Arteriosclerosis

Arteriosklerose entwickelt sich im Laufe der Zeit, wenn sich Fette und Kalzium in den Arterienwänden ansammeln und Entzündungen auslösen. Zu den wichtigsten Risikofaktoren für Arteriosklerose gehören Bluthochdruck, hohes LDL-Cholesterin, Diabetes und Rauchen. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst. Ein höheres Alter und eine familiäre Vorgeschichte mit früher Herz- oder Schlaganfallerkrankung erhöhen das Risiko, und manche Menschen erben Cholesterinprobleme, die die Plaquebildung beschleunigen. Bewegungsmangel und eine ungesunde Ernährung erhöhen das Risiko, und auch anhaltender Stress oder die Belastung durch Luftverschmutzung lassen das Risiko steigen.

Genetische Risikofaktoren

Familiäre Muster können die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass sich eine Arterienverkalkung und Plaquebildung früher im Leben entwickeln. Bei Arteriosklerose beeinflussen mehrere vererbte Merkmale Cholesterin, Lipoprotein(a) und die Art, wie die Gefäßwände mit Kalzium umgehen. Das Tragen einer genetischen Veränderung bedeutet nicht, dass die Erkrankung sicher auftritt. Diese genetischen Risikofaktoren für Arteriosklerose reichen von häufigen Variationen bis zu seltenen Einzelgen-Erkrankungen.

• Familienanamnese: Wenn ein naher Angehöriger früh eine Arterienerkrankung hatte, spricht das für ein vererbtes Risiko. Ähnliche Muster über mehrere Generationen hinweg deuten auf gemeinsame Genveränderungen hin. Dieser Hinweis kann Ärztinnen und Ärzte dabei unterstützen, genetische Tests zu priorisieren.

• Familiäre Hypercholesterinämie: Vererbte Veränderungen in LDL-bezogenen Genen (oft LDLR, APOB oder PCSK9) führen von Geburt an zu sehr hohem LDL. Das treibt die rasche Plaquebildung und eine frühe Arteriosklerose an. Familienmitglieder zeigen häufig ähnliche Cholesterinmuster.

• Hohes Lipoprotein(a): Das LPA-Gen bestimmt die Lp(a)-Werte stark, die im Laufe des Lebens recht stabil bleiben. Hohes Lp(a) verdickt und verengt die Arterien und erhöht so das Plaquerisiko. Ein einmaliger Bluttest kann diesen vererbten Marker messen.

• APOE-Varianten: Bestimmte ApoE-Typen verändern die Art, wie der Körper mit Cholesterin umgeht. Der E4-Typ ist mit höherem LDL und mehr Plaquebildung verbunden, während E2 bei manchen die Remnant-Partikel erhöhen kann. Die Auswirkungen unterscheiden sich stark von Person zu Person.

• Familiäre kombinierte Hyperlipidämie: Dieses häufige vererbte Muster erhöht Cholesterin und/oder Triglyzeride. Es steigert das Risiko für Arteriosklerose und tritt oft in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter auf. Die Werte können bei derselben Person im Laufe der Zeit schwanken.

• Remnant-Cholesterin-Störungen: Vererbte Probleme beim Abbau von Remnant-Partikeln, etwa bei der Dysbetalipoproteinämie, können die Plaquebildung fördern. Diese Remnants dringen in die Arterienwände ein und begünstigen Entzündungen. Die Diagnose stützt sich auf charakteristische Lipidbefunde.

• Vererbte Triglyzeridspitzen: Varianten, die den Abbau von Triglyzeriden beeinflussen, zum Beispiel in LPL- oder APOA5-Wege, erhöhen das Risiko. Sehr hohe Spitzen können die Gefäßinnenwand reizen und das Plaquewachstum beschleunigen. Trägerinnen und Träger können unterschiedliche Schweregrade haben.

• Sitosterolämie: Veränderungen in ABCG5 oder ABCG8 führen zu hohen Pflanzensterolspiegeln im Blut. Das kann bei manchen zu einer vorzeitigen Arteriosklerose und Sehnenxanthomen führen. Eine frühe Erkennung kann eine gezielte Behandlung ermöglichen.

• Tangier-Krankheit: ABCA1-Varianten verursachen sehr niedriges HDL und einen gestörten reversen Cholesterintransport. Manche entwickeln im Erwachsenenalter früh eine Arterienerkrankung. Trägerinnen und Träger können mildere oder keine Beschwerden haben.

