Acquired pituitary hormone deficiency

Ein erworbener Hypophysenhormonmangel tritt meist auf, wenn die Hypophyse geschädigt wird und nicht durch eine Genveränderung.
Zu den häufigen Ursachen eines erworbenen Hypophysenhormonmangels gehören Tumoren, Operationen und Bestrahlung im Bereich der Hypophyse.
Auch eine Kopfverletzung bei einem Unfall oder beim Sport, starke Blutungen während der Geburt oder Blutungen um das Gehirn können das Risiko erhöhen.
Schwere Infektionen, Entzündungen des Immunsystems oder bestimmte Medikamente wie langfristig eingenommene Steroide, Opioide oder Krebsbehandlungen können die Hormone der Hypophyse stören.
Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst.

Genetische Risikofaktoren

Manche Menschen entwickeln einen erworbenen Hypophysenhormonmangel, weil Erkrankungen erst später im Leben auftreten. Bestimmte vererbte Veränderungen können das Risiko jedoch erhöhen, indem sie Hypophysentumoren oder eine Schädigung des Gewebes wahrscheinlicher machen. Wenn du die genetischen Risikofaktoren für einen erworbenen Hypophysenhormonmangel verstehst, kann das frühere Untersuchungen und Gespräche in der Familie unterstützen. Risiko ist kein Schicksal – es unterscheidet sich von Mensch zu Mensch deutlich. Eine genetische Beratung kann sinnvoll sein, wenn Hypophysentumoren oder verwandte Syndrome in deiner Familie vorkommen.

• MEN1-Syndrom: Veränderungen im MEN1-Gen erhöhen die Wahrscheinlichkeit für Hypophysenadenome (Hypophysentumoren), manchmal auch für mehrere. Große Tumoren oder ihre Operation oder Bestrahlung können hormonbildende Zellen schädigen und so zu einem erworbenen Hypophysenhormonmangel führen.

• AIP-Genveränderungen: Vererbte Veränderungen im AIP-Gen können familiäre Hypophysenadenome verursachen, die oft groß und schnell wachsend sind. Diese Tumoren können normales Hypophysengewebe verdrängen oder ersetzen und so das Risiko für einen erworbenen Hypophysenhormonmangel erhöhen. In manchen Fällen kann eine genetische Untersuchung dein persönliches Risiko klarer einschätzen helfen.

• Carney-Komplex: Veränderungen im PRKAR1A-Gen können im Rahmen des Carney-Komplexes zu Hypophysentumoren führen, die zusätzlich Hormone bilden. Das Tumorwachstum oder die Behandlung kann die normale Hypophysenfunktion stören und zu Hormonmängeln führen.

• SDH-Genvarianten: Vererbte Veränderungen in SDHB, SDHC oder SDHD (im Zusammenhang mit Paragangliom-Syndromen) sind in manchen Familien mit Hypophysenadenomen verbunden. Wenn diese Tumoren groß sind oder behandelt werden müssen, kann ein erworbener Hypophysenhormonmangel folgen.

• GPR101-Duplikation: Zusätzliche Kopien in der Nähe des GPR101-Gens können schon sehr früh zu einem Hypophysenüberwuchs und zu Wachstumshormon-sezernierenden Tumoren führen. Weil die Behandlung oft eine Operation umfasst, entwickeln manche später Hypophysenhormonmängel.

• DICER1-Syndrom: Dieses Tumorprädispositionssyndrom kann bei Säuglingen oder kleinen Kindern ein seltenes Hypophysenblastom einschließen. Die Behandlung kann die sich entwickelnde Hypophyse beeinträchtigen und zu bleibenden Hormonmängeln führen.

• Hämochromatose-Gene: Häufige Veränderungen im HFE-Gen können zu Eisenablagerungen führen, die die Hypophyse im Laufe der Zeit schädigen. Das kann zuerst niedrige Sexualhormonspiegel verursachen und bei einigen Menschen einen weitergehenden erworbenen Hypophysenhormonmangel auslösen.

• Familiäre Häufung: Wenn zwei oder mehr nahe Verwandte Hypophysenadenome haben, spricht das für ein gemeinsames vererbtes Risiko, auch wenn kein einzelnes Gen identifiziert wird. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Familien mit diesem Muster sollten eine Abklärung erwägen, um Hormonmängel nicht zu spät zu erkennen.

• MEN4 (CDKN1B): Seltene Veränderungen im CDKN1B-Gen können im Rahmen eines MEN4-Musters zu einer Veranlagung für Hypophysentumoren führen. Mit der Zeit können Tumorwirkungen oder die Behandlung zu Hypophysenhormonmängeln beitragen.

