeschichte Sorgen über frühe Anzeichen eines Askin-Tumors machst, solltest du wissen, dass die meisten Fälle nicht mit einem vererbten Risiko verbunden sind.

• EWSR1-FLI1-Fusion: Die meisten Askin-Tumoren tragen eine DNA-Fusion, die EWSR1 und FLI1 verbindet. Diese Veränderung veranlasst die Zellen, sich weiter zu teilen, und bildet die Grundlage des Tumors. Sie entsteht nach der Empfängnis in den Tumorzellen und ist keine vererbte Eigenschaft.

• Andere Partnerfusionen: Bei einem kleineren Teil dieser Tumoren ist EWSR1 mit anderen Partnern wie ERG verbunden. Diese Fusionen wirken auf ähnliche Weise und treiben das Wachstum an. Auch das sind erworbene Veränderungen, die nicht weitervererbt werden.

• Somatisch, nicht vererbt: Die wichtigsten genetischen Veränderungen entstehen im Tumor selbst im Laufe des Lebens. Eltern und Geschwister tragen diese tumorspezifischen Fusionen nicht. Deshalb tritt die Erkrankung in den meisten Familien nicht bei mehr als einem Kind auf.

• Seltene erbliche Syndrome: Vererbte Veränderungen wie beim Li-Fraumeni-Syndrom (TP53) können das allgemeine Krebsrisiko erhöhen und nur sehr selten auch einen Askin-Tumor einschließen. Solche Syndrome sind seltene Ursachen dieses Tumors. Viele Menschen mit solchen Syndromen entwickeln diesen Krebs nie.

• Muster der genetischen Abstammung: Tumoren der Ewing-Familie, einschließlich des Askin-Tumors, werden häufiger bei Menschen mit europäischer Abstammung gesehen. Das weist auf eine genetische Veranlagung in der Grundausstattung verschiedener Bevölkerungsgruppen hin. Für eine einzelne Person macht den Tumor das aber nicht unausweichlich.

• Hinweise aus der Familiengeschichte: Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung haben keine familiäre Vorgeschichte dazu. Eine deutliche Familiengeschichte mit frühen oder mehreren Krebserkrankungen kann auf ein seltenes erbliches Syndrom hinweisen. In diesem Fall kann eine genetische Beratung helfen, das Risiko besser einzuordnen.

Übertragung

Der Askin-Tumor ist nicht ansteckend; er kann nicht durch Husten, Küssen, Sex oder das Teilen von Geschirr und Handtüchern übertragen werden. Es gibt keine Übertragung von Mensch zu Mensch, daher ist es sicher, mit einer Person mit Askin-Tumor zusammenzuleben, zu lernen oder zu arbeiten. Bei den meisten Menschen entsteht der Tumor durch eine neue genetische Veränderung, die im Laufe des Lebens in den Zellen auftritt, und nicht durch etwas, das bei der Geburt vererbt wird. Aus diesem Grund ist eine genetische Übertragung des Askin-Tumors nicht zu erwarten, und nur in sehr seltenen Fällen gibt es ein familiäres Muster.

Wann man seine Gene testen sollte

Der Askin-Tumor ist ein seltener, aggressiver Krebs der Brustwand; eine genetische Untersuchung ist vor allem dann sinnvoll, wenn die Diagnose bestätigt ist oder stark vermutet wird, um die Behandlung und klinische Studien zu steuern. Ziehe eine frühere Testung in Betracht, wenn in deiner persönlichen oder familiären Vorgeschichte Ewing-Tumoren aus der Ewing-Familie oder ungewöhnliche Krebserkrankungen mit frühem Beginn vorkommen. Eine Untersuchung kann auch die Überwachungspläne verfeinern und das Ansprechen auf die Therapie vorhersagen.

Der Blick in die Zukunft kann beängstigend wirken, aber viele Menschen mit einem Askin-Tumor sprechen auf die Behandlung an, vor allem wenn er früh entdeckt und in einem spezialisierten Zentrum versorgt wird. Dieser Krebs wächst in der Regel schnell, daher umfasst der Behandlungsplan meist eine Chemotherapie mit Operation und/oder Bestrahlung. Wenn der Tumor auf einen Bereich begrenzt ist und entfernt werden kann oder gut kontrollierbar ist, ist das Überleben deutlich besser als dann, wenn er sich bei der Diagnose bereits auf entfernte Stellen ausgebreitet hat.

Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose — ein medizinischer Begriff für die wahrscheinlichen Krankheitsverläufe. Grob gesagt liegen die 5‑Jahres-Überlebensraten bei Kindern und jungen Erwachsenen mit lokalisiertem Askin-Tumor im Bereich, der für verwandte Tumoren der Ewing-Familie berichtet wird, während die Aussichten ungünstiger sind, wenn sich Krebszellen auf die Lunge, die Knochen oder das Knochenmark ausgebreitet haben. Das Rückfallrisiko ist in den ersten Jahren nach der Behandlung am höchsten. Deshalb werden Kontrolluntersuchungen und Nachsorgetermine anfangs engmaschig geplant und später weiter auseinandergelegt.

