Aortic valve prolapse

Ein Prolaps der Aortenklappe entwickelt sich oft, wenn die Klappensegel schwächer werden oder wenn sich der erste Abschnitt der Aorta weitet.
Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst.
Mit einer angeborenen bikuspiden Klappe, einer familiären Vorbelastung oder einer Bindegewebserkrankung wie dem Marfan-Syndrom zu leben, sind genetische Risikofaktoren für einen Prolaps der Aortenklappe.
Alterung, langfristig erhöhter Blutdruck und eine erweiterte Aorta erhöhen die Belastung der Klappe.
Infektionen der Klappe, Brustverletzungen, Rauchen und eine schlechte Zahngesundheit erhöhen das Risiko, weil sie die Klappe oder ihre Stützstrukturen schädigen.

Genetische Risikofaktoren

Manche Menschen erben Veränderungen an der Klappe oder an der nahe gelegenen Aorta, die das Risiko für einen Prolaps der Aortenklappe erhöhen. Dieser Abschnitt konzentriert sich auf genetische Ursachen des Prolapses der Aortenklappe, von familiär gehäuft auftretenden Erkrankungen bis hin zu benannten Syndromen, die das Bindegewebe betreffen. Das Tragen einer genetischen Veränderung bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt, kann aber das Risiko und das Alter bei Krankheitsbeginn verschieben. Die Muster unterscheiden sich: Bei manchen sind nur die Klappe betroffen, bei anderen auch die Aorta und weitere Körpersysteme.

• Bikuspidalklappe: Wenn statt drei nur zwei Taschenklappen vorhanden sind, kann das vererbt sein und in Familien gehäuft vorkommen. Das erhöht die Wahrscheinlichkeit für einen Prolaps der Aortenklappe und eine Aortenklappeninsuffizienz. Schweregrad und Alter beim Beginn variieren stark.

• Marfan-Syndrom: Eine vererbte Erkrankung des Bindegewebes führt oft zu einer Vergrößerung der Aortenwurzel. Diese Dehnung kann zu einem Prolaps der Aortenklappe und zu Undichtigkeit führen. Die Merkmale unterscheiden sich von Person zu Person.

• Loeys-Dietz-Syndrom: Diese genetische Erkrankung betrifft die Wachstumssignale des Körpers und macht die Aorta anfällig für eine Vergrößerung. Eine erweiterte Aortenwurzel kann die Klappentaschen nach innen ziehen und so einen Prolaps mit Regurgitation verursachen. Veränderungen können in jüngerem Alter auftreten als bei einigen anderen Erkrankungen.

• Ehlers-Danlos-Syndrome: Bestimmte Formen mit fragilem Bindegewebe können die Stütze um Aorta und Klappe schwächen. Wenn sich die Aorta weitet, kann die Klappe prolabieren und undicht werden. Das Risiko hängt vom Subtyp ab.

• Familiäre Aortenerkrankung: In einigen Familien führen vererbte Veränderungen dazu, dass sich die thorakale Aorta in jüngeren Jahren vergrößert oder reißt. Eine Erweiterung der Wurzel kann einen Prolaps der Aortenklappe und eine Aortenklappeninsuffizienz auslösen. Bei Verwandten kann sich ein Muster aus Aneurysmen oder einer frühen Klappenerkrankung zeigen.

• Turner-Syndrom: Diese chromosomale Erkrankung ist mit bikuspiden Aortenklappen und einer Vergrößerung der Aortenwurzel verbunden. Beides erhöht die Wahrscheinlichkeit für einen Klappenprolaps und eine Undichtigkeit. Das Risiko variiert je nach Vorliegen einer bikuspiden Klappe oder einer Koarktation.

• Ventrikelseptumdefekt: Bestimmte Löcher zwischen den unteren Herzkammern können langsam die rechte Koronarspitze zum Defekt hinziehen. Mit der Zeit kann dies zu einem Spitzenprolaps und einer Aortenklappeninsuffizienz führen. Manche VSD treten als Teil genetischer Syndrome auf und bringen ein zusätzliches erbliches Risiko mit sich.

• Familienanamnese: Wenn nahe Verwandte eine bikuspide Klappe, ein thorakales Aortenaneurysma oder eine frühe Operation an der Aortenklappe haben, spricht das für eine erbliche Veranlagung. Dieses familiäre Muster erhöht das lebenslange Risiko für einen Prolaps der Aortenklappe. Wie hoch das Risiko genau ist, kann sogar innerhalb derselben Familie unterschiedlich sein.

