Adult botryoid rhabdomyosarcoma

Es beginnt, wenn muskelbildende Zellen DNA-Veränderungen erwerben, die dazu führen, dass sie sich zu schnell vermehren und teilen. Beim botryoiden Rhabdomyosarkom des Erwachsenen werden diese Veränderungen meist im Laufe des Lebens erworben. Einige Menschen haben jedoch vererbte Krebssyndrome wie das Li-Fraumeni-Syndrom oder Neurofibromatose Typ 1, die das Risiko erhöhen. Manche Risikofaktoren sind beeinflussbar, also Dinge, die du verändern kannst. Andere sind nicht beeinflussbar, also Dinge, die du nicht verändern kannst. Zu den bekannten Risikofaktoren für das botryoide Rhabdomyosarkom des Erwachsenen gehören eine frühere hochdosierte Bestrahlung der betroffenen Region und eine starke Familienanamnese von Krebserkrankungen in jungem Alter. Es gibt keine klaren Zusammenhänge mit Ernährung, Alkohol oder Rauchen, und viele Erwachsene haben keinen identifizierbaren Risikofaktor.

Genetische Risikofaktoren

Das botryoide Rhabdomyosarkom im Erwachsenenalter ist selten, und wenn Genetik eine Rolle spielt, spiegelt sie meist Muster wider, die man bei der embryonalen Form sieht. Manche Menschen erben über bestimmte genetische Syndrome ein höheres Risiko, während andere DNA-Veränderungen nur im Tumor entwickeln. Genetische Risikofaktoren für das botryoide Rhabdomyosarkom im Erwachsenenalter ähneln denen bei jüngeren Menschen mit diesem Krebs. Eine genetische Veränderung zu tragen, bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt.

• Li-Fraumeni-Syndrom: Eine vererbte Veränderung im TP53-Gen erhöht das Risiko für viele Krebsarten, darunter Rhabdomyosarkom. Erwachsene mit diesem Syndrom können ein botryoides Rhabdomyosarkom im Erwachsenenalter entwickeln, auch wenn das selten bleibt.

• Neurofibromatose Typ 1: Diese vererbte Erkrankung erhöht das Risiko für mehrere Weichteiltumoren, darunter einige Sarkome. Rhabdomyosarkom, manchmal mit botryoidem Muster, wurde bei Menschen mit NF1 beschrieben.

• Beckwith-Wiedemann-Syndrom: Veränderungen an Genen, die das Wachstum auf Chromosom 11 steuern, erhöhen das Risiko für embryonale Tumoren. Dazu kann auch Rhabdomyosarkom in schleimhautausgekleideten Organen gehören, in denen botryoide Tumoren entstehen.

• DICER1-Syndrom: Dieses erbliche Syndrom erhöht das Risiko für seltene Tumoren in Brustkorb, Schilddrüse, Eierstöcken und im Urogenitaltrakt. Es gibt einen belegten Zusammenhang mit embryonalem oder botryoidem Rhabdomyosarkom, auch bei Teenagern und Erwachsenen.

• Costello-Syndrom: Verursacht durch Veränderungen in einem Gen des RAS-Signalwegs, erhöht diese Erkrankung das Krebsrisiko in der Kindheit und im jungen Erwachsenenalter. Rhabdomyosarkom wurde bei Menschen mit Costello-Syndrom beobachtet.

• Noonan-Syndrom: Auch beim Noonan-Syndrom, einer weiteren Erkrankung des RAS-Signalwegs, besteht ein kleineres, aber echtes Risiko für Krebserkrankungen im Kindesalter. Rhabdomyosarkom wurde beschrieben, meist der embryonale Typ.

• Erbliches Retinoblastom: Menschen mit einer vererbten Veränderung im RB1-Gen haben ein höheres lebenslanges Risiko für Weichteilsarkome. In seltenen Fällen gehört dazu auch Rhabdomyosarkom im späteren Leben.

• Muster in der Familiengeschichte: Mehrere Verwandte mit sehr frühen Krebserkrankungen oder bekannten Prädispositionssyndromen können auf ein vererbtes Risiko hinweisen. In diesen Familien kann die Wahrscheinlichkeit für ein botryoides Rhabdomyosarkom im Erwachsenenalter höher sein als im Durchschnitt.

• DNA-Veränderungen im Tumor: Viele Tumoren des botryoiden Rhabdomyosarkoms im Erwachsenenalter tragen DNA-Veränderungen, die nur im Krebs entstehen, nicht im übrigen Körper. Häufig betreffen sie Wachstumssteuerungsbereiche auf Chromosom 11 und Gene, die den RAS-Signalweg kontrollieren.