Übertragung

Ein erworbener Hypophysenhormonmangel ist nicht ansteckend. Er wird nicht durch Husten, Berührung, Sex, Lebensmittel oder Blut übertragen — du kannst einen erworbenen Hypophysenhormonmangel nicht von jemand anderem „bekommen“. Er ist auch nicht typischerweise erblich; per Definition entwickelt er sich nach der Geburt, meist nach einem Hypophysentumor, einer Operation, Bestrahlung, einer Kopfverletzung, einer Blutung in die Drüse oder einer autoimmunen Entzündung. Zwar kann eine Infektion die Hypophyse manchmal schädigen und zu diesem Problem führen, doch der Mangel selbst ist keine Infektion und kann nicht übertragen werden. Kinder von Menschen mit erworbenem Hypophysenhormonmangel haben kein erhöhtes Risiko, es sei denn, sie sind denselben nicht infektiösen Risiken ausgesetzt, zum Beispiel einer früheren Bestrahlung des Gehirns.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn bei dir schon in jungem Alter Hypophysenhormonmängel aufgetreten sind, mehrere Familienmitglieder betroffen sind oder Merkmale auf ein weiter gefasstes Syndrom hinweisen (z. B. Auffälligkeiten im Mittelgesicht, Augenbewegungsstörungen). Eine Testung kann die Ursache klären, die gezielte Hormonersatzbehandlung steuern und Hinweise für das Screening auf damit verbundene Risiken geben. Besprich den Zeitpunkt mit einer Endokrinologin oder einem Endokrinologen oder mit einer genetischen Beratung.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“ Die kurze Antwort ist: Die meisten Menschen mit erworbener Hypophysenhormoninsuffizienz kommen gut zurecht, sobald die fehlenden Hormone ersetzt werden und die Dosierungen im Zielbereich bleiben. Energie, Stimmung, Schlaf, Sexualtrieb und die tägliche Belastbarkeit verbessern sich oft innerhalb von Wochen bis Monaten. Eine frühe Behandlung kann einen echten Unterschied machen, vor allem wenn Nebennieren- und Schilddrüsenhormone zu niedrig sind. Eine unbehandelte Nebenniereninsuffizienz kann gefährlich sein, während ein rechtzeitiger Hormonersatz dieses Risiko deutlich senkt.

Das Verständnis der Prognose kann dir bei der Planung helfen und dabei, Erwartungen realistisch zu setzen. Medizinisch gesehen wird die langfristige Aussicht oft sowohl von der Genetik als auch vom Lebensstil geprägt. Bei erworbener Hypophysenhormoninsuffizienz hängen die wichtigsten Faktoren aber von der Ursache ab, zum Beispiel von einem Tumor, einer Operation, einer Kopfverletzung oder einer Entzündung, davon, wie viele Hormone betroffen sind, und davon, wie schnell die Behandlung beginnt. Menschen mit erworbener Hypophysenhormoninsuffizienz können eine fast normale Lebenserwartung haben, wenn eine Nebenniereninsuffizienz erkannt und behandelt wird, Blutdruck und Blutzucker gut eingestellt sind und andere Gesundheitsrisiken berücksichtigt werden. Ohne Behandlung kann ein schwerer Cortisolmangel lebensbedrohlich sein. Mit der richtigen Unterstützung ist die Zukunft meist stabil, und Krisen sind selten, wenn du die Regeln für die Stressdosis kennst und Notfallanweisungen für Steroide bei dir trägst. Mit der Zeit merken die meisten Menschen, dass die Dosen bei Krankheit, Schwangerschaft, Gewichtsveränderung oder im Alter angepasst werden müssen. Regelmäßige Kontrollen gehören deshalb dazu, um gut zu bleiben.

Die Aussicht ist nicht bei allen gleich, aber die Beschwerden bessern sich oft, sobald das richtige Behandlungsschema festgelegt ist. Frühe Anzeichen einer erworbenen Hypophysenhormoninsuffizienz – Müdigkeit, geringer Appetit, Schwindel, geringes sexuelles Verlangen oder eine niedrigere Körpertemperatur als sonst – verbessern sich in der Regel mit einem individuell angepassten Hormonersatz. Eine vollständige Erholung kann nach einer Operation oder einer Gehirnerschütterung aber Monate dauern. Wenn ein Hypophysentumor die Ursache war, hängt die Prognose auch davon ab, ob er vollständig kontrolliert werden konnte und ob eine Strahlentherapie eingesetzt wurde. Manche Menschen gewinnen eine teilweise Hormonfunktion zurück, andere brauchen eine lebenslange Behandlung. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Aussicht aussehen könnte, einschließlich Plänen für die Dosierung an Krankheitstagen, eines medizinischen Warnhinweises und der Frage, wann du dringend ärztliche Hilfe suchen solltest.

