Apocrine carcinoma

Die genaue Ursache des apokrinen Karzinoms ist unbekannt. Das Risiko kann je nach Entstehungsort unterschiedlich sein, zum Beispiel in der Brust oder in der Haut der Achselhöhle oder der Leiste. In der Brust steht ein höheres Risiko mit höherem Alter, familiärer Vorbelastung oder vererbten Genveränderungen wie BRCA1, BRCA2 oder PALB2 sowie früherer Bestrahlung des Brustkorbs in Verbindung. Lebensstilfaktoren wie Alkoholkonsum und ein höheres Körpergewicht können das Brustkrebsrisiko ebenfalls erhöhen, aber starke Risikomarker für die Hautform sind weniger eindeutig und hängen meist mit höherem Alter zusammen. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst. Wenn du die frühen Symptome des apokrinen Karzinoms kennst, kannst du dir früher Hilfe holen.

Genetische Risikofaktoren

Die Genetik des apokrinen Karzinoms weist auf zwei Ebenen hin: vererbtes Risiko und DNA-Veränderungen, die im Tumor selbst entstehen. Zu den genetischen Risikofaktoren für das apokrine Karzinom gehören seltene vererbte Varianten, die das allgemeine Brustkrebsrisiko erhöhen, sowie Tumormutationen, die bestimmte Wachstumswege aktivieren. Das Tragen einer genetischen Veränderung garantiert nicht, dass die Erkrankung auftritt, aber es kann die Wahrscheinlichkeit verschieben. Die Untersuchung des Tumors und, wenn angemessen, der Gene der Familie kann klären, welche Signalwege beteiligt sind.

• BRCA1/BRCA2-Veränderungen: Vererbte Veränderungen in diesen Genen erhöhen das lebenslange Brustkrebsrisiko, und apokrine Tumoren können innerhalb dieses allgemein erhöhten Risikos auftreten. Die Zusammenhänge zwischen apokrinem Karzinom und BRCA1 sind möglicherweise schwächer als bei manchen anderen triple-negativen Krebserkrankungen, aber die Erkenntnisse entwickeln sich noch weiter.

• PALB2 und andere: Veränderungen in PALB2, CHEK2 und ATM können die Wahrscheinlichkeit für Brustkrebs über verschiedene Subtypen hinweg mäßig erhöhen. Ihr spezifischer Zusammenhang mit apokrinem Karzinom ist nicht vollständig geklärt, aber der Nachweis einer solchen Veränderung kann das Screening und die Behandlungsplanung beeinflussen.

• Androgenrezeptor: Viele apokrine Tumoren zeigen eine hohe Aktivität des Androgenrezeptor-Gens, das ihr Wachstum fördert. Dabei handelt es sich meist um eine Veränderung innerhalb des Tumors und nicht um ein vererbtes Risiko. Das erklärt oft, warum der Krebs beim Test auf den Androgenrezeptor positiv ist.

• PIK3CA-Signalweg: Tumormutationen in PIK3CA oder der Verlust von PTEN können den PI3K-AKT-Signalweg aktivieren und das Wachstum apokriner Tumoren unterstützen. Dabei handelt es sich um erworbene genetische Veränderungen in den Krebszellen, nicht um Veränderungen, mit denen du geboren wirst.

• HER2-Amplifikation: Bei einem Teil der apokrinen Karzinome gibt es zusätzliche Kopien des HER2-Gens, die das Zellwachstum beschleunigen. Diese Amplifikation ist ein Tumorereignis und kann beeinflussen, welche Medikamente in Betracht gezogen werden.

• TP53-Veränderungen: Defekte im TP53-Gen sind häufige Treiber in vielen Brustkrebsarten, auch in einigen mit apokrinen Merkmalen. Sie entstehen meist im Tumor, während vererbte TP53-Varianten selten sind, aber das allgemeine Krebsrisiko stark erhöhen.

• Abstammungsbedingte Veränderungen: In einigen Bevölkerungsgruppen kommen bestimmte BRCA1-, BRCA2- oder CHEK2-Veränderungen aufgrund einer gemeinsamen Abstammung häufiger vor. Familien aus diesen Gruppen sehen möglicherweise insgesamt mehr Brustkrebsfälle, und apokrine Fälle können Teil dieses Musters sein.

