Acquired laryngomalacia

Die erworbene Laryngomalazie folgt oft auf Reizungen, Verletzungen oder Vernarbungen des Kehlkopfs.
Häufige Auslöser sind eine kürzliche Intubation, Operationen am Hals oder Rachen, eine Strahlentherapie und stumpfe Gewalteinwirkung.
Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst.
Rauchen und Reflux können den Kehlkopf entzünden und das Risiko erhöhen, während neurologische Erkrankungen und höheres Alter nicht veränderbar sind.
Es gibt keine klare erbliche Ursache, aber Personen, die nach einer Intubation oder Operation frühe Anzeichen einer erworbenen Laryngomalazie bemerken, sollten untersucht werden.

Genetische Risikofaktoren

Die erworbene Laryngomalazie entsteht meist durch Veränderungen in der Steuerung des Kehlkopfs und nicht durch vererbte Merkmale. Direkte genetische Ursachen sind selten, aber einige vererbte Nerven-, Muskel- oder Bindegewebserkrankungen können das Gewebe leichter kollabieren lassen und die Anfälligkeit erhöhen. Das Tragen einer genetischen Veränderung bedeutet nicht, dass die Erkrankung sicher auftritt. Die Familienanamnese allein sagt nur selten voraus, wer eine erworbene Laryngomalazie entwickeln wird.

• Neuromuskuläre Erkrankungen: Vererbte Erkrankungen, die die Rachen- oder Atemmuskulatur schwächen, können den Tonus verringern, der den Kehlkopf offen hält. Dadurch kann der Luftstrom eher zum Kollaps neigen und das Risiko für eine erworbene Laryngomalazie steigen. Beispiele sind bestimmte Muskeldystrophien oder hereditäre Neuropathien.

• Bindegewebslaxität: Genetische Bindegewebserkrankungen (wie Ehlers-Danlos oder Marfan) können das stützende Gewebe dehnbarer machen. Weicheres, lockeres Gewebe knickt bei einem kräftigen Atemzug eher nach innen, was das Risiko für eine erworbene Laryngomalazie erhöht. Dieser Effekt kann je nach Schweregrad in jedem Alter auftreten.

• Syndromale Hypotonie: Einige genetische Syndrome verursachen einen lebenslang niedrigen Muskeltonus, auch im Rachen. Ein niedriger Tonus kann dazu führen, dass das Gewebe oberhalb der Stimmbänder beim Einatmen kollabiert und so zu einer erworbenen Laryngomalazie beiträgt. Die Auswirkungen unterscheiden sich stark von Person zu Person.

• Mitochondriale Erkrankung: Vererbte mitochondriale Erkrankungen können zu ermüdbarer oder schwacher Muskulatur führen, die Atmung und Schlucken unterstützt. Bei verringerter Belastbarkeit kann der Kehlkopf leichter kollabieren, was wie eine erworbene Laryngomalazie aussehen kann. Der Schweregrad kann im Verlauf schwanken.

• Vererbte Nervenanfälligkeit: Genbedingte Störungen, die die Nerven betreffen, welche den Kehlkopf steuern, können Reflexe beeinträchtigen, die den Kehlkopf beim Atmen versteifen. Geschwächte Reflexe erhöhen die Kollabierbarkeit und die Wahrscheinlichkeit einer erworbenen Laryngomalazie. Frühe Anzeichen einer erworbenen Laryngomalazie weisen nicht auf ein bestimmtes Gen hin.

• Familienanamnese: Die meisten Menschen mit erworbener Laryngomalazie berichten nicht von Angehörigen mit derselben Diagnose. Das spricht für ein insgesamt geringes vererbtes Risiko. Eine genetische Untersuchung wird meist nur dann erwogen, wenn der Verdacht auf ein breiteres Syndrom oder eine neuromuskuläre Erkrankung besteht.

