Adult extraosseous osteosarcoma

Ein adultes extraskelettales Osteosarkom hat oft keine klare Ursache. Zu den Risikofaktoren für ein adultes extraskelettales Osteosarkom gehören eine frühere Strahlentherapie in diesem Bereich und höheres Alter. Seltene erbliche Krebssyndrome wie das Li-Fraumeni-Syndrom oder das hereditäre Retinoblastom können die Wahrscheinlichkeit für Sarkome, einschließlich dieser Art, erhöhen. Es gibt keine klaren Zusammenhänge mit Ernährung, Rauchen oder Bewegung, und die meisten Alltagsgewohnheiten scheinen das Risiko nicht zu erhöhen. Risikofaktoren zu haben bedeutet nicht, dass du die Erkrankung mit Sicherheit entwickeln wirst.

Genetische Risikofaktoren

Die meisten Fälle treten zufällig auf, ohne dass sich eine vererbte Ursache findet. Ein kleiner Teil ist mit seltenen genetischen Syndromen verbunden, die das Gesamtrisiko für ein Osteosarkom erhöhen. Wenn du genetische Risikofaktoren für ein extraskelettales Osteosarkom im Erwachsenenalter verstehst, kann das helfen, darüber zu sprechen, ob eine genetische Beratung oder ein Gentest für deine Familie sinnvoll sein könnte. Eine genetische Veränderung zu tragen bedeutet nicht, dass die Erkrankung sicher auftritt.

• Li-Fraumeni-Syndrom: Eine vererbte Veränderung im TP53-Gen erhöht das Lebenszeitrisiko für viele Krebserkrankungen, einschließlich Osteosarkom, deutlich. In manchen Familien gehören dazu seltene Tumoren, die im Weichgewebe statt im Knochen entstehen.

• Hereditäres Retinoblastom: Menschen, die mit einer RB1-Genveränderung geboren werden, haben später im Leben ein höheres Risiko für Knochen- und Weichteilsarkome. In seltenen Fällen können dazu Tumoren gehören, die knochenähnliches Gewebe außerhalb des Skeletts bilden.

• Rothmund-Thomson-Syndrom: Veränderungen im RECQL4-Gen erhöhen das Osteosarkomrisiko, oft schon im Kindes- oder jungen Erwachsenenalter. Fälle im Erwachsenenalter und Manifestationen im Weichgewebe sind selten, wurden aber beschrieben.

• Werner-Syndrom: Diese vorzeitige Alterungserkrankung erhöht im Erwachsenenalter die Wahrscheinlichkeit für mehrere Sarkome, einschließlich Osteosarkom. Einige dieser Krebserkrankungen können im Weichgewebe statt im Knochen entstehen.

• Bloom-Syndrom: Eine Störung der DNA-Reparatur, verursacht durch Veränderungen im BLM-Gen, erhöht das allgemeine Krebsrisiko in jungen Jahren. Osteosarkom ist selten, aber dokumentiert, und Formen im Weichgewebe können auftreten.

• Diamond-Blackfan-Anämie: Menschen mit dieser vererbten Störung der roten Blutkörperchen haben ein erhöhtes Lebenszeitrisiko für Krebserkrankungen. Osteosarkom tritt in dieser Gruppe häufiger auf als erwartet, gelegentlich auch außerhalb des Knochens.

• Muster in der Familienanamnese: Ein naher Verwandter mit Osteosarkom, vor allem zusammen mit mehreren frühen Krebserkrankungen, kann auf ein vererbtes Syndrom hinweisen. Bei den meisten Familien mit einem einzelnen Fall lässt sich keine erkennbare vererbte Ursache finden.

• Veränderungen der Tumor-DNA: Die meisten extraskelettalen Osteosarkome im Erwachsenenalter tragen viele erworbene genetische Veränderungen in den Tumorzellen. Diese treiben das Wachstum an, sind aber nicht vererbt und werden nicht an Kinder weitergegeben.

