Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie

Die foveomakuläre vitelliforme Dystrophie des Erwachsenenalters geht wahrscheinlich mit einer Störung der Stützschicht unter der Netzhaut und einer Ansammlung von Abfallstoffen unter dem Zentrum der Netzhaut einher. Einige Risikofaktoren sind beeinflussbar (Dinge, die du ändern kannst), andere sind nicht beeinflussbar (Dinge, die du nicht ändern kannst). Das Alter ist der wichtigste nicht beeinflussbare Faktor, und die meisten Menschen bemerken frühe Anzeichen der foveomakulären vitelliformen Dystrophie des Erwachsenenalters im mittleren bis höheren Erwachsenenalter. Eine familiäre Vorbelastung kann das Risiko erhöhen, und manche Menschen tragen Veränderungen in Genen, die der Netzhaut bei ihrer Arbeit helfen. Zusammenhänge mit Rauchen, Sonnenlicht oder Ernährung sind nicht gut belegt, deshalb tritt die Erkrankung in vielen Fällen ohne klaren Auslöser aus dem Lebensstil auf.

Genetische Risikofaktoren

Bei der adulten foveomakulären Vitelliformdystrophie spielt die Genetik oft eine Rolle, und mittlerweile sind mehrere Gene mit einem erhöhten Risiko verknüpft. Wenn du die genetischen Ursachen der adulten foveomakulären Vitelliformdystrophie näher betrachtest, haben Forschende bei einigen Familien Veränderungen in PRPH2, BEST1, IMPG1 und IMPG2 identifiziert. Risiko ist nicht Schicksal – es variiert stark zwischen einzelnen Menschen. Manche Menschen erfüllen die klinischen Kriterien, zeigen aber in den derzeitigen Testpanels keine nachweisbare Veränderung. Das deutet darauf hin, dass noch weitere Gene gefunden werden müssen.

• PRPH2-Varianten: Veränderungen im PRPH2-Gen sind ein häufiger genetischer Zusammenhang. Eine veränderte Genkopie kann die Wahrscheinlichkeit für zentrale Netzhautablagerungen erhöhen. In Familien kann sich ein gemischtes Bild mit milden und deutlich ausgeprägteren Befunden zeigen.

• BEST1-Varianten: Varianten in BEST1 können adulte vitelliforme Veränderungen verursachen, die der kindlichen Form ähneln, aber später beginnen. Einige Angehörige sind deutlich betroffen, während andere nur leicht beeinträchtigt bleiben. Die Testergebnisse können selbst innerhalb derselben Familie unterschiedlich ausfallen.

• IMPG1-Varianten: Veränderungen in IMPG1 wurden bei Erwachsenen mit vitelliformen Ablagerungen beschrieben. Dieses Gen hilft dabei, das Stützmaterial um die lichtempfindlichen Zellen herum aufrechtzuerhalten. Die Schwere kann von einem kleinen zentralen Fleck bis zu einem größeren Bereich reichen.

• IMPG2-Varianten: IMPG2-Varianten können ein ähnliches adult einsetzendes Muster hervorrufen. Berichte deuten auf eine unterschiedliche Ausprägung und ein variierendes Alter bei der Diagnose hin. Ein Auge kann stärker betroffen sein als das andere.

• Familiäre Vererbung: Wenn ein Elternteil eine krankheitsverursachende Veränderung trägt, hat jedes Kind eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, sie zu erben. Dieses Muster nennt man autosomal-dominante Vererbung. Die genaue Ausprägung kann sich unter Verwandten dennoch stark unterscheiden.

• Nicht alle Träger: Manche Menschen, die eine Genveränderung erben, entwickeln nie auffällige Sehprobleme. Medizinisch nennt man das reduzierte Penetranz. Dadurch kann es wirken, als würde die Erkrankung Generationen überspringen.

• Unerkannte Gene: Bei einem Teil der Menschen mit klaren klinischen Merkmalen lässt sich in den aktuellen Tests keine nachweisbare Variante finden. Das spricht dafür, dass weitere Gene für diese Erkrankung noch nicht identifiziert sind. Die Forschung arbeitet weiter daran, diese Lücken zu klären.

