Adult central nervous system embryonal tumor

Die meisten Ursachen des embryonalen Tumors des zentralen Nervensystems bei Erwachsenen sind unklar und scheinen auf neue DNA-Veränderungen in Gehirnzellen zurückzugehen. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst. Zu den nicht beeinflussbaren Risiken zählen eine frühere hoch dosierte Bestrahlung des Kopfes und seltene vererbte Krebssyndrome wie Li-Fraumeni oder familiäre adenomatöse Polyposis. Es gibt keine nachgewiesenen Ursachen im Zusammenhang mit dem Lebensstil, und für häufige Einflüsse wie Ernährung, Alkohol oder die Nutzung des Telefons wurden keine klaren Zusammenhänge gezeigt. Wenn du dir wegen Risikofaktoren für den embryonalen Tumor des zentralen Nervensystems bei Erwachsenen Sorgen machst, sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt über die Familiengeschichte, eine genetische Beratung oder Nachsorgepläne.

Genetische Risikofaktoren

Genetische Veränderungen können beeinflussen, bei wem ein embryonaler Tumor des zentralen Nervensystems bei Erwachsenen auftritt, auch wenn die meisten Fälle bei Erwachsenen nicht vererbt sind. Ein kleiner Teil steht mit vererbten Krebssyndromen in Zusammenhang, während bei vielen anderen neue, nur im Tumor vorhandene DNA-Veränderungen zugrunde liegen; zusammen sind dies die wichtigsten genetischen Risikofaktoren für einen embryonalen Tumor des zentralen Nervensystems bei Erwachsenen. Das Tragen einer genetischen Veränderung bedeutet nicht, dass die Erkrankung sicher auftritt.

• Li-Fraumeni (TP53): Eine vererbte Veränderung im TP53-Gen kann das Risiko für mehrere Krebserkrankungen erhöhen, darunter einige embryonale Hirntumoren. Familien mit Li-Fraumeni-Syndrom kann geraten werden, eine genetische Beratung und Testung in Erwägung zu ziehen. Dazu kann auch ein embryonaler Tumor des zentralen Nervensystems bei Erwachsenen gehören, auch wenn das absolute Risiko bei Erwachsenen niedrig ist.

• Gorlin (PTCH1/SUFU): Vererbte Veränderungen in PTCH1 oder SUFU erhöhen das Risiko für ein Medulloblastom, einen Tumor aus der embryonalen Gruppe. Erwachsene mit Gorlin-Syndrom entwickeln diese Tumoren selten, aber es kann vorkommen.

• APC/Turcot-Syndrom: Veränderungen im APC-Gen, die mit familiärer Polyposis verbunden sind, können das Medulloblastom-Risiko erhöhen. Fälle bei Erwachsenen sind ungewöhnlich, aber eine Familienanamnese kann eine Testung veranlassen. Wenn ein solcher Tumor vorliegt, kann er in die Gruppe der embryonalen Tumoren des zentralen Nervensystems bei Erwachsenen fallen.

• Mismatch-Reparaturgene: Vererbte Veränderungen in MLH1, MSH2, MSH6 oder PMS2 verursachen das Lynch-Syndrom oder eine verwandte kindliche Erkrankung namens CMMRD. Diese Erkrankungen können die Wahrscheinlichkeit aggressiver Hirntumoren erhöhen, darunter seltene embryonale Tumoren bei Erwachsenen.

• RB1 (Retinoblastom): Menschen mit der erblichen Form des Retinoblastoms tragen RB1-Veränderungen, die das Risiko für Tumoren in der Zirbeldrüsenregion erhöhen. Selten gehört dazu auch ein Pineoblastom bei Erwachsenen.

• DICER1-Syndrom: Vererbte DICER1-Veränderungen können das Risiko für bestimmte Hirntumoren wie ein Pineoblastom erhöhen. Ein embryonaler Tumor des zentralen Nervensystems bei Erwachsenen wurde in einigen Familien beschrieben, bleibt aber selten.