Übertragung

Erworbene Laryngomalazie ist nicht ansteckend und kann nicht von Mensch zu Mensch übertragen werden. Es gibt keine Vererbung von Eltern auf Kind und keine genetische Übertragung; praktisch bedeutet das, dass erworbene Laryngomalazie gar nicht übertragen wird. Stattdessen kann sie nach anderen gesundheitlichen Ereignissen entstehen, zum Beispiel durch Reizung infolge von starkem Säurereflux, Entzündung, Nervenverletzungen nach einer Operation am Hals oder an der Brust oder durch Narbenbildung und Schwäche nach einer länger liegenden Atemwegs-Schlauchbehandlung. Menschen mit bestimmten neurologischen Erkrankungen haben möglicherweise ein höheres Risiko, eine erworbene Laryngomalazie zu entwickeln, aber sie geben sie nicht an andere weiter.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe genetische Tests in Betracht, wenn die Laryngomalazie ungewöhnlich schwer ist, nach einer Operation erneut auftritt oder mit Fütterproblemen, Wachstumsverzögerungen oder anderen Auffälligkeiten der Atemwege, des Herzens oder des Nervensystems einhergeht. Tests können syndromale oder neuromuskuläre Ursachen aufdecken, die die Planung der Atemwege, die Sicherheit der Anästhesie, die Ernährungstherapie und die Nachsorge verändern. Bitte um eine Überweisung zur Humangenetik, wenn mehrere Fachärzte beteiligt sind.

Der Alltag passt sich oft an, wenn Menschen mit erworbener Laryngomalazie lernen, was ein lautes Atmen oder Luftnot auslöst – langes Sprechen, zügige Spaziergänge in kalter Luft oder flaches Liegen können alle dazu führen, dass sich die Atemwege enger anfühlen. Viele fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, und die Antwort hängt meist davon ab, warum der Kehlkopf überhaupt schlaff geworden ist, wie stark der Kollaps der Atemwege ist und wie gut die Behandlungen die Beschwerden lindern. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinisches Wort für den wahrscheinlichen Verlauf. Bei vielen Menschen mit leichter bis mittelgradiger erworbener Laryngomalazie bessern sich die Beschwerden durch eine gezielte Behandlung, zum Beispiel mit Atem- und Stimmstrategien, der Behandlung von Reflux und dem Umgang mit Entzündungen durch Infektionen oder Reizstoffe.

Die Aussicht ist nicht für alle gleich, aber Menschen mit einer schweren Einengung der Atemwege benötigen möglicherweise Eingriffe, um das Gewebe zu festigen oder umzuformen. Das kann Stridor verringern und Atemprobleme bei Belastung oder im Schlaf lindern. Eine frühe Behandlung kann einen echten Unterschied machen, besonders wenn die Ursache ein anhaltender Reflux, eine Nervenschwäche nach einer Operation oder Narbenbildung nach einer längerfristigen Intubation ist. Wenn Ärztinnen und Ärzte von „Remission“ sprechen, meinen sie, dass die Beschwerden für eine gewisse Zeit nachgelassen haben oder verschwunden sind. Das kann nach einer erfolgreichen Operation oder dann vorkommen, wenn die Auslöser gut unter Kontrolle sind. Zu den frühen Anzeichen einer erworbenen Laryngomalazie gehören lautes Einatmen, ein hoher Ton bei Aktivität oder eine Atmung, die sich im Liegen verschlechtert. Das kann helfen, eine rechtzeitige Abklärung zu veranlassen.

Tod infolge einer erworbenen Laryngomalazie ist selten, wenn die Erkrankung erkannt und behandelt wird. Verzögerungen in der Versorgung können das Risiko aber erhöhen, vor allem wenn zusätzlich andere Lungen- oder Herzprobleme oder eine schwere schlafbezogene Atmungsstörung vorliegen. Wenn du die Prognose verstehst, kannst du besser planen und realistische Ziele für Aktivität, Arbeit und Schlaf setzen. Mit fortlaufender Betreuung behalten viele Menschen eine gute Funktion im Alltag und kehren mit einfachen Anpassungen zu leichter Bewegung, sozialen Aktivitäten und Reisen zurück. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Aussicht aussehen könnte, worauf du achten solltest und wie sich dein Plan im Laufe der Zeit weiterentwickeln kann.

