Adrenal gland ganglioneuroblastoma

Adrenales Ganglioneuroblastom beginnt, wenn unreife Nervenzellen in der Nebenniere aufgrund von DNA-Veränderungen im Tumor unkontrolliert wachsen.
Die meisten Fälle sind nicht vererbt, und nichts, was Eltern getan haben, verursacht es.
Das Risiko ist bei sehr kleinen Kindern und in seltenen Familien mit einer Vorgeschichte ähnlicher Tumoren oder bestimmten angeborenen Erkrankungen höher.
Diese Risiken sagen keine frühen Symptome eines adrenalen Ganglioneuroblastoms voraus, und für übliche Umwelt- oder Lebensstilfaktoren ist keine nachgewiesene Rolle belegt.
Wenn du Risikofaktoren hast, bedeutet das nicht, dass du die Erkrankung auf jeden Fall entwickelst.

Genetische Risikofaktoren

Das Nebennieren-Ganglioneuroblastom gehört zur Familie der neuroblastischen Tumoren. Deshalb spiegeln sich seine genetischen Risiken in denen des Neuroblastoms wider. Einige Veränderungen sind vererbt, andere treten bei einem Kind erstmals auf. Das Tragen einer genetischen Veränderung bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Genetische Faktoren verändern nicht, wie früh die ersten Anzeichen eines Nebennieren-Ganglioneuroblastoms auftreten, sie können aber beeinflussen, wer mit größerer Wahrscheinlichkeit engmaschiger kontrolliert werden sollte.

• Familienanamnese: Wenn ein naher Verwandter ein Neuroblastom oder ein Nebennieren-Ganglioneuroblastom hat, steigt das Risiko, einen ähnlichen Tumor zu entwickeln. Familiäre Fälle sind selten, beruhen aber, wenn sie vorkommen, oft auf einer vererbten Genveränderung. Ein Team für Genetik kann helfen, das Muster in der Familie zu erfassen.

• ALK-Varianten: Vererbte Veränderungen im ALK-Gen sind die häufigste Ursache des familiären Neuroblastoms und können auch ein Nebennieren-Ganglioneuroblastom einschließen. Diese Veränderungen erhöhen das Risiko im Kindesalter, aber viele Träger entwickeln nie einen Tumor. Ein Gentest bei einem betroffenen Kind kann dabei helfen, zu klären, wer in der Familie sonst noch kontrolliert werden sollte.

• PHOX2B-Varianten: Bestimmte vererbte PHOX2B-Veränderungen können zu neuroblastischen Tumoren prädisponieren, einschließlich eines Nebennieren-Ganglioneuroblastoms. Dasselbe Gen kann auch die Entwicklung des autonomen Nervensystems beeinflussen. Wenn eine PHOX2B-Veränderung gefunden wird, empfehlen Ärztinnen oder Ärzte möglicherweise während der Kindheit regelmäßige bildgebende Kontrollen.

• CCHS oder Haddad: Das angeborene zentrale Hypoventilationssyndrom, manchmal zusammen mit der Hirschsprung-Krankheit (Haddad-Syndrom), wird oft durch PHOX2B-Veränderungen verursacht und ist mit einem höheren Tumorrisiko verbunden. Kinder mit diesen Erkrankungen haben eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für neuroblastische Tumoren, einschließlich Tumoren der Nebenniere. Das Ausmaß des Risikos hängt von der jeweiligen Genveränderung ab.

• RASopathie-Syndrome: Seltene vererbte Erkrankungen, die Signale des Zellwachstums beeinflussen, wie das Costello-Syndrom oder das Noonan-Syndrom, können die Wahrscheinlichkeit neuroblastischer Tumoren erhöhen. Diese Zusammenhänge sind selten, aber in der medizinischen Literatur anerkannt. Familien mit diesen Diagnosen kann eine individuell angepasste genetische Beratung und Überwachung angeboten werden.

• Häufige Risikovarianten: Mehrere häufige DNA-Unterschiede, zum Beispiel in der Nähe von BARD1 oder LMO1, können die Wahrscheinlichkeit eines Nebennieren-Ganglioneuroblastoms leicht erhöhen. Jede einzelne hat nur einen kleinen Effekt, und die meisten Menschen mit solchen Varianten entwickeln nie einen Tumor. Diese Unterschiede werden oft in großen Bevölkerungsstudien erkannt und nicht durch routinemäßige klinische Tests.

• Neue (de novo) Veränderungen: Manchmal ist ein Kind das erste in der Familie, das eine risikoerhöhende Veränderung in ALK, PHOX2B oder einem anderen Gen trägt. Das erklärt Fälle, die ohne Familienanamnese auftreten. In dieser Situation können die Tests der Eltern unauffällig sein, obwohl ein Kind eine genetische Veranlagung hat.

