Adrenal cortical adenoma

Die meisten adrenokortikalen Adenome entstehen durch erworbene Genveränderungen in Nebennierenzellen, die zu vermehrtem Wachstum führen. Seltene, vererbte endokrine Syndrome können adrenokortikale Adenome einschließen und das familiäre Risiko erhöhen. Das Risiko ist höher bei älterem Alter, weiblichem Geschlecht, Adipositas, Bluthochdruck und Typ-2-Diabetes. Einige Risikofaktoren sind modifizierbar (Dinge, die du verändern kannst), andere sind nicht modifizierbar (Dinge, die du nicht verändern kannst). Klare umweltbedingte Ursachen für das adrenokortikale Adenom sind nicht belegt, und die Forschung läuft weiter.

Genetische Risikofaktoren

Zu den genetischen Risikofaktoren für ein Nebennierenrindenadenom gehören seltene vererbte Syndrome und Veränderungen, die nur in den Nebennierenzellen selbst entstehen. Einige Risikofaktoren werden über die Gene vererbt. Andere sind erworbene Mutationen, die nur in einem einzelnen Nebennierentumor vorkommen und nicht in Familien weitergegeben werden. Zu wissen, ob eine Veränderung vererbt oder erworben ist, kann die Diagnostik und Behandlung für dich und deine Angehörigen lenken.

• Nur Tumor-Mutationen: Viele Nebennierenrindenadenome entstehen durch DNA-Veränderungen, die nur in der Tumorzelle auftreten. Diese sind nicht vererbt und erhöhen das Risiko für deine Angehörigen nicht.

• Cortisol-Treiber-Gene: Veränderungen in PRKACA oder GNAS können die Cortisolproduktion einschalten und ein Cortisol-produzierendes Adenom auslösen. Diese Veränderungen werden meist nur im Tumor gefunden.

• Aldosteron-Treiber-Gene: Genetische Veränderungen in KCNJ5, CACNA1D, ATP1A1 oder ATP2B3 können zu Aldosteron-produzierenden Adenomen führen. Diese Veränderungen sind meist im Nebennierentumor selbst erworben.

• Wnt/CTNNB1-Signalweg: Mutationen in CTNNB1 aktivieren einen Wachstumsweg, der die Entstehung eines Nebennierenadenoms fördern kann. Diese können in hormonproduzierenden oder nicht funktionierenden Tumoren auftreten.

• MEN1-Syndrom: Vererbte Veränderungen im MEN1-Gen erhöhen zusammen mit anderen endokrinen Tumoren die Wahrscheinlichkeit für Nebennierenrindenadenome. Menschen mit MEN1 können Nebennierenbefunde in jüngerem Alter oder mehr als eine Läsion entwickeln.

• FAP-(APC)-Syndrom: Familien mit familiärer adenomatöser Polyposis haben eine höhere Rate an Nebennierenadenomen als die Allgemeinbevölkerung. Die meisten werden zufällig in bildgebenden Untersuchungen entdeckt und sind gutartig.

• Carney-Komplex: Eine Keimbahnveränderung in PRKAR1A verursacht eine Nebennierenüberfunktion mit mehreren kleinen Knoten; echte Adenome sind seltener. Bei Menschen mit diesem Syndrom können dennoch gutartige Nebennierentumoren gefunden werden.

• McCune-Albright: Mosaikveränderungen in GNAS, die seit der frühen Entwicklung vorhanden sind, können eine Nebennierenüberfunktion antreiben und manchmal schon in der Kindheit zu Adenomen führen. Diese Erkrankung betrifft außerdem Knochen, Haut und Hormone.

• Familiärer Hyperaldosteronismus: Vererbte Formen aufgrund von Genen wie KCNJ5, CLCN2 oder CACNA1H erhöhen das Risiko für einen früh einsetzenden Aldosteronüberschuss. Manche Menschen entwickeln Nebennierenadenome, andere haben eine Nebennierenvergrößerung.

Übertragung

Ein Nebennierenrindenadenom ist nicht ansteckend. Es wird nicht durch Berührung, Luft, Nahrung, sexuellen Kontakt, Blut oder andere alltägliche Kontakte übertragen, weil es nicht durch ein Virus oder Bakterium verursacht wird.

