Anus sarcoma

Die meisten Fälle haben keine klare Ursache. Das Risiko für ein Sarkom des Anus kann nach früherer Bestrahlung des Beckens und bei langfristiger Immunsuppression höher sein. Einige Risiken sind veränderbar (Dinge, die du ändern kannst), andere sind nicht veränderbar (Dinge, die du nicht ändern kannst). Bestimmte vererbte Krebssyndrome und eine enge Familienanamnese können das Risiko erhöhen, erklären aber nur einen kleinen Teil. Das Risiko sagt frühe Anzeichen eines Sarkoms des Anus nicht immer voraus, und gesunde Routinen, die die Immungesundheit unterstützen, können helfen, das Gesamtrisiko zu senken.

Genetische Risikofaktoren

Die meisten Fälle von Sarkomen des Anus werden nicht in Familien vererbt. Vererbte Veränderungen in bestimmten Genen können die Wahrscheinlichkeit für bestimmte Sarkomarten erhöhen, die im oder nahe dem Analkanal auftreten können; das ist das vererbte Risiko für ein Sarkom des Anus. Risiko ist nicht Schicksal – es unterscheidet sich stark von Person zu Person. Eine genetische Beratung kann helfen zu klären, ob deine eigene oder familiäre Vorgeschichte auf eine erbliche Ursache hindeutet.

• Li-Fraumeni-Syndrom: Eine vererbte Veränderung im TP53-Gen erhöht die Wahrscheinlichkeit vieler Weichteilsarkome deutlich. Einige dieser Tumoren können im Becken oder im Analbereich beginnen.

• Neurofibromatose Typ 1: Vererbte NF1-Veränderungen erhöhen das Risiko für Tumoren des Nervengewebes, einschließlich maligner peripherer Nervenscheidentumoren. Diese können tief im Becken entstehen und, selten, in der Nähe des Anus.

• Hereditäres Retinoblastom: Eine Keimbahnveränderung in RB1 erhöht das lebenslange Risiko für Weichteilsarkome. Diese Sarkome können an vielen Stellen des Körpers auftreten und manchmal den Beckenboden betreffen.

• Familiäre GIST-Varianten: Vererbte Veränderungen in KIT oder PDGFRA können zu gastrointestinalen Stromatumoren (GIST) führen. Einige GIST entwickeln sich im Rektum oder im anorektalen Bereich.

• SDH-defiziente Syndrome: Keimbahnveränderungen in SDHB, SDHC oder SDHD können eine Veranlagung für GIST verursachen, oft schon in jüngerem Alter. SDH-defiziente GIST können im Rektum oder nahe dem Analkanal auftreten.

• DICER1-Syndrom: Vererbte Veränderungen in DICER1 erhöhen das Risiko für bestimmte Tumoren im Kindesalter, einschließlich einiger Sarkome. Ein Rhabdomyosarkom kann den perinealen oder analen Bereich betreffen, auch wenn das selten ist.

• RASopathien: Das Noonan-Spektrum oder das Costello-Syndrom können das Risiko für ein Rhabdomyosarkom im Kindesalter erhöhen. Diese Sarkome können in seltenen Fällen das Becken oder den Damm betreffen.

• Beckwith-Wiedemann-Syndrom: Verändertes Imprinting auf Chromosom 11p15 erhöht das Risiko für mehrere embryonale Tumoren. Das Rhabdomyosarkom gehört zu diesem Spektrum und kann im Beckenbereich auftreten.

• Werner-Syndrom: Diese seltene Erkrankung mit vorzeitiger Alterung erhöht das Risiko für Weichteilsarkome im Erwachsenenalter. Tumoren können im Becken auftreten, ein Befall des Anus ist jedoch ungewöhnlich.

• Hinweise in der Familie: Mehrere Verwandte mit einem Sarkom, besonders in jungen Jahren, können auf eine vererbte Veranlagung hinweisen. Eine Fachperson für Genetik kann die Muster prüfen und mit dir die Testmöglichkeiten besprechen.