• Genetische Tests: Eine DNA-Untersuchung aus Blut oder Speichel kann nach Veränderungen in PRPH2, BEST1, IMPG1, IMPG2 und verwandten Genen suchen. Eine bestätigte Variante kann das familiäre Risiko klären und zeigen, wer von regelmäßigen Augenuntersuchungen profitieren könnte. Ein negatives Testergebnis schließt eine genetische Ursache nicht aus.

Übertragung

Die foveomakuläre vitelliforme Dystrophie des Erwachsenenalters ist nicht ansteckend — du kannst sie weder bekommen noch an andere Menschen weitergeben. In vielen Familien folgt sie einem autosomal-dominanten Erbgang, das heißt: Wenn ein Elternteil die ursächliche genetische Veränderung trägt, hat jedes Kind eine etwa 50%ige Wahrscheinlichkeit, sie zu erben. Selbst wenn die Veränderung vererbt wird, kann die Erkrankung sehr unterschiedlich verlaufen: Bei manchen Angehörigen treten Sehveränderungen erst später oder nur mild auf, und manche bemerken nie Symptome. Bei anderen ist keine familiäre Vorbelastung bekannt, entweder weil die genetische Veränderung erstmals entstanden ist oder weil betroffene Angehörige nicht erkannt wurden. Wenn du Fragen dazu hast, wie die foveomakuläre vitelliforme Dystrophie des Erwachsenenalters vererbt wird, kann dir eine Fachperson für Genetik helfen, die Risiken und Testmöglichkeiten zu erklären.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe genetische Tests in Betracht, wenn du Veränderungen des zentralen Sehens hast, eine familiäre Vorgeschichte einer Makuladystrophie vorliegt oder deine Ärztin oder dein Arzt auf der Netzhautbildgebung gelbe „vitelliforme“ Ablagerungen sieht. Ein Test kann die Diagnose bestätigen, die Überwachung und Behandlung steuern und das Risiko für Verwandte klären. Besonders hilfreich ist er, bevor du eine Familie planst, oder wenn die Beschwerden früh auftreten.

Ein Blick auf die langfristige Entwicklung kann hilfreich sein. Bei vielen Menschen mit der vitelliformen Makuladystrophie im Erwachsenenalter (Adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy, AOFVD) verändern sich das zentrale Sehen über Jahre hinweg langsam. Du bemerkst vielleicht Schwierigkeiten beim Lesen kleiner Schrift, brauchst helleres Licht oder siehst Wellen in geraden Linien auf kariertem Papier oder an einem Türrahmen. Viele Menschen erleben zunächst, dass die Beschwerden kommen und gehen. Mit der Zeit werden sie dann allmählich deutlicher.

Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für die wahrscheinlichen Folgen. Die meisten Menschen mit AOFVD behalten genug zentrales Sehen für alltägliche Aufgaben wie das Erkennen von Gesichtern, das Kochen und sicheres Bewegen, besonders in den frühen und mittleren Stadien. Im Verlauf entwickeln manche eine Ausdünnung der zentralen Netzhaut oder ein abnormes Wachstum von Blutgefäßen, was den Sehverlust beschleunigen kann, wenn es nicht behandelt wird. Zu den frühen Anzeichen von AOFVD gehört oft ein verschwommener Fleck nahe der Mitte des Sehfelds. Regelmäßige bildgebende Untersuchungen der Augen helfen dabei, Veränderungen zu verfolgen, bevor sie den Alltag beeinträchtigen.

Der Verlauf ist bei jedem Menschen ein wenig anders. AOFVD hat keinen Einfluss auf die Lebensspanne; die Sterblichkeit ist durch die Augenerkrankung selbst nicht erhöht. Die Behandlung konzentriert sich auf die Kontrolle und Behandlung von Komplikationen – vor allem von Flüssigkeitsaustritt aus neuen Blutgefäßen, der mit Augeninjektionen behandelt werden kann, um das Sehvermögen zu erhalten. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, wie oft du dein Sehvermögen zu Hause und in der Praxis prüfen solltest und was du tun kannst, wenn du eine plötzliche Veränderung bemerkst.

