Acute fatty liver of pregnancy

Die genaue Ursache ist unklar, aber die akute Fettleber der Schwangerschaft ist eng mit Problemen beim Abbau von langkettigen Fetten in der späten Schwangerschaft verbunden. Das tritt oft auf, wenn das Baby eine Genveränderung hat, die den Fettstoffwechsel beeinträchtigt, und die Mutter dieselbe Veränderung trägt. Zu den Risikofaktoren für die akute Fettleber der Schwangerschaft gehören eine erste Schwangerschaft, die Schwangerschaft mit einem männlichen Fetus, Zwillinge oder Drillinge, Präeklampsie und eine frühere Episode. Sie tritt meist im dritten Trimester oder kurz nach der Entbindung auf, und Lebensstilfaktoren spielen eine kleinere Rolle. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt, wenn du dir über dein Risiko Sorgen machst.

Genetische Risikofaktoren

Die akute Fettleber in der Schwangerschaft kann dadurch ausgelöst werden, wie dein Fetus langkettige Fette verarbeitet. Der am besten belegte Zusammenhang besteht, wenn dein Baby ein vererbtes Problem beim Abbau bestimmter Fette hat. Dadurch können sich giftige Stoffwechselprodukte ansammeln und in der späten Schwangerschaft zur Leber der Mutter gelangen. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Bei manchen zeigen sich frühe Symptome einer akuten Fettleber in der Schwangerschaft im dritten Trimenon, wenn diese genetischen Erkrankungen die Leber der Mutter zusätzlich belasten.

• Fetaler LCHAD-Mangel: Wenn dein Baby zwei Veränderungen im HADHA-Gen erbt, können sich Abbauprodukte langkettiger Fette ansammeln. Diese gelangen durch die Plazenta und belasten die Leber der Mutter, am häufigsten spät in der Schwangerschaft.

• Defekte des Trifunktionalen Proteins: Varianten in HADHA oder HADHB, die den gesamten Enzymkomplex beeinträchtigen, können ähnliche Risiken mit sich bringen. Die verminderte Fähigkeit deines Fetus, langkettige Fette abzubauen, erhöht giftige Zwischenprodukte, die die Leber der Mutter beeinflussen.

• Mütterlicher Trägerstatus: Viele Mütter sind gesunde Trägerinnen einer einzelnen Veränderung in HADHA oder HADHB ohne Lebererkrankung. Das Risiko steigt, wenn der Fetus zwei fehlerhafte Kopien erbt, weil der teilweise Stoffwechsel der Mutter zusammen mit der Anreicherung beim Baby die Belastung erhöht.

• Frühere betroffene Schwangerschaft: Wenn es schon einmal eine akute Fettleber in der Schwangerschaft im Zusammenhang mit einem Baby mit einer Störung der Fettsäureoxidation gab, spricht das für ein höheres Wiederholungsrisiko in späteren Schwangerschaften. Die Wahrscheinlichkeit hängt davon ab, ob ein weiteres Fetus dieselbe Erkrankung erbt.

• Häufige HADHA-Variante: Eine gut bekannte Veränderung (oft c.1528G>C genannt) kommt in einigen Familien mit nordeuropäischer Abstammung häufiger vor. Paare, bei denen beide diese Variante tragen, haben eine höhere Wahrscheinlichkeit, ein Fetus mit LCHAD-Mangel zu bekommen.

• Andere Fettabbau-Defekte: In seltenen Fällen wurden auch andere vererbte Probleme beim Abbau langkettiger Fette beim Fetus bei Müttern mit akuter Fettleber in der Schwangerschaft beschrieben. Die Belege sind weniger stark als beim LCHAD-Mangel, aber der Mechanismus ist ähnlich.

• Elterliche Verwandtschaft: Wenn die Eltern eine gemeinsame jüngere Abstammung haben, ist es wahrscheinlicher, dass sie dieselbe seltene rezessive Variante tragen. Dadurch steigt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Fetus zwei veränderte Kopien erbt und damit auch das Risiko für die Mutter.