• Gene der Arterienverkalkung: Varianten in ABCC6, ENPP1 oder NT5E können eine frühe Arterienverkalkung fördern. Verkalkte Gefäßwände werden steif und weniger elastisch, was die Arteriosklerose verschlimmert. Die Schwere kann sogar innerhalb einer Familie variieren.

• Homocystinurie: Veränderungen im CBS-Gen führen schon im Kindesalter zu sehr hohem Homocystein. Das kann die Gefäßwände schädigen und die Arteriosklerose beschleunigen. Auch Linsenprobleme und Blutgerinnsel können auftreten.

• Polygenes Risiko: Dutzende bis Hunderte kleiner DNA-Veränderungen können sich zu einem höheren Gesamtrisiko summieren. Manche Kliniken bieten einen polygenen Risikoscore an, um diese vererbte Belastung abzuschätzen. Er ergänzt die Familienanamnese und die üblichen Cholesterinwerte.

Übertragung

Arteriosklerose ist nicht ansteckend – du kannst sie nicht von jemand anderem „bekommen“, und sie wird auch nicht durch Berührung, Husten, Sex oder das Teilen von Essen übertragen. Sie entwickelt sich über Jahre hinweg in den Arterienwänden, daher stellen sich Fragen danach, wie Arteriosklerose übertragen wird, nicht so wie bei Infektionen. Es kann den Anschein haben, dass sie in Familien gehäuft auftritt, aber das liegt meist an gemeinsamen Genen und Gewohnheiten; manche Menschen erben Merkmale, die den Cholesterinspiegel oder den Blutdruck erhöhen, was das Risiko steigern kann, doch die Erkrankung selbst wird nicht direkt vererbt. Wenn du mit jemandem zusammenlebst, der Arteriosklerose hat, setzt dich das nicht einem Risiko aus, außer ihr teilt dieselben Risikofaktoren.

Wann man seine Gene testen sollte

Arteriosklerose wird meist durch Alter, Lebensstil und häufige Risikofaktoren begünstigt. Ziehe jedoch eine genetische Testung in Betracht, wenn du in jungen Jahren einen sehr hohen LDL-Cholesterinspiegel hast, eine ausgeprägte Familienanamnese für einen frühen Herzinfarkt oder Schlaganfall vorliegt oder Verwandte eine familiäre Hypercholesterinämie haben. Die Testung kann dir dabei helfen, die Intensität der Statin-Behandlung festzulegen, Zusatztherapien zu wählen und ein Kaskadenscreening durchzuführen.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“ Die kurze Antwort lautet: Arteriosklerose schreitet meist langsam über Jahre voran, aber wie sie sich entwickelt, ist von Person zu Person sehr unterschiedlich. Die größten Risiken im Laufe der Zeit entstehen durch eine verminderte Blutversorgung von Herz, Gehirn, Beinen und Nieren. Das kann zu Herzinfarkt, Schlaganfall, schmerzhaftem Gehen durch eine schlechte Durchblutung der Beine und bei einigen zu chronischer Nierenerkrankung führen. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für den wahrscheinlichen Verlauf.

Mit einer konsequenten Behandlung leben viele Menschen mit Arteriosklerose jahrzehntelang mit guter Lebensqualität. Wenn du Blutdruck, LDL-Cholesterin („schlechtes“ Cholesterin), Diabetes und das Rauchen kontrollierst, kann das die Plaquebildung verlangsamen und das Risiko schwerer Ereignisse senken. Herzschützende Medikamente und Verfahren, um verengte Arterien zu öffnen oder zu überbrücken, verringern das Risiko zusätzlich. Medizinisch gesehen wird die Langzeitprognose oft sowohl von der Genetik als auch vom Lebensstil geprägt.

Das Sterberisiko hängt vor allem mit Herz- und Gehirnkomplikationen zusammen und weniger mit den Veränderungen der Arterien selbst. Das Risiko für einen Herzinfarkt oder Schlaganfall steigt, wenn die Arteriosklerose weit verbreitet ist, bereits Beschwerden bestehen oder Risikofaktoren unbehandelt bleiben. Eine frühe Behandlung kann einen echten Unterschied machen. Deshalb solltest du frühe Anzeichen einer Arteriosklerose – wie Druckgefühl in der Brust bei Belastung, Atemnot, Wadenschmerzen beim Gehen oder kurze Probleme beim Sprechen oder Sehen – rasch ärztlich abklären lassen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, einschließlich deines 10-year cardiovascular risk und der Schritte, mit denen du ihn möglicherweise deutlich senken kannst.