Die meisten Nebennierenrindenadenome treten sporadisch auf und kommen in Familien nicht gehäuft vor. Wenn du dich fragst, wie ein Nebennierenrindenadenom vererbt wird, ist die kurze Antwort: meistens gar nicht. Nur selten erhöhen bestimmte vererbte Syndrome die Wahrscheinlichkeit, solche Wucherungen an der Nebenniere zu entwickeln, und dieses Risiko kann von einem Elternteil auf ein Kind übertragen werden. Wenn eine nahe Verwandte oder ein naher Verwandter ein bekanntes erbliches Syndrom hat, das mit Nebennierentumoren verbunden ist, kann eine Fachperson für Genetik dir helfen, dein persönliches Risiko genauer einzuordnen.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn bei dir vor dem 40. Lebensjahr ein adrenokortikales Adenom diagnostiziert wurde, wenn du mehrere oder beidseitige Nebennierentumoren hast oder wenn es in deiner Familie eine Vorgeschichte mit verwandten Krebserkrankungen oder endokrinen Tumoren gibt. Eine Untersuchung hilft auch, wenn die Hormonspiegel ungewöhnlich hoch sind oder nach der Behandlung erneut ansteigen. Die Ergebnisse können die Überwachung, die Entscheidung für eine Operation und die Versorgung von Angehörigen unterstützen.

Das Leben mit einem Nebennierenrindenadenom hängt im Alltag oft davon ab, ob der Tumor zusätzliche Hormone bildet. Manche Menschen fühlen sich meist wohl und entdecken ihn zufällig bei einer Untersuchung aus anderem Grund; andere bemerken einen hohen Blutdruck, der schwer zu kontrollieren ist, unerwartete Gewichtszunahme, leichte Blutergüsse, neu aufgetretenen Diabetes oder einen niedrigen Kaliumspiegel mit Muskelschwäche. Viele merken, dass die Beschwerden nachlassen, sobald die Hormonquelle behandelt wird. Das kann eine Operation oder eine gezielte medikamentöse Behandlung sein. Auch Blutdruck und Blutzucker lassen sich dann oft leichter kontrollieren.

Die Aussichten bei einem Nebennierenrindenadenom sind insgesamt sehr gut, vor allem wenn es nicht bösartig ist und entweder keine Hormone bildet oder gut kontrolliert ist. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – also eine einfache Beschreibung des wahrscheinlichen Verlaufs und der zu erwartenden Ergebnisse. Die meisten Menschen haben durch das Adenom selbst kein lebensbedrohliches Risiko, und die Sterblichkeit ist niedrig; die wichtigsten Gesundheitsrisiken entstehen durch einen langfristigen Überschuss an Cortisol oder Aldosteron, der Herz und Blutgefäße belasten kann. Wenn frühe Anzeichen eines Nebennierenrindenadenoms erkannt und behandelt werden, kann das das Risiko für Herzkrankheiten, Schlaganfall und Knochenschwund im Laufe der Zeit senken.

Der Weg sieht bei jedem Menschen etwas anders aus. Nach der Behandlung kehren viele Menschen mit einem Nebennierenrindenadenom innerhalb von Wochen in ihren gewohnten Alltag zurück. Die Erholung dauert jedoch länger, wenn beide Nebennieren betroffen sind oder wenn ein langsames Ausschleichen von Steroiden nötig ist. Mit fortlaufender Versorgung können viele Menschen einen normalen Blutdruck, stabile Blutzuckerwerte und eine gute Energie behalten. Die langfristigen Aussichten werden oft sowohl von der Genetik als auch vom Lebensstil geprägt. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, einschließlich Nachkontrollbildgebung und Hormonuntersuchungen, die auf deine Situation abgestimmt sind.