Übertragung

Ein Analsarkom ist nicht ansteckend; es kann nicht durch Sex, Küssen, gemeinsam genutzte Toiletten oder alltäglichen Kontakt übertragen werden, und Menschen mit dieser Erkrankung stellen keine Gefahr für Partner, Familie oder Kolleginnen und Kollegen dar. Dieser Krebs entsteht durch Veränderungen, die sich im Laufe der Zeit in den Zellen des Anus ansammeln, nicht durch den Kontakt mit einer betroffenen Person. In den meisten Familien wird ein Analsarkom nicht vererbt; nur selten erhöhen erbliche Krebsrisiko-Syndrome die Wahrscheinlichkeit für ein Sarkom. Wenn mehrere enge Angehörige in jungen Jahren ein Sarkom oder verwandte Krebserkrankungen hatten, kann eine Fachperson für Genetik dir helfen zu prüfen, wie ein Analsarkom vererbt wird und ob für deine Familie Tests sinnvoll sind.

Wann man seine Gene testen sollte

Genetische Tests gehören bei einem Anussarkom nicht zur Routine. Ziehe sie aber in Betracht, wenn bei dir die Diagnose in jungen Jahren gestellt wurde, du mehrere Krebserkrankungen hast oder in deiner Familie Krebserkrankungen des Dickdarms und Enddarms, der Gebärmutter oder verwandte Krebserkrankungen gehäuft vorkommen. Durch Tests kann ein vererbtes Risiko aufgedeckt werden, etwa ein Lynch-Syndrom, das Hinweise für das Screening und die Behandlung bei dir und deinen Angehörigen gibt. Sprich mit deinem Behandlungsteam oder mit einer genetischen Beratung.

Der Blick in die Zukunft kann beunruhigend sein, aber die meisten Menschen möchten eine klare Vorstellung davon haben, was sie bei einem Anussarkom erwartet. Die Prognose beschreibt, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabilisiert. Die Aussicht hängt vom genauen Sarkom-Subtyp, von der Tumorgröße, davon ab, ob sich der Tumor ausgebreitet hat, und davon, wie gut er auf eine Behandlung wie Operation, Strahlentherapie und Chemotherapie anspricht. Wenn der Tumor früh erkannt und vollständig mit freien Resektionsrändern entfernt wird, geht es einigen Menschen sehr gut, und sie bleiben über lange Zeit krebsfrei.

Ist das Anussarkom größer, hochgradig oder hat es die nahe gelegenen Lymphknoten oder entfernte Stellen erreicht, steigt das Rückfallrisiko, und die Überlebensraten sind niedriger. Ärztinnen und Ärzte kontrollieren deshalb oft in den ersten zwei bis drei Jahren nach der Behandlung besonders eng, weil in dieser Zeit ein Rückfall am wahrscheinlichsten ist. Viele Menschen merken, dass die Beschwerden nach der Behandlung nachlassen. Trotzdem laufen die Kontrollen mit Bildgebung und Untersuchungen weiter, denn wenn ein Rückfall früh erkannt wird, eröffnen sich oft mehr Behandlungsmöglichkeiten. Bei metastasierter Erkrankung können moderne Therapien das Wachstum verlangsamen und helfen, die Beschwerden zu kontrollieren, auch wenn eine Heilung dann seltener ist.

Da Anussarkome selten sind, stammen die Daten zur Sterblichkeit aus kleinen Studien und aus Sarkomen in benachbarten Körperregionen. Insgesamt hat eine auf den ursprünglichen Ort begrenzte Erkrankung eine bessere Überlebensaussicht als eine regionale oder entfernte Erkrankung, aber die Zahlen unterscheiden sich je nach Subtyp deutlich. Menschen mit Anussarkom können nach der Behandlung auch Veränderungen des Darms oder des Beckenbodens bemerken; frühe Anzeichen wie Blutungen oder ein Knoten sollten rasch abgeklärt werden, denn frühe Versorgung kann einen echten Unterschied machen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Aussicht aussehen könnte.

