WNT7A hilft dabei, die frühe Entwicklung zu steuern, vor allem dabei, wie sich vor der Geburt Arme, Beine und Teile des Fortpflanzungssystems ausbilden. Dieses Gen spielt eine wichtige Rolle bei Zell-zu-Zell-Signalen, die wachsenden Geweben mitteilen, wo sie sich entwickeln sollen. Pathogene Varianten im WNT7A-Gen können genetische Erkrankungen verursachen, die das Wachstum der Gliedmaßen betreffen und manchmal zu Unterschieden an Händen, Füßen, dem Becken oder den Unterschenkeln führen. Bei manchen Menschen kommt es auch zu Veränderungen in der Fortpflanzungsanatomie. WNT7A ist vor allem in genetischen Sprechstunden bekannt und weniger durch die öffentliche Kultur oder Geschichten über Prominente.
Was ist ein Gen?
Gene sind Abschnitte der DNA, die Anweisungen tragen, die deine Zellen nutzen, um Moleküle herzustellen oder Prozesse im Körper zu steuern. Einige Gene liefern die Informationen, die für die Bildung von Proteinen nötig sind, also den aktiven Bestandteilen der Zellen. Andere Gene steuern vor allem, wann bestimmte Prozesse ablaufen, wo sie stattfinden und wie stark sie ausgeführt werden. Zusammen beeinflussen Gene, wie sich der Körper entwickelt und funktioniert. Sie können auch beeinflussen, wie du auf Nahrung, Stress und Medikamente reagierst. Einen genaueren Blick auf dieses Thema findest du im LearnHub.
Übersicht
WNT7AGenfunktion
Was passiert, wenn das Gen funktioniert
Das WNT7A-Gen hilft dabei, die frühe Entwicklung von Armen, Beinen, Händen und Füßen zu steuern. Außerdem unterstützt es die normale Entwicklung des weiblichen Genitaltrakts.
Risiko
Was passiert, wenn das Gen nicht funktioniert
Varianten im WNT7A-Gen können die frühe Gliedmaßenentwicklung beeinträchtigen und ein Spektrum von leichteren Unterschieden an Händen oder Füßen bis hin zu einer deutlichen Verkürzung oder dem Fehlen einiger Knochen der Gliedmaßen verursachen. Die Variante beeinflusst oft, welche Merkmale auftreten und wie ausgeprägt sie sind.
Behandlung
Was bedeutet das für deine Behandlung
Für Menschen mit einer pathogenen Variante im WNT7A-Gen ist derzeit keine genspezifische Behandlung oder ein Verfahren zur Auswahl von Medikamenten etabliert. Das WNT7A-Gen wird in der Krebs- und Entwicklungsforschung als Signalwegmarker und mögliches Arzneimittelziel untersucht, aber daraus ist bisher keine Routineversorgung entstanden.
Mit WNT7A assoziierte Krankheiten
Genfunktion
Was passiert, wenn das Gen funktioniert
Während der frühen Entwicklung brauchen Zellen klare Signale, um sich zu den richtigen Körperteilen an den richtigen Stellen zu entwickeln. Das WNT7A-Gen hilft dabei, einige dieser Signale zu senden, besonders während sich Gliedmaßen und andere Gewebe formen. Seine übliche Aufgabe ist es, die Körperplanung zu steuern und ein geordnetes Wachstum zu unterstützen.
Das WNT7A-Gen bildet ein Signalprotein, mit dem benachbarte Zellen während der Entwicklung Anweisungen austauschen können. Diese Botschaften helfen den Zellen, koordiniert zu reagieren, während sich Gewebe bilden.
Eine seiner bekanntesten Aufgaben ist es, den sich entwickelnden Armen und Beinen zu helfen, sich mit der richtigen Anordnung von oben und unten zu formen. Das ist zentral für das, was das WNT7A-Gen in der frühen Entwicklung der Gliedmaßen tut.
Das WNT7A-Signal hilft Zellen, ihre Position zu erkennen, damit sich wachsende Gewebe in einem geordneten Muster bilden können. So unterstützt es die normale Formgebung von Strukturen, während sich der Embryo entwickelt.
Das vom WNT7A-Gen gebildete Protein hilft einigen Zellen, beim Reifen das richtige Entwicklungsprogramm beizubehalten. Diese Steuerung hilft Geweben, sich auf kontrollierte Weise stärker zu spezialisieren.
Was ist eine Variante?
Eine genetische Variante ist ein kleiner Unterschied in der DNA-Sequenz eines Gens. Solche Unterschiede sind häufig und gehören zur normalen menschlichen Vielfalt. Dazu zählen Unterschiede im Aussehen, im Stoffwechsel oder darin, wie der Körper auf Umwelteinflüsse reagiert. Viele Varianten haben keine spürbare Wirkung und stellen einfach natürliche genetische Variation dar. In manchen Situationen kann eine Variante jedoch die Funktion eines Gens deutlich verändern und zu einer genetischen Erkrankung beitragen oder sie verursachen.
