Anosognosia

Eine Anosognosie tritt in der Regel auf, wenn bestimmte Hirnnetzwerke geschädigt oder gestört sind. Am häufigsten folgt eine Anosognosie auf einen Schlaganfall oder ein traumatisches Schädel-Hirn-Trauma. Sie kann auch bei Alzheimer-Krankheit oder frontotemporaler Demenz auftreten, die manchmal familiär gehäuft vorkommen, sowie bei psychotischen Störungen wie Schizophrenie. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst. Zu den häufigen Risikofaktoren für Anosognosie gehören höheres Alter, eine rechtsseitige oder frontale Hirnverletzung, Bluthochdruck und Rauchen.

Genetische Risikofaktoren

Genetische Faktoren können das Risiko für Anosognosie erhöhen, indem sie die Wahrscheinlichkeit von Erkrankungen steigern, bei denen die Krankheitseinsicht oft vermindert ist, wie Alzheimer-Krankheit, frontotemporale Demenz oder bestimmte psychotische Störungen. Eine genetische Veränderung bedeutet nicht, dass die Erkrankung sicher auftritt. In Familien mit diesen erblichen Risiken können bei Auftreten der zugrunde liegenden Erkrankung frühe Anzeichen von Anosognosie als Unkenntnis von Veränderungen des Gedächtnisses, des Verhaltens oder des Denkens sichtbar werden. Die meisten genetischen Einflüsse wirken indirekt, indem sie zu Erkrankungen veranlassen, bei denen eine verminderte Einsicht häufig vorkommt.

• APOE e4: Diese häufige genetische Variante erhöht das Risiko für Alzheimer-Krankheit, bei der Anosognosie oft auftritt. Träger, die an Alzheimer-Krankheit erkranken, neigen möglicherweise eher dazu, Gedächtnisprobleme nicht wahrzunehmen.

• Familiäre Alzheimer-Gene: Pathogene Veränderungen in PSEN1, PSEN2 oder APP können eine früh beginnende Alzheimer-Krankheit verursachen. Wenn diese Form auftritt, kann Anosognosie zusammen mit dem Abbau von Gedächtnis und Denken auftreten.

• Gene der frontotemporalen Demenz: Vererbte Varianten in MAPT oder GRN können zu frontotemporaler Demenz führen. Die Verhaltensform geht häufig mit einer geringen Wahrnehmung der Symptome einher.

• C9orf72-Expansion: Eine große Wiederholungsexpansion in C9orf72 ist eine häufige genetische Ursache der frontotemporalen Demenz. Menschen mit FTD durch diese Veränderung zeigen oft nur eine geringe Einsicht in Verhaltensänderungen.

• Huntington-Gen: Eine Expansion im HTT-Gen verursacht die Huntington-Krankheit. Eine verminderte Wahrnehmung von Bewegungs-, Stimmungs- oder Denkveränderungen kann Teil der Erkrankung sein.

• 22q11.2-Deletion: Diese Chromosomen-Deletion erhöht das lebenslange Risiko für Schizophrenie und verwandte Erkrankungen. Wenn eine Psychose entsteht, sind verminderte Krankheitseinsicht und Anosognosie häufige Merkmale.

• Familiäre Schizophrenie: Ein enger Verwandter mit Schizophrenie weist auf ein geteiltes erbliches Risiko hin. Wenn Schizophrenie auftritt, kann eine geringe Einsicht in die Symptome entstehen.

• CADASIL NOTCH3: Pathogene NOTCH3-Varianten verursachen CADASIL, eine erbliche Erkrankung der kleinen Gefäße mit wiederholten Schlaganfällen. Schlaganfälle auf der rechten Seite durch CADASIL können zu einer Anosognosie nach dem Schlaganfall führen.

• COL4A1/2-Varianten: Veränderungen in COL4A1 oder COL4A2 erhöhen das Risiko für Hirnblutungen und Schlaganfälle. Die daraus entstehenden Verletzungen der rechten Gehirnhälfte können dazu führen, dass Schwäche oder andere Ausfälle nicht wahrgenommen werden.

