Abdominal aortic aneurysm

Die Wand der Aorta kann mit der Zeit durch Abnutzung, Entzündungen und fettige Plaques schwächer werden. Wenn das im Bauchabschnitt der Aorta geschieht, kann es zu einem Bauchaortenaneurysma kommen. Zu den wichtigsten Risikofaktoren für ein Bauchaortenaneurysma gehören höheres Alter, bei der Geburt männlich zu sein, eine familiäre Vorbelastung und bestimmte vererbte Bindegewebserkrankungen. Rauchen, hoher Blutdruck, ein hoher Cholesterinspiegel und Arteriosklerose erhöhen das Risiko und können das Wachstum beschleunigen. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst.

Genetische Risikofaktoren

Genetische Faktoren spielen eine wichtige Rolle dabei, wer ein Bauchaortenaneurysma (AAA) entwickelt. Einige Risiken werden vererbt und reichen von einer ausgeprägten Familienanamnese bis zu seltenen Bindegewebssyndromen. Das Tragen einer genetischen Veränderung bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt, aber es kann die Wahrscheinlichkeit erhöhen und den Zeitpunkt des Auftretens verschieben. Das ist wichtig, weil frühe Anzeichen eines Bauchaortenaneurysmas selten sind.

• Familienanamnese: Wenn ein Elternteil, ein Geschwisterkind oder ein Kind ein Bauchaortenaneurysma hat, steigt dein erbliches Risiko. In Familien mit mehreren betroffenen Verwandten treten Aneurysmen oft in jüngerem Alter auf. Dieses Muster spiegelt gemeinsame genetische Faktoren wider, die über Generationen weitergegeben werden.

• Polygenetischer Hintergrund: Viele Menschen tragen mehrere häufige genetische Veränderungen, die das Risiko jeweils ein wenig erhöhen. Zusammen können sich diese kleinen Effekte zu einer spürbaren Risikoerhöhung addieren. Das hilft zu erklären, warum AAA in manchen Familien gehäuft vorkommen kann, ohne dass ein einzelnes identifizierbares Syndrom vorliegt.

• Marfan-Syndrom: Diese vererbte Bindegewebserkrankung kann die gesamte Aorta betreffen, nicht nur den Brustbereich. Bei einigen Menschen entwickeln sich auch Aneurysmen im Bauchabschnitt.

• Loeys-Dietz-Syndrom: Diese seltene Erkrankung begünstigt Aneurysmen in vielen Arterien in jüngerem Alter. Die Bauchaorta kann dabei ebenso betroffen sein wie andere Bereiche. Familienmitglieder können betroffen sein, weil die Erkrankung typischerweise vererbt wird.

• Vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom: Auch vaskulärer Typ des Ehlers-Danlos-Syndroms genannt, führt es zu brüchigen Arterien und einem höheren Aneurysmarisiko. Dazu gehört auch das Risiko eines Bauchaortenaneurysmas sowie von Aneurysmen in anderen Gefäßen. Oft tritt es in Familien gehäuft auf.

• Seltene Einzelgenformen: Über die genannten Syndrome hinaus können seltene Veränderungen in einzelnen Genen familiäre Aneurysmen verursachen. In manchen Familien bleibt das genaue Gen unbekannt, doch das vererbte Muster ist klar erkennbar. Eine genetische Beratung kann helfen zu klären, wer in der Familie ein höheres Risiko haben könnte.

• Andere Aneurysmen gehäuft: Eine Familienanamnese mit Aneurysmen in den Beckenarterien oder in den Arterien hinter dem Knie kann auf ein gemeinsames genetisches Risiko hinweisen. Wenn solche Aneurysmen bei nahen Verwandten gehäuft auftreten, ist die Wahrscheinlichkeit für ein Bauchaortenaneurysma höher. Dieses Muster spricht für eine vererbte Schwäche der Arterienwände.

