Aortic dissection

Die Aortendissektion ist am häufigsten mit einem langfristig erhöhten Blutdruck verbunden, der die Aortenwand schwächt.
Einige Risiken sind beeinflussbar (Dinge, die du ändern kannst), andere sind nicht beeinflussbar (Dinge, die du nicht ändern kannst).
Das Risiko steigt mit höherem Alter, männlichem Geschlecht, einer erweiterten Aorta und früheren Operationen oder Eingriffen an der Aorta.
Vererbte Bindegewebserkrankungen wie das Marfan-Syndrom oder das vaskuläre Ehlers-Danlos-Syndrom, eine bikuspide Aortenklappe und eine Familienanamnese erhöhen das Risiko ebenfalls.
Rauchen, Stimulanzien wie Kokain und plötzliches schweres Heben können als Auslöser wirken. Lerne deshalb die frühen Symptome einer Aortendissektion kennen, wenn dein Risiko erhöht ist.

Genetische Risikofaktoren

Eine Aortendissektion tritt manchmal familiär auf oder beruht auf vererbten Erkrankungen, die die Festigkeit der Aorta beeinträchtigen. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Wenn Ärztinnen und Ärzte genetische Ursachen einer Aortendissektion abklären, suchen sie nach bekannten Syndromen, Veränderungen in einzelnen Genen und chromosomalen Unterschieden. Gentests und ein familiäres Screening können empfohlen werden, wenn eine nahe Verwandte oder ein naher Verwandter in jüngerem Alter ein Aortenaneurysma oder eine Aortendissektion hatte.

• Familienanamnese: Wenn eine Verwandte oder ein Verwandter ersten Grades ein thorakales Aortenaneurysma oder eine Aortendissektion hat, steigt dein eigenes Risiko wegen gemeinsam vererbter Gene. Mehrere Familienmitglieder über Generationen hinweg können betroffen sein, manchmal schon in jüngerem Alter. Eine genetische Beratung kann helfen zu klären, wer sonst noch untersucht werden sollte.

• Vererbbare Risikogene: Manche Menschen erben Veränderungen in einzelnen Genen, die die Gefäßwand der Aorta schwächen, ohne dass andere Merkmale vorliegen. Beispiele sind ACTA2, MYH11, MYLK, LOX und PRKG1. Ein positiver Test kann dabei helfen, Bildgebungen früher zu planen und die Nachsorge anzupassen.

• Marfan-Syndrom: Eine vererbte Erkrankung des Bindegewebes, oft durch Veränderungen in FBN1 bedingt, die das Risiko für eine Vergrößerung und Dissektion der Aorta erhöht. Das Risiko kann in der Jugend oder im Erwachsenenalter auftreten und ist innerhalb von Familien sehr unterschiedlich. Eine sorgfältige Kontrolle der Aortenwurzel ist wichtig.

• Loeys-Dietz-Syndrom: Veränderungen in Genen des TGF-beta-Signalwegs machen Arterien, einschließlich der Aorta, anfälliger für Erweiterung und Einriss. Disseksionen können in jüngerem Alter und bei kleineren Aortendurchmessern als üblich auftreten. Frühzeitige und häufige Bildgebung wird in der Regel empfohlen.

• Vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom: Veränderungen im COL3A1-Gen machen die Arterienwände fragiler und erhöhen das Risiko einer Aortendissektion oder eines Risses. Haut- oder Gelenkzeichen können nur leicht ausgeprägt sein oder fehlen. Familien profitieren oft von einer spezialisierten genetischen Betreuung.

• Bikuspidale Aortenklappe: Ein angeborener Unterschied der Herzklappe, der familiär gehäuft vorkommen kann und mit einer Vergrößerung der Aorta verbunden ist. Die meisten Menschen erleiden nie eine Dissektion, aber das Lebenszeitrisiko ist höher als bei einer trikuspidalen Klappe. Verwandten kann ein Echokardiogramm angeboten werden, um Aorta und Klappe zu prüfen.

• Turner-Syndrom: Wenn ein X-Chromosom ganz oder teilweise fehlt, kann das die Form und Festigkeit der Aorta beeinflussen. Es besteht ein erhöhtes Risiko für eine Erweiterung der Aorta und eine Dissektion, auch in der Jugend oder während einer Schwangerschaft. Regelmäßige Kontrollen von Herz und Aorta sind meist notwendig.

