Adrenal gland disease

Die Ursachen unterscheiden sich je nach Typ, von einer Autoimmun-Schädigung bis hin zu hormonproduzierenden Tumoren.
Zu den Risikofaktoren für Nebennierenerkrankungen gehören Autoimmunerkrankungen, genetische Anfälligkeit, langfristige Einnahme von Steroidmedikamenten oder die Verwendung von anabolen Steroiden, schwere Infektionen wie Tuberkulose und höheres Alter.
Einige Risiken sind veränderbar (Dinge, die du ändern kannst), andere sind nicht veränderbar (Dinge, die du nicht ändern kannst).
Eine Familienanamnese kann das Risiko für vererbte Formen erhöhen, zum Beispiel für kongenitale adrenale Hyperplasie oder Phäochromozytom-Syndrome, während eine frühere Hypophysenerkrankung die Hormonproduktion der Nebennieren ebenfalls verringern kann.
Eine schwere Erkrankung, Operation oder Verletzung kann eine Nebennierenerkrankung sichtbar machen oder Hormonstörungen verschlimmern.

Genetische Risikofaktoren

Erkrankungen der Nebennieren können in Familien gehäuft auftreten, und mehrere vererbte Erkrankungen erhöhen die Wahrscheinlichkeit für hormonproduzierende Tumoren oder Probleme mit Cortisol, Aldosteron oder Adrenalin. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Wenn du das Muster in deiner Familie kennst, kann das Ärztinnen und Ärzten helfen, gezielte Untersuchungen zu planen und frühe Anzeichen einer Nebennierenerkrankung zu erkennen. Nicht bei allen Menschen mit einer genetischen Veränderung treten Beschwerden auf, und das Ausmaß des Risikos hängt vom jeweiligen Gen ab.

• Familienanamnese: Wenn ein naher Verwandter Nebennierentumoren oder Hormonstörungen hat, kann das auf ein vererbtes Risiko für eine Nebennierenerkrankung hinweisen. Hinweise sind Tumoren an beiden Nebennieren, eine Diagnose in jungen Jahren oder mehrere Verwandte mit ähnlichen Erkrankungen. Eine genetische Beratung kann helfen zu entscheiden, ob eine Testung sinnvoll ist.

• Angeborene Nebennierenhyperplasie: Diese vererbte Erkrankung, meist durch Veränderungen im CYP21A2-Gen bedingt, stört die Cortisol- und manchmal auch die Aldosteronproduktion. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, beide Eltern müssen die Genveränderung tragen. CAH ist eine lebenslange Nebennierenerkrankung, die oft schon im Säuglingsalter beginnt.

• Familiäre Hyperaldosteronismus: Mehrere vererbte Formen können dazu führen, dass die Nebennieren zu viel Aldosteron bilden und der Blutdruck steigt. Oft sind Gene beteiligt, die den Salzhaushalt steuern, zum Beispiel CYP11B1/B2, KCNJ5, CLCN2 oder CACNA1H. Ein Elternteil mit einer dieser Formen kann sie autosomal-dominant weitergeben.

• Pheochromozytom-Gene: Veränderungen in RET (MEN2), VHL, NF1, MAX, TMEM127 oder SDHB/SDHD/SDHC/SDHA erhöhen die Wahrscheinlichkeit für Tumoren des Nebennierenmarks, die Adrenalinschübe auslösen. Das ist eine Form der Nebennierenerkrankung, bei der auch verwandte Tumoren außerhalb der Nebennieren vorkommen können (Paragangliome). Eine Testung wird oft empfohlen, wenn die Tumoren in jungen Jahren oder auf beiden Seiten auftreten.

• Li-Fraumeni-Syndrom: Eine Veränderung im TP53-Gen erhöht das Risiko für mehrere Krebsarten deutlich, einschließlich des adrenokortikalen Karzinoms. Das Risiko zeigt sich oft in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter. Familien folgen meist engmaschigen Vorsorgeplänen.

• Beckwith-Wiedemann-Spektrum: Veränderungen im Imprinting auf Chromosom 11p15 können das Risiko für adrenokortikale Tumoren im Kindesalter erhöhen. Babys können bei der Geburt groß sein oder eine Körperasymmetrie haben, aber die Merkmale sind sehr unterschiedlich. Eine frühe Tumorvorsorge wird häufig empfohlen.

• Carney-Komplex: Vererbte PRKAR1A-Veränderungen können eine primär pigmentierte noduläre adrenokortikale Erkrankung verursachen, die zu einer Überproduktion von Cortisol führt. Betroffene können mehrere kleine Knoten in den Nebennieren und ein Cushing-Syndrom entwickeln. Auch Hautflecken oder Herztumoren können auftreten.

• MEN1-Syndrom: Veränderungen im MEN1-Gen können zu Tumoren der Nebennierenrinde zusammen mit Nebenschilddrüsen- und Hypophysentumoren führen. Die meisten Nebennierentumoren bei MEN1 sind gutartig, aber einige produzieren Hormone oder werden selten bösartig. Dieses vererbte Muster trägt zu bestimmten Fällen von Nebennierenerkrankungen bei.

