Adrenal medulla carcinoma

Karzinom des Nebennierenmarks beginnt oft, wenn Nebennierenmarkzellen beginnen, nach mehreren Genveränderungen, die sich in diesen Zellen ansammeln, abnormal zu wachsen. Das Risiko ist für Menschen mit bestimmten vererbten Syndromen oder einer starken Familienanamnese höher, und wenn die Erkrankung in jüngerem Alter festgestellt wird, ist sie häufiger vererbt. Risikofaktoren zu haben bedeutet nicht, dass du die Erkrankung mit Sicherheit entwickeln wirst. Bestimmte Zusammenhänge mit dem Lebensstil sind unklar, und es wurde keine einzelne Exposition als Ursache nachgewiesen. Diese Unterschiede bei Ursache und Risiko helfen zu erklären, warum die frühen Symptome von Karzinom des Nebennierenmarks von Person zu Person variieren können.

Genetische Risikofaktoren

Genetik spielt bei Karzinom des Nebennierenmarks eine große Rolle, und viele Fälle stehen im Zusammenhang mit vererbten Syndromen oder Veränderungen in einem einzelnen Gen. Wenn ein Tumor in jungen Jahren auftritt, beide Nebennieren betrifft oder es ein familiäres Muster gibt, empfehlen Ärztinnen und Ärzte oft eine genetische Untersuchung zum Risiko für Karzinom des Nebennierenmarks. Risiko ist kein Schicksal – es kann sich von Person zu Person stark unterscheiden.

• RET-Gen: Vererbte Veränderungen im RET-Gen können zu Multipler endokriner Neoplasie Typ 2 führen, was die Wahrscheinlichkeit von Tumoren des Nebennierenmarks erhöht. Betroffene können auch ein medulläres Schilddrüsenkarzinom oder Probleme mit den Nebenschilddrüsen haben. Der Nachweis von RET-Veränderungen kann helfen, die Überwachung und den Zeitpunkt der Versorgung für Angehörige zu planen.

• VHL-Gen: Veränderungen im VHL-Gen verursachen das von-Hippel-Lindau-Syndrom, zu dem auch Tumoren des Nebennierenmarks gehören können. In derselben Familie können Befunde an Niere, Auge oder Gehirn auftreten. Der Nachweis von VHL hilft dabei, die lebenslange Kontrolle anzupassen.

• NF1-Gen: Die Neurofibromatose Typ 1 kann aufgrund vererbter NF1-Genveränderungen Tumoren des Nebennierenmarks einschließen. Hautflecken und nervenbezogene Wucherungen sind häufige Hinweise. Eine genetische Bestätigung kann die Überwachung auf Personen mit dem höchsten Risiko konzentrieren.

• SDHB-Gen: Veränderungen in SDHB erhöhen die Wahrscheinlichkeit von Paragangliomen und Tumoren des Nebennierenmarks und sind mit einem höheren Risiko für eine Ausbreitung verbunden. Menschen mit SDHB-Veränderungen brauchen oft eine engmaschigere Nachsorge. Familientests können Angehörige identifizieren, die von früheren Kontrollen profitieren könnten.

• SDHD/SDHC-Gene: Diese Gene stehen mit Paragangliomen und einigen Tumoren des Nebennierenmarks in Zusammenhang. Das Risiko ist oft höher, wenn die Veränderung vom Vater vererbt wurde, besonders bei SDHD. Familien bemerken neben Befunden an den Nebennieren möglicherweise Tumoren im Kopf- und Halsbereich.

• SDHA/SDHAF2-Gene: Seltene Veränderungen in diesen Genen können das Risiko für Paragangliom-Pheochromozytom-Tumoren erhöhen. Die Wahrscheinlichkeit eines Tumors des Nebennierenmarks ist niedriger als bei SDHB, aber gezielte Kontrollen werden trotzdem empfohlen. Eine spezialisierte genetische Beratung kann das individuelle Risiko klären.

• MAX-Gen: Vererbte Veränderungen in MAX stehen mit Tumoren des Nebennierenmarks in Zusammenhang, die häufig beide Nebennieren betreffen. Das Risiko kann vor allem über die väterliche Linie weitergegeben werden. Der Nachweis von MAX-Veränderungen kann die Bildgebung und Hormonuntersuchungen im Verlauf steuern.

• TMEM127-Gen: TMEM127-Veränderungen sind mit Tumoren des Nebennierenmarks verbunden, die häufig zufällig entdeckt werden. Diese Tumoren sind oft gutartig, können aber trotzdem zu viel Hormone bilden. Regelmäßige Überwachung hilft, neue Wucherungen früh zu erkennen.

• EPAS1-Gen: Veränderungen, die EPAS1 aktivieren, können Tumoren des Nebennierenmarks oder Paraganglien-Tumoren antreiben und zu einer erhöhten Zahl roter Blutkörperchen führen. Die Tumoren können mehrfach auftreten oder wiederkehren. Für den Nachweis dieser Veränderungen kann eine spezialisierte Diagnostik nötig sein.