Übertragung

Ein Aortenaneurysma der Bauchschlagader (AAA) ist nicht ansteckend – du kannst es nicht von einer anderen Person bekommen oder durch Berührung, Husten, Sex oder gemeinsam genutzte Gegenstände weitergeben. Aneurysmen können jedoch in Familien gehäuft auftreten: Wenn eine Mutter, ein Vater, ein Bruder, eine Schwester oder ein Kind ein Aortenaneurysma der Bauchschlagader hat, steigt dein Risiko, weil manche Menschen eine Veranlagung für schwächere Arterienwände erben. Diese genetische Weitergabe eines Aortenaneurysmas der Bauchschlagader ist meist komplex und umfasst mehrere Gene zusammen mit Alter, Rauchen und hohem Blutdruck; selten können auch bestimmte vererbte Bindegewebserkrankungen das Risiko erhöhen. Wenn AAA in deiner Familie vorkommt, sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie ein Aortenaneurysma der Bauchschlagader vererbt wird und ob Familienmitglieder eine Ultraschalluntersuchung in Betracht ziehen sollten.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn du einen Verwandten ersten Grades mit einem Bauchaortenaneurysma hast, vor allem, wenn die Diagnose vor dem 65. Lebensjahr gestellt wurde, oder wenn mehrere Familienmitglieder Aneurysmen haben. Eine Untersuchung ist auch sinnvoll, wenn du Merkmale einer Bindegewebserkrankung oder Aneurysmen in anderen Arterien hast. Die Ergebnisse können dabei helfen, eine frühere Ultraschalluntersuchung und individuell angepasste Blutdruckziele festzulegen.

Ein Blick auf die langfristige Entwicklung kann hilfreich sein. Bei vielen Menschen mit Bauchaortenaneurysma (AAA) hängt die Aussicht vor allem von der Größe des Aneurysmas, der Geschwindigkeit seines Wachstums und der allgemeinen Herz- und Gefäßgesundheit ab. Kleine AAAs, die langsam wachsen, werden oft mit regelmäßigen Untersuchungen und einer sorgfältigen Blutdruckkontrolle beobachtet; viele Menschen leben viele Jahre ohne Beschwerden oder die Notwendigkeit einer Operation. Viele Menschen stellen fest, dass Symptome erst auftreten, wenn ein Aneurysma groß ist oder kurz vor dem Einreißen steht. Deshalb ist eine geplante Überwachung wichtig.

Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für die voraussichtlichen Ergebnisse. Das größte Risiko ist das Einreißen, das zu einer lebensbedrohlichen inneren Blutung führen kann; ohne Notfallbehandlung ist das oft tödlich. Mit der modernen Behandlung ist eine geplante Reparatur (offene Operation oder endovaskuläres Stentgraft) mit einer deutlich besseren Überlebenschance verbunden als eine Notfalloperation nach dem Einreißen. Nach einer geplanten Reparatur kehren die meisten Menschen innerhalb von Wochen bis Monaten zu ihren gewohnten Aktivitäten zurück. Kontrolluntersuchungen mit bildgebenden Verfahren – vor allem nach Stent-Eingriffen – sind jedoch wichtig, um Undichtigkeiten oder Veränderungen zu erkennen.

In medizinischer Hinsicht wird die langfristige Aussicht oft sowohl von der Genetik als auch vom Lebensstil geprägt. Wenn du mit dem Rauchen aufhörst, einen hohen Blutdruck und erhöhte Cholesterinwerte behandelst, dich nach ärztlicher Empfehlung bewegst und deinen Diabetes gut einstellst, senkst du das Risiko, dass ein AAA wächst oder reißt. Frühe Anzeichen eines Bauchaortenaneurysmas, wie neu auftretende tiefe Bauch- oder Rückenschmerzen, Druckempfindlichkeit in der Nähe des Nabels oder ein pulsierendes Gefühl, sollten zu einer dringenden Abklärung führen – schnelles Handeln kann Leben retten. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Aussicht aussehen könnte, einschließlich der Größentendenz deines Aneurysmas, deines Operationsrisikos und der Häufigkeit, mit der du bildgebende Untersuchungen brauchst.

