Anemia of prematurity

Die Frühgeborenenanämie tritt häufig auf, weil das Knochenmark noch unreif ist und weniger rote Blutkörperchen bildet. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst. Zu den nicht beeinflussbaren Risiken gehören ein sehr frühes Gestationsalter, ein sehr geringes Geburtsgewicht und die von Natur aus kürzere Lebensdauer der roten Blutkörperchen bei Neugeborenen. Zu den beeinflussbaren Faktoren gehören häufige Blutentnahmen, ein frühes Abklemmen der Nabelschnur, Infektionen oder Entzündungen und eine unzureichende Eisenaufnahme. Babys, die schnell wachsen, intensivmedizinisch betreut werden müssen oder andere Erkrankungen haben, tragen ein höheres Risiko. Das kann schon beginnen, bevor frühe Anzeichen der Frühgeborenenanämie leicht zu erkennen sind.

Genetische Risikofaktoren

Die Anämie des Frühgeborenen beruht vor allem auf dem unreifen blutbildenden System bei früh geborenen Kindern, nicht auf einem einzelnen fehlerhaften Gen. Dennoch können vererbte Merkmale beeinflussen, wer früh geboren wird und wie stark sich eine Anämie entwickelt, oder sie können zusätzliche Ursachen für den Verlust roter Blutkörperchen beitragen. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Diese Genetik kann auch den Zeitpunkt und die Ausprägung der frühen Anzeichen der Anämie des Frühgeborenen beeinflussen.

• Genetik der Frühgeburt: Bestimmte genetische Muster bei Mutter und Fetus erhöhen die Wahrscheinlichkeit, früh geboren zu werden. Da die Anämie des Frühgeborenen nur bei früh geborenen Kindern auftritt, erhöht diese vererbte Veranlagung das Risiko indirekt.

• Rh/ABO-Unverträglichkeit: Die vererbte Blutgruppe eines Kindes kann sich von der des gebärenden Elternteils unterscheiden, was zu Antikörpern führt, die rote Blutkörperchen zerstören. Dieser immunvermittelte Abbau roter Blutkörperchen kann die Anämie bei frühgeborenen Kindern verstärken und den Bedarf an Bluttransfusionen erhöhen.

• G6PD-Mangel: Diese X-chromosomale Enzymvariante macht rote Blutkörperchen empfindlicher und anfälliger für den Abbau. Bei früh geborenen Kindern kann sie zur Anämie beitragen und das Risiko für Ikterus erhöhen.

• Hereditäre Sphärozytose: Eine vererbte Erkrankung der Membran roter Blutkörperchen verursacht einen fortlaufenden Verlust roter Blutkörperchen. Bei einem frühgeborenen Neugeborenen kann zusätzlicher Abbau den Hämoglobinwert früher weiter senken.

• Thalassämie-Merkmale: Vererbte Veränderungen der Hämoglobinketten – vor allem das Alpha-Thalassämie-Merkmal – führen von Geburt an zu kleinen, weniger zahlreichen roten Blutkörperchen. Das kann zur Anämie des Frühgeborenen beitragen oder das Bild in Labortests verändern.

• Vererbtes Knochenmarkversagen: Seltene Syndrome wie die Diamond-Blackfan-Anämie verringern die Fähigkeit des Knochenmarks, rote Blutkörperchen zu bilden. Bei einem frühgeborenen Kind können sie die Anämie des Frühgeborenen nachahmen oder verstärken und eine spezialisierte Versorgung erforderlich machen.