• FH-Gen: Vererbte FH-Veränderungen, vor allem bekannt im Zusammenhang mit einem Nierentumor-Syndrom, können auch das Risiko für Paragangliom-Pheochromozytom erhöhen. In einigen Familien treten Haut- oder Gebärmutterwucherungen auf. Das Erkennen des FH-Zusammenhangs kann die Überwachung über die Nebennieren hinaus erweitern.

• Somatische Tumorveränderungen: Manchmal liegt die genetische Veränderung nur im Tumor vor und nicht im restlichen Körper. Das kann einen einzelnen Tumor im späteren Leben ohne familiäres Muster erklären. Somatische Veränderungen erhöhen das Risiko für Angehörige in der Regel nicht.

• Mosaikvarianten: Eine genetische Veränderung kann in einigen Geweben vorhanden sein, aber in einer Blutuntersuchung übersehen werden. Mosaizismus kann Tumoren des Nebennierenmarks verursachen, selbst wenn ein Standardtest negativ ausfällt. In solchen Fällen kann eine weiter gefasste oder gewebebasierte Testung empfohlen werden.

• Hinweise auf Familienmuster: Ein frühes Erkrankungsalter, mehr als ein Tumor oder die Beteiligung beider Nebennieren sprechen für eine vererbte Ursache. Solche Muster helfen Ärztinnen und Ärzten dabei, auszuwählen, welche Gene getestet werden sollen. Sie geben auch vor, wie oft Geschwister und Kinder untersucht werden sollten.

Übertragung

Das Karzinom des Nebennierenmarks ist nicht ansteckend – du kannst es nicht durch Berührung, Luft, Sex, Blutkontakt oder Stillen von anderen bekommen. Bei einigen Menschen entsteht ein Karzinom des Nebennierenmarks jedoch, weil sie eine Genveränderung erben, die das Risiko erhöht; das ist meist autosomal-dominant, das heißt, jedes Kind eines betroffenen Elternteils hat eine Wahrscheinlichkeit von 50%, die Genveränderung zu erben. Diese Genveränderungen können auch bei einer Person ohne familiäre Vorbelastung erstmals auftreten (eine neue Mutation). Wenn eine erbliche Form vermutet wird, kann eine genetische Beratung erklären, wie das Karzinom des Nebennierenmarks vererbt wird, und über Tests für dich und nahe Angehörige sprechen.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe genetische Tests in Betracht, wenn bei dir in jungen Jahren ein Nebennierenmarkkarzinom diagnostiziert wurde, du mehrere Tumoren hast oder in deiner Familie verwandte Tumoren wie ein Phäochromozytom oder ein Paragangliom vorkommen. Tests helfen, vererbte Syndrome zu erkennen (z. B. MEN2/RET, VHL, NF1, SDHx), die die Vorsorge und Behandlung steuern. Frage vor einer Operation danach – die Ergebnisse können deine Medikamente, die Bildgebung und die weitere Nachsorge für dich und deine Angehörigen verändern.

Ein Blick auf die langfristige Entwicklung kann hilfreich sein. Bei den meisten Menschen mit Nebennierenmarkkarzinom hängt die Prognose davon ab, wie früh es erkannt wird, ob es durch eine Operation vollständig entfernt werden kann und ob es sich auf Lymphknoten oder andere Organe ausgebreitet hat. Frühe Symptome eines Nebennierenmarkkarzinoms – wie Kopfschmerzen, Herzklopfen und Blutdruckspitzen – können zu Untersuchungen führen und eine frühere Behandlung ermöglichen, was die Behandlungsergebnisse meist verbessert. Wenn der Tumor auf die Nebenniere begrenzt ist und vollständig entfernt wird, geht es vielen Menschen über Jahre gut. Trotzdem sind regelmäßige Nachsorgeuntersuchungen wichtig, weil ein Rückfall auftreten kann.

Die Prognose ist nicht für alle gleich. Größere Tumoren, eine Ausbreitung in entfernte Körperregionen oder Krebs, der nicht vollständig entfernt werden kann, gehen mit einem höheren Risiko für schwere Komplikationen und einer kürzeren Überlebenszeit einher. Manche Menschen erleben nach der Behandlung längere Phasen mit stabilem Krankheitsverlauf, während andere neue oder wiederkehrende Tumoren bemerken, die eine zusätzliche Behandlung wie zielgerichtete Medikamente, Chemotherapie oder Bestrahlung erfordern. Die Sterblichkeit ist sehr unterschiedlich: Eine auf den Ursprungsort begrenzte Erkrankung hat eine günstigere Überlebensrate, während ein metastasierendes Nebennierenmarkkarzinom in den folgenden Jahren ein höheres Risiko für lebensverkürzende Verläufe mit sich bringt. Medizinisch gesehen wird die langfristige Prognose oft sowohl von der Genetik als auch vom Lebensstil beeinflusst.