• Andere seltene Syndrome: Seltener vorkommende Erkrankungen wie das Shprintzen-Goldberg-Syndrom, das arterielle Tortuositätssyndrom oder FLNA-assoziierte Erkrankungen können das Risiko erhöhen. Sie sind selten, aber in bestimmten Familien oder bei entsprechenden Merkmalen wichtig. Ein Team für Genetik kann helfen zu entscheiden, ob eine gezielte Testung sinnvoll ist.

Übertragung

Eine Aortendissektion kann nicht von einer Person auf eine andere übertragen werden; sie ist keine Infektion und nicht ansteckend. Sie entsteht, wenn sich ein Riss in der inneren Wand der Aorta bildet. Das ist ein mechanisches Problem des Blutgefäßes, nichts, was du dir „einfangen“ kannst.

Dennoch kann das Risiko für eine Aortendissektion in Familien gehäuft auftreten, weil einige vererbte Unterschiede des Bindegewebes oder eine ausgeprägte Familienanamnese die Aorta anfälliger machen können. Deshalb raten Ärztinnen oder Ärzte bei nahen Verwandten manchmal zu einer Untersuchung. Wenn du dich fragst, wie eine Aortendissektion übertragen wird oder ob sie ansteckend ist: Sie wird nicht von Mensch zu Mensch weitergegeben. Vererbt werden kann höchstens die zugrunde liegende Veranlagung, die das Risiko erhöht, nicht die Dissektion selbst.

Wann man seine Gene testen sollte

Eine Aortendissektion ist in der Regel erworben. Daher ist eine genetische Testung vor allem dann hilfreich, wenn du einen Verwandten ersten Grades mit einer Dissektion oder einem Aneurysma hast, eine früh einsetzende Dissektion (<60) oder Merkmale, die auf eine vererbbare Aortopathie hindeuten. Lass den Test vor einer Schwangerschaft oder einer größeren Operation durchführen, damit Überwachung und Medikamente daran ausgerichtet werden können. Zuerst steht die dringliche Abklärung im Vordergrund; die Genetik hilft dann bei der langfristigen Versorgung.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, besonders direkt nach einer Aortendissektion. In den ersten Stunden bis Tagen ist das Risiko am höchsten, und eine notfallmäßige Operation oder die Kontrolle des Blutdrucks rettet Leben. Nach der akuten Krise hängt die Langzeitprognose von der Art der Aortendissektion ab (aufsteigend vs. absteigend), davon, wie gut der Blutdruck eingestellt ist, und davon, ob die Aorta Schwachstellen zeigt, die sich im Laufe der Zeit erweitern könnten. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für die wahrscheinlichen Ergebnisse.

Bei Menschen mit einer aufsteigenden Aortendissektion, die im Krankenhaus behandelt werden, hat sich das Überleben bis zur Entlassung in den letzten Jahrzehnten mit moderner Chirurgie und Intensivmedizin deutlich verbessert. Langfristig geht es vielen Menschen mit Aortendissektion über Jahre gut, aber sie brauchen eine lebenslange bildgebende Nachsorge, um Veränderungen wie ein Aneurysma-Wachstum, Undichtigkeiten an einer Reparaturstelle oder einen neuen Riss zu beobachten. Medizinisch gesehen wird die Langzeitprognose oft sowohl von der Genetik als auch vom Lebensstil beeinflusst. Eine strikte Blutdruckkontrolle, das Vermeiden starker körperlicher Anstrengung und die Einnahme verordneter Medikamente senken das Risiko für Komplikationen.

Bei absteigenden Dissektionen, die mit Medikamenten oder einer Stentversorgung behandelt werden, ist das Überleben über ein Jahr hinweg in der Regel gut. Die Aorta kann sich jedoch unvorhersehbar umgestalten, deshalb sind Untersuchungen in festgelegten Abständen wichtig. Die Sterblichkeit ist am höchsten, wenn die Behandlung verzögert wird, wenn es durch verminderten Blutfluss zu Organschäden kommt oder wenn sich die Aorta weiter vergrößert; eine rechtzeitige Behandlung senkt diese Risiken deutlich. Nicht bei allen Menschen mit derselben Genveränderung fällt die Prognose gleich aus. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, einschließlich Warnzeichen und des Zeitplans für die Bildgebung, besonders wenn du dich fragst, wie frühe Symptome einer Aortendissektion bei Familienmitgliedern aussehen können.