Die Behandlung eines Nebennierenrindenadenoms hängt von seiner Größe, seiner Hormonaktivität und deinem allgemeinen Gesundheitszustand ab. Wenn das Adenom zu viele Hormone bildet, zum Beispiel Cortisol, Aldosteron oder Androgene, wird häufig eine Operation empfohlen, bei der die Nebenniere auf dieser Seite entfernt wird. Das wird meist mit minimalinvasiven Schlüsselloch-Techniken durchgeführt, die die Erholung beschleunigen können. Nicht funktionierende Adenome, die klein sind und sich nicht verändern, können mit regelmäßigen Bildgebungskontrollen und Blutuntersuchungen überwacht werden. Deine Ärztin oder dein Arzt kann im Verlauf auch Blutdruck, Kalium, Blutzucker und Gewicht kontrollieren. Wenn eine Operation nicht möglich ist, können Medikamente manchmal die übermäßige Hormonproduktion kontrollieren oder ihre Auswirkungen lindern. Deine Ärztin oder dein Arzt kann dir helfen, die Vor- und Nachteile der einzelnen Möglichkeiten abzuwägen. Unterstützende Behandlung kann im Alltag einen echten Unterschied machen, einschließlich der Behandlung von Bluthochdruck, Diabetes, Knochenschwund oder Stimmungsschwankungen, die mit den Hormonen des Adenoms zusammenhängen.

In den meisten Fällen entstehen Nebennierenrindenadenome durch Genveränderungen, die nur im Tumor selbst auftreten, nicht durch Veränderungen, mit denen du geboren wirst. Eine Genveränderung bedeutet nicht immer, dass du die Erkrankung entwickelst. Häufig sind bestimmte Gene der Hormonsignalübertragung beteiligt. Bei Cortisol-produzierenden Adenomen finden sich oft Veränderungen, die den cAMP-Signalweg der Zelle hochregulieren, zum Beispiel PRKACA. Aldosteron-produzierende Adenome können Veränderungen in Genen von Ionenkanälen tragen, etwa KCNJ5. Vererbte Ursachen sind selten, aber ein Nebennierenrindenadenom kann im Rahmen seltener Syndrome wie der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1 (MEN1), des Carney-Komplexes oder des familiären Hyperaldosteronismus auftreten. Wenn mehrere Verwandte hormonproduzierende Nebennierentumoren haben oder wenn ein Tumor in jungem Alter auftritt, kann deine Ärztin oder dein Arzt eine genetische Beratung empfehlen, um dein persönliches und familiäres Risiko zu klären. Die Genetik verändert die frühen Symptome eines Nebennierenrindenadenoms meist nicht – diese hängen vor allem mit einem Überschuss an Cortisol oder Aldosteron zusammen –, sie kann aber dabei helfen, welche Untersuchungen und welche langfristige Nachsorge für dich und deine Familie sinnvoll sind.

Wenn ein Nebennierentumor zusätzliche Hormone produziert, kann er andere gesundheitliche Probleme schwerer kontrollierbar machen. Ein Nebennierenrindenadenom, das Aldosteron absondert, kann schwer behandelbaren Bluthochdruck und einen niedrigen Kaliumspiegel verursachen, was eine Nierenerkrankung verschlimmern und das Risiko für Herzprobleme erhöhen kann. Ein weiterer wichtiger Aspekt ist die mögliche Verbindung mit anderen Erkrankungen. Ein Überschuss an Cortisol durch ein Adenom (Cushing-Syndrom) kann den Blutzucker und den Blutdruck erhöhen, das Infektionsrisiko steigern und den Knochenabbau beschleunigen. Dadurch können Diabetes, Adipositas und Osteoporose aufflammen oder schwerer zu behandeln sein. Androgenabsondernde Adenome können den Menstruationszyklus oder das Haarwachstum beeinflussen und mit Erkrankungen wie dem polyzystischen Ovarsyndrom zusammenwirken, sodass sich die Beschwerden überlappen. Weil die frühen Anzeichen eines Nebennierenrindenadenoms subtil sein können, werden manche Menschen jahrelang wegen Hypertonie oder Diabetes behandelt, bevor die Nebennierenquelle entdeckt wird. In einer kleinen Zahl von Familien treten Nebennierentumoren zusammen mit vererbten Erkrankungen wie der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1 (MEN1) oder dem Carney-Komplex auf; wenn mehrere Angehörige endokrine Tumoren haben, kann eine genetische Beratung helfen, gemeinsame Risiken zu klären und die koordinierte Versorgung zu planen.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.