Übertragung

Anosognosie ist nicht ansteckend — du kannst sie dir nicht einfangen, und sie wird nicht durch Berührung, Luft, Nahrung oder Sex übertragen. Sie tritt auf, wenn die Hirnfunktion gestört ist, am häufigsten nach einem Schlaganfall, bei Demenz (wie der Alzheimer-Krankheit) oder nach einer Kopfverletzung und manchmal bei bestimmten psychischen Erkrankungen. Es gibt keine Übertragung von Anosognosie von Mensch zu Mensch, und der Alltag mit einer Person, die davon betroffen ist, ist sicher. Manchmal fragen Menschen, wie Anosognosie vererbt wird; die Antwort ist, dass Anosognosie selbst nicht weitergegeben wird, auch wenn einige zugrunde liegende Erkrankungen genetische Risikofaktoren haben.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn Anosognosie zusammen mit einer starken familiären Vorgeschichte neurodegenerativer Erkrankungen, früh einsetzenden Symptomen oder ungeklärten kognitiven oder psychiatrischen Veränderungen auftritt. Die Untersuchung diagnostiziert nicht die Anosognosie selbst, kann aber vererbte Risiken aufdecken, die für Vorsorgeuntersuchungen, Medikamente und Behandlungspläne wichtig sind. Sprich vorher mit einer genetischen Beratung über Nutzen, Grenzen und Datenschutz.

Das Leben mit Anosognosie kann verwirrend und manchmal frustrierend sein, vor allem wenn das Bewusstsein für die Symptome kommt und geht. Viele Menschen fragen sich: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, und die Antwort hängt davon ab, was den fehlenden Krankheitsblick verursacht – zum Beispiel ein Schlaganfall, ein Schädel-Hirn-Trauma, Schizophrenie, eine bipolare Störung oder Demenz – und wie schnell Behandlung und Unterstützung beginnen. Medizinisch gesehen wird die Langzeitprognose oft sowohl von der Genetik als auch vom Lebensstil beeinflusst. Frühe Anzeichen einer Anosognosie können sich bessern, wenn sich das Gehirn nach einer Verletzung oder einem Schlaganfall erholt, manchmal über Wochen bis Monate, aber die Erholung kann ungleichmäßig verlaufen. Wenn Anosognosie mit fortbestehenden Erkrankungen wie Schizophrenie oder der Alzheimer-Krankheit zusammenhängt, kann die Einsicht schwanken und kehrt oft nur teilweise zurück. Das kann die Mitarbeit an der Behandlung und die Sicherheit beeinträchtigen.

Prognose beschreibt, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabilisiert. Nach einem Schlaganfall oder einer Kopfverletzung sagt eine bessere Einsicht meist sicherere Entscheidungen und mehr Selbstständigkeit voraus; anhaltender fehlender Krankheitsblick kann das Risiko für Stürze, vergessene Medikamente oder eine erneute Krankenhausbehandlung erhöhen. Bei psychischen Erkrankungen ist fehlende Einsicht mit dem Absetzen von Medikamenten und Rückfällen verbunden, was Notaufnahmebesuche und in schweren Fällen das Risiko für Selbstverletzung oder Unfälle erhöhen kann. Die Sterblichkeit wird weniger durch die Anosognosie selbst als durch ihre Folgen bestimmt – übersehene Versorgung, unsichere Situationen und die zugrunde liegende Erkrankung – deshalb kann eine bessere Einbindung in die Behandlung das Risiko indirekt senken. Mit kontinuierlicher Versorgung können viele Menschen stabil bleiben, indem sie Medikamente, Psychotherapie, Rehabilitation und praktische Hilfen wie Medikamentenboxen, Erinnerungssysteme und verlässliche Bezugspersonen kombinieren.

Es kann hilfreich sein, auf das langfristige Gesamtbild zu schauen. Im Laufe der Zeit geht es den meisten Menschen mit Anosognosie besser, wenn Behandlungspläne vereinfacht werden, Nebenwirkungen möglichst gering gehalten werden und die Kommunikation ruhig, konsequent und nicht konfrontativ bleibt. Manche Menschen gewinnen eine relevante Einsicht zurück; bei anderen ermöglicht eine „teilweise Einsicht“ die Zustimmung zu Unterstützung, auch wenn sie die Diagnose nicht vollständig akzeptieren. Unterstützung durch Freundinnen, Freunde und Familie kann die Sicherheit und die Therapietreue verbessern, und rechtliche Möglichkeiten wie Patientenverfügungen oder gemeinsame Entscheidungsfindung können die Versorgung in Phasen mit eingeschränktem Krankheitsbewusstsein erleichtern. Frag nach frühen Warnzeichen und danach, was du tun sollst, wenn sie auftreten, und halte regelmäßige Termine ein – kleine Anpassungen können die langfristige Gesundheit verbessern.