Übertragung

Ein adultes botryoides Rhabdomyosarkom ist nicht ansteckend und kann nicht durch Berührung, Husten, Sex oder Blut übertragen werden. Bei den meisten Menschen entwickelt es sich im Laufe der Zeit durch zufällige Veränderungen der DNA der Zellen und nicht durch etwas, das du dir einfängst. Ein kleiner Teil der Fälle tritt in Familien mit einem vererbten Krebsrisiko auf. Dadurch kann sich die Wahrscheinlichkeit erhöhen, an diesem Krebs zu erkranken, aber auch dann gibt es keine Übertragung von Mensch zu Mensch. Wenn mehrere enge Angehörige in jungen Jahren an Krebs erkrankt sind, kann ein Termin in der Humangenetik helfen, die Familiengeschichte zu besprechen und zu erklären, wie ein adultes botryoides Rhabdomyosarkom vererbt wird und ob eine Untersuchung sinnvoll sein könnte.

Wann man seine Gene testen sollte

Das botryoide Rhabdomyosarkom im Erwachsenenalter ist selten. Deshalb ist eine genetische Testung vor allem dann sinnvoll, wenn bei dir die Diagnose in jungem Alter gestellt wurde, du mehrere Krebserkrankungen hast oder eine starke familiäre Vorbelastung mit verwandten Tumoren besteht. Lass die Testung früh im Behandlungsverlauf durchführen, damit sie bei der Behandlung, bei klinischen Studien und bei der Überwachung helfen kann. Frage am besten nach, bevor die Therapie beginnt, denn die Ergebnisse können die Entscheidungen beeinflussen.

Der Blick in die Zukunft kann beunruhigend wirken, aber vielen Erwachsenen mit einem adulten botryoiden Rhabdomyosarkom geht es gut, wenn der Tumor früh erkannt und vollständig entfernt wird, oft gefolgt von Chemotherapie und manchmal Bestrahlung. Dieser Subtyp tritt meist an Schleimhautoberflächen wie der Blase, dem Gebärmutterhals oder der Vagina auf. Dadurch können frühe Symptome eines adulten botryoiden Rhabdomyosarkoms – etwa Blutungen, eine polypenähnliche Masse oder Veränderungen beim Wasserlassen – leichter zu erkennen sein als bei tiefer gelegenen Tumoren. Die Prognose hängt davon ab, wo der Tumor entsteht, wie groß er ist, ob Lymphknoten betroffen sind und ob sich Krebszellen an andere Stellen ausgebreitet haben. Medizinisch gesehen wird die Langzeitprognose oft sowohl durch die Genetik als auch durch den Lebensstil geprägt.

Wenn der Krebs lokal begrenzt ist und Chirurgen ihn mit freien Resektionsrändern entfernen können, kann die Fünf-Jahres-Überlebensrate im Vergleich zu anderen Rhabdomyosarkom-Typen bei Erwachsenen günstig sein und manchmal deutlich über die Hälfte der behandelten Menschen reichen. Wenn er sich bei der Diagnose auf entfernte Organe ausgebreitet hat, sinkt die Überlebensrate, und die Behandlung konzentriert sich darauf, die Erkrankung zu verkleinern und zu kontrollieren, während die Lebensqualität erhalten bleibt. Ein Rückfall ist in den ersten zwei bis drei Jahren am wahrscheinlichsten; regelmäßige Scans und Untersuchungen helfen dabei, Veränderungen früh zu erkennen, wenn mehr Möglichkeiten zur Verfügung stehen. Der Verlauf ist bei jedem Menschen ein wenig anders.

Nebenwirkungen der Behandlung sind häufig, lassen sich aber oft gut behandeln. Je nach Tumorort und Behandlungsoptionen können auch Fruchtbarkeit oder Harn-/Sexualfunktion Teil des Gesprächs sein. Der Tod durch ein adultes botryoides Rhabdomyosarkom ist selten, wenn die Erkrankung tatsächlich lokal begrenzt und vollständig behandelt wird. Eine metastasierte oder wiederkehrende Erkrankung kann jedoch die Lebenserwartung begrenzen; dein Behandlungsteam kann die Versorgung so anpassen, dass Lebensspanne und tägliches Wohlbefinden gut ausbalanciert werden. Eine genetische Untersuchung kann manchmal mehr Einblick in die Prognose geben, vor allem wenn ein erbliches Risiko vermutet wird oder der Tumor bestimmte molekulare Merkmale zeigt, die auf zielgerichtete Behandlungen hinweisen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte.