Übertragung

Die akute Fettlebererkrankung in der Schwangerschaft ist nicht ansteckend und kann nicht von Mensch zu Mensch übertragen werden. Sie tritt nur während der Schwangerschaft auf und ist in manchen Familien damit verbunden, dass das Baby Veränderungen in einem Gen erbt, das beim Abbau von Fetten hilft (oft LCHAD genannt). Das kann das Risiko der Mutter für eine akute Fettlebererkrankung in der Schwangerschaft in genau dieser Schwangerschaft erhöhen. Dabei handelt es sich nicht um eine Vererbung der akuten Fettlebererkrankung in der Schwangerschaft selbst; vielmehr kann der Fetus, wenn beide Eltern dieselbe Genveränderung tragen, zwei Kopien erben und dadurch Bedingungen schaffen, die die Erkrankung der Mutter auslösen. Deshalb kann das Wiederholungsrisiko zwischen den Schwangerschaften unterschiedlich sein, und ein Termin in der Humangenetik kann klären, wie die akute Fettlebererkrankung in der Schwangerschaft in Familien mit einer Störung der Fettsäureoxidation vererbt wird oder davon beeinflusst wird. Du musst dich nicht isolieren und brauchst keine besonderen Vorsichtsmaßnahmen im Umgang mit anderen, da sich AFLP nicht ausbreitet.

Wann man seine Gene testen sollte

Ist die akute Schwangerschaftsfettleber (acute fatty liver of pregnancy, AFLP) genetisch/kongenital? Nicht genau – Gentests sind für die Diagnose nicht routinemäßig. Zieh eine genetische Testung in Betracht, wenn du schon einmal eine AFLP hattest, ein Kind mit ungeklärtem Leberversagen bei Neugeborenen hattest oder der Verdacht auf eine Fettsäureoxidationsstörung in der Familie besteht. Die Ergebnisse können die Planung künftiger Schwangerschaften und das Neugeborenenscreening unterstützen.

Der Blick nach vorn kann beunruhigend sein, aber die meisten Menschen mit akuter Fettleber in der Schwangerschaft erholen sich nach der Geburt des Babys und der Entfernung der Plazenta vollständig. Entscheidend ist die Geschwindigkeit: Sobald der Verdacht auf AFLP besteht, führt die Entbindung – oft innerhalb von Stunden – in der Regel innerhalb von Tagen bis zu wenigen Wochen zu einer raschen Besserung der Leberfunktion. In modernen Krankenhäusern mit intensiver Überwachung liegt das Überleben der Mutter heute bei über 90–95%, und auch den meisten Neugeborenen geht es gut, vor allem wenn die Erkrankung früh erkannt wird. Eine frühe Behandlung kann einen echten Unterschied machen, besonders wenn Komplikationen wie starke Blutungen, eine Belastung der Nieren, niedriger Blutzucker oder eine Infektion auftreten.

In den nächsten Monaten kann die Müdigkeit anhalten, und die Laborwerte brauchen möglicherweise Zeit, bis sie sich normalisieren. Eine dauerhafte Leberschädigung ist nach einer AFLP-Episode jedoch selten. Weitere Schwangerschaften sind möglich; allerdings besteht ein kleines Rückfallrisiko, besonders wenn beim Baby eine zugrunde liegende genetische Störung beim Abbau von Fettsäuren vorliegt. Eine genetische Untersuchung kann manchmal mehr Aufschluss über die Prognose geben. Wenn eine frühere Schwangerschaft von AFLP betroffen war, empfehlen viele Ärztinnen und Ärzte eine Beratung vor der Empfängnis, einen Entbindungsplan in einem Krankenhaus mit spezialisierter geburtshilflicher und neugeborenenmedizinischer Versorgung sowie eine genaue Beobachtung auf frühe Symptome einer akuten Fettleber in der Schwangerschaft im dritten Trimester.

Für die meisten Familien kehrt die langfristige Gesundheit nach abgeschlossener Erholung wieder zum Ausgangsniveau zurück, und die Lebenserwartung ist nicht vermindert, wenn AFLP rasch behandelt wird. In seltenen Fällen können schwere Verläufe lebensbedrohlich sein, wenn die Diagnose oder die Entbindung verzögert wird. Deshalb ist es wichtig, in der späten Schwangerschaft bei anhaltender Übelkeit, Bauchschmerzen, Gelbsucht oder Verwirrtheit umgehend ärztlich abgeklärt zu werden. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte.