• ATRT-Gene (SMARCB1): Schädliche Veränderungen in SMARCB1 oder SMARCA4 können zu einem atypischen teratoiden/rhabdoiden Tumor führen, einem embryonalen Hirntumor. Die meisten Fälle beginnen im Säuglingsalter, aber auch Erwachsene können betroffen sein und von einer genetischen Beratung profitieren.

• WNT-Signalweg-Veränderungen: Einige Tumoren tragen erworbene Veränderungen im WNT-Signalweg, zum Beispiel in CTNNB1, die das Wachstum fördern. Diese sind typischerweise nicht vererbt und finden sich nur in den Tumorzellen. Solche Veränderungen werden bei einigen Fällen von embryonalen Tumoren des zentralen Nervensystems bei Erwachsenen gesehen.

• SHH-Signalweggene: Veränderungen im Sonic-Hedgehog-Signalweg, zum Beispiel in PTCH1, SUFU oder SMO, werden bei einigen Medulloblastomen gesehen. Bei Erwachsenen sind dies meist nur im Tumor vorhandene Veränderungen und keine vererbten Veränderungen.

• MYC/MYCN-Zuwächse: Zusätzliche Kopien von MYC oder MYCN können embryonale Tumoren aggressiver machen. Ärztinnen und Ärzte können auf diese Veränderungen testen, um die Behandlung und Forschung zu unterstützen. Sie werden manchmal bei embryonalen Tumoren des zentralen Nervensystems bei Erwachsenen beschrieben.

• Veränderung von Chromosom 17: Eine Duplikation namens Isochromosom 17q ist bei Medulloblastomen und verwandten embryonalen Tumoren häufig. Es handelt sich um einen Befund in Tumorzellen, nicht um ein familiäres Merkmal. Klinikerinnen und Kliniker können danach bei embryonalen Tumoren des zentralen Nervensystems bei Erwachsenen suchen.

• C19MC-Amplifikation: Einige embryonale Tumoren, besonders ETMR, zeigen eine Amplifikation eines Bereichs auf Chromosom 19 namens C19MC. Dieser Marker kann helfen, die Diagnose zu bestätigen, und ist typischerweise nicht vererbt.

• FOXR2-Aktivierung: Die Aktivierung des FOXR2-Gens definiert einen weiteren seltenen embryonalen Tumortyp. Fälle bei Erwachsenen gibt es, sie sind jedoch ungewöhnlich.

• BCOR-Veränderung: Eine interne Tandemduplikation im BCOR-Gen kennzeichnet einen weiteren Untertyp embryonaler Tumoren. Das ist eine tumorspezifische Veränderung und wird nicht in Familien weitergegeben.

Übertragung

Ein embryonaler Tumor des zentralen Nervensystems beim Erwachsenen ist nicht infektiös und kann nicht von Person zu Person übertragen werden. Er wird nicht durch lockeren Kontakt, Husten, Sex oder das gemeinsame Benutzen von Gegenständen weitergegeben. Was die genetische Übertragung eines embryonalen Tumors des zentralen Nervensystems beim Erwachsenen betrifft, sind die meisten Fälle nicht vererbt; sie entstehen durch DNA-Veränderungen, die im Laufe des Lebens in den Tumorzellen auftreten. In seltenen Fällen kann ein vererbtes Krebssyndrom in einer Familie die Wahrscheinlichkeit erhöhen, solche Tumoren zu entwickeln. Wenn also mehrere Verwandte verwandte Hirntumoren oder ungewöhnlich früh auftretende Krebserkrankungen hatten, kann eine genetische Beratung sinnvoll sein.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe bei der Diagnose eine genetische Testung in Betracht, um Behandlungsentscheidungen und Optionen für klinische Studien zu steuern, da viele embryonale Tumoren des ZNS bei Erwachsenen zielgerichtete oder prognostisch relevante Veränderungen aufweisen. Lasse den Test erneut durchführen, wenn der Tumor wieder auftritt oder sein Verhalten verändert, da im Laufe der Zeit neue Mutationen auftreten können. Wenn in deiner Familie Krebserkrankungen früh oder mehrfach aufgetreten sind, sprich über eine Keimbahntestung.