Übertragung

Die Frühgeborenenanämie ist nicht ansteckend und wird nicht von einer Person auf eine andere übertragen. Sie wird auch nicht in Familien vererbt; wenn es um die Vererbung der Frühgeborenenanämie geht, gibt es keine – diese Anämie entsteht, weil ein Baby zu früh geboren wird. Dadurch ist das blutbildende System noch nicht ausgereift, und häufige Blutuntersuchungen auf der Neugeborenenstation können den Abfall der roten Blutkörperchen zusätzlich verstärken. Das Risiko hängt vor allem davon ab, wie früh und wie klein das Neugeborene ist, nicht vom Kontakt mit anderen. Eltern und Geschwister brauchen keine besonderen Vorsichtsmaßnahmen, und die routinemäßige Hygiene in der NICU dient allgemein der Vorbeugung von Infektionen, nicht der genetischen Übertragung der Frühgeborenenanämie.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn die Anämie ungewöhnlich schwer ist, über die erwartete Erholung hinaus anhält oder von Gelbsucht, einer vergrößerten Milz oder einer Familienanamnese mit Bluterkrankungen begleitet wird. Die Testung hilft, eine Anämie der Frühgeburtlichkeit von erblichen Ursachen wie Thalassämie, G6PD-Mangel oder Störungen der Erythrozytenmembran zu unterscheiden. Sie unterstützt Entscheidungen zu Transfusionen, Supplementen und der weiteren Nachsorge.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, besonders in den ersten Wochen nach einer Frühgeburt, wenn sich eine Frühgeborenenanämie durch ermüdendes Trinken, blasse Haut oder häufigere Atempausen zeigt. Bei den meisten frühgeborenen Säuglingen bessert sich die Erkrankung im Laufe von Wochen bis zu einigen Monaten, wenn das Knochenmark reift und mehr rote Blutkörperchen bildet. Der Ausblick ist nicht für alle gleich, aber früher geborene Babys oder Babys mit anderen medizinischen Bedürfnissen brauchen möglicherweise eine engmaschigere Überwachung, Eisen oder gelegentlich Bluttransfusionen, um die Sauerstoffwerte und das Wachstum im richtigen Bereich zu halten.

Es kann hilfreich sein, den langfristigen Verlauf zu betrachten. Die meisten Babys mit Frühgeborenenanämie haben keine anhaltende Anämie mehr, sobald sie aufgeholt haben, und das Überleben wird eher durch die allgemeine Frühgeburtlichkeit sowie durch Lungen- oder Infektionskomplikationen bestimmt als durch die Anämie selbst. Wenn Ärztinnen und Ärzte von „Remission“ sprechen, meinen sie, dass sich die niedrigen Blutwerte normalisiert haben und das Baby keine Behandlungen wie Bluttransfusionen oder Medikamente mehr braucht, die die Bildung roter Blutkörperchen anregen. Eine frühe Behandlung kann einen echten Unterschied machen, vor allem beim Trinken, beim gleichmäßigen Gewichtszuwachs und dabei, Phasen mit zu wenig Sauerstoff oder eine Belastung des Herzens zu verhindern.

Mit der Zeit entwickeln die meisten früh geborenen Menschen, die eine Frühgeborenenanämie hatten, im Kindesalter normale Energie und normales Wachstum; die Nachsorge konzentriert sich dann eher auf typische Anliegen bei Frühgeborenen als auf eine fortbestehende Anämie. In seltenen Fällen können anhaltend niedrige Eisenwerte oder wiederholte Krankenhausaufenthalte das Wachstum oder die Entwicklung verlangsamen. Deshalb ist es wichtig, frühe Anzeichen einer Frühgeborenenanämie — wie schlechtes Trinken oder ungewöhnliche Schläfrigkeit — gemeinsam mit deinem Behandlungsteam im Blick zu behalten. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie dein persönlicher Ausblick aussehen könnte, einschließlich der Frage, ob Eisenpräparate, ein verzögertes Abklemmen der Nabelschnur bei der Geburt (falls das bei künftigen Schwangerschaften zutrifft) oder weniger Blutabnahmen helfen können, den Bedarf an Bluttransfusionen zu verringern.

