Deine Zellen sind auf das WDR35-Gen angewiesen, wenn sie Zilien aufbauen und erhalten müssen. Das sind winzige haarähnliche Strukturen, die Zellen dabei helfen, Signale wahrzunehmen und ein normales Wachstum zu unterstützen. Wenn das Gen nicht richtig funktioniert, können diese Signale gestört sein. Das kann zu einer seltenen erblichen Erkrankung führen, die das Knochenwachstum, die Form von Kopf und Gesicht, Zähne und Nägel sowie manchmal auch die Nieren, die Leber oder die Augen betrifft. Menschen mit schädlichen Varianten im WDR35-Gen können eine kranioektodermale Dysplasie diagnostiziert bekommen, eine Erkrankung aus der Gruppe der Ziliopathien.
Was ist ein Gen?
Gene sind DNA-Abschnitte, die Anweisungen tragen, die deine Zellen verwenden, um Moleküle herzustellen oder Vorgänge im Körper zu steuern. Manche Gene geben die Anleitung zur Herstellung von Proteinen, also den Bestandteilen der Zellen, die die eigentliche Arbeit leisten. Andere Gene regulieren vor allem, wann bestimmte Prozesse stattfinden, wo sie ablaufen und wie stark sie ausgeprägt sind. Zusammen beeinflussen Gene, wie sich der Körper entwickelt und funktioniert. Sie können auch beeinflussen, wie du auf Nahrung, Stress oder Medikamente reagierst. Wenn du dir dieses Thema genauer ansehen möchtest, kannst du im LearnHub mehr dazu lesen.
Übersicht
WDR35Genfunktion
Was passiert, wenn das Gen funktioniert
Das WDR35-Gen hilft den Zellen dabei, Zilien aufzubauen und zu erhalten, also winzige Strukturen, die Signale wahrnehmen. Zilien helfen dabei, das Wachstum zu steuern und die Entwicklung von Organen wie dem Skelett, den Augen, den Nieren und dem Gehirn zu lenken.
Risiko
Was passiert, wenn das Gen nicht funktioniert
Varianten im WDR35-Gen können Erkrankungen verursachen, die das Knochenwachstum und die Form des Brustkorbs beeinflussen und manchmal auch die Zähne, Haare, Nägel, Nieren, die Leber oder die Augen betreffen. Mildere und schwerere Varianten können den Zeitpunkt des Auftretens, die Kombination der Merkmale und den Gesamtschweregrad beeinflussen.
Behandlung
Was bedeutet das für deine Behandlung
Für Menschen mit einer pathogenen Variante im WDR35-Gen ist derzeit keine WDR35-spezifische Behandlung oder Vorgehensweise zur Versorgung etabliert. Die Behandlung richtet sich nach den Beschwerden der betroffenen Person und den betroffenen Organen, nicht nach einer gengezielten Medikamentenwahl. Das WDR35-Gen wird in der Forschung zu Ziliopathien untersucht, aber daraus sind bislang noch keine leitlinienbasierten Therapien entstanden.
Mit WDR35 assoziierte Krankheiten
Genfunktion
Was passiert, wenn das Gen funktioniert
Viele Zellen in deinem Körper nutzen winzige Strukturen, die Zilien genannt werden und wie Antennen wirken. Das WDR35-Gen hilft dabei, diese Strukturen aufzubauen und funktionsfähig zu halten. Das hilft zu erklären, was das WDR35-Gen im Körper jeden Tag tut. Es unterstützt die Zellwahrnehmung und die Signalverarbeitung.
Das WDR35-Gen hilft Zellen dabei, Zilien zusammenzusetzen. Das sind winzige Fortsätze an der Zelloberfläche. Diese Strukturen ermöglichen es den Zellen, ihre Umgebung wahrzunehmen und Signale aus dem umliegenden Gewebe zu ordnen.
Innerhalb der Zilien ist das vom WDR35-Gen gebildete Protein Teil eines Transportteams, das Materialien an den richtigen Ort bringt. Diese gleichmäßige Bewegung hilft den Zilien, ihre Form zu behalten und ihre normale Aufgabe weiter zu erfüllen.