Übertragung

Ein Aortenklappenprolaps ist nicht ansteckend. Du kannst ihn nicht bekommen oder durch Berührung, Luft, Essen, Sex oder gemeinsam genutzte Gegenstände an jemand anderen weitergeben. In manchen Familien ist das Risiko höher wegen angeborener Merkmale, zum Beispiel wenn du mit einer zweizipfligen Aortenklappe oder bestimmten Erkrankungen des Bindegewebes geboren wirst; so wird der Aortenklappenprolaps in einem kleinen Teil der Fälle vererbt. Bei anderen entwickelt er sich im Laufe der Zeit durch Verschleiß, lang bestehendem Bluthochdruck oder Schäden nach einer Herzklappeninfektion. Das ist aber keine genetische Übertragung des Aortenklappenprolapses, und er wird trotzdem nicht von Mensch zu Mensch weitergegeben. Wenn mehrere nahe Angehörige Herzklappenprobleme haben, kann eine Ärztin oder ein Arzt eine Herzuntersuchung empfehlen, um frühe Veränderungen zu erkennen.

Wann man seine Gene testen sollte

Ein Aortenklappenprolaps wird üblicherweise per Echokardiogramm diagnostiziert, nicht durch genetische Tests. Erwäge aber einen genetischen Test, wenn du eine starke Familienanamnese für eine Aortenklappenerkrankung, ein Aortenaneurysma/eine Aortendissektion oder Merkmale von Bindegewebserkrankungen hast (wie Marfan oder Loeys-Dietz). Lass früher testen, wenn die Beschwerden schon in jungen Jahren beginnen oder mehrere Angehörige betroffen sind. Eine humangenetische Beratung kann dir beim richtigen Zeitpunkt und beim passenden Panel helfen.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, und die Antwort auf einen Aortenklappenprolaps hängt davon ab, wie stark die Klappe undicht ist und ob das Herz belastet wird. Ein milder Prolaps mit wenig oder keiner Regurgitation bleibt oft über Jahre stabil und muss möglicherweise nur kontrolliert werden. Wenn die Klappe stärker undicht wird, bemerkst du vielleicht Atemnot beim Treppensteigen, Müdigkeit am Tagesende oder im Laufe der Zeit geschwollene Knöchel. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für den wahrscheinlichen Verlauf.

Die Aussicht ist nicht bei allen gleich, aber Menschen mit mäßiger bis schwerer Undichtigkeit haben ein höheres Risiko für eine Vergrößerung des Herzens, Rhythmusstörungen oder eine Herzinsuffizienz, wenn sie unbehandelt bleibt. Frühzeichen eines Aortenklappenprolaps können unauffällig sein, deshalb helfen regelmäßige Echokardiogramme dabei, Veränderungen zu erkennen, bevor sie den Alltag beeinflussen. Wenn die Undichtigkeit deutlich wird oder Beschwerden auftreten, kann eine rechtzeitige Klappenrekonstruktion oder ein Klappenersatz die Belastung lindern und das Überleben verbessern. Medizinisch gesehen wird die Langzeitprognose oft sowohl von der Genetik als auch vom Lebensstil geprägt. Mit laufender Versorgung können viele Menschen auch Jahrzehnte nach der Behandlung ein aktives Leben führen.

Es kann hilfreich sein, auf das langfristige Bild zu schauen. Ohne Versorgung kann ein schwerer Aortenklappenprolaps mit ausgeprägter Regurgitation die Lebenszeit verkürzen, vor allem durch Herzinsuffizienz oder Rhythmuskomplikationen; mit moderner Operation und Nachsorge nähert sich das Überleben dem von Gleichaltrigen ohne Herzklappenerkrankung an. Dein kardiologisches Team verfolgt Messwerte wie die Herzgröße und die Pumpkraft, um zu entscheiden, wann ein Eingriff sinnvoll ist. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte.

