Anal gland neoplasm

Chronische Entzündungen um die Analdrüsen können das Risiko erhöhen. Lang bestehende Analfisteln, auch bei Menschen mit perianalem Morbus Crohn, sind mit einigen Fällen von Analdrüsen-Neoplasie verbunden. Die bekannten Risikofaktoren für eine Analdrüsen-Neoplasie sind meist lokal und entzündlich; starke erbliche Ursachen sind selten. Einige Risiken sind modifizierbar (Dinge, die du ändern kannst), andere sind nicht modifizierbar (Dinge, die du nicht ändern kannst). Kein bestimmtes Umwelttoxin ist nachgewiesen, und Zusammenhänge mit dem Lebensstil, wie Rauchen, bleiben unklar.

Genetische Risikofaktoren

Die Analdrüsenneoplasie ist selten, und die meisten Fälle beginnen mit genetischen Veränderungen, die sich in den Zellen der Analdrüsen selbst ansammeln, nicht mit Veränderungen, mit denen du geboren wurdest. Ein Teil des Risikos geht auf vererbte Erkrankungen zurück, diese sind im Vergleich zu erworbenen Veränderungen aber selten. Wenn du eine genetische Veränderung trägst, bedeutet das nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Wenn du genetische Risikofaktoren für eine Analdrüsenneoplasie näher betrachtest, kann eine familiäre Vorbelastung für kolorektale oder verwandte Krebserkrankungen dabei helfen zu entscheiden, ob eine genetische Testung erwogen wird.

• Erworbene DNA-Veränderungen: Viele Analdrüsenneoplasien entstehen durch DNA-Mutationen, die erst nach der Geburt nur in den Tumorzellen auftreten. Diese somatischen Veränderungen können Gene betreffen, die Wachstum und Reparatur steuern, etwa TP53 oder KRAS. Sie werden nicht in Familien weitervererbt.

• Lynch-Syndrom: Vererbte Veränderungen in Mismatch-Reparaturgenen (MLH1, MSH2, MSH6 oder PMS2) erhöhen das Risiko für bestimmte drüsenartige Krebserkrankungen und können in seltenen Fällen mit einer Analdrüsenneoplasie verbunden sein. Tumoren in diesem Zusammenhang können eine Mismatch-Reparatur-Defizienz oder Mikrosatelliteninstabilität zeigen. Eine genetische Beratung wird oft erwogen, wenn familiäre Muster auf ein Lynch-Syndrom hindeuten.

• Familiäre adenomatöse Polyposis: Veränderungen im APC-Gen verursachen viele Dickdarmpolypen und ein sehr hohes Risiko für kolorektalen Krebs. Die Daten zur Analdrüsenneoplasie sind zwar begrenzt, aber seltene drüsenartige Tumoren in der Nähe des Analkanals sind bei dieser Erkrankung beschrieben worden. Familien kommen meist in ein strukturiertes Vorsorgeprogramm, weil das vererbte Risiko erheblich ist.

• MUTYH-assoziierte Polyposis: Wenn du vererbte Veränderungen in beiden Kopien des MUTYH-Gens hast, steigt die Wahrscheinlichkeit für mehrere Dickdarmpolypen und kolorektalen Krebs. Begrenzte Berichte beschreiben drüsenartige Tumoren um den Analkanal herum bei diesem Syndrom. Da es rezessiv vererbt wird, können Geschwister ein höheres Risiko teilen, wenn beide Eltern eine MUTYH-Variante tragen.

• Mismatch-Reparatur-Defekte: Bei einigen Analdrüsenneoplasien zeigt der Tumor einen Verlust der Mismatch-Reparatur-Funktion. Das kann durch ein vererbtes Syndrom wie Lynch oder durch nicht vererbte Veränderungen im Tumor selbst entstehen. Der Defekt trägt auf zellulärer Ebene zu unkontrolliertem Wachstum bei.

• Starke Familienanamnese: Mehrere Verwandte mit früh aufgetretenem kolorektalem, Gebärmutter- oder verwandtem drüsigem Krebs können auf ein vererbtes Syndrom hinweisen, das die Wahrscheinlichkeit einer Analdrüsenneoplasie erhöht. Dieses Muster ist auch dann ein Hinweis, wenn noch kein einzelnes Gen identifiziert wurde. Eine Überweisung zur Genetik kann empfohlen werden, wenn diese Warnzeichen auftreten.