• Nur im Tumor: Viele DNA-Veränderungen entstehen nur im Tumor und werden nicht in der Familie weitergegeben. Sie können beeinflussen, wie sich ein Nebennieren-Ganglioneuroblastom verhält, erhöhen aber das Risiko für Angehörige nicht. Ärztinnen und Ärzte nutzen diese Befunde, um die Behandlung zu steuern, nicht um das familiäre Risiko einzuschätzen.

Übertragung

Das Nebennieren-Ganglioneuroblastom ist nicht ansteckend und kann nicht durch Berührung, Luft oder Körperflüssigkeiten von Mensch zu Mensch übertragen werden. Die meisten Fälle treten nicht familiär gehäuft auf; sie entstehen durch neue DNA-Veränderungen in sich entwickelnden Nervenzellen und nicht dadurch, dass ein Kind sich etwas „einfängt“.

In einer kleinen Zahl von Familien kann ein Elternteil eine Veranlagung für neuroblastische Tumoren weitergeben – so kann das Nebennieren-Ganglioneuroblastom vererbt werden. Wenn ein Elternteil eine solche Veränderung trägt, hat jedes Kind etwa eine Wahrscheinlichkeit von 1 in 2 (50%), die Veranlagung zu erben, auch wenn nicht bei allen, die sie erben, ein Tumor entsteht. Wenn es in deiner Familie ähnliche Tumoren gibt, kann dir eine Fachperson für Genetik zur genetischen Weitergabe des Nebennieren-Ganglioneuroblastoms beraten.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe bei der Diagnose eine genetische Untersuchung in Betracht, besonders bei Kindern, um Behandlung und Überwachung zu steuern, da einige Nebennieren-Ganglioneuroblastome mit vererbten Varianten zusammenhängen (wie ALK oder PHOX2B). Lass früher testen, wenn es in deiner Familie ein Neuroblastom gibt, mehrere Krebserkrankungen in jungem Alter aufgetreten sind oder eine beidseitige bzw. multifokale Erkrankung der Nebenniere vorliegt. Die Ergebnisse können die Behandlung und das Screening für dich und deine Angehörigen individuell anpassen.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, besonders direkt nachdem sie die Worte Ganglioneuroblastom der Nebenniere gehört haben. Die Aussichten hängen von einigen Dingen ab: vom Stadium des Tumors, davon, wie schnell sich die Zellen unter dem Mikroskop vermehren, ob er sich durch eine Operation vollständig entfernen lässt und ob er sich ausgebreitet hat. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für den wahrscheinlichen Verlauf. Im Allgemeinen verhält sich das Ganglioneuroblastom der Nebenniere weniger aggressiv als ein Hochrisiko-Neuroblastom, aber es ist auch nicht so ruhig wie ein gutartiges Ganglioneurom. Deshalb beobachtet das Behandlungsteam es genau und passt die Behandlung an das Risiko an.

Wenn du an die Zukunft denkst, hilft es zu wissen, dass es vielen Kindern gut geht, wenn der Tumor lokal begrenzt ist und entfernt werden kann, manchmal mit begrenzter Chemotherapie, um das Rückfallrisiko zu senken. Eine frühe Behandlung kann einen echten Unterschied machen, besonders wenn bildgebende Verfahren und Blut- oder Urinmarker auf ein niedrigeres Risikomuster hinweisen. Wenn sich der Krebs auf entfernte Stellen ausgebreitet hat oder Hochrisiko-genetische Merkmale zeigt, ist die Behandlung intensiver und das Rückfallrisiko höher. Die moderne Therapie hat das Überleben im Vergleich zu früheren Jahrzehnten jedoch verbessert. In medizinischen Begriffen wird die Langzeitprognose oft sowohl durch die Genetik als auch durch den Lebensstil geprägt, einschließlich der Tumorgenetik, etwa des MYCN-Status, sowie durch unterstützende Maßnahmen, die Wachstum, Ernährung und Herzgesundheit während der Behandlung schützen.

Für die meisten Familien sind Rückfall und Spätfolgen die größten Fragen. Ein Wiederauftreten ist in den ersten Jahren am wahrscheinlichsten. Deshalb werden Kontrolluntersuchungen und Nachsorge-Scans am Anfang häufiger geplant. Mit der Zeit können die meisten Menschen die Abstände zwischen den Terminen vergrößern, wenn die Untersuchungen unauffällig bleiben. Schwere Komplikationen oder ein Todesfall sind bei einem niedrigrisikigen Ganglioneuroblastom der Nebenniere selten, während eine höher riskante Erkrankung ein relevantes Sterberisiko mit sich bringt, das je nach Alter, Stadium und Ansprechen auf die Behandlung unterschiedlich ausfällt. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, einschließlich früher Anzeichen eines Ganglioneuroblastoms der Nebenniere, auf die du in Zukunft achten solltest, und welcher Nachsorgeplan zu deiner Situation passt.