• Familiengeschichte: Mehrere Verwandte mit Brust-, Eierstock-, Bauchspeicheldrüsen- oder Prostatakrebs können auf eine vererbte Anfälligkeit hinweisen. Auch wenn kein einzelnes Gen identifiziert wird, deutet dieses Muster auf ein höheres Ausgangsrisiko für Brustkrebs hin, einschließlich apokriner Tumoren.

Übertragung

Apokrines Karzinom ist ein Krebs, keine Infektion, und kann daher nicht von einer Person auf eine andere übertragen werden. Es wird nicht durch Berührung, Husten oder Niesen, Küssen, Sex, gemeinsam benutzte Handtücher oder den Kontakt mit Blut oder Speichel weitergegeben. Fragen dazu, wie apokrines Karzinom übertragen wird, kommen oft auf, aber es gibt keinen Übertragungsweg; es entwickelt sich im Laufe der Zeit aus Veränderungen von Zellen im Körper. Die meisten Fälle sind nicht erblich, auch wenn selten ein familiäres Krebssyndrom das Gesamtrisiko einer Person erhöhen kann. Wenn mehrere nahe Verwandte verwandte Krebsarten in jungem Alter hatten, kann eine Fachperson für Genetik das vererbte Risiko besprechen, aber der Krebs selbst wird nicht vererbt.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn du ein apokrines Karzinom mit triple-negativen Merkmalen, eine frühe Erkrankung (unter 50), mehrere Brustkrebsdiagnosen oder beidseitigen Brustkrebs oder eine starke Familienanamnese von Brust-, Eierstock-, Pankreas- oder Prostatakrebs hast. Die Ergebnisse können bei der Vorsorge, der Operation und zielgerichteten Therapien helfen. Eine Fachkraft für Genetik kann den passenden Test für deine Situation auswählen.

Für viele Menschen mit Apokrinem Karzinom hängt die langfristige Entwicklung davon ab, wo der Krebs beginnt und wie weit er bei der Diagnose gestreut hat. Dieser seltene Tumor wächst meist langsamer als viele andere Drüsenkrebserkrankungen, kann aber trotzdem lokal wieder auftreten oder in nahe gelegene Lymphknoten streuen. Prognose bezeichnet, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabilisiert. Wenn das Apokrine Karzinom in den Schweißdrüsen der Haut beginnt, ist eine Operation mit klaren Resektionsrändern der wichtigste Faktor für den Behandlungserfolg; wenn es in der Brust entsteht (apokrines Brustkarzinom), sind vor allem Tumorgröße, Lymphknotenstatus und ob es triple-negativ oder hormonrezeptorpositiv ist, entscheidend.

Im Laufe der Zeit geht es den meisten Menschen gut, wenn der Tumor früh entdeckt und vollständig entfernt wird. Wenn Lymphknoten betroffen sind, empfehlen Ärztinnen oder Ärzte möglicherweise zusätzliche Behandlungen wie Strahlentherapie oder systemische Therapie, um das Rückfallrisiko zu senken. Die berichteten Überlebensraten unterscheiden sich, weil die Erkrankung selten ist. Ein Apokrines Karzinom der Haut im frühen Stadium hat nach vollständiger Exzision jedoch eine günstige Prognose, während eine fortgeschrittene Erkrankung oder ein Befall der Lymphknoten mit einem höheren Risiko für eine Ausbreitung verbunden ist. Beim apokrinen Brustkarzinom ist das Überleben insgesamt ähnlich wie bei anderen Brustkrebserkrankungen im gleichen Stadium; Fälle ohne Lymphknotenbefall haben bessere Ergebnisse als Fälle mit Lymphknotenbefall.

Ein Blick auf die langfristige Entwicklung kann hilfreich sein. Eine regelmäßige Nachsorge ist wichtig, weil frühe Anzeichen eines Wiederauftretens des Apokrinen Karzinoms – zum Beispiel ein neuer fester Knoten in der Nähe der Narbe, eine Schwellung in der Achselhöhle oder Hautveränderungen – leicht übersehen werden können. Die meisten Rückfälle, falls sie auftreten, entstehen in den ersten Jahren. In diesem Zeitraum finden daher meist engmaschigere Kontrollen statt. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte.