Indem das WDR35-Gen dazu beiträgt, dass die Zilien reibungslos arbeiten, hilft es den Zellen, Signale zu empfangen und weiterzugeben, die das normale Wachstum steuern. Diese Signale helfen dem Gewebe, sich an den richtigen Stellen zu bilden und über die Zeit koordiniert zu bleiben.
Was ist eine Variante?
Eine genetische Variante ist ein kleiner Unterschied in der DNA-Sequenz eines Gens. Solche Unterschiede sind häufig und gehören zur normalen menschlichen Vielfalt. Dazu zählen Unterschiede im Aussehen, im Stoffwechsel und darin, wie der Körper auf Umwelteinflüsse reagiert. Viele Varianten haben keine spürbaren Auswirkungen und stellen einfach eine natürliche genetische Variation dar. In manchen Fällen kann eine Variante jedoch die Funktion eines Gens deutlich verändern und zu einer genetischen Erkrankung beitragen oder sie verursachen.
Genetische Varianten
Was passiert, wenn das Gen nicht funktioniert
Varianten im WDR35-Gen können das Protein instabil machen, seine Form verändern oder stören, wie es sich in den primären Zilien mit der Transportmaschinerie verbindet. Einige WDR35-Genvarianten lassen noch eine teilweise Aktivität zu, während stärker störende Varianten nur wenig oder gar kein funktionsfähiges Protein zurücklassen können. Dieser stärkere oder schwächere Funktionsverlust kann die Ziliensignalisierung in unterschiedlichem Ausmaß beeinträchtigen und beeinflussen, wie früh und wie schwer die Merkmale einer WDR35-assoziierten Ziliopathie auftreten.
Wie Varianten mit Krankheiten zusammenhängen
Pathogene Varianten im WDR35-Gen sind vor allem dafür bekannt, eine Kranioektodermale Dysplasie, auch Sensenbrenner-Syndrom genannt, zu verursachen. Das ist eine seltene erbliche Erkrankung, die Wachstum, Skelett, Nieren, Leber, Augen, Haare und Zähne beeinträchtigen kann. Bei Menschen, die auf Varianten im WDR35-Gen untersucht werden, die mit Erkrankungen wie dem Sensenbrenner-Syndrom verbunden sind, kann der Nachweis pathogener Varianten in beiden Genkopien die Diagnose bestätigen. Die beschriebenen Merkmale können von Person zu Person variieren, auch innerhalb derselben Familie.
Eine Variante ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind ein häufiger und zu erwartender Teil der menschlichen Biologie. Die meisten beeinflussen die Gesundheit nicht direkt und tragen lediglich zur normalen menschlichen Variabilität bei. Bei vielen Genen weist das Vorliegen einer mit einer Erkrankung assoziierten Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, insbesondere wenn auch mehrere Gene und Umwelteinflüsse eine Rolle spielen. In anderen Situationen reicht jedoch eine gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen aus, um die Diagnose zu bestätigen.
Gibt es Dinge, die mein Risiko erhöhen oder verändern können?
Es gibt noch keine breit bestätigten Hinweise auf bestimmte Faktoren, die die mit dem WDR35-Gen verbundenen Gesundheitsrisiken erhöhen oder verringern. In Familien mit krankheitsverursachenden Veränderungen in beiden Kopien von WDR35 wird das Hauptrisiko durch die genetischen Veränderungen selbst bestimmt, während sich für alltägliche Gewohnheiten bisher nicht gezeigt hat, dass sie dieses Risiko in relevanter Weise verändern.
Vererbung von WDR35-Varianten
Für Familien, die sich damit befassen, wie WDR35-Genvarianten vererbt werden, ist das bekannte Vererbungsmuster autosomal-rezessiv. Das bedeutet, dass eine Person normalerweise von jedem Elternteil eine veränderte Kopie des WDR35-Gens erbt. Eltern, die jeweils eine Variante tragen, haben die Erkrankung oft selbst nicht. Bei jeder Schwangerschaft besteht jedoch eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass das Kind beide Varianten erbt, eine Wahrscheinlichkeit von 50%, dass das Kind Träger ist, und eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass das Kind keine der beiden Varianten erbt. Dieses Vererbungsmuster ist mit WDR35-bezogenen Erkrankungen verknüpft.