Übertragung

Eine Neoplasie der Analdrüsen kann nicht von einer Person auf eine andere übertragen werden – sie ist nicht ansteckend, und es gibt keine Übertragung von Mensch zu Mensch durch Berührung, Sex, Blut, Husten oder gemeinsam genutzte Badezimmer. Sie entsteht aus körpereigenen Zellen; auch wenn sich Krebs bei derselben Person im Laufe der Zeit ausbreiten kann, unterscheidet sich diese Ausbreitung von einer Infektion und stellt für andere kein Risiko dar. Die meisten Fälle sind nicht vererbt, und es ist keine genetische Übertragung einer Neoplasie der Analdrüsen bekannt; wenn mehrere enge Angehörige ungewöhnliche Drüsen- oder kolorektale Krebserkrankungen hatten, kann dir eine Ärztin oder ein Arzt oder eine Fachperson für Genetik das familiäre Risiko einschätzen helfen.

Wann man seine Gene testen sollte

Ein Neoplasma der Analdrüse ist selten. Deshalb brauchen die meisten Menschen keine genetische Testung, außer es gibt eine starke persönliche oder familiäre Vorgeschichte mit damit verbundenen Krebserkrankungen, besonders kolorektalen, endometrialen, ovariellen oder pankreatischen, oder ein bekanntes erbliches Krebssyndrom. Lass dich testen, wenn die Diagnose in jungen Jahren gestellt wurde, wenn mehrere Primärtumoren vorliegen oder wenn die Tumoren mismatch repair-defizient sind. Frag dein Behandlungsteam oder eine genetische Beratung.

Der Blick in die Zukunft kann beunruhigend wirken, aber die meisten Neoplasien der Analdrüse werden entdeckt, weil neue Beschwerden wie rektale Schmerzen, Blutungen oder ein Knoten auftreten. Wenn du das rasch abklären lässt, hast du mehr Behandlungsoptionen. Prognose bedeutet, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabilisiert. Die Aussicht hängt vom genauen Tumortyp ab (gutartig vs. bösartig), davon, wie weit er sich ausgebreitet hat, und davon, ob er sich durch eine Operation vollständig entfernen lässt. Bei kleinen, örtlich begrenzten Neoplasien der Analdrüse, die vollständig entfernt werden, ist eine langfristige Kontrolle häufig. Wenn sich der Krebs auf nahe Lymphknoten oder darüber hinaus ausgebreitet hat, ist die Behandlung aufwendiger und umfasst oft eine Operation plus Bestrahlung und Chemotherapie, die dennoch wirksam sein können, um die Erkrankung zu verkleinern oder zu kontrollieren.

Der Weg verläuft bei jedem Menschen etwas anders. Frühe Beschwerden eines Analdrüsentumors, die Menschen zur ärztlichen Abklärung bringen – etwa Blutungen oder Veränderungen der Stuhlgewohnheiten – führen oft zu einer Diagnose in einem früheren Stadium, und das verbessert die Überlebenschancen in der Regel. Wenn der Tumor bösartig ist und bei der Diagnose bereits fortgeschritten, sind die Überlebensraten niedriger, und das Rückfallrisiko ist höher. In solchen Fällen können Behandlungsteams kombinierte Behandlungen oder neuere Ansätze im Rahmen klinischer Studien einsetzen, um das Leben zu verlängern und die Beschwerden zu lindern. Mit laufender Versorgung behalten viele Menschen eine gute Alltagstauglichkeit, einschließlich normaler Aktivitäten und Arbeit, auch während der Behandlung.

Zu wissen, was auf dich zukommt, kann einige Sorgen lindern. Ärztinnen oder Ärzte erklären dir deine persönliche Prognose anhand von Bildgebung, Biopsieergebnissen und dem Operationsbefund und planen Nachsorgetermine, damit ein Rückfall früh erkannt wird. Schwere Komplikationen sind nach der vollständigen Entfernung einer gutartigen Läsion selten; bei bösartiger Erkrankung steigt das Sterberisiko mit dem Stadium, aber eine rechtzeitige Versorgung durch mehrere Fachrichtungen kann dieses Risiko deutlich senken. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte.