Die Behandlung der Arteriosklerose konzentriert sich darauf, das Risiko für Herzinfarkt und Schlaganfall zu senken und zugleich Alltagseinschränkungen wie Engegefühl in der Brust bei Belastung oder Beinschmerzen beim Gehen zu lindern. Ärztinnen und Ärzte empfehlen oft eine Kombination aus Änderungen des Lebensstils und Medikamenten: mit dem Rauchen aufhören; sich salzarm und herzgesund ernähren; regelmäßige Ausdaueraktivität nach ärztlicher Empfehlung; das Gewicht kontrollieren; sowie Blutdruck, Cholesterin und Blutzucker einstellen. Zu den häufigen Medikamenten gehören Statine zur Senkung des LDL-Cholesterins, Blutdruckmedikamente wie ACE-Hemmer, ARBs, Kalziumkanalblocker oder Betablocker sowie eine Thrombozytenaggregationshemmung wie niedrig dosiertes Aspirin, wenn dies passend ist; Menschen mit Diabetes benötigen möglicherweise auch blutzuckersenkende Medikamente. Wenn verengte Arterien trotz Medikamenten anhaltende Beschwerden verursachen oder ein hohes Risiko besteht, können Verfahren wie eine Angioplastie mit Stentimplantation oder ein chirurgischer Bypass den Blutfluss im Herzen, im Hals oder in den Beinen wiederherstellen. Deine Ärztin oder dein Arzt kann dir helfen, die Vor- und Nachteile jeder Option abzuwägen, und deinen Behandlungsplan im Laufe der Zeit anpassen, damit die Risiken möglichst gering bleiben und es dir so gut wie möglich geht.

Gene können beeinflussen, wie dein Körper mit Cholesterin, Blutdruck und Entzündungen umgeht. All das wirkt sich darauf aus, wie schnell Arterien im Laufe der Zeit verhärten. Es ist natürlich, sich zu fragen, ob die Familiengeschichte dabei eine Rolle spielt. Eine ausgeprägte Familiengeschichte mit frühem Herzinfarkt oder Schlaganfall oder eine vererbte Erkrankung mit hohem Cholesterinspiegel wie die familiäre Hypercholesterinämie kann das Risiko für Arteriosklerose in jüngeren Jahren erhöhen. Andere vererbte Faktoren – etwa höhere Werte eines mit Cholesterin verbundenen Teilchens namens lipoprotein(a) – können das Risiko zusätzlich erhöhen, selbst wenn die üblichen Cholesterinwerte unauffällig sind. Ein erhöhtes vererbtes Risiko bedeutet nicht, dass du zwangsläufig eine Arterienverhärtung entwickelst; tägliche Gewohnheiten, Blutdruck, Diabetes und Rauchen haben weiterhin großen Einfluss. Wenn mehrere Verwandte vor dem 55. Lebensjahr (Männer) oder 65. Lebensjahr (Frauen) an einer Herzerkrankung oder einem Schlaganfall erkrankt sind, sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt über genetische Beratung oder Testung auf vererbte Cholesterinprobleme, vor allem dann, wenn du vor dem Auftreten erster Anzeichen einer Arteriosklerose Klarheit haben möchtest.

Wenn Erkrankungen wie Typ-2-Diabetes, Bluthochdruck und hohe Cholesterinwerte ebenfalls vorliegen, schreitet die Arteriosklerose oft schneller voran und erhöht das Risiko für einen Herzinfarkt oder Schlaganfall. Eine chronische Nierenerkrankung, eine Autoimmunentzündung wie rheumatoide Arthritis oder Lupus sowie eine durch Rauchen verursachte Lungenerkrankung können eine anhaltende Entzündung verstärken, die die Innenwand der Blutgefäße weiter schädigt. Da frühe Symptome der Arteriosklerose oft nur gering ausgeprägt oder gar nicht vorhanden sind, können Schmerzen, Taubheitsgefühle oder Müdigkeit durch eine andere Erkrankung die Durchblutungsprobleme in den Beinen, im Herzen oder im Gehirn überdecken. Manche Infektionen oder entzündliche Schübe können vorübergehend die Gerinnungsneigung erhöhen und die Arterien reaktiver machen, was bei Menschen mit Arteriosklerose Brustbeschwerden oder Beinkrämpfe verschlimmern kann. Wenn auch Vorhofflimmern oder eine Blutgerinnungsstörung vorliegt, wägt das Behandlungsteam häufig Thrombozytenaggregationshemmer und Blutverdünner (Antikoagulanzien) ab, um vor einem Schlaganfall zu schützen und gleichzeitig das Blutungsrisiko zu begrenzen. Frage nach, ob Medikamente gegen eine Erkrankung die Behandlung einer anderen beeinträchtigen könnten.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.