Die Behandlung des apokrinen Karzinoms hängt davon ab, wo es entsteht, wie weit es fortgeschritten ist und ob es sich ausgebreitet hat. Wenn möglich, ist eine Operation die wichtigste Behandlung. Dabei wird der Tumor oft mit einem Rand gesunden Gewebes entfernt, und manchmal auch nahe gelegene Lymphknoten, wenn das Risiko besteht, dass er sich ausgebreitet hat. Ärztinnen und Ärzte empfehlen manchmal eine Kombination aus Änderungen des Lebensstils und Medikamenten. Dazu kann eine Strahlentherapie gehören, um das Risiko zu senken, dass der Krebs zurückkommt, und in ausgewählten Fällen eine systemische Therapie wie Chemotherapie, Hormontherapie oder zielgerichtete Medikamente, die auf der Grundlage von Tumortests ausgewählt werden. Wenn die Behandlung auf deine Gene zugeschnitten ist, spricht man oft von personalisierter Medizin, und dein Behandlungsteam kann den Tumor auf Marker testen, die zielgerichtete Optionen oder klinische Studien vorgeben. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich gut. Deshalb kann dir deine Ärztin oder dein Arzt helfen, die Vor- und Nachteile abzuwägen und den Plan im Laufe der Zeit anzupassen.

Die meisten Fälle von apokrinem Karzinom scheinen zufällig aufzutreten, ausgelöst durch Genveränderungen, die sich im Laufe der Zeit in den Tumorzellen ansammeln, statt durch Veränderungen, mit denen du geboren wirst. Wenn ein apokrines Karzinom in der Brust auftritt, kann dir je nach deinem Alter bei der Diagnose und deiner Familienanamnese von Brust- oder Eierstockkrebs eine genetische Untersuchung angeboten werden, aber nicht, weil die apokrinen Merkmale auf ein bestimmtes vererbtes Gen hinweisen. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Wenn eine Untersuchung durchgeführt wird, geht es meist darum, eine vererbte Veranlagung für Brustkrebs im Allgemeinen zu prüfen (zum Beispiel ein BRCA-bezogenes Risiko), nicht um ein Gen, das bekanntermaßen speziell ein apokrines Karzinom verursacht. Im Tumor selbst können Ärztinnen und Ärzte erworbene Veränderungen feststellen – etwa eine Aktivität im Androgenrezeptor-Signalweg oder Veränderungen in Genen, die das Wachstum kontrollieren –, die helfen, den Krebs genauer zu beschreiben und die Behandlung möglicherweise zu lenken; sie werden aber nicht in Familien weitergegeben. Wenn du dir wegen des genetischen Risikos eines apokrinen Karzinoms Sorgen machst, kann dir eine genetische Beratung helfen, deine persönliche und familiäre Vorgeschichte zu besprechen und zu klären, ob eine Untersuchung für dich sinnvoll ist.

Wenn bei dir ein apokrines Mammakarzinom zusammen mit anderen Gesundheitsproblemen auftritt, müssen Behandlungsentscheidungen und die Überwachung oft zusätzlich abgestimmt werden. Ärztinnen und Ärzte nennen es eine „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Beim apokrinen Mammakarzinom ist eine Herzerkrankung wichtig, weil einige HER2‑gezielte Medikamente und bestimmte Chemotherapien das Herz belasten können. Deshalb kann eine kardiologische Untersuchung, zum Beispiel ein Echokardiogramm, in die Behandlung eingebaut werden. Diabetes oder Nervenschädigungen können die Auswahl der Chemotherapie erschweren, und eine Schwellung des Arms (Lymphödem) nach einer Operation oder Bestrahlung kann das Infektionsrisiko in diesem Arm erhöhen. Da diese Tumoren in der Regel nicht von Östrogen oder Progesteron angetrieben werden, sind die meisten hormonbezogenen Erkrankungen nicht direkt betroffen. Medikamente, die auf den Androgenweg zielen, können jedoch mit Lebererkrankungen oder anderen Arzneimitteln wechselwirken, was dein Behandlungsteam prüfen wird. Frühe Symptome eines apokrinen Mammakarzinoms können auch wie gewöhnliche Zysten oder Schübe einer Hidradenitis aussehen. Deshalb können gleichzeitig bestehende Hautentzündungen Warnzeichen verdecken und die Diagnose verzögern.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.