Die Aortendissektion ist ein medizinischer Notfall, und die Behandlung beginnt in dem Moment, in dem der Verdacht besteht, um die Belastung der Aorta zu verringern und einen Riss zu verhindern. Im Krankenhaus geben die Ärztinnen und Ärzte intravenöse Medikamente (i. v.), um Blutdruck und Herzfrequenz schnell zu senken; Medikamente, die Beschwerden lindern, nennt man Schmerzmittel, und Betablocker werden häufig eingesetzt, um die Belastung der Aortenwand zu verringern. Viele Menschen mit Aortendissektion brauchen eine dringende Operation oder einen Stent-Eingriff, um den eingerissenen Abschnitt zu reparieren oder zu stabilisieren, besonders bei Dissektionen in der aufsteigenden Aorta. Einige stabile Einrisse in der absteigenden Aorta können zunächst mit Medikamenten und sorgfältiger Überwachung behandelt werden. Langfristig bleiben die meisten Menschen auf blutdrucksenkenden Medikamenten, vermeiden starke Belastung und lassen die Aorta regelmäßig mit bildgebenden Untersuchungen kontrollieren, um Veränderungen früh zu erkennen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, was für dich der beste erste Schritt ist.

Über Faktoren wie Alter und Bluthochdruck hinaus können vererbte Merkmale das Risiko einer Aortendissektion erhöhen. Bei etwa 1 von 5 Menschen mit einem Aneurysma der thorakalen Aorta oder einer Aortendissektion ist auch ein naher Verwandter betroffen, was auf eine vererbbare Form hindeutet. Einige bekannte genetische Erkrankungen – wie das Marfan-Syndrom, das Loeys-Dietz-Syndrom und der vaskuläre Typ des Ehlers-Danlos-Syndroms – können die Aortenwand schwächen und einen Einriss wahrscheinlicher machen, oft schon in jüngerem Alter. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Wenn eine Veränderung in einem einzelnen Gen die Ursache ist, wird sie oft von einem Elternteil auf das Kind vererbt, und jedes Kind hat etwa eine 50%ige Chance, sie zu erben; selbst dann entwickelt nicht jede Person, die die Veränderung erbt, eine Aortendissektion. Ärztinnen und Ärzte können eine genetische Beratung und genetische Untersuchung zur Einschätzung des Risikos einer Aortendissektion empfehlen, zusammen mit bildgebenden Untersuchungen von Herz und Aorta für Verwandte ersten Grades. Zu wissen, ob das Risiko vererbt ist, kann dabei helfen, den Zeitpunkt von Kontrolluntersuchungen, die Zielwerte für den Blutdruck und Entscheidungen über eine vorbeugende Operation zu planen, bevor Komplikationen auftreten.

Hoher Blutdruck und vererbte Bindegewebserkrankungen können die Entstehung einer Aortendissektion begünstigen und andere Erkrankungen schwerer behandelbar machen. Da frühe Anzeichen einer Aortendissektion wie ein Herzinfarkt oder ein Schlaganfall aussehen können, kann die Gabe von Blutverdünnern, die für solche Notfälle gedacht sind, gefährlich sein, wenn das eigentliche Problem die Aorta ist. Verschlossene Abgänge durch den Einriss können zu einem Schlaganfall, einer Nierenschädigung oder einer verminderten Durchblutung des Darms führen, besonders bei Menschen, die zusätzlich Aneurysmen, eine bikuspidale Aortenklappe oder bestimmte Arteriitiden haben. Eine Schwangerschaft, vor allem bei Menschen mit Marfan-Syndrom oder Loeys-Dietz-Syndrom, erhöht die Belastung der Aorta und kann eine Aortendissektion auslösen oder verschlimmern. Wenn Vorhofflimmern, frühere Blutgerinnsel oder eine Herzklappenerkrankung vorliegen, werden Entscheidungen zu Antikoagulation, Betablockern und Schmerzbehandlung individuell angepasst, um die Belastung der Aortenwand zu senken und gleichzeitig Komplikationen zu vermeiden. Frag nach, ob Medikamente gegen eine Erkrankung die Behandlung einer anderen Erkrankung beeinträchtigen könnten.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.