Die Behandlung einer Analdrüsenneoplasie hängt vom Tumortyp ab, also davon, ob sie gutartig oder bösartig ist, von ihrer Größe und davon, ob sie sich ausgebreitet hat. Die Operation ist für die meisten Menschen die wichtigste Behandlung. Sie reicht von der lokalen Entfernung kleiner Geschwulste bis zu umfangreicheren Eingriffen, wenn benachbartes Gewebe oder Lymphknoten betroffen sind. Eine Strahlentherapie und eine Chemotherapie können bei bösartigen Analdrüsenneoplasien hinzukommen, besonders wenn die Resektionsränder knapp sind, die Lymphknoten befallen sind oder der Tumor nicht vollständig operativ entfernt werden kann. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich. Deine Ärztin oder dein Arzt kann dir nach der Behandlung regelmäßige bildgebende Untersuchungen und Kontrollen empfehlen, um die Heilung zu überwachen, Nebenwirkungen zu behandeln und mögliche Anzeichen eines Rückfalls früh zu erkennen.

Die meisten Fälle von Analdrüsen-Neoplasien sind nicht vererbt; sie entstehen im Laufe der Zeit durch Genveränderungen, die in den Tumorzellen selbst auftreten. Ein kleiner Teil kann mit seltenen erblichen Krebssyndromen zusammenhängen, die den Dick- und Enddarm betreffen, das ist jedoch unüblich. Ein genetisches Risiko zu haben, ist nicht dasselbe wie die Erkrankung selbst zu haben. Wenn du dich fragst, ob bei einer Analdrüsen-Neoplasie ein erbliches Risiko besteht, deuten die aktuellen Erkenntnisse darauf hin, dass es gering ist. Trotzdem ist es wichtig, jede auffällige Familiengeschichte mit Dickdarm-, Enddarm- oder Analkrebs mit deiner Ärztin oder deinem Arzt zu besprechen. Es gibt keinen Standard-Gentest für Analdrüsen-Neoplasien für die Allgemeinbevölkerung; wenn getestet wird, handelt es sich meist um eine Tumoranalyse, um nach Zielstrukturen zu suchen, die die Behandlung lenken könnten, und in ausgewählten Familien um einen Blut- oder Speicheltest, um erbliche Veränderungen zu prüfen. Wenn mehrere Verwandte verwandte Krebserkrankungen haben oder dein Behandlungsteam Merkmale bemerkt, die auf ein erbliches Syndrom hinweisen, kann eine genetische Beratung helfen, dein persönliches Risiko zu klären und zu beurteilen, ob eine Testung sinnvoll ist.

Menschen mit einer Analdrüsenneoplasie leben oft mit anderen gesundheitlichen Problemen, die das Bild unklar machen können, besonders rund um den Anus, wo viele Erkrankungen ähnliche Beschwerden verursachen. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Dieser Krebs kann zusammen mit Hämorrhoiden, Analfissuren oder chronischen Fisteln auftreten, wodurch es schwieriger wird zu erkennen, was die Blutung oder die Schmerzen verursacht. Frühe Symptome einer Analdrüsenneoplasie können sich mit diesen häufigen Problemen überschneiden. Deshalb verdienen neue oder sich verändernde Beschwerden Aufmerksamkeit, auch wenn du schon länger Beschwerden im Analbereich hast. Erkrankungen des Immunsystems – zum Beispiel eine HIV-Infektion, die langfristige Anwendung von Steroiden oder Medikamente nach einer Organtransplantation – können das Risiko für Krebs im Analbereich und in der Nähe erhöhen und beeinflussen, wie gut Wunden nach einer Operation heilen. Eine entzündliche Darmerkrankung, besonders Morbus Crohn mit perianalen Fisteln, kann Untersuchungen erschweren und im Laufe der Zeit die Wahrscheinlichkeit für seltene Krebserkrankungen im Analbereich erhöhen. Wenn du von verschiedenen Fachärztinnen und Fachärzten betreut wirst, bitte sie darum, die Behandlung abzustimmen, damit sich Behandlungen für eine Erkrankung nicht mit einer anderen in die Quere kommen und damit Pläne für eine Operation, Strahlentherapie oder Chemotherapie deine gesamte gesundheitliche Situation berücksichtigen.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.