Die Behandlung bei Anosognosie zielt darauf ab, die Krankheitseinsicht zu verbessern, damit verbundene Beschwerden zu lindern und Sicherheit sowie die Funktion im Alltag zu unterstützen. Ärztinnen und Ärzte empfehlen manchmal eine Kombination aus Änderungen des Lebensstils und Medikamenten, vor allem wenn Anosognosie zusammen mit Erkrankungen wie Schlaganfall, traumatischer Hirnverletzung, Schizophrenie oder Demenz auftritt; dazu können antipsychotische oder stimmungsstabilisierende Medikamente, kognitive Rehabilitation und strukturierte psychotherapeutische Ansätze wie das motivierende Gespräch gehören. Für viele Menschen beginnt die Behandlung mit kleinen Schritten im Alltag, etwa festen Routinen, Tablettenboxen und ruhigem, sachlichem Feedback von Angehörigen, um Konflikte rund um die Versorgung zu verringern. Unterstützende Versorgung kann im Alltag einen echten Unterschied machen und kann Ergotherapie, Planung der häuslichen Sicherheit und Schulung von Betreuungspersonen umfassen, damit Medikamentenabläufe und Termine besser gelingen. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich. Deshalb ermöglicht eine regelmäßige Nachsorge deiner behandelnden Ärztin oder deinem behandelnden Arzt, den Plan anzupassen, die Krankheitseinsicht im Verlauf zu beobachten und Nebenwirkungen oder neue Sorgen früh anzugehen.

Fragen dazu, ob Anosognosie erblich ist, kommen häufig vor. Die Genetik spielt dabei aber eher eine indirekte Rolle als eine direkte Ursache. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Meist tritt Anosognosie auf, wenn Hirnnetzwerke für das Selbstwahrnehmen durch eine andere Erkrankung gestört werden – zum Beispiel durch einen Schlaganfall, die Alzheimer-Krankheit oder frontotemporale Demenz, ein Schädel-Hirn-Trauma oder bestimmte psychiatrische Erkrankungen. Gene können die Wahrscheinlichkeit für diese zugrunde liegenden Erkrankungen erhöhen; so tragen einige Familien Veränderungen, die mit frontotemporaler Demenz oder früh einsetzender Alzheimer-Krankheit in Verbindung stehen. Das kann die Wahrscheinlichkeit für Anosognosie erhöhen, wenn diese Erkrankungen fortschreiten. Dennoch gibt es kein einzelnes „Anosognosie-Gen“, und selbst innerhalb derselben Familie kann die Einsicht je nach den betroffenen Hirnarealen, dem Krankheitsstadium und anderen Gesundheitsfaktoren stark variieren. Wenn mehrere Angehörige schon in jüngerem Alter eine Demenz entwickelt haben (vor dem 65. Lebensjahr), kann es sinnvoll sein, mit einer genetischen Beratung über eine Testung auf die Grunderkrankung zu sprechen. Dabei solltest du bedenken, dass sich die Testung auf die zugrunde liegende Erkrankung richtet – nicht auf die Anosognosie selbst.

Wenn eine andere Erkrankung des Gehirns vorliegt – zum Beispiel ein Schlaganfall, eine Demenz, ein Schädel-Hirn-Trauma, Schizophrenie oder bipolare Manie – kann Anosognosie die alltägliche Versorgung komplizierter machen. Nach einem rechtsseitigen Schlaganfall kann jemand einen geschwächten Arm ignorieren und darauf bestehen, dass er sicher gehen kann; bei der Alzheimer-Krankheit kann er den Gedächtnisverlust abstreiten und Hilfe ablehnen. Das kann dazu führen, dass die andere Erkrankung später erkannt wird, das Sturz- und Fahrrisiko steigt und Medikamente bei Erkrankungen wie Epilepsie, Diabetes oder Bluthochdruck nicht eingenommen werden. Eine Erkrankung kann die Symptome einer anderen „verschlimmern“ (verstärken). So können aktive Psychosen oder Manie die Anosognosie vertiefen, während eine schwere Anosognosie Rückfälle begünstigen kann, weil es schwerfällt, eine antipsychotische oder stimmungsstabilisierende Behandlung anzunehmen. Die Wechselwirkungen sind unterschiedlich; mit koordinierter Versorgung und einfühlsamer Aufklärung können viele Menschen trotz der anderen Erkrankung und Anosognosie gut leben, und frühe Anzeichen einer Anosognosie sollten Familien und Behandelnde dazu veranlassen, Sicherheitspläne und Unterstützung anzupassen.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.