Eine erworbene Hypophysenhormonmangel wird behandelt, indem die Hormone ersetzt werden, die die Hypophyse nicht mehr freisetzt, und indem, wenn möglich, die zugrunde liegende Ursache behandelt wird. Ärztinnen und Ärzte verordnen in der Regel einen oder mehrere Hormonersatzstoffe – zum Beispiel Cortisol (Hydrocortison), Schilddrüsenhormon (Levothyroxin), Sexualhormone (Östrogen/Progesteron oder Testosteron), Wachstumshormon und manchmal Desmopressin für den Wasserhaushalt – passend dazu, was deine Laborwerte und Beschwerden als zu niedrig zeigen. Eine Ärztin oder ein Arzt kann deine Dosis anpassen, um Nutzen und Nebenwirkungen auszubalancieren, und Bluttests helfen dabei, die Behandlung im Laufe der Zeit fein abzustimmen. Wenn ein Tumor, eine Kopfverletzung, eine Operation, Bestrahlung oder eine Entzündung das Problem verursacht hat, kann die Versorgung auch eine Operation, eine Bestrahlungsplanung oder gezielte Medikamente umfassen, um diese Erkrankung zu behandeln. Neben der medizinischen Behandlung spielen auch Lebensstilentscheidungen eine Rolle, darunter Regeln für Krankheitstage bei der Steroiddosierung, ein medizinischer Notfallausweis und regelmäßige Kontrolltermine, damit die Behandlung sicher und wirksam bleibt.

Genetische Ursachen eines erworbenen Hypophysenhormonmangels sind ungewöhnlich, weil sich dieser Zustand nach der Geburt entwickelt. Es ist natürlich, sich zu fragen, ob die Familiengeschichte dabei eine Rolle spielt. Eine kleine Zahl von Menschen hat seltene erbliche Syndrome, die das Risiko für Hypophysentumoren oder andere medizinische Probleme erhöhen, etwa Eisenüberladung, die die Drüse schädigen und zu Hormonmangel führen können. Wenn mehrere Angehörige Hypophysentumoren, endokrine Probleme in jungen Jahren oder dieselbe Diagnose haben, kann ein Termin in der Genetik dabei helfen, nach solchen Syndromen zu suchen. Ein höheres erbliches Risiko bedeutet nicht, dass du sicher einen Hormonmangel entwickeln wirst, und bei vielen Menschen mit erworbenem Hypophysenhormonmangel gibt es überhaupt keinen genetischen Zusammenhang. Deine Ärztin oder dein Arzt kann eine genetische Beratung oder Untersuchung vorschlagen, wenn die familiären Muster dafür sprechen. Für die meisten Betroffenen konzentriert sich die Versorgung jedoch darauf, die Ursache zu behandeln und die fehlenden Hormone zu ersetzen, statt nach einer Genveränderung zu suchen.

Andere Gesundheitsprobleme können beeinflussen, wie sich ein erworbener Hypophysen-Hormonmangel zeigt und wie er behandelt wird. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Häufige Kombinationen sind Schilddrüsenerkrankungen, Diabetes, Herz- und Gefäßerkrankungen sowie Osteoporose. Ein niedriger Cortisolspiegel durch Ursachen in der Hypophyse kann jede Infektion, einen Magen-Darm-Infekt oder eine Operation riskanter machen und Fieber oder typische Warnzeichen verschleiern. Deshalb müssen Notfallpläne für Krankheitstage und die Steroiddosierung sorgfältig überprüft werden. Niedrige Schilddrüsenhormon- und Wachstumshormonspiegel können Cholesterin und Körperfett erhöhen, was eine bestehende Herzerkrankung verschlimmern oder Diabetes schwerer beherrschbar machen kann. Niedrige Sexualhormonspiegel können den Knochenabbau bei Menschen beschleunigen, die ohnehin ein Frakturrisiko haben. Manche Medikamente, die bei anderen Erkrankungen eingesetzt werden, zum Beispiel langzeitig verabreichte Steroide bei Asthma oder Autoimmunerkrankungen oder Opioide bei chronischen Schmerzen, können diese Hormonsysteme zusätzlich unterdrücken und die Untersuchung früher Anzeichen eines erworbenen Hypophysen-Hormonmangels erschweren. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie sich deine Erkrankungen gegenseitig beeinflussen können, besonders vor Eingriffen, bei Infektionen oder wenn wichtige Medikamente begonnen oder abgesetzt werden.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.