Die Behandlung der Frühgeborenenanämie konzentriert sich darauf, das Wachstum deines Babys zu unterstützen, während die Zahl der roten Blutkörperchen sicher erhöht und der Bedarf an Bluttransfusionen verringert wird. Unterstützende Maßnahmen können im Alltag einen echten Unterschied machen. Ärztinnen und Ärzte beginnen oft mit einfachen Schritten: Sie verringern Blutabnahmen, achten auf ausreichend Eisen (über den Mund oder über die Nahrung) und geben Vitamine wie Folat. Babys mit Sauerstoffunterstützung oder CPAP können außerdem von einer gleichmäßigen Atemunterstützung profitieren, die dem Körper helfen kann, Sauerstoff effizienter zu nutzen. Wenn die Frühgeborenenanämie stärker ausgeprägt ist oder Beschwerden auftreten – zum Beispiel Atempausen, Trinkschwäche oder Probleme bei der Gewichtszunahme –, kann dein Behandlungsteam eine Transfusion roter Blutkörperchen empfehlen. Dabei gelten strenge Vorgaben, damit Transfusionen so niedrig wie sicher möglich gehalten werden. In einigen neonatologischen Einrichtungen wird auch Erythropoietin (ein Hormon, das dem Körper hilft, rote Blutkörperchen zu bilden) zusammen mit Eisen eingesetzt, wobei die Anwendung je nach Krankenhausrichtlinie variiert; deine Ärztin oder dein Arzt kann dir helfen, die Vor- und Nachteile der einzelnen Möglichkeiten abzuwägen.

Zu früh geboren zu werden ist der wichtigste Auslöser, aber Gene können trotzdem beeinflussen, wie schwer die Anämie der Frühgeborenen ausfällt. Die Genetik ist nur ein Teil des Puzzles, kann aber die Bildung roter Blutkörperchen beim Baby, die Lebensdauer dieser Zellen und die Art beeinflussen, wie der Körper Eisen nutzt. Familien fragen manchmal: Ist die Anämie der Frühgeborenen vererbbar? Die kurze Antwort lautet nein – in den meisten Fällen entsteht sie, weil Knochenmark und Hormonsignale noch unreif sind, und nicht wegen einer vererbten Erkrankung. Allerdings kann eine Familienanamnese mit vererbten Erkrankungen der roten Blutkörperchen oder Enzymdefekten zu Blutverlust oder einem vermehrten Abbau beitragen und die Anämie bei einem frühgeborenen Säugling verschlimmern oder länger anhalten lassen. Gene, die mit dem Risiko für eine Frühgeburt selbst verbunden sind, können ebenfalls im Hintergrund eine Rolle spielen, da eine frühere Geburt das Risiko für Anämie erhöht. Deshalb ist eine genetische Testung bei Anämie der Frühgeborenen normalerweise nicht nötig. Dein Behandlungsteam kann aber nach bestimmten vererbten Bluterkrankungen schauen, wenn die Anämie stärker ist als erwartet oder sich nicht bessert.

Bei sehr frühgeborenen Kindern überschneidet sich eine Anämie oft mit anderen neonatalen Problemen wie Infektionen, chronischer Lungenerkrankung und einem offen bleibenden Herzgefäß (patent ductus arteriosus, oder PDA). Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Begleiterkrankung“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Infektionen und Entzündungen können die Bildung roter Blutkörperchen im Knochenmark unterdrücken, und häufige Blutuntersuchungen zur Krankheitsüberwachung können die Blutwerte zusätzlich senken. Bei Kindern mit bronchopulmonaler Dysplasie oder fortbestehendem Sauerstoffbedarf kann eine Anämie der Frühgeborenen Anfälle von Apnoe, Trinkschwäche und langsame Gewichtszunahme verschlimmern und manchmal zu mehr Sauerstoffgabe oder Beatmungsunterstützung führen. Wenn ein PDA deutlich ausgeprägt ist, können niedrige Werte der roten Blutkörperchen das Herz zusätzlich belasten und die Sauerstoffversorgung des Gewebes verringern. Frühe Anzeichen einer Anämie der Frühgeborenen können sich mit Zeichen einer Infektion überschneiden – Schläfrigkeit, schlechtes Trinken oder blassere Haut –, deshalb beurteilen die Teams die Laborwerte und das gesamte Krankheitsbild. Außerdem planen sie Mahlzeiten und Bluttransfusionen oft sehr sorgfältig, weil es mögliche Zusammenhänge mit Darmkomplikationen wie der nekrotisierenden Enterokolitis gibt.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.