Anussarkome werden in spezialisierten Zentren behandelt. Der Behandlungsplan richtet sich nach der Größe des Tumors, seinem genauen Sitz und der Frage, ob er sich ausgebreitet hat. Die Operation ist oft die wichtigste Behandlung, um den Tumor mit einem Rand gesunden Gewebes zu entfernen; in manchen Fällen sind minimalinvasive oder den Schließmuskel schonende Vorgehensweisen möglich, während größere oder tiefer liegende Tumoren eine umfangreichere Operation erfordern können. Eine Strahlentherapie kann vor oder nach der Operation hinzugefügt werden, um den Tumor zu verkleinern oder das Rückfallrisiko zu senken. Eine Chemotherapie kann eingesetzt werden, wenn das Sarkom hochgradig, groß oder bereits ausgebreitet ist. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich, deshalb können Ärztinnen und Ärzte Therapien kombinieren, um die Tumorkontrolle mit der Darmfunktion und der Lebensqualität in Einklang zu bringen. Frage deine Ärztin oder deinen Arzt nach dem besten Startpunkt für dich, einschließlich Möglichkeiten zur Schmerzbehandlung, Wundversorgung und Unterstützung des Beckenbodens während der Erholung.

Die meisten Anussarkome treten nicht familiär gehäuft auf und entstehen, weil die Zellen im Tumor im Laufe der Zeit Genveränderungen erwerben. Ein kleinerer Anteil kann mit erblichen Krebssyndromen zusammenhängen, die das Risiko für Weichteilsarkome erhöhen, vor allem wenn Krebserkrankungen in jungen Jahren auftreten oder wenn mehrere Angehörige betroffen sind. Die Familienanamnese ist eines der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Wenn du dich fragst, ob ein Anussarkom vererbbar ist, lautet die kurze Antwort: meist nicht. Eine genetische Beratung kann dir aber helfen, dein persönliches und familiäres Risiko einzuordnen. Zu den genetischen Tests bei Anussarkom können ein Test auf eine vererbte Veränderung bei dir und eine Untersuchung des Tumors selbst gehören. So lässt sich der genaue Sarkom-Subtyp bestätigen, und manchmal kann das auch die gezielte Behandlung lenken. Denk daran: Selbst bei einer Genveränderung entwickelt nicht jeder Krebs. Die Ergebnisse genetischer Tests lassen sich am besten mit einer Fachperson besprechen, die dir erklären kann, was sie für dich und deine Familie bedeuten.

Menschen mit einem Analsarkom haben oft auch andere gesundheitliche Probleme, die die Behandlungswahl und die Erholung beeinflussen können. Um den allgemeinen Gesundheitszustand zu verstehen, ist es sinnvoll zu sehen, wie sich verschiedene Erkrankungen überschneiden. Erkrankungen des Immunsystems, wie eine HIV-Infektion oder Medikamente, die die Immunabwehr nach einer Organtransplantation unterdrücken, können das Infektionsrisiko erhöhen, die Wundheilung verlangsamen und beeinflussen, wie sicher eine Chemotherapie oder Bestrahlung eingesetzt werden kann. Eine frühere Bestrahlung des Beckens wegen einer anderen Krebserkrankung ist ein bekannter Risikofaktor für strahlenassoziierte Sarkome, und sie kann die künftigen Bestrahlungsmöglichkeiten bei einem Analsarkom einschränken. Eine lang bestehende Crohn-Krankheit mit perianaler Beteiligung kann eine Operation komplizierter machen und das Risiko für Fisteln oder eine schlechte Heilung erhöhen. Einige erbliche Krebssyndrome, wie das Li-Fraumeni-Syndrom oder die Neurofibromatose Typ 1, erhöhen das Sarkomrisiko; wenn sie vorliegen, kann das eine genetische Beratung und eine angepasste Überwachung rund um das Analsarkom nach sich ziehen. Medikamente gegen andere Erkrankungen, besonders Blutverdünner zur Vorbeugung von Herzinfarkt oder Schlaganfall, können Blutungen aus einem Anustumor oder während Eingriffen verstärken. Eine enge Abstimmung zwischen den Fachrichtungen hilft dabei, all das auszubalancieren, damit Menschen mit einem Analsarkom eine sichere und wirksame Behandlung erhalten.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.