Aortic valve stenosis

Bei älteren Erwachsenen entwickelt sich eine Aortenklappenstenose oft durch Verschleiß mit Kalkablagerungen an der Klappe. Manche Menschen werden mit einer Klappe mit zwei Segeln geboren. Das kann in Familien gehäuft vorkommen und das Risiko für eine Verengung erhöhen. Einige Risikofaktoren sind veränderbar, andere nicht. Zu den Risikofaktoren für eine Aortenklappenstenose gehören höheres Alter, männliches Geschlecht, Bluthochdruck, hoher Cholesterinspiegel, Diabetes, Rauchen und chronische Nierenerkrankung. Auch ein früheres rheumatisches Fieber oder eine frühere Bestrahlung des Brustkorbs können das Risiko erhöhen, aber viele Menschen mit diesen Faktoren entwickeln nie eine schwere Verengung.

Genetische Risikofaktoren

Einige Fälle von Aortenklappenstenose gehen auf Gene zurück, mit denen du geboren wirst. Am häufigsten ist eine Klappe, die sich mit zwei Segeln bildet (bikuspidale Klappe). Bestimmte Genveränderungen können das Risiko ebenfalls erhöhen; zusammen sind sie wichtige genetische Risikofaktoren für eine Aortenklappenstenose. Eine genetische Veränderung zu tragen bedeutet nicht, dass die Erkrankung sicher auftritt. Familiäre Muster sind unterschiedlich, und das Risiko kann sich sogar zwischen Verwandten unterscheiden.

• Bikuspidale Klappe: Eine Klappe mit zwei Segeln statt drei belastet das Gewebe zusätzlich und beschleunigt die Kalkablagerung. Dadurch steigt die Wahrscheinlichkeit einer Aortenklappenstenose im Laufe der Zeit deutlich.

• Familienanamnese: Wenn ein naher Verwandter eine bikuspidale Klappe oder eine frühe Klappenverengung hat, erhöht das auch dein eigenes Risiko. In mehreren Generationen können mehrere Familienmitglieder betroffen sein.

• NOTCH1-Varianten: Seltene Veränderungen im NOTCH1-Gen können zu einer frühen Verkalkung und Verengung der Aortenklappe führen. Diese Veränderungen können in Familien gehäuft auftreten und manchmal Menschen mit sonst normalen Klappen mit drei Segeln betreffen.

• LPA-Gen: Vererbte Varianten im LPA-Gen, die Lipoprotein(a) erhöhen, steigern das Risiko einer kalzifizierenden Aortenklappenstenose. Der Effekt baut sich meist über Jahrzehnte auf und führt zu einer früheren Verdickung und Versteifung der Klappe.

• Familiäre Hypercholesterinämie: Diese vererbte Fettstoffwechselstörung kann die Klappenverkalkung beschleunigen und schon in jungen Jahren zu einer Aortenklappenstenose führen, besonders in der schweren Form im Kindesalter. Auch die häufigere Form im Erwachsenenalter erhöht das lebenslange Risiko spürbar.

• Turner-Syndrom: Menschen mit Turner-Syndrom haben häufiger eine bikuspidale Klappe und andere linksseitige Herzveränderungen. Diese angeborenen Besonderheiten erhöhen die Wahrscheinlichkeit einer späteren Klappenverengung.

• Andere Klappengene: Seltene Veränderungen in Genen der Klappenentwicklung wie SMAD6 oder GATA5 wurden bei einigen Familien mit bikuspidalen Klappen und Aortenklappenstenose in Verbindung gebracht. Nicht alle Menschen mit diesen Veränderungen sind betroffen.

Übertragung

Die Aortenklappenstenose ist nicht ansteckend – du kannst sie weder bekommen noch durch Berührung, Husten, gemeinsam verzehrte Speisen oder Getränke, Sex, Blut oder eine Schwangerschaft an andere weitergeben. Die meisten Fälle entwickeln sich im Laufe der Zeit, wenn die Klappe durch Kalzium verhärtet, oder nach einem zurückliegenden rheumatischen Fieber; eine Übertragung von Mensch zu Mensch gibt es nicht.