• Bilateral Nebennierenhyperplasie: In einigen Familien führen vererbte Veränderungen im ARMC5-Gen dazu, dass beide Nebennieren große Knoten bilden und zu viel Cortisol produzieren. Diese Erkrankung, die primäre bilaterale makronoduläre Nebennierenhyperplasie, tritt oft im mittleren Lebensalter auf. Verwandten kann eine genetische Testung angeboten werden.

• DICER1-Syndrom: Vererbte DICER1-Veränderungen erhöhen die Wahrscheinlichkeit für mehrere Tumoren und wurden in einigen Familien mit adrenokortikalen Tumoren in Verbindung gebracht. Das Gesamtrisiko für die Nebennieren ist gering, aber höher als im Durchschnitt. Die Vorsorge wird an Alter und Familienanamnese angepasst.

Übertragung

Du kannst eine Nebennierenerkrankung nicht von jemandem in deiner Umgebung anstecken. Sie wird nicht durch Husten, Küssen, das gemeinsame Benutzen von Besteck oder durch sexuellen Kontakt übertragen. Die meisten Fälle entstehen, weil das Immunsystem die Nebennieren fälschlicherweise angreift, weil sich an den Nebennieren Wucherungen bilden oder durch die langfristige Anwendung von Steroiden – nichts davon ist ansteckend.

Einige Formen sind vererbt, zum Beispiel die angeborene adrenale Hyperplasie und, seltener, bestimmte Nebennierentumoren, die in Familien gehäuft auftreten. Wenn es darum geht, wie eine Nebennierenerkrankung vererbt wird, treten diese Formen meist auf, wenn ein Kind von beiden Elternteilen jeweils eine veränderte Kopie desselben Gens erhält. Die Eltern sind dabei oft gesunde Träger.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn Nebennierenprobleme früh auftreten, schwer ausgeprägt sind, wiederkehren oder beide Nebennieren betreffen, oder wenn es in deiner Familie Nebennierentumoren, ungeklärten Bluthochdruck oder einen Hormonüberschuss gibt. Die Untersuchung kann dabei helfen, das Screening, Operationen und die Medikamentenwahl an deine Risiken anzupassen. Frage deine behandelnde Ärztin oder deinen behandelnden Arzt oder eine genetische Beratung, welches Panel für deine Situation passt.

Das Leben mit einer Erkrankung der Nebennieren kann deine Energie, deinen Blutdruck, deine Stimmung und die Art und Weise beeinflussen, wie dein Körper mit Stress umgeht. Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, und die Antwort hängt von der jeweiligen Form ab – einer Unterfunktion der Nebennieren (Addison-Krankheit), einer Überproduktion von Cortisol (Cushing-Syndrom), einem Aldosteronüberschuss (primärer Aldosteronismus) oder Nebennierentumoren. Der Verlauf ist bei jeder Person etwas anders. Frühe Anzeichen einer Erkrankung der Nebennieren können unauffällig sein – Müdigkeit, Schwindel beim Aufstehen, Heißhunger auf Salz oder leichte Blutergüsse – deshalb sind eine klare Diagnose und ein individuell angepasster Plan entscheidend.

Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für den wahrscheinlichen Verlauf. Mit Behandlung führen viele Menschen mit einer Erkrankung der Nebennieren ein langes Leben und bleiben bei der Arbeit, in der Schule und zu Hause aktiv. Bei der Addison-Krankheit stellt eine tägliche Hormonersatzbehandlung zusammen mit den „Sick-Day“-Regeln die Lebenserwartung meist nahezu auf ein normales Maß zurück; das größte Risiko ist eine Nebennierenkrise während einer Erkrankung oder Verletzung, die sich mit Aufklärung, Notfall-Hydrocortison und einem medizinischen Notfallausweis verhindern lässt. Beim Cushing-Syndrom verbessern eine Operation oder eine gezielte Behandlung Blutdruck, Diabetesrisiko, Knochensubstanz und Stimmung oft über Monate bis Jahre. Unbehandelt erhöht das Cushing-Syndrom jedoch das Risiko für Herzkrankheiten und Infektionen. Beim primären Aldosteronismus senken eine Nebennierenoperation oder mineralokortikoidblockierende Medikamente das Risiko für Schlaganfall, Herzinfarkt und Nierenschäden deutlich. Bösartige Nebennierentumoren verlaufen unterschiedlich: Ein auf die Nebenniere begrenztes Nebennierenrindenkarzinom oder ein Phäochromozytom, das früh entfernt wird, kann heilbar sein. Eine ausgedehnte Erkrankung hat jedoch eine vorsichtigere Prognose und kann trotz moderner Therapien die Überlebenszeit beeinflussen.

Es kann hilfreich sein, auch das langfristige Bild im Blick zu behalten. Mit fortlaufender Versorgung behalten viele Menschen eine gute Lebensqualität, auch wenn manche Beschwerden – etwa Müdigkeit nach Belastung oder Blutdruckschwankungen – kommen und gehen können. Die Sterblichkeit hängt vor allem mit Verzögerungen bei der Diagnose, einer Nebennierenkrise oder Komplikationen durch einen langfristigen Cortisolüberschuss zusammen. Deshalb sind eine frühe Behandlung und regelmäßige Kontrollen wichtig. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie dein persönlicher Verlauf aussehen könnte.

