Aorta angiosarcoma

Die Ursachen und Risikofaktoren des Aortenangiosarkoms sind weitgehend unbekannt.
Die meisten Fälle scheinen sporadisch aufzutreten, aber Fallberichte beschreiben sie nach Bestrahlung des Brustkorbs, chronischer Gefäßverletzung oder Aortengrafts beziehungsweise Stents.
Der Tumor weist meist erworbene DNA-Veränderungen auf, während erbliche Syndrome wie Li-Fraumeni das Sarkomrisiko nur bei wenigen erhöhen.
Kein Lebensstilfaktor ist als Ursache bewiesen, daher haben Rauchen, Ernährung und Bewegung einen unklaren Einfluss.
Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst.

Genetische Risikofaktoren

Genetische Risikofaktoren für ein Aortenangiosarkom sind nicht gut definiert, weil der Tumor extrem selten ist. Die meisten Fälle scheinen durch genetische Veränderungen innerhalb des Tumors selbst zu entstehen und nicht durch vererbte Syndrome. Wenn du eine genetische Veränderung trägst, bedeutet das nicht zwangsläufig, dass die Erkrankung auftritt. Wenn vererbte Risiken vorliegen, betreffen sie meist seltene Krebsprädispositionssyndrome, die mit Sarkomen verbunden sind.

• Li-Fraumeni-Syndrom: Eine vererbte TP53-Veränderung erhöht das Risiko für mehrere Sarkome, einschließlich Angiosarkom. Nur ein kleiner Teil der Fälle von Aortenangiosarkom ist mit diesem Syndrom verbunden. Eine genetische Beratung wird empfohlen, wenn in einer Familie mehrere Krebserkrankungen in jungem Alter auftreten.

• PTEN/Cowden-Syndrom: Das PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom (oft Cowden-Syndrom genannt) kann das Risiko für mehrere Krebserkrankungen und gelegentlich auch für Gefäßtumoren erhöhen. Ein klarer Zusammenhang mit Aortenangiosarkom ist selten, wurde aber in Einzelfällen beschrieben. Wenn PTEN-bezogene Merkmale vorliegen, kann ein Termin in der Genetik das Risiko klären.

• Hinweise aus der Familie: Mehrere nahe Verwandte mit Sarkomen in jungem Alter oder eine Mischung aus frühem Brustkrebs, Hirntumoren oder Nebennierenkrebs können auf eine vererbte Veranlagung hinweisen. Das ist wichtig, wenn du über genetische Risikofaktoren für Aortenangiosarkom nachdenkst, auch wenn die meisten Menschen dieses Muster nicht haben. Eine Fachkraft für Genetik kann deine Familiengeschichte prüfen und dich zum Testen beraten.

• Gene für Gefäßwachstum: Viele Angiosarkome erwerben tumorbegrenzte Veränderungen in Signalwegen von Blutgefäßen, etwa in KDR (VEGFR2), PTPRB oder PLCG1. Diese Veränderungen fördern das Wachstum, sind aber in der Regel nicht vererbt. Begrenzte Daten deuten darauf hin, dass Aortenangiosarkom ähnlichen Signalwegen folgen kann.

• TP53-Tumorveränderungen: TP53 kann auch nur innerhalb des Tumors verändert sein und nicht vererbt werden. Das kann beeinflussen, wie sich der Krebs verhält, erhöht aber nicht das Risiko für Angehörige. Eine Tumor-DNA-Analyse kann diese Veränderungen nachweisen.

• Regulatoren des Zellzyklus: Der Verlust von Genen, die wie Bremsen auf die Zellteilung wirken, etwa CDKN2A, wird bei einigen Angiosarkomen gefunden. Dabei handelt es sich meist um erworbene Veränderungen innerhalb des Tumors. Sie spiegeln die Biologie des Krebses wider und nicht ein vererbtes Risiko.