Die foveomakuläre vitelliforme Dystrophie mit Beginn im Erwachsenenalter wird meist dadurch behandelt, dass deine Augen engmaschig kontrolliert und Probleme behandelt werden, wenn und falls sie auftreten. Es gibt kein Medikament, das die Erkrankung selbst zuverlässig aufhält, aber regelmäßige Augenuntersuchungen mit Netzhaut-Scans helfen dabei, Veränderungen zu verfolgen, und deine Ärztin oder dein Arzt kann dir ein Vitaminpräparat nur dann empfehlen, wenn bei dir ein nachgewiesener Mangel vorliegt. Wenn sich eine Schwellung in der Netzhaut (Makulaödem) entwickelt, können Augeninjektionen ausprobiert werden, wie sie auch bei der feuchten altersbedingten Makuladegeneration eingesetzt werden, und manche Menschen profitieren von einer kurzen Behandlung mit steroidfreien Augentropfen, wenn eine Entzündung vorliegt. Wenn sich abnorme Blutgefäße oder Blutungen zeigen, können gezielte Augeninjektionen und in seltenen Fällen eine Laser- oder photodynamische Therapie helfen, das Sehvermögen zu schützen. Neben der medizinischen Behandlung spielen auch Maßnahmen im Alltag eine Rolle: gute Beleuchtung, Lesehilfen mit hohem Kontrast sowie angepasste Brillen oder Hilfsmittel für sehbehinderte Menschen können den Alltag erleichtern, und unterstützende Versorgung kann einen echten Unterschied dafür machen, wie du dich Tag für Tag fühlst.

Genetik kann bei der foveomakulären Vitelliformdystrophie des Erwachsenenalters eine Rolle spielen, aber sie erklärt nicht alles. Die Familiengeschichte ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. In manchen Familien kann ein Elternteil mit einer krankheitsrelevanten Genveränderung an jedes Kind eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2 (50%) weitergeben, doch die Symptome können von kaum bemerkbar bis deutlich störender reichen. Forschende haben diesen Zustand mit Veränderungen in Genen in Verbindung gebracht, die den lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut und ihrem Stützsystem helfen, gut zu funktionieren. Bei vielen Menschen lässt sich bei der Testung jedoch keine identifizierbare Genveränderung nachweisen. Das spricht dafür, dass sowohl vererbte Faktoren als auch altersbedingte Veränderungen am Auge dazu beitragen und nicht jede Familie dasselbe Muster zeigt. Wenn andere in deiner Familie ähnliche makuläre Befunde haben, kannst du nach einer genetischen Beratung oder einer genetischen Testung auf foveomakuläre Vitelliformdystrophie des Erwachsenenalters fragen, um das Risiko für Angehörige besser einzuordnen und die Nachsorge anzupassen. Dabei solltest du im Blick behalten, dass die Ergebnisse eher auf ein Risiko hinweisen, statt eine einfache Ja-oder-Nein-Antwort zu geben.

Die foveomakuläre Vitelliformdystrophie im Erwachsenenalter tritt oft in derselben Altersgruppe auf wie andere Netzhauterkrankungen, besonders die altersbedingte Makuladegeneration. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Wenn sich die foveomakuläre Vitelliformdystrophie im Erwachsenenalter und die Makuladegeneration überlappen, können die kombinierten Ablagerungen und Pigmentveränderungen das Risiko für Flüssigkeit oder Blutungen unter der Netzhaut erhöhen (choroidale Neovaskularisation), was den Verlust des zentralen Sehvermögens beschleunigen kann. Diabetes mit diabetischer Augenerkrankung kann zusätzlich Schwellungen in der Makula verursachen. Dadurch lässt sich schwerer unterscheiden, ob frühe Anzeichen der foveomakulären Vitelliformdystrophie im Erwachsenenalter oder Veränderungen durch Diabetes vorliegen. Außerdem kann das beeinflussen, wie oft Kontrollen oder Injektionen nötig sind. Andere Ursachen für subretinale Flüssigkeit, wie die zentrale seröse Chorioretinopathie oder hochgradige Myopie, können die Bildgebung zusätzlich erschweren und die Sehschwankungen verstärken, wenn sie zusammen mit dieser Erkrankung auftreten. Einige Medikamente, die bei anderen gesundheitlichen Problemen eingesetzt werden, vor allem Steroide, können die Netzhautflüssigkeit bei anfälligen Augen verschlimmern. Deshalb hilft eine abgestimmte Versorgung mit einer Fachärztin oder einem Facharzt für Netzhauterkrankungen dabei, die Behandlung sicher und wirksam zu halten.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.