Genetische Varianten
Was passiert, wenn das Gen nicht funktioniert
Varianten im WNT7A-Gen können die Form, Stabilität oder Freisetzung des WNT7A-Signalproteins verändern, sodass die Zellen ein schwächeres Entwicklungssignal erhalten. Vereinfacht gesagt kann die Wirkung von WNT7A-Genvarianten auf die Proteinsignale von einem teilweisen Rückgang der Aktivität bis hin zu einem fast vollständigen Verlust reichen, je nach Veränderung. Leichtere Varianten können noch einen Teil der Signalübertragung erhalten, während schwerere Varianten die Entwicklung der Gliedmaßen oft stärker beeinträchtigen und mit früheren oder weiterreichenden Unterschieden an den Gliedmaßen verbunden sein können.
Wie Varianten mit Krankheiten zusammenhängen
Pathogene Varianten in beiden Kopien des WNT7A-Gens sind mit seltenen erblichen Gliedmaßenfehlbildungen verbunden. Die wichtigsten mit dem WNT7A-Gen verbundenen Erkrankungen sind das Fuhrmann-Syndrom und das Al-Awadi-Raas-Rothschild-Syndrom, auch Schinzel-Phokomelie-Syndrom genannt. Diese Diagnosen umfassen Unterschiede im Wachstum der Arme, Beine, Hände oder Füße vor der Geburt, und das genaue Muster kann von Person zu Person variieren.
Eine Variante ist nicht unbedingt eine Diagnose
Varianten in Genen sind ein normales Merkmal der menschlichen Biologie und kommen in der Bevölkerung häufig vor. Die meisten beeinflussen die Gesundheit nicht direkt, sondern stellen normale menschliche Variation dar. Bei vielen Genen deutet das Vorliegen einer mit einer Erkrankung assoziierten Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang hin, als dass damit bereits eine Diagnose gestellt wird, insbesondere wenn mehrere Gene und Umwelteinflüsse eine Rolle spielen. In bestimmten Situationen reicht jedoch eine gut charakterisierte Variante in einem bestimmten Gen aus, um die Diagnose zu bestätigen.
Gibt es Dinge, die mein Risiko erhöhen oder verändern können?
Bei WNT7A-assoziierten Erkrankungen wird das Risiko meist eher durch die Genveränderung bestimmt, die ein Kind erbt, als durch Lebensstil- oder Umweltfaktoren. Wenn beide Elternteile eine krankheitsverursachende WNT7A-Variante tragen, ist die Wahrscheinlichkeit für ein betroffenes Kind bei jeder Schwangerschaft höher. Es gibt nicht genügend Belege dafür, dass Ernährung, Bewegung oder andere tägliche Gewohnheiten dieses genetische Risiko verändern.
Vererbung von WNT7A-Varianten
Für Familien, die nach dem Vererbungsmuster von WNT7A fragen: Krankheitsverursachende Varianten im WNT7A-Gen werden meist autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, ein Kind erbt von jedem Elternteil eine veränderte Kopie. Eltern, die jeweils eine Variante tragen, sind oft selbst nicht betroffen. Bei jeder Schwangerschaft besteht jedoch eine Wahrscheinlichkeit von 25%, ein betroffenes Kind zu bekommen, eine Wahrscheinlichkeit von 50%, ein Kind zu bekommen, das Träger ist, und eine Wahrscheinlichkeit von 25%, ein Kind ohne familiäre Variante zu bekommen. Söhne und Töchter sind gleich häufig betroffen.
Was bedeutet mein WNT7A-Ergebnis für meine Familie?
Für Familien mit einem krankheitsverursachenden WNT7A-Befund, der mit einer bekannten WNT7A-Erkrankung verbunden ist, bedeutet das in der Regel, dass auch nahe Verwandte Träger sein können und Brüder oder Schwestern ebenfalls betroffen sein könnten. Eltern sind häufig gesunde Träger, während Kinder in der Regel Träger werden, sofern nicht auch der andere Elternteil eine krankheitsverursachende WNT7A-Veränderung trägt. Eine familiäre Testung kann helfen, zu klären, wer in der Familie betroffen sein könnte oder die Genveränderung tragen könnte.