Menschen mit Nebennierenmarkkarzinom brauchen in der Regel lebenslange Kontrollen, einschließlich Blut- oder Urinuntersuchungen und bildgebender Verfahren, weil ein Rückfall auch noch Jahre später auftreten kann. Unterstützung durch Freunde und Familie kann helfen, die laufende Versorgung und die Nachsorgeroutinen beizubehalten. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte.

Das Nebennierenmarkkarzinom ist selten, deshalb findet die Behandlung meist in einem spezialisierten Zentrum mit einem Team statt, das diese Tumoren gut kennt. Eine Operation zur Entfernung des Tumors ist die Hauptbehandlung, wenn sie möglich und sicher ist. Manchmal kommen vor dem Eingriff blutdruckstabilisierende Medikamente zum Einsatz, um das Operationsrisiko zu senken. Wenn sich der Krebs ausgebreitet hat oder nicht vollständig entfernt werden kann, setzen Ärztinnen und Ärzte möglicherweise eine zielgerichtete Strahlentherapie (zum Beispiel MIBG), Chemotherapie oder neuere zielgerichtete Medikamente ein, um das Wachstum zu verlangsamen und Beschwerden durch Hormonschübe zu lindern. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze, und die Nachsorge umfasst regelmäßige bildgebende Untersuchungen und Labortests, um ein Wiederauftreten oder eine Ausbreitung zu überwachen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt über den besten Ausgangspunkt für dich.

Gene können bei Karzinom des Nebennierenmarks und anderen Tumoren, die aus dem Nebennierenmark entstehen, eine klare Rolle spielen. Bis zu einem Drittel der Fälle steht mit vererbten Syndromen in Zusammenhang, wie der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 2 (MEN2), von Hippel–Lindau (VHL) oder Neurofibromatose Typ 1 (NF1); bestimmte Genveränderungen wie SDHB sind ebenfalls mit einer höheren Wahrscheinlichkeit verbunden, dass ein Tumor aggressiv verläuft. Diese Erkrankungen können von einem der beiden Elternteile weitergegeben werden. Wenn ein Elternteil die Veränderung trägt, liegt die Wahrscheinlichkeit für jedes Kind bei etwa 1 zu 2 (50%), sie zu erben, auch wenn nicht jede Person, die eine Veränderung erbt, einen Tumor entwickelt. Eine Familienanamnese kann ein wichtiger Hinweis sein, aber viele Menschen mit Karzinom des Nebennierenmarks haben keine bekannte vererbte Ursache, und der Krebs tritt sporadisch auf. Weil verschiedene Gene das Risiko und das Verhalten auf unterschiedliche Weise beeinflussen, wird oft eine genetische Untersuchung eingesetzt, um die weitere Betreuung zu steuern, einschließlich der Abklärung von begleitenden gesundheitlichen Problemen, die bei diesen Syndromen auftreten können. Die Genetik verändert nicht, wie sich die frühen Symptome eines Karzinoms des Nebennierenmarks anfühlen, aber sie kann deinen Überwachungsplan und das Screening für dich und nahe Angehörige beeinflussen. Um diese Aspekte zusammenzuführen, kann deine Ärztin oder dein Arzt eine genetische Beratung vorschlagen.

Stresshormonspitzen durch ein Karzinom des Nebennierenmarks können den Bluthochdruck verschlimmern und das Herz belasten. Dadurch können Herzrhythmusstörungen, Brustschmerzen oder sogar das Schlaganfallrisiko zunehmen, wenn der Blutdruck nicht gut kontrolliert ist. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Viele Menschen mit einem Karzinom des Nebennierenmarks haben auch Bluthochdruck, Diabetes oder Glukosetoleranzstörung, und manchmal liegt zusätzlich eine Schilddrüsenerkrankung vor. Zusätzliches Adrenalin kann den Blutzucker erhöhen und eine Schilddrüsenüberfunktion noch stärker spürbar machen. Bei vererbten Syndromen wie der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 2 oder der von-Hippel-Lindau-Krankheit können Tumoren in mehr als einer Drüse auftreten, und Behandlungsteams behandeln den Nebennierentumor oft zuerst – vor einer Schilddrüsenoperation –, um gefährliche Blutdruckspitzen zu vermeiden. Schlafapnoe, Schwangerschaft und schwere Infektionen können ebenfalls Hormonspitzen auslösen, die Beschwerden möglicherweise verstärken und die Versorgung erschweren. Wenn du Medikamente gegen Herz- oder Schilddrüsenprobleme einnimmst, kann dein Behandlungsteam diese anpassen, da einige Arzneimittel – darunter bestimmte Betablocker, wenn sie allein verwendet werden – Hormonkrisen beim Karzinom des Nebennebennierenmarks verschlimmern können.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.