Die Behandlung der erworbenen Laryngomalazie konzentriert sich darauf, das laute Atmen zu lindern, die Atemwege zu schützen und die zugrunde liegende Ursache zu behandeln, zum Beispiel Reizungen durch den Säurereflux, Entzündungen nach einer Operation oder eine nervenbedingte Schwäche des Kehlkopfs. Ärztinnen und Ärzte empfehlen manchmal eine Kombination aus Änderungen des Lebensstils und Medikamenten, zum Beispiel Refluxmedikamente, inhalative Therapien zur Verringerung der Schwellung, Stimmtherapie und Maßnahmen, um Reizstoffe für die Atemwege wie Rauch oder Staub zu meiden. Wenn die Beschwerden mild sind, können eine sorgfältige Überwachung und die Behandlung der Auslöser ausreichen. Bei anhaltenden Atemproblemen, Schluckstörungen oder wiederholtem Verschlucken können Eingriffe nötig sein, um das schlaffe Gewebe um den Kehlkopf zu straffen oder umzuformen (Supraglottoplastik), oder eine vorübergehende Atemunterstützung. Es kann etwas Zeit dauern, bis die richtige Therapie gefunden ist, und der Behandlungsplan umfasst oft HNO-Fachärztinnen und HNO-Fachärzte, Logopädinnen und Logopäden und manchmal auch Neurologinnen und Neurologen, wenn die Nervenfunktion betroffen ist. Achte darauf, wie du dich fühlst, und teile das mit deinem Behandlungsteam, damit die Behandlung im Verlauf deiner Erholung angepasst werden kann.

Bei der erworbenen Laryngomalazie spielen Gene meist nur eine geringe Rolle. Die Erkrankung entwickelt sich in der Regel nach der Geburt durch Veränderungen, die den Kehlkopf und seine Muskelkontrolle betreffen, zum Beispiel durch Reizung, Narbenbildung oder eine Nervenverletzung. Es ist ganz natürlich, sich zu fragen, ob die Familienanamnese eine Rolle spielt. Bei den meisten Menschen tritt die erworbene Laryngomalazie nicht familiär gehäuft auf und gilt nicht als vererbte Erkrankung. Die Genetik kann indirekt eine Rolle spielen, wenn jemand ein Syndrom oder eine lebenslange Erkrankung hat, die das Bindegewebe oder die Nerven schwächt, wodurch der Kehlkopf später leichter zusammenfallen kann. Das ist jedoch selten. Wenn erste Anzeichen einer erworbenen Laryngomalazie nach einer Erkrankung, einer Operation oder nach einer Zeit mit einem Beatmungsschlauch auftreten, ist diese Vorgeschichte meist aussagekräftiger als ein DNA-Test. Wenn mehrere Angehörige ähnliche Atemprobleme oder bekannte genetische Syndrome haben, erwähne das bei deinem Termin, damit dein Behandlungsteam entscheiden kann, ob eine genetische Beratung sinnvoll ist.

Im Alltag bemerken Menschen mit erworbener Laryngomalazie oft, dass Atemgeräusche oder eine Belastung im Rachen schlimmer werden, wenn etwas anderes den Kehlkopf reizt. Ein häufiger Zusammenhang ist Reflux (Sodbrennen oder laryngopharyngealer Reflux), der das Gewebe oberhalb der Stimmbänder entzünden und dazu führen kann, dass die Atemwege leichter kollabieren; die Behandlung des Refluxes lindert die Beschwerden oft. Eine Erkrankung kann die Symptome einer anderen „exazerbieren“ (verschlimmern). Schlafapnoe und Adipositas können zusätzlichen Druck auf die oberen Atemwege ausüben, sodass sich die erworbene Laryngomalazie nachts störender anfühlen kann, mit Schnarchen, unruhigem Schlaf oder dem Aufwachen mit Atemnot. Asthma oder COPD können zusammen damit auftreten, betreffen aber die Lunge und nicht den Kehlkopf; wenn Inhalatoren bei pfeifender, hochfrequenter Atmung im Hals nicht vollständig helfen, ist das ein Hinweis, auch nach einer erworbenen Laryngomalazie zu suchen. Erkältungen oder saisonale Allergien können die Beschwerden vorübergehend verschlimmern. Frühe Symptome einer erworbenen Laryngomalazie folgen manchmal auf eine Phase mit starkem Reflux, eine Atemwegsinfektion oder eine Zeit mit einem Beatmungsschlauch nach einer Operation. Deshalb arbeiten HNO-, Lungen- und Magen-Darm-Spezialisten oft zusammen, um herauszufinden, was die Veränderungen der Atemwege auslöst und wie sie sich am besten gemeinsam behandeln lassen.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.