Manche Menschen werden mit einer Klappe geboren, die statt drei Klappensegeln nur zwei hat (eine bikuspide Klappe). Das kann in Familien gehäuft auftreten und das Risiko erhöhen, früher eine Aortenklappenstenose zu entwickeln. Wenn gefragt wird, wie die Aortenklappenstenose vererbt wird, ist es genauer zu sagen: Vererbt werden kann die Eigenschaft der bikuspiden Klappe – nicht die Verengung selbst. Wenn ein naher Verwandter eine bikuspide Klappe oder eine frühe Aortenklappenstenose hat, können Ärztinnen oder Ärzte für Familienmitglieder eine einmalige Ultraschalluntersuchung des Herzens (Echokardiogramm) empfehlen.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn ein naher Verwandter früh oder schwer an einer Aortenklappenerkrankung erkrankt ist, plötzlich und ohne Erklärung gestorben ist oder wenn dir gesagt wurde, dass du eine bikuspide Aortenklappe hast. Eine Untersuchung kann dein Risiko genauer einschätzen, die Häufigkeit der Herzbildgebung festlegen und deine Lebensweise oder Behandlungspläne individuell anpassen. Besprich die Ergebnisse mit einer Kardiologin oder einem Kardiologen und einer genetischen Beratung, damit du früh handeln kannst.

Wenn du mit einer Aortenklappenstenose lebst, dreht sich der Alltag oft um dein Energielevel und deine Belastbarkeit – Treppensteigen kann dich außer Atem bringen, und lange Spaziergänge können anstrengender sein als früher. Viele fragen sich: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, und die Antwort hängt davon ab, wie eng die Klappe ist, wie alt du bist und ob noch andere Herz- oder Gesundheitsprobleme vorliegen. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für die zu erwartenden Verläufe. In leichten Fällen kann die Klappe über Jahre mit regelmäßigen Kontrolluntersuchungen stabil bleiben. Eine mittelschwere Erkrankung schreitet meist langsam voran, und eine schwere Aortenklappenstenose erfordert in der Regel einen Klappeneingriff, um eine Herzinsuffizienz zu verhindern und das Risiko plötzlicher Komplikationen zu senken.

Bei Menschen mit schwerer Aortenklappenstenose, die keine Behandlung erhalten, ist die Aussicht schlecht, sobald klassische Symptome wie Druckgefühl in der Brust, Ohnmacht oder Luftnot auftreten; die durchschnittliche Überlebenszeit sinkt dann ohne Klappenersatz auf nur wenige Jahre. Mit moderner Behandlung hat sich das Überleben jedoch deutlich verbessert. Ein chirurgischer Klappenersatz und weniger invasive Verfahren wie der transkathetergestützte Aortenklappenersatz (TAVR) senken die Sterblichkeit, lindern die Beschwerden und helfen vielen, wieder Aktivitäten nachzugehen, die ihnen Freude machen. Frühe Symptome einer Aortenklappenstenose, wie eine verminderte Belastbarkeit oder neu aufgetretene Atemnot, sollten abgeklärt werden, denn ein rechtzeitiger Eingriff führt zu besseren Ergebnissen.

Der Weg sieht bei jeder Person etwas anders aus. Alter, die Nierenfunktion, Herzrhythmusstörungen und die Stärke des Herzmuskels können die Langzeitprognose beeinflussen. Nach einem erfolgreichen Klappenersatz leben die meisten Menschen länger und fühlen sich besser, auch wenn eine lebenslange Nachsorge nötig ist, um die neue Klappe und die allgemeine Herzgesundheit zu überwachen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte.