Der Weg verläuft bei jedem ein wenig anders. Manche Menschen beenden die Behandlung und kehren mit nur gelegentlichen Kontrollen in die Schule oder Arbeit zurück; andere haben möglicherweise weiterhin Beschwerden wie eine verminderte Lungenkapazität, Erschöpfung oder Nervenschmerzen, die eine fortlaufende Versorgung brauchen. Frühe Anzeichen eines Askin-Tumors — zum Beispiel Brustschmerzen, ein Knoten an der Brustwand, Husten oder Kurzatmigkeit — können unscheinbar sein. Deshalb kann es helfen, Veränderungen schnell zu melden, damit das Behandlungsteam früher reagieren kann.

Aus medizinischer Sicht wird die Langzeitprognose oft sowohl von der Genetik als auch vom Lebensstil geprägt. Die Tumorbiologie (einschließlich bestimmter Genveränderungen), wie gut der Tumor unter der Chemotherapie schrumpft, die Schnittränder nach der Operation, das Alter und das Vorliegen einer Ausbreitung bei der Diagnose beeinflussen das Überleben allesamt. Wenn die Erkrankung zurückkehrt oder von Anfang an metastasiert ist, können neuere Möglichkeiten — zielgerichtete Medikamente, klinische Studien und fortgeschrittene Bestrahlungsverfahren — trotzdem eine spürbare Kontrolle und zusätzliche Zeit ermöglichen.

Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte. Eine regelmäßige Nachsorge ist wichtig, um einen Rückfall früh zu erkennen und Spätfolgen der Behandlung zu behandeln. Unterstützende Maßnahmen — pneumologische Rehabilitation, Schmerzbehandlung, Versorgung der psychischen Gesundheit und Anpassungen in Schule oder Beruf — können vielen Menschen mit Askin-Tumor den Alltag deutlich erleichtern.

Die Behandlung eines Askin-Tumors kombiniert in der Regel mehrere Ansätze, um den Tumor zu kontrollieren, Beschwerden zu lindern und die Wahrscheinlichkeit eines Wiederauftretens zu senken. Ärztinnen und Ärzte beginnen oft mit einer Chemotherapie mit mehreren Arzneimitteln, um den Tumor zu verkleinern, und empfehlen dann eine Operation, um so viel wie möglich zu entfernen. Falls nötig, folgt eine Strahlentherapie, um verbliebene Krebszellen gezielt zu behandeln. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich gut. Deshalb passt dein Behandlungsteam den Plan an die Tumorgröße, den Ort, häufig die Brustwand, daran an, ob sich der Tumor ausgebreitet hat, und an deinen allgemeinen Gesundheitszustand. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze. Zur Versorgung können auch eine Schmerzbehandlung, Atemunterstützung, wenn die Brust betroffen ist, Unterstützung bei der Ernährung und Physiotherapie während der Erholung gehören. Frage deine Ärztin oder deinen Arzt, was für dich der beste Ausgangspunkt ist.

Bei den meisten Menschen mit Askin-Tumor tritt die entscheidende genetische Veränderung erst nach der Geburt in den Tumorzellen auf, nicht in der DNA, mit der sie geboren wurden. Die Genetik ist nur ein Teil des Puzzles, aber dieser Krebs wird meist durch einen Austausch von DNA zwischen zwei Chromosomen angetrieben, der ein Fusionsgen erzeugt, das die Zellen zum Wachstum anregt; medizinisch nennt man das eine EWSR1‑FLI1-Fusion. Da diese Veränderung auf die Krebszellen beschränkt ist, wird der Askin-Tumor in der Regel nicht vererbt und tritt nur selten familiär gehäuft auf. Manchmal fragen sich Menschen, ob der Askin-Tumor erblich ist; obwohl seltene vererbte Krebssyndrome vorkommen können, haben die meisten Familien mit dieser Diagnose keine gemeinsame genetische Ursache. Wenn das Tumorgewebe auf diese Fusion getestet wird, hilft das, die Diagnose zu bestätigen, und kann bei der Behandlungsplanung oder bei der Auswahl von klinischen Studien helfen. Wenn es in deiner Familie viele frühe Krebserkrankungen gibt, kann dir eine genetische Beratung erklären, was die Testergebnisse für dich und deine Angehörigen bedeuten.

Menschen mit einem Askin-Tumor haben oft Beschwerden im Brustkorb, die sich mit anderen Lungenerkrankungen überschneiden können. Deshalb kann ein neuer Husten, Fieber oder Brustschmerz für eine Lungenentzündung oder sogar Tuberkulose gehalten werden. Wenn gleichzeitig eine Infektion vorliegt, kann das das Bild verwischen und das Erkennen früher Anzeichen eines Askin-Tumors verzögern. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gemeinsam auftreten. Bereits bestehende Herz- oder Lungenerkrankungen können auch die Wahl der Behandlung beeinflussen, da einige Chemotherapeutika das Herz belasten können und eine Bestrahlung des Brustkorbs die Lungenkapazität verringern kann; dein Behandlungsteam passt die Pläne an, um Atmung und Herzfunktion so gut wie möglich zu schützen. Während der Chemotherapie steigt das Infektionsrisiko, und bestimmte Viren wie Hepatitis B können aufflammen. Deshalb sind Screenings und Impfkontrollen vor Beginn der Behandlung wichtig. Bei einer kleinen Zahl von Menschen kann ein breiteres erbliches Krebsrisiko vorliegen (zum Beispiel bei Familien mit Li-Fraumeni-Syndrom), aber die meisten Askin-Tumoren stehen nicht mit einem bekannten genetischen Syndrom in Verbindung.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.