Genetische Information
Gentests
Wie du Varianten erkennen kannst
Bei der genetischen Untersuchung von WNT7A werden mithilfe einer Blutprobe, Speichelprobe oder manchmal eines Wangenabstrichs Varianten im WNT7A-Gen gesucht. Ein Labor liest den DNA-Code des Gens aus, um nach Veränderungen zu suchen, die mit bestimmten Erkrankungen der Gliedmaßen und des Reproduktionstrakts in Zusammenhang stehen. Die Ergebnisse können eine pathogene Variante, einen benignen Befund oder eine Variante unklarer Signifikanz zeigen.
Wann sollte ich einen Gentest in Betracht ziehen?
Eine genetische Testung des WNT7A-Gens kann in Betracht gezogen werden, wenn ein Baby oder ein Kind eine ungewöhnliche Entwicklung der Gliedmaßen hat, zum Beispiel fehlende oder stark unterentwickelte Finger, Zehen, Hände, Füße oder Unterschenkel. Sie kann auch hilfreich sein, wenn diese seltenen Unterschiede an den Gliedmaßen in der Familie vorkommen, um die genetische Ursache zu bestätigen.
Ein genetisches Ergebnis ist nur ein Teil deiner Gesundheitsgeschichte
Ein genetisches Ergebnis kann wertvolle Hinweise liefern, aber wie viel es aussagt, hängt von der Erkrankung und der Art der beteiligten Variante ab. Viele andere Faktoren, darunter Lebensstil, Umwelt, Alter und Krankengeschichte, beeinflussen ebenfalls, wie der Körper sich im Laufe der Zeit verhält. Bei manchen Erkrankungen, vor allem wenn viele Gene beteiligt sind, bietet die genetische Information eher einen Kontext als Gewissheit und sollte am besten zusammen mit anderen Teilen der Versorgung betrachtet werden. In anderen Situationen kann ein genetisches Ergebnis eine klare Antwort geben. In Bereichen wie der Medikamentenwirkung können genetische Ergebnisse auch helfen, individuelle Erfahrungen besser einzuordnen.
Pharmakogenetik
Wie Varianten deine Reaktion auf Medikamente beeinflussen
Genetische Unterschiede können beeinflussen, wie du auf Medikamente reagierst. Kleine Unterschiede in den Genen können verändern, wie der Körper ein Medikament abbaut, durch den Körper transportiert oder an dem Zielgewebe darauf reagiert. Das hilft zu erklären, warum dasselbe Medikament bei einer Person gut wirken, bei einer anderen weniger gut wirken oder bei einer weiteren Person mehr Nebenwirkungen verursachen kann.
Was ist Pharmakogenetik?
Die Pharmakogenetik untersucht, wie vererbte genetische Unterschiede beeinflussen, wie Menschen auf Medikamente ansprechen. Sie betrachtet Gen-Arzneimittel-Beziehungen, um zu erklären, warum dieselbe Behandlung bei verschiedenen Menschen unterschiedlich wirken kann. Bei vielen Arzneimitteln beeinflussen Gene sowohl, wie der Körper mit einem Medikament umgeht, als auch, wie stark seine Wirkungen sind. Diese Informationen können dazu beitragen, fundiertere und individuellere Behandlungsentscheidungen zu treffen. Mehr Informationen zu diesem Thema findest du im LearnHub.
Medikamente, die durch das WNT7A-Gen beeinflusst werden
Wann sollte ich ärztlichen Rat einholen?
Für dieses Gen ist bislang keine allgemein bestätigte Rolle dabei bekannt, wie Medikamente ausgewählt oder eingesetzt werden. Wenn du Bedenken wegen Nebenwirkungen hast, wenn du dir Sorgen machst, wie gut eine Behandlung wirkt, oder wenn du wissen möchtest, wie sie zu deiner allgemeinen Gesundheit passt, sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt.
Geschichte
Das WNT7A-Gen fand Eingang in die medizinische Genetik durch die Erforschung der Entwicklung der Gliedmaßen in der frühen Embryonalentwicklung. In den 1990er Jahren, als die Forschung zur WNT-Genfamilie zunahm, brachten Wissenschaftler Veränderungen im WNT7A-Gen mit seltenen erblichen Erkrankungen in Verbindung, die Hände, Füße und die unteren Gliedmaßen betreffen. Zunächst wurden diese Erkrankungen nur über sichtbare Merkmale verstanden, später erkannte man, dass sie mit einem bestimmten Gen zusammenhängen. So halfen sie dabei, klinische Beobachtungen mit der Entwicklungsgenetik zu verknüpfen. Aus diesen ersten Beobachtungen heraus weitete sich die Forschung stetig aus. Spätere Arbeiten brachten das WNT7A-Gen auch mit einigen Unterschieden in der Fortpflanzungsentwicklung in Verbindung und erweiterten damit seine Bedeutung in der Humangenetik. Im Laufe der Zeit wurden die Beschreibungen genauer, da genetische Tests die Diagnose für betroffene Familien präziser machten.