Das botryoide Rhabdomyosarkom bei Erwachsenen wird mit einer Kombination von Therapien behandelt, die von einem spezialisierten Team ausgewählt werden. Dazu gehört in der Regel, wenn möglich, eine Operation zur Entfernung des Tumors, eine Chemotherapie zur Behandlung von Krebszellen im ganzen Körper und eine Strahlentherapie, um Bereiche zu behandeln, die sich chirurgisch nur schwer entfernen lassen. Ärztinnen und Ärzte empfehlen manchmal eine Kombination aus Änderungen des Lebensstils und Medikamenten, wobei die Medikamente – Chemotherapie und in ausgewählten Fällen zielgerichtete Therapien oder Therapien im Rahmen einer klinischen Studie – den größten Teil der medizinischen Arbeit übernehmen, während gesunde Gewohnheiten die Erholung und Belastbarkeit unterstützen. Ziel der Operation sind freie Resektionsränder bei möglichst erhaltener Funktion (zum Beispiel von Blase, Fortpflanzungsorganen oder Nasenstrukturen), und eine Strahlentherapie kann vor oder nach der Operation eingesetzt werden, um die Wahrscheinlichkeit eines Wiederauftretens des Krebses zu senken. Die Chemotherapie folgt oft festen Zyklen mit Wirkstoffen, die häufig bei Rhabdomyosarkom verwendet werden; eine Ärztin oder ein Arzt kann deine Dosis anpassen, um Nutzen und Nebenwirkungen auszubalancieren. Wenn der Krebs zurückkehrt oder nicht anspricht, können andere Wirkstoffkombinationen, zusätzliche Strahlentherapie oder die Teilnahme an einer klinischen Studie infrage kommen, und dein Behandlungsteam bespricht die Ziele der Behandlung bei jedem Schritt mit dir.

Bei Erwachsenen ist das botryoide Rhabdomyosarkom selten, und die meisten Fälle sind nicht erblich bedingt. Wenn du dich fragst, welche genetischen Risikofaktoren es für ein botryoides Rhabdomyosarkom bei Erwachsenen gibt, zeigen Studien, dass der Tumor selbst häufig im Laufe der Zeit Veränderungen in Genen für die Wachstumssteuerung aufweist – oft in einem Bereich auf Chromosom 11 und in Signalwegen, die den Zellen mitteilen, wann sie sich teilen sollen – statt einer von Geburt an vorhandenen Genveränderung. Bei einem kleineren Teil der Betroffenen tritt ein Rhabdomyosarkom im Rahmen einer erblichen Erkrankung auf – zum Beispiel beim Li-Fraumeni-Syndrom, der Neurofibromatose Typ 1, dem DICER1-Syndrom, dem Costello-Syndrom oder dem Beckwith-Wiedemann-Syndrom –, bei der das Grundrisiko für mehrere Tumoren erhöht sein kann. In diesen Situationen liegt das Krebsrisiko in der Familie, aber die meisten Erwachsenen mit botryoidem Rhabdomyosarkom haben keine solche familiäre Vorgeschichte. Anders als der alveoläre Subtyp haben botryoide Tumoren normalerweise keine PAX-FOXO1-Genfusion; dieser Unterschied hilft Pathologinnen und Pathologen bei der Einordnung des Krebses und kann mit seinem Verhalten zusammenhängen. Um diese Befunde zusammenzuführen, kann dir eine genetische Beratung empfohlen werden.

Symptome in der Blase, am Gebärmutterhals oder in der Scheide können sich mit anderen Erkrankungen überschneiden. Deshalb können Harnwegsinfektionen, Myome oder gutartige Polypen frühe Symptome des Erwachsenen-Botryoid-Rhabdomyosarkoms verdecken oder nachahmen. Ärztinnen und Ärzte nennen es eine „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Wenn das der Fall ist, kann es schwieriger sein zu erkennen, welche von beiden Blutungen, Schmerzen oder Druck verursacht. In seltenen Fällen tritt das Erwachsenen-Botryoid-Rhabdomyosarkom bei Menschen mit vererbten Krebssyndromen wie Li-Fraumeni oder Neurofibromatose Typ 1 auf. Diese können im Laufe des Lebens die Wahrscheinlichkeit für andere Tumoren erhöhen. Chronische Erkrankungen wie Herzkrankheiten, Nierenprobleme oder Diabetes verursachen diesen Krebs nicht, können aber die Auswahl der Chemotherapie einschränken und das Risiko für Nebenwirkungen erhöhen. Wenn eine Chemotherapie oder Bestrahlung nötig ist, kann eine geschwächte Immunabwehr Infektionen häufiger oder schwerer machen. Deshalb werden die Überprüfung des Impfstatus und die Infektionsvorbeugung Teil der Behandlung. Ein weiterer wichtiger Aspekt ist der Zusammenhang mit anderen Erkrankungen: Eine frühere Bestrahlung im Becken kann das Risiko für spätere Sarkome in diesem Bereich leicht erhöhen, und eine teamorientierte Versorgung hilft dabei, die Krebsbehandlung mit bestehenden Erkrankungen in Einklang zu bringen.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.