Die akute Fettleber in der Schwangerschaft wird im Krankenhaus behandelt, weil sie sich für Eltern und Baby schnell verschlechtern kann. Die wichtigste Behandlung ist die rasche Entbindung, sobald du stabil bist, oft innerhalb von 24–48 Stunden, da die Erkrankung mit der späten Schwangerschaft zusammenhängt und sich nach der Geburt des Babys meist bessert. In der Zwischenzeit konzentrieren sich die Ärztinnen und Ärzte auf die unterstützende Behandlung: intravenöse Flüssigkeit, sorgfältige Blutzuckerkontrolle, Vitamine wie Thiamin und Behandlungen, um Blutungs- und leberbedingte Probleme zu korrigieren. Wenn die Gerinnung vermindert ist, kannst du Plasma oder Blutplättchen erhalten, und bei Verdacht auf eine Infektion Antibiotika. Zu deinem Behandlungsteam können Fachleute aus der Geburtshilfe, der Lebermedizin, der Anästhesie und der Neugeborenenmedizin gehören. Du wirst engmaschig auf einer Überwachungs- oder Intensivstation überwacht; die unterstützende Behandlung kann einen echten Unterschied dafür machen, wie du dich im Alltag fühlst. Nach der Entbindung erholen sich die meisten Menschen innerhalb von Tagen bis Wochen, aber Kontroll-Bluttests und in manchen Familien eine genetische Beratung zu Störungen der Fettsäureoxidation können empfohlen werden.

Genetische Faktoren können bei der akuten Fettleber der Schwangerschaft eine Rolle spielen, meist über eine seltene Erkrankung beim Baby, die beeinflusst, wie Fette abgebaut werden. Wenn der Fötus eine Störung der Fettsäureoxidation hat (zum Beispiel einen LCHAD-Mangel), können sich bestimmte Fettabbauprodukte ansammeln und die Leber der Mutter in der späten Schwangerschaft belasten. In diesen Familien sind beide Elternteile meist gesunde Träger der Genveränderung, und der Fötus erbt zwei Kopien. Ein „Träger“ bedeutet, dass du die Genveränderung hast, aber möglicherweise keine Symptome zeigst. Nach einer Folge von akuter Fettleber der Schwangerschaft bedeutet genetische Untersuchung bei akuter Fettleber der Schwangerschaft in der Regel, das Neugeborene und die Eltern auf Störungen der Fettsäureoxidation zu untersuchen, statt die Leber der Mutter selbst zu testen. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine akute Fettleber der Schwangerschaft (AFLP) erneut auftritt, kann höher sein, wenn beide Partner dieselbe Genveränderung tragen; mit einem anderen Partner kann das Risiko geringer sein. Eine genetische Beratung kann dir helfen, die Ergebnisse deiner Familie zu verstehen und zukünftige Schwangerschaften zu planen, einschließlich der Möglichkeiten für ein Screening in der frühen Schwangerschaft.

Die akute Schwangerschaftsfettleber (acute fatty liver of pregnancy, AFLP) kann in derselben Schwangerschaft zusammen mit Bluthochdruckerkrankungen wie Präeklampsie oder dem HELLP-Syndrom auftreten, und ihre Anzeichen überschneiden sich oft. Wenn mehr als eine Diagnose vorliegt, kann es schwerer sein, die Beschwerden auseinanderzuhalten. Frühe Symptome der akuten Schwangerschaftsfettleber – Übelkeit, Müdigkeit und Schmerzen im Oberbauch – können HELLP oder eine schwere Präeklampsie stark ähneln. Wenn sie zusammen auftreten, sind das Risiko für eine Nierenschädigung, Blutungsprobleme und niedrige Thrombozytenwerte meist höher. AFLP kann außerdem mit einer Pankreatitis, einer schweren Infektion oder niedrigem Blutzucker einhergehen. Das kann die Belastung der Leber verstärken und die Erholung verlangsamen. Auch andere Lebererkrankungen, darunter eine virale Hepatitis, können gleichzeitig bestehen und die Leberfunktion zusätzlich beeinträchtigen. Deshalb testen Ärztinnen und Ärzte in der Regel breit, um herauszufinden, was dazu beiträgt. AFLP steht mit einem Störung des Fettsäureabbaus beim Fetus in Verbindung (häufig mit einer Variante namens LCHAD-Defizienz). Eine Vorgeschichte mit Babys, die ungeklärten niedrigen Blutzucker, Leberprobleme oder eine plötzliche Erkrankung hatten, kann daher auf überlappende Risiken in zukünftigen Schwangerschaften hinweisen und sollte vor einer nächsten Schwangerschaft besprochen werden.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.