Übertragung

Das Aortenangiosarkom ist ein seltener Krebs der Aorta und nicht ansteckend. Es gibt keine Übertragung von Mensch zu Mensch von Aortenangiosarkom über die Luft, durch Berührung, Sex oder gemeinsam benutzte Gegenstände. Es entwickelt sich, wenn Zellen in der Aortenwand im Laufe der Zeit Veränderungen erwerben; die meisten Fälle sind nicht vererbt. Auch wenn sich Aortenangiosarkom bei derselben Person auf andere Organe ausbreiten kann, ist diese Ausbreitung im Körper etwas anderes als eine Infektion und stellt kein Risiko für andere dar.

Wann man seine Gene testen sollte

Lasse deine Gene testen, wenn du mehrere nahe Verwandte mit Weichteilsarkomen, dem Li-Fraumeni-Syndrom (TP53) oder ungewöhnlichen frühen Krebserkrankungen hast oder wenn eine Ärztin oder ein Arzt ein hereditäres Krebssyndrom vermutet. Ein Gentest kann ein Angiosarkom der Aorta nicht früh erkennen, aber er kann dir bei der Wahl von Vorsorgeuntersuchungen und Behandlungsoptionen helfen. Sprich mit einer Fachperson für Genetik über den richtigen Zeitpunkt.

Der Blick in die Zukunft kann sich beunruhigend anfühlen, aber die meisten Menschen möchten ein klares Bild davon haben, was ein Aortenangiosarkom im Verlauf bedeuten kann. Dieser Krebs ist aggressiv und neigt dazu, schnell zu wachsen und sich rasch auszubreiten. Deshalb führen frühe Anzeichen eines Aortenangiosarkoms – wie ungeklärte Brust- oder Rückenschmerzen, Müdigkeit oder Anzeichen einer schlechten Durchblutung der Beine – oft zu einer dringenden Abklärung. Die Prognose beschreibt, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise entwickelt oder stabil bleibt. Da der Tumor in der Hauptschlagader des Körpers entsteht und oft erst spät erkannt wird, ist eine heilende Behandlung schwierig.

Wenn möglich, versuchen die Chirurginnen und Chirurgen, den Tumor zu entfernen und die Aorta zu rekonstruieren, manchmal in Kombination mit Chemotherapie oder zielgerichteten Behandlungen. Selbst bei intensiver Behandlung ist das Risiko für ein Wiederauftreten oder eine Ausbreitung hoch. Die berichtete Überlebenszeit ist unterschiedlich, aber viele Studien sprechen von Monaten bis zu einigen Jahren, mit längerer Überlebenszeit bei Menschen, deren Tumor vollständig entfernt werden kann und die auf eine zusätzliche Therapie ansprechen. Der Verlauf ist bei jedem Menschen etwas anders.

Eine frühe Behandlung kann einen echten Unterschied machen, indem sie die Durchblutung stabilisiert, Komplikationen wie Blutgerinnsel oder Organschäden verringert und Beschwerden rasch behandelt. Palliative Behandlungen – Schmerztherapie, Antikoagulation, wenn sie geeignet ist, Stents oder Bestrahlung zur Linderung von Beschwerden – können den Alltag und die Funktion verbessern. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Perspektive aussehen könnte, einschließlich der Frage, wie dein allgemeiner Gesundheitszustand, die Größe und Lage des Tumors sowie die Behandlungsmöglichkeiten den Plan beeinflussen. Zu wissen, was auf dich zukommen kann, kann einen Teil der Sorge lindern und dir helfen, Entscheidungen zu treffen, die zu deinen Zielen passen.