Die Behandlung der Aortenklappenstenose zielt darauf ab, Beschwerden zu lindern, die Herzfunktion zu schützen und bei Bedarf die verengte Klappe zu reparieren oder zu ersetzen. Eine leichte Aortenklappenstenose wird oft mit regelmäßigen Kontrolluntersuchungen, herzgesunden Gewohnheiten und Medikamenten zur Kontrolle von Blutdruck, Flüssigkeitsansammlungen oder Brustbeschwerden behandelt; Medikamente können dir helfen, dich besser zu fühlen, aber sie können eine verengte Klappe nicht öffnen. Wenn die Beschwerden zunehmen oder Untersuchungen zeigen, dass das Herz belastet ist, werden Eingriffe in Betracht gezogen: eine Ballonvalvuloplastie (vor allem bei bestimmten jüngeren Menschen oder als kurzfristige Überbrückung), ein transkathetergestützter Aortenklappenersatz (TAVR) über ein Blutgefäß in der Leiste oder ein chirurgischer Aortenklappenersatz (SAVR) über den Brustkorb. Ärztinnen und Ärzte empfehlen manchmal eine Kombination aus Lebensstiländerungen und Medikamenten, aber ein Klappenersatz ist die einzige Möglichkeit, eine schwere Aortenklappenstenose zu korrigieren. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt über den besten Ausgangspunkt für dich, denn die Wahl zwischen TAVR und Operation hängt von deinem Alter, deinem allgemeinen Gesundheitszustand, der Anatomie der Klappe und deinen persönlichen Vorlieben ab.

Gene können beeinflussen, bei wem Probleme an der Aortenklappe entstehen, besonders wenn die Klappe von Geburt an mit zwei Segeln statt mit drei angelegt ist (bikuspide Aortenklappe). Diese häufige angeborene Veränderung tritt häufig familiär gehäuft auf und erhöht die Wahrscheinlichkeit für eine frühere Aortenklappenstenose und Verkalkung. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Veränderungen in Genen, die Blutfette beeinflussen, vor allem solche, die Lipoprotein(a) erhöhen, können auch das Risiko für eine kalkifizierende Aortenklappenstenose im späteren Leben steigern. Trotzdem sind Gene nur ein Teil des Bildes - auch Alter, Blutdruck und Lebensstil spielen eine Rolle, und viele Angehörige entwickeln die Erkrankung nie. Wenn es in der Familie eine Aortenklappenstenose oder eine bikuspide Aortenklappe gibt, können Ärztinnen oder Ärzte ein Echokardiogramm-Screening für erstgradige Verwandte und die Bestimmung eines Lipoprotein(a)-Werts erwägen, um das Risiko besser einzuordnen.

Bei Menschen mit Aortenklappenstenose prägen andere gesundheitliche Probleme oft, wie sich die Erkrankung anfühlt und wie sie behandelt wird. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Eine koronare Herzkrankheit und Bluthochdruck können den Druck in der Brust und Atemnot verstärken und dadurch frühe Anzeichen einer Aortenklappenstenose schwerer erkennbar machen. Ein unregelmäßiger Herzrhythmus wie Vorhofflimmern kann Herzklopfen oder Schwindel auslösen und die Fähigkeit des Herzens verringern, Blut durch eine verengte Klappe zu pumpen. Chronische Lungenerkrankungen (wie COPD), Anämie oder Infektionen können dazu führen, dass jemand statt täglicher Spaziergänge schon nach wenigen Schritten kurzatmig wird, während eine chronische Nierenerkrankung das Risiko durch Kontrastmittel und Eingriffe wie den kathetergestützten Klappenersatz (TAVR) erhöht. Außerdem gibt es einen anerkannten Zusammenhang mit Magen-Darm-Blutungen durch empfindliche Blutgefäße im Darm (oft Heyde-Syndrom genannt), und das Risiko für eine Klappeninfektion (Endokarditis) ist bei veränderten oder künstlichen Klappen höher. Deshalb sind eine gute Zahn- und Hautpflege wichtig.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.