Die Behandlung des Ganglioneuroblastoms der Nebenniere kombiniert meist eine Operation mit zusätzlichen Therapien, je nachdem, wie aggressiv der Tumor ist und ob er sich ausgebreitet hat. Die Chirurginnen und Chirurgen versuchen, so viel vom Tumor wie möglich und dabei so sicher wie möglich zu entfernen. Ärztinnen und Ärzte können eine Chemotherapie vor oder nach der Operation empfehlen, um verbliebene Krebszellen zu verkleinern. In ausgewählten Fällen kommt eine Strahlentherapie hinzu, wenn der Tumor durch die Operation nicht vollständig entfernt werden kann. Wenn die Behandlung auf deine Gene abgestimmt wird, spricht man oft von personalisierter Medizin, und eine Untersuchung des Tumors kann den Einsatz von gezielten Medikamenten oder einer Immuntherapie in Situationen mit höherem Risiko lenken. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze, und das Behandlungsteam legt außerdem Wert auf die unterstützende Versorgung – also die Behandlung von Schmerzen, Blutdruck und den Auswirkungen der Nebennierenhormone –, damit du dich während der Behandlung besser fühlst und besser funktionierst. Frag deine Ärztin oder deinen Arzt nach dem besten Ausgangspunkt für dich, auch danach, ob deine Situation zu den Wegen mit niedrigem, mittlerem oder hohem Risiko passt, die zur Planung der Behandlung des Ganglioneuroblastoms der Nebenniere verwendet werden.

Die meisten Fälle von Ganglioneuroblastom der Nebenniere treten zufällig auf und werden durch Genveränderungen verursacht, die nur im Tumor entstehen und nicht vererbt werden. Es ist ganz natürlich, sich zu fragen, ob die Familienanamnese eine Rolle spielt. Ein kleiner Teil ist mit vererbten Veränderungen in Genen wie ALK oder PHOX2B verbunden und selten auch mit übergreifenden Krebssyndromen mit erhöhtem Risiko; deshalb fragen Ärztinnen und Ärzte nach Verwandten mit Neuroblastom oder verwandten Tumoren. Selbst wenn eine vererbte Veränderung vorliegt, können sich Art und Zeitpunkt des Tumorauftretens von Familienmitglied zu Familienmitglied stark unterscheiden. Bei der Tumoruntersuchung wird möglicherweise auch nach Merkmalen wie MYCN-Veränderungen oder bestimmten Chromosomenmustern gesucht; diese sind nicht vererbt, können aber helfen, die Behandlung und Nachsorge zu steuern. Wenn du dich fragst, ob Ganglioneuroblastom der Nebenniere erblich ist oder ob eine genetische Untersuchung deiner Familie helfen könnte, kannst du um eine Überweisung an eine genetische Beratung bitten, besonders wenn die Diagnose schon in sehr jungem Alter gestellt wurde, mehrere Tumoren vorliegen oder nahe Verwandte ähnliche Krebserkrankungen hatten.

Weil Tumoren in der Nebenniere Stresshormone freisetzen können, kannst du einen hohen Blutdruck, einen schnellen Herzschlag, Kopfschmerzen und Schweißausbrüche entwickeln. Diese Beschwerden können einen bereits bestehenden Bluthochdruck, Herzrhythmusstörungen oder eine Nierenerkrankung verschlimmern. Einige Erkrankungen haben gemeinsame „zugrunde liegende Mechanismen“, zum Beispiel Störungen, die Neuralleistenzellen betreffen; deshalb kann ein Ganglioneuroblastom der Nebenniere selten zusammen mit Morbus Hirschsprung oder einem kongenitalen zentralen Hypoventilationssyndrom auftreten. Bei einer kleinen Zahl kommt es zu einer paraneoplastischen neurologischen Erkrankung namens Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom, die mit anderen Autoimmun- oder neurologischen Problemen zusammenwirken und die Genesung sowie die Rehabilitation erschweren kann. Familien mit einer Vorgeschichte von neuroblastischen Tumoren können eine genetische Beratung angeboten bekommen, um nach Mustern zu suchen, die mehrere Erkrankungen miteinander verbinden könnten und bei der Vorsorge helfen. Frühe Anzeichen eines Ganglioneuroblastoms der Nebenniere – wie pochende Kopfschmerzen, Flush, Tremor oder Angst – können mit Nebenwirkungen von Asthmamedikamenten, Schilddrüsenproblemen oder einer Panikstörung verwechselt werden, sodass Überschneidungen schwerer zu erkennen sind. Während der Behandlung müssen Arzneimittel zur Kontrolle des Blutdrucks oder zur Behandlung von Nebenwirkungen der Chemotherapie sorgfältig angepasst werden, wenn gleichzeitig Diabetes, chronische Infektionen oder eine Herzerkrankung vorliegen.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.