Die Behandlung des Aortenangiosarkoms konzentriert sich darauf, den Tumor zu kontrollieren, Beschwerden zu lindern und Komplikationen wie Blutungen oder eine Blockade des Blutflusses zu verhindern. Wenn möglich, versuchen Chirurginnen und Chirurgen, den Tumor zu entfernen und den betroffenen Teil der Aorta wieder aufzubauen, oft mit einem Graft; das ist eine größere Operation und hängt von der Größe und Lage des Tumors sowie davon ab, ob er sich ausgebreitet hat. Wenn eine Operation nicht möglich ist – oder um den Krebs zu verkleinern oder zu verlangsamen – können Ärztinnen und Ärzte eine Chemotherapie und Strahlentherapie einsetzen; neuere Optionen wie zielgerichtete Medikamente oder Immuntherapie können in spezialisierten Zentren oder im Rahmen klinischer Studien erwogen werden. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze, und die Versorgung erfolgt meist gemeinsam durch eine Gefäßchirurgin oder einen Gefäßchirurgen, eine medizinische Onkologin oder einen medizinischen Onkologen und eine Strahlentherapeutin oder einen Strahlentherapeuten. Eine unterstützende Behandlung kann im Alltag einen großen Unterschied machen, einschließlich Medikamenten gegen Schmerzen, Blutverdünnern oder Filtern, wenn sich Blutgerinnsel bilden, sowie einer sorgfältigen bildgebenden Verlaufskontrolle, um ein Wiederauftreten oder eine Ausbreitung zu beobachten.

Viele fragen sich, ob ein Aortenangiosarkom erblich ist. Da dieser Krebs extrem selten ist, ist die Forschung zum vererbten Risiko begrenzt. Die meisten Fälle scheinen jedoch mit DNA-Veränderungen zu beginnen, die im Laufe des Lebens nur in den Tumorzellen auftreten, nicht mit Veränderungen, mit denen du geboren wurdest. In einer kleinen Zahl von Familien kann ein seltenes erbliches Krebs-Syndrom (wie Li-Fraumeni) das Risiko für Sarkome erhöhen. Deshalb kann dein Behandlungsteam nach ungewöhnlichen Mustern früher Krebserkrankungen unter deinen Verwandten fragen. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Auch wenn kein vererbtes Risiko gefunden wird, kann die Untersuchung der Gene des Tumors Veränderungen aufdecken, die die Diagnose bestätigen oder auf klinische Studien hinweisen. Wenn mehrere Verwandte im jungen Alter ein Sarkom oder andere Krebserkrankungen hatten, sag deinem Behandlungsteam Bescheid und frage, ob ein Gespräch mit einer genetischen Beratung für dich sinnvoll sein könnte.

Ein Aortenangiosarkom kann sich mit häufigen Gefäßproblemen wie einem Aortenaneurysma und Atherosklerose überschneiden. Deshalb wird es manchmal bei Menschen entdeckt, die bereits wegen dieser Beschwerden überwacht werden. Das Tumorwachstum innerhalb der Aorta kann Blutgerinnsel bilden oder kleine Fragmente ablösen, die zu den Beinen, den Nieren oder dem Darm wandern. Das kann die Beschwerden bei Menschen mit peripherer arterieller Verschlusskrankheit (pAVK) oder chronischer Nierenkrankheit verschlimmern. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Dieser Tumor wird anfangs oft mit einem muralen Thrombus in der Aorta oder einer entzündlichen Aortitis verwechselt, was eine gezielte Behandlung verzögern kann. Blutverdünner, die wegen eines vermuteten Blutgerinnsels begonnen werden, helfen bei einem Aortenangiosarkom als eigentlicher Ursache möglicherweise nicht. Wenn der Tumor blutet, können sie die Behandlung zusätzlich erschweren.

Frühe Beschwerden eines Aortenangiosarkoms, wie plötzliche Beinschmerzen durch eine verminderte Durchblutung oder Schmerzen im Brustkorb oder Bauch, können wie Schübe anderer Herz-Kreislauf-Erkrankungen wirken. Deshalb ist eine enge Abstimmung zwischen Kardiologie, Gefäßchirurgie und Onkologie wichtig. Wenn sich der Tumor ausbreitet, können Lungen- oder Knochenmetastasen mit bestehenden Problemen der Atemwege oder der Knochengesundheit zusammenwirken. Das kann deine Belastbarkeit und deine Erholung nach Eingriffen beeinträchtigen.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.