Die Behandlung einer Nebennierenerkrankung hängt von der Ursache ab – also davon, ob die Drüsen zu viel oder zu wenig Hormon bilden oder ob ein Wuchs vorliegt – und das Ziel ist es, gesunde Hormonwerte wiederherzustellen, damit Energie, Blutdruck und Stressreaktionen stabiler werden. Häufig kommen Arzneimittel zum Einsatz, die fehlende Hormone ersetzen oder die Produktion überschüssiger Hormone senken; eine Ärztin oder ein Arzt kann deine Dosis anpassen, um Nutzen und Nebenwirkungen in ein gutes Gleichgewicht zu bringen. Wenn ein gutartiger oder bösartiger Tumor das Problem verursacht, kann eine Operation empfohlen werden, um eine oder beide Nebennieren zu entfernen. Manchmal folgen bei Bedarf gezielte Medikamente oder eine Strahlentherapie. Neben der medizinischen Behandlung spielen auch Lebensstilentscheidungen eine Rolle, dazu gehören bei manchen Menschen die Steuerung der Salzzufuhr, ausreichend trinken und ein Notfallplan für Krankheit oder eine Operation, wenn du eine Steroidersatztherapie erhältst. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, was für dich der beste Ausgangspunkt ist, und wie du frühe Anzeichen einer Verschlechterung der Nebennierenerkrankung oder einer zu niedrigen Steroiddosis erkennst, damit du schnell handeln kannst.

Wenn mehrere Verwandte Hormonstörungen, unerklärlich hohen Blutdruck oder Nebennierentumoren hatten, kann das Fragen nach einem erblichen Risiko aufwerfen. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Einige Formen werden direkt vererbt, etwa die kongenitale adrenale Hyperplasie, die von Geburt an besteht, und die X-chromosomale Adrenoleukodystrophie, die zu einer Nebenniereninsuffizienz führen kann. Andere, darunter einige Formen des primären Aldosteronismus und Nebennierentumoren, die Stresshormone freisetzen (Phäochromozytome), können familiär gehäuft auftreten oder Teil umfassenderer erblicher Syndrome sein, wie der Multiplen endokrinen Neoplasie Typ 2 oder des von-Hippel-Lindau-Syndroms. Die autoimmunen Addison-Krankheit wird meist nicht auf einfache Weise vererbt, aber bestimmte immunbezogene Gene können das Risiko erhöhen; eine seltene Ausnahme ist eine Erkrankung namens APECED, die eindeutig familiär gehäuft auftritt. Wenn Verwandte die Erkrankung haben, bedeutet das nicht, dass du sie ebenfalls bekommst. Das Erkennen von Mustern kann aber die nächsten Schritte lenken – etwa eine genetische Beratung oder eine genetische Untersuchung –, besonders wenn frühe Symptome einer Nebennierenerkrankung in jungem Alter oder bei mehr als einem Verwandten auftreten.

Wenn du mit einer Nebennierenerkrankung lebst, können andere gesundheitliche Probleme beeinflussen, wie du dich von Tag zu Tag fühlst und wie gut die Behandlung wirkt. Ärzte nennen es eine „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Autoimmune Nebennierenprobleme treten oft zusammen mit anderen Autoimmunerkrankungen auf, besonders mit Schilddrüsenerkrankungen und Typ-1-Diabetes. Deshalb sind Blutuntersuchungen und Verlaufskontrollen dafür häufig. Einige Nebennierenerkrankungen erhöhen den Blutdruck, der schwer zu kontrollieren ist, und können Herz, Blutgefäße und Nieren belasten. Die Behandlung der zugrunde liegenden Nebennierenerkrankung kann die Hypertonie lindern und das langfristige Risiko senken. Infektionen, Operationen oder schwere Erkrankungen können den Körper stark belasten und bei einer Nebenniereninsuffizienz einen gefährlichen Abfall des Cortisolspiegels auslösen. Deshalb sind Notfallpläne und Stressdosen von Steroiden wichtig. Bestimmte Medikamente können außerdem den Steroidspiegel oder den Blutzucker erhöhen oder senken. Bei einem Cortisolüberschuss kann der Blutzucker erhöht sein, die Knochen können an Substanz verlieren, und Stimmung oder Schlafprobleme können sich verstärken. Eine abgestimmte Versorgung mit deiner Hausärztin oder deinem Hausarzt, deiner Endokrinologin oder deinem Endokrinologen sowie Herz- und Knochenspezialisten kann helfen. Weil frühe Anzeichen einer Nebennierenerkrankung wie Schilddrüsenprobleme, Depressionen oder chronische Erschöpfung aussehen können, lohnt es sich, neue oder sich verändernde Beschwerden zu melden. So kann dein Behandlungsteam besser herausfinden, was wovon verursacht wird.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.