Der Blick in die Zukunft kann beängstigend sein, aber viele Menschen möchten wissen, was nach einem embryonalen Tumor des zentralen Nervensystems bei Erwachsenen bevorsteht. Die Verläufe unterscheiden sich stark und hängen von der genauen Tumorart, dem Ursprungsort, davon, wie vollständig er entfernt werden kann, und davon ab, wie er auf Strahlentherapie und Chemotherapie anspricht. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für den wahrscheinlichen Verlauf. Insgesamt haben Erwachsene mit ähnlichen Tumoren oft einen schwierigeren Verlauf als Kinder, und ein Wiederauftreten in den ersten Jahren ist die wichtigste Risikophase.

Der Weg verläuft bei jedem Menschen etwas anders. Manche Erwachsene mit kleinen, örtlich begrenzten Tumoren, die vollständig entfernt und danach mit Strahlentherapie und Chemotherapie behandelt werden, können über viele Jahre eine gute Kontrolle erreichen. Andere erleben trotz intensiver Behandlung ein früheres Wiederauftreten. Wenn Ärztinnen und Ärzte von einer „Remission“ sprechen, meinen sie, dass sich die Beschwerden vorübergehend gebessert haben oder verschwunden sind. Regelmäßige MRT-Untersuchungen werden eingesetzt, um auf ein erneutes Auftreten zu achten. Die Sterblichkeit ist in den ersten 2–5 Jahren nach der Diagnose am höchsten, wenn der Tumor nicht vollständig entfernt werden kann oder sich über die Gehirn- und Rückenmarksflüssigkeit ausgebreitet hat. Wenn die Behandlung die Erkrankung über diese Phase hinaus kontrolliert, verbessert sich die Chance auf ein längeres Überleben im Allgemeinen.

Mit fortlaufender Behandlung behalten viele Menschen ihre Selbstständigkeit im Alltag, auch wenn die Therapie bleibende Auswirkungen hinterlassen kann, etwa Müdigkeit, Veränderungen von Gedächtnis oder Aufmerksamkeit, Gleichgewichtsprobleme oder hormonelle Veränderungen. Frühe Symptome eines embryonalen Tumors des zentralen Nervensystems bei Erwachsenen – zum Beispiel morgendliche Kopfschmerzen, Übelkeit, neue Krampfanfälle oder Sehstörungen – sagen für sich allein nichts über die Prognose aus. Dass du rasch behandelt wirst, ist jedoch wichtig. Das Verständnis der Prognose kann dir bei der Planung helfen und dich unterstützen, Optionen wie klinische Studien abzuwägen, die Zugang zu neueren Therapien bieten können. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie dein persönlicher Ausblick aussehen könnte. Dazu gehören der Plan für die Kontrolluntersuchungen mit MRT, Möglichkeiten zum Umgang mit Nebenwirkungen und Schritte, die die langfristige Gesundheit des Gehirns unterstützen.

Die Behandlung eines embryonalen Tumors des zentralen Nervensystems bei Erwachsenen kombiniert in der Regel eine Operation, Strahlentherapie und Chemotherapie. Sie wird an den Ort, die Größe und die Ausbreitung des Tumors angepasst. Die Chirurginnen und Chirurgen versuchen, so viel Tumorgewebe wie möglich sicher zu entfernen. Danach richtet sich die Bestrahlung des Gehirns und manchmal auch des Rückenmarks gegen verbleibende Zellen. Chemotherapeutische Medikamente helfen, das Risiko zu senken, dass der Tumor zurückkehrt.