Die Behandlung des Aortenklappenprolapses konzentriert sich darauf, Beschwerden zu lindern, das Herz zu schützen und das zugrunde liegende Klappenproblem zu behandeln, wenn es zu einer Undichtigkeit (Aortenklappeninsuffizienz) führt oder die Aorta betrifft. Viele Menschen mit leichtem Aortenklappenprolaps brauchen nur regelmäßige Kontrollen, Herzultraschalluntersuchungen und herzgesunde Gewohnheiten wie eine gute Blutdruckeinstellung, an deine Erkrankung angepasste Bewegung und den Verzicht auf Tabak. Zu den Medikamenten können blutdrucksenkende Arzneimittel gehören (zum Beispiel ACE-Hemmer, ARBs oder Kalziumkanalblocker), Diuretika zur Verringerung von Flüssigkeitsansammlungen und manchmal Betablocker, um die Belastung des Herzens zu senken; deine Ärztin oder dein Arzt kann die Dosis anpassen, um Nutzen und Nebenwirkungen auszubalancieren. Wenn die Klappe deutlich undicht wird oder sich die Aorta vergrößert, können Herzchirurginnen oder Herzchirurgen die Klappe reparieren oder ersetzen und bei Bedarf den vergrößerten Abschnitt der Aorta verstärken oder ersetzen. Dafür kommen Verfahren von minimalinvasiven Eingriffen bis hin zu einer offenen Operation infrage. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt über den besten Startpunkt für dich, besonders wenn du neue Atemnot, Brustbeschwerden, eine geringere Belastbarkeit oder ungewöhnliche Müdigkeit bemerkst.

Genetik kann in manchen Fällen eine Rolle spielen, besonders wenn die Klappe sich vor der Geburt anders gebildet hat. Ein Aortenklappenprolaps tritt manchmal zusammen mit einer bikuspiden Aortenklappe oder einem kleinen Loch zwischen den Herzkammern auf, das bereits bei der Geburt vorhanden ist. Beides kann familiär gehäuft vorkommen. Ein genetisches Risiko zu haben, ist nicht dasselbe wie die Erkrankung selbst zu haben. Erbliche Bindegewebserkrankungen – wie das Marfan-Syndrom, das Loeys-Dietz-Syndrom oder bestimmte Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms – können die Klappe und die Aorta dehnbarer machen und so die Wahrscheinlichkeit für einen Aortenklappenprolaps oder eine Undichtigkeit erhöhen. In diesen Familien wird die Veranlagung oft von einem Elternteil weitergegeben, aber der Schweregrad und die genauen Merkmale können selbst zwischen nahen Verwandten stark variieren. Wenn du dich nach genetischen Ursachen eines Aortenklappenprolaps fragst, können eine sorgfältige Familienanamnese und, wenn passend, eine Überweisung zur genetischen Beratung oder Testung helfen, das Risiko für dich und deine Angehörigen besser einzuschätzen.

Bluthochdruck kann das Herz zusätzlich belasten, sodass das Leck an einem Aortenklappenprolaps sich verschlimmern kann, wenn der Blutdruck nicht gut kontrolliert ist. Erkrankungen, die das Bindegewebe betreffen – wie das Marfan-Syndrom oder einige Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms – gehen oft mit einer Erweiterung der Aorta einher. Dadurch kann die Klappe aus ihrer Form gezogen werden und das Risiko für ein Aortenaneurysma erhöhen. Menschen mit diesen Erkrankungen werden in der Regel sowohl auf Veränderungen der Aorta als auch der Klappe überwacht. Eine bikuspide Aortenklappe und bestimmte angeborene Herzfehler, zum Beispiel ein kleines Loch zwischen den Herzkammern (Ventrikelseptumdefekt), können zusammen mit einem Aortenklappenprolaps auftreten und im Laufe der Zeit eine Klappeninsuffizienz wahrscheinlicher machen. Eine Erkrankung kann die Symptome einer anderen „verschlimmern“ (exacerbate). Daher können Herzrhythmusstörungen, koronare Herzkrankheit oder Herzinsuffizienz die Atemnot und Müdigkeit verstärken, die sonst vielleicht nur leicht ausgeprägt wären. Bei manchen zeigen sich frühe Anzeichen eines Aortenklappenprolapses erst während einer anderen Erkrankung. Infektionen im Blutkreislauf, einschließlich infektiöser Endokarditis, heften sich eher an eine auffällige Klappe, daher ist eine rasche Behandlung von Zahn-, Haut- oder Harnwegsinfektionen wichtig. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie sich deine Erkrankungen gegenseitig beeinflussen können, besonders wenn du von mehr als einer Fachperson betreut wirst.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.