Übertragung

Das extraossäre Osteosarkom des Erwachsenen ist keine Infektionskrankheit. Du kannst es nicht von jemand anderem bekommen — Umarmungen, gemeinsames Essen oder das gemeinsame Aufhalten in demselben Raum übertragen es nicht. Die meisten Fälle sind nicht erblich; sie entstehen meist zufällig, obwohl sich eine kleine Zahl in Bereichen entwickelt, die in der Vergangenheit bestrahlt wurden. Selten kann ein familiäres Krebssyndrom das Risiko erhöhen, aber das extraossäre Osteosarkom des Erwachsenen selbst wird nicht von den Eltern auf das Kind weitergegeben; wenn du dich fragst: „Ist das extraossäre Osteosarkom des Erwachsenen ansteckend?“, lautet die Antwort nein.

Wann man seine Gene testen sollte

Das extraossäre Osteosarkom bei Erwachsenen wird typischerweise nicht vererbt, daher brauchen die meisten Menschen keine genetische Untersuchung allein zur Vorsorge. Eine Untersuchung kann sinnvoll sein, wenn du diesen Krebs in jungem Alter entwickelt hast, mehrere Primärtumoren hast, eine ausgeprägte familiäre Vorbelastung mit Sarkomen oder frühen Krebserkrankungen besteht oder Merkmale auf ein Krebsprädispositionssyndrom hindeuten. Frage dein Behandlungsteam nach einer Überweisung zur genetischen Beratung.

Bei vielen Menschen beeinflusst das extraskelettale Osteosarkom des Erwachsenenalters den Alltag, weil es eine derbe, oft schmerzhafte Masse in einem Arm oder Bein oder im Rumpf verursacht. Hinzu kommt Müdigkeit durch Untersuchungen, Behandlungen und die Erholungszeit. Der Ausblick ist nicht bei allen gleich, aber Faktoren wie Tumorgröße, Lage, ob er sich auf die Lunge oder andere Organe ausgebreitet hat und wie vollständig er sich operativ entfernen lässt, bestimmen, was als Nächstes kommt. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für die wahrscheinlichen Ergebnisse. Wenn der Tumor früh entdeckt und mit freien Resektionsrändern entfernt wird, gefolgt von einer auf diesen Tumortyp abgestimmten Chemotherapie, erreichen manche Menschen Jahre der Remission.

Wenn sich der Krebs bei der Diagnose bereits ausgebreitet hat, konzentriert sich die Behandlung auf Kontrolle, Linderung und Lebensverlängerung, und die Überlebensraten sind niedriger. Veröffentlichte Studien legen nahe, dass ein Langzeitüberleben möglich ist, aber die Gesamtergebnisse beim extraskelettalen Osteosarkom des Erwachsenenalters sind im Allgemeinen ungünstiger als bei einem knöchernen Osteosarkom, mit dem höchsten Risiko in den ersten 2–3 Jahren nach der Diagnose. Ein Rückfall kann lokal oder in der Lunge auftreten; deshalb sind regelmäßige Bildgebung und Nachsorge entscheidend. Eine frühe Versorgung kann einen echten Unterschied machen, besonders wenn eine Spezialistin oder ein Spezialist für Sarkome Operation, medikamentöse Therapie und Rehabilitation koordiniert.

Ein Blick auf die langfristige Entwicklung kann hilfreich sein. Mit fortlaufender Versorgung können viele Menschen zwischen den Behandlungen arbeiten, familiäre Aufgaben wahrnehmen und selbstständig bleiben, wobei sie ihre Abläufe während der Chemotherapie oder nach einer Operation anpassen. Wenn du nach frühen Symptomen des extraskelettalen Osteosarkoms des Erwachsenenalters fragst und wissen willst, was sie für die Zukunft bedeuten, sollte ein neuer oder größer werdender Knoten im tiefen Gewebe, der schmerzhaft ist oder fest am Muskel sitzt, rasch abgeklärt werden, denn eine frühere Behandlung verbessert oft die Chancen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie dein persönlicher Ausblick aussehen könnte, einschließlich der Frage, wie dein pathologischer Befund, die Bildgebung und dein allgemeiner Gesundheitszustand sowohl das Überleben als auch die Lebensqualität beeinflussen.