Die Behandlung eines Bauchaortenaneurysmas (AAA) zielt darauf ab, das Risiko einer Ruptur zu senken, und hängt vor allem von der Größe des Aneurysmas, der Wachstumsgeschwindigkeit, den Beschwerden und deinem allgemeinen Gesundheitszustand ab. Kleine AAAs werden in der Regel engmaschig mit regelmäßigen bildgebenden Untersuchungen beobachtet. Dazu kommen herzgesunde Maßnahmen wie das Rauchen aufzugeben, den Blutdruck und das Cholesterin zu kontrollieren, aktiv zu bleiben und Diabetes zu behandeln; manchmal empfehlen Ärztinnen und Ärzte eine Kombination aus Änderungen des Lebensstils und Medikamenten. Größere AAAs (typischerweise 5.5 cm/2.2 in oder mehr bei Männern, mit etwas niedrigeren Grenzwerten bei Frauen) oder solche, die Schmerzen verursachen, werden in der Regel operativ behandelt, entweder durch eine offene Operation oder durch ein weniger invasives endovaskuläres Stentgraft, das über die Arterien in der Leiste eingebracht wird. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich, deshalb wägt das Behandlungsteam die Vor- und Nachteile jeder Option sorgfältig ab, einschließlich der Erholungszeit und der langfristigen Nachsorge. Frage deine Ärztin oder deinen Arzt nach dem besten Ausgangspunkt für dich, und halte alle geplanten Untersuchungen ein, damit Veränderungen früh erkannt werden.

Gene können beeinflussen, bei wem sich mit höherer Wahrscheinlichkeit ein Aneurysma der Bauchschlagader entwickelt, besonders wenn mehrere Angehörige ein solches hatten. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Die meisten Bauchaortenaneurysmen werden von vielen Genen zusammen mit Alter, Geschlecht, Rauchen und Blutdruck beeinflusst und entstehen nicht durch eine einzelne vererbte Veränderung. Seltene Bindegewebserkrankungen – wie das Marfan-Syndrom, das Loeys-Dietz-Syndrom oder das vaskuläre Ehlers-Danlos-Syndrom – können die Aortenwand direkt schwächen und die Wahrscheinlichkeit eines Bauchaortenaneurysmas in jüngeren Jahren erhöhen. Wenn ein Elternteil, ein Bruder, eine Schwester oder ein Kind ein Bauchaortenaneurysma hatte, können Ärztinnen oder Ärzte eine frühere Ultraschalluntersuchung empfehlen und, in ausgewählten Situationen mit weiteren Befunden, eine genetische Beratung und eine genetische Testung zum Risiko für ein Bauchaortenaneurysma. Selbst bei einem erhöhten erblichen Risiko entwickeln viele Menschen nie ein Aneurysma, aber Screening hilft dabei, Probleme früh zu erkennen und Maßnahmen zur Senkung des Gesamtrisikos zu unterstützen.

Ein Bauchaortenaneurysma tritt oft zusammen mit anderen Herz-Kreislauf-Erkrankungen auf, zum Beispiel mit einer Arterienverengung, Bluthochdruck, koronarer Herzkrankheit oder peripherer arterieller Verschlusskrankheit. Diese Erkrankungen teilen Risikofaktoren wie Alter und Tabakexposition, und jede einzelne kann die Aorta zusätzlich belasten. Wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten, sprechen Ärztinnen und Ärzte von einer Komorbidität. Liegt eine Herz- oder Lungenerkrankung vor, zum Beispiel eine koronare Herzkrankheit oder eine chronisch obstruktive Lungenerkrankung, kann das die Risiken von Narkose und Operation erhöhen. Eine chronische Nierenerkrankung kann die Bildgebung und den Einsatz von Kontrastmitteln erschweren. Diabetes ist etwas anders: Er wird manchmal mit einem langsameren Wachstum des Aneurysmas in Verbindung gebracht, erhöht aber gleichzeitig das allgemeine Risiko für Herz-, Nieren- und Wundheilungsprobleme. Deshalb werden Behandlungspläne sorgfältig angepasst. Einige erbliche Bindegewebserkrankungen, darunter das Marfan-Syndrom und das Ehlers-Danlos-Syndrom, können Menschen schon in jüngerem Alter für ein Bauchaortenaneurysma prädisponieren und den Zeitpunkt der Behandlung beeinflussen. Da frühe Symptome eines Bauchaortenaneurysmas selten sind, können sich überlappende Brust-, Rücken- oder Beinsymptome durch andere Erkrankungen das Bild zusätzlich verschleiern. Deshalb ist eine regelmäßige Kontrolle besonders wichtig, wenn mehrere Erkrankungen gleichzeitig vorliegen.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.