Nicht jede Behandlung wirkt bei allen Menschen gleich. Deshalb können die Behandlungspläne je nach deinem Alter, deinem allgemeinen Gesundheitszustand, der Genetik des Tumors und deinem Ansprechen im Verlauf unterschiedlich sein. Du kannst dir das als Teamarbeit zwischen dir und deiner Ärztin oder deinem Arzt vorstellen. Häufig gehören dazu eine Neurochirurgin oder ein Neurochirurg, eine Neuroonkologin oder ein Neuroonkologe, eine Radioonkologin oder ein Radioonkologe sowie Fachleute aus der Rehabilitation.

Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, was für dich der beste Einstieg ist und ob klinische Studien oder gezielte Ansätze auf Grundlage von Tumoruntersuchungen für dich infrage kommen könnten.

Die meisten Fälle von embryonalem Tumor des zentralen Nervensystems bei Erwachsenen sind nicht vererbt; sie entstehen durch Genveränderungen, die nur in den Tumorzellen auftreten. Es ist naheliegend, sich zu fragen, ob die Familienanamnese eine Rolle spielt. Eine kleine Zahl tritt im Rahmen vererbter Krebssyndrome auf – am häufigsten beim Li-Fraumeni-Syndrom, Gorlin-(Basalzellnävus-)Syndrom, Turcot-Syndrom oder bei der Prädisposition für Rhabdoidtumoren – also bei Erkrankungen, die das Risiko erhöhen, aber nicht garantieren, dass ein Tumor entsteht.

Wenn Ärztinnen oder Ärzte einen genetischen Risikofaktor für einen embryonalen Tumor des zentralen Nervensystems bei Erwachsenen vermuten – wegen des jungen Alters bei der Diagnose, mehrerer Verwandter mit verwandten Krebserkrankungen oder bestimmter Befunde am Tumor –, empfehlen sie möglicherweise eine genetische Beratung und manchmal einen Bluttest. Auch die Untersuchung des Tumors selbst auf Genveränderungen kann den Krebs in Untertypen einteilen, die helfen, Behandlungsentscheidungen und Möglichkeiten für klinische Studien zu steuern, selbst wenn kein vererbtes Risiko gefunden wird. Wenn eine erbliche Ursache bestätigt wird, können Angehörige über Untersuchungen zur Früherkennung und risikosenkende Maßnahmen sprechen; wenn nicht, können die meisten Familien beruhigt sein, dass die Wahrscheinlichkeit für diesen Tumor bei Geschwistern oder Kindern gering ist.

Im Alltag kann es sich anders anfühlen und die sicherste Behandlung kann sich ändern, wenn du mit diesem Gehirntumor und weiteren Erkrankungen lebst. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gemeinsam auftreten. Die Behandlung eines embryonalen Tumors des zentralen Nervensystems bei Erwachsenen umfasst zum Beispiel oft Steroide und Chemotherapie. Steroide können den Blutzucker und den Blutdruck erhöhen, was Diabetes oder Herzerkrankungen erschweren kann. Chemotherapie kann das Immunsystem schwächen und das Infektionsrisiko erhöhen. Wenn jemand bereits Migräne oder eine Krampfanfallserkrankung hat, kann der Tumor selbst oder können manche Medikamente mehr Kopfschmerzen oder Krampfanfälle auslösen. Deshalb planen Behandlungsteams meist Vorbeugung und Überwachung mit ein. Blutgerinnsel treten bei Hirntumoren häufiger auf. Blutverdünner müssen nach einer Gehirnoperation jedoch wegen des Blutungsrisikos vorsichtig eingesetzt werden, deshalb werden Zeitpunkt und Dosierung zwischen den Fachdisziplinen abgestimmt. Bestimmte erbliche Krebssyndrome können Hirntumoren mit anderen Krebsarten verbinden. Wenn die Familienanamnese stark ist, kann eine genetische Beratung dabei helfen, Vorsorgeuntersuchungen zu planen und die Behandlung für Menschen mit einem embryonalen Tumor des zentralen Nervensystems bei Erwachsenen, die zusätzlich mit anderen Erkrankungen leben, anzupassen.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.