Die Behandlung des extraossären Osteosarkoms bei Erwachsenen kombiniert in der Regel eine Operation, Chemotherapie und manchmal auch Bestrahlung. Sie wird an die Größe und Lage des Tumors sowie daran angepasst, ob er sich ausgebreitet hat. Das Ziel der Operation ist es, den gesamten Tumor mit einem klaren Rand aus gesundem Gewebe zu entfernen. Wenn das möglich ist, bietet das die beste Chance auf eine lokale Kontrolle. Chemotherapie wird häufig vor der Operation eingesetzt, um den Tumor zu verkleinern, und nach der Operation, um das Rückfallrisiko zu senken. Die Schemata enthalten oft Medikamente, die auch beim klassischen Osteosarkom verwendet werden, und deine Ärztin oder dein Arzt kann die Dosis anpassen, um Nutzen und Nebenwirkungen auszubalancieren. Eine Bestrahlung kann hinzugefügt werden, wenn der Tumor nicht vollständig entfernt werden kann, oder um Beschwerden zu lindern, wenn eine Operation nicht möglich ist. Zielgerichtete Bestrahlungstechniken können helfen, nahegelegene Organe zu schützen. Wenn sich der Krebs ausbreitet oder erneut auftritt, können verschiedene Chemotherapiekombinationen, klinische Studien und unterstützende Behandlung infrage kommen, um Schmerzen, Erschöpfung und die Alltagsfunktion zu behandeln.

Bei den meisten Erwachsenen tritt dieser Krebs nicht familiär gehäuft auf, und kein einzelnes vererbtes Gen erklärt das extraossäre Osteosarkom des Erwachsenen (Adult extraosseous osteosarcoma). Tatsächlich sind die genetischen Ursachen des extraossären Osteosarkoms des Erwachsenen nicht gut definiert, und die meisten Fälle scheinen auf DNA-Veränderungen zurückzugehen, die sich im Laufe der Zeit nur in den Tumorzellen entwickeln. Diese erworbenen Veränderungen stören oft Gene, die normalerweise das Zellwachstum kontrollieren, wie TP53 oder RB1. Eine kleine Zahl von Menschen mit erblichen Krebssyndromen wie Li-Fraumeni (mit TP53 assoziiert) oder hereditärem Retinoblastom (mit RB1 assoziiert) kann ein höheres Risiko haben, auch wenn das selten ist. Die Genetik ist nur ein Teil des Ganzen, aber zu verstehen, ob ein erbliches Syndrom in deiner Familie vorkommt, kann dabei helfen, die Vorsorge und Behandlung zu steuern. Ein Test der DNA des Tumors kann helfen, die Diagnose zu bestätigen und in einigen Zentren auf klinische Studien hinzuweisen, während ein Test deiner vererbten DNA in der Regel dann erwogen wird, wenn die Diagnose in jungen Jahren gestellt wird, mehrere Krebserkrankungen vorliegen oder eine starke Familienanamnese besteht. Auch wenn ein erbliches Syndrom vorliegt, erhöht es nur das Risiko und bedeutet nicht, dass das extraossäre Osteosarkom des Erwachsenen sicher auftritt.

Das Leben mit einem extraskelettalen Osteosarkom bei Erwachsenen zusammen mit anderen gesundheitlichen Problemen kann die tägliche Versorgung beeinflussen, von den angebotenen Behandlungen bis dazu, wie reibungslos du dich nach einer Operation erholst. Ärztinnen und Ärzte nennen es eine „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Diese Kombination kann sowohl die Sicherheit als auch den Zeitpunkt der Behandlung eines extraskelettalen Osteosarkoms bei Erwachsenen beeinflussen. Frühere Krebserkrankungen und Strahlentherapie sind wichtig, weil Tumoren in zuvor behandelten Bereichen entstehen können. Außerdem begrenzt eine frühere Bestrahlung, wie viel neue Strahlentherapie sicher eingesetzt werden kann und an welchen Stellen. Herz- oder Nierenprobleme können die Auswahl und Dosierung von Chemotherapien einschränken, während Diabetes oder periphere arterielle Verschlusskrankheit die Wundheilung verlangsamen und das Infektionsrisiko nach der Tumorentfernung erhöhen können. Da die Lunge ein häufiger Ort ist, an den sich dieser Krebs ausbreitet, kann eine chronische Lungenerkrankung die Bildgebung, das Atmen während der Narkose und die Planung einer möglichen Lungenoperation erschweren. Krebs selbst erhöht das Risiko für Blutgerinnsel. Wenn jemand wegen einer anderen Erkrankung bereits Blutverdünner benötigt, stimmen Chirurgie und Onkologie die Eingriffe und das Blutungsrisiko sorgfältig miteinander ab.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.