Was bedeutet mein WDR35-Ergebnis für meine Familie?
Für Familien mit einem krankheitsverursachenden WDR35-Befund im Zusammenhang mit einer bekannten WDR35-assoziierten Erkrankung ist das Vererbungsmuster meist rezessiv. Das bedeutet oft, dass die Eltern gesunde Träger sind und Brüder oder Schwestern ebenfalls betroffen sein oder dieselbe Genveränderung tragen können. Auch andere Verwandte können Träger sein, vor allem auf beiden Seiten der Familie. Das kann für spätere Schwangerschaften und für Verwandte wichtig sein, die Kinder planen.
Genetische Information
Gentests
Wie du Varianten erkennen kannst
Wenn bei dir ein genetischer Test auf WDR35 durchgeführt wird, wird dafür in der Regel eine Blut- oder Speichelprobe verwendet, um die DNA im WDR35-Gen auszulesen und nach Varianten zu suchen. Er kann als Teil eines Tests durchgeführt werden, der viele Gene gleichzeitig untersucht, oder als Teil eines umfassenderen DNA-Tests. Die Ergebnisse können eine krankheitsverursachende Variante, eine harmlose Veränderung oder einen unklaren Befund zeigen.
Wann sollte ich einen Gentest in Betracht ziehen?
Eine genetische Untersuchung auf das WDR35-Gen kann erwogen werden, wenn ein Kind Anzeichen einer seltenen erblichen Erkrankung hat, die das Knochenwachstum, die Zähne oder das Haar und manchmal auch die Nieren, die Leber oder die Augen betrifft. Sie kann auch hilfreich sein, wenn diese Probleme in der Familie vorkommen oder wenn bekannt ist, dass beide Elternteile Träger sind.
Ein genetisches Ergebnis ist nur ein Teil deiner Gesundheitsgeschichte
Ein genetischer Befund kann dir wertvolle Hinweise geben, doch wie viel er erklärt, hängt von der Erkrankung und der Art der beteiligten Variante ab. Auch viele andere Faktoren prägen, wie dein Körper sich im Laufe der Zeit entwickelt, darunter Lebensstil, Umwelt, Alter und Krankengeschichte. Bei einigen Erkrankungen, besonders bei solchen, die von vielen Genen beeinflusst werden, liefert die genetische Information eher einen Rahmen als Gewissheit und ist am nützlichsten, wenn sie zusammen mit anderen Teilen der Versorgung betrachtet wird. In anderen Situationen kann ein genetisches Ergebnis eine klare Antwort geben. In Bereichen wie der Medikamentenwirkung können genetische Ergebnisse außerdem helfen, individuelle Erfahrungen besser einzuordnen.
Pharmakogenetik
Wie Varianten deine Reaktion auf Medikamente beeinflussen
Genetische Variation kann beeinflussen, wie du auf Medikamente reagierst. Manche Menschen bauen ein Arzneimittel langsamer oder schneller ab, sodass dieselbe Dosis bei verschiedenen Personen unterschiedliche Wirkungen haben kann. Das kann beeinflussen, wie gut eine Behandlung wirkt oder wie wahrscheinlich es ist, dass jemand Nebenwirkungen hat. Solche Unterschiede sind häufig und sind ein Grund dafür, dass die Wirkung von Medikamenten variieren kann, selbst wenn Menschen dasselbe Arzneimittel auf dieselbe Weise einnehmen.
Was ist Pharmakogenetik?
Pharmakogenetik ist das Forschungsgebiet, das sich damit befasst, wie genetische Unterschiede die Reaktion einer Person auf Medikamente beeinflussen können. Es untersucht Zusammenhänge zwischen Genen und Arzneimitteln, um zu erklären, warum dieselbe Behandlung bei verschiedenen Menschen unterschiedlich wirken kann. Bei vielen Medikamenten beeinflussen Gene sowohl, wie stark ein Arzneimittel wirkt, als auch, wie der Körper es verarbeitet. Dieses Wissen kann Behandlungsentscheidungen unterstützen, die fundierter und individueller sind. Weitere Informationen zu diesem Thema findest du im LearnHub.
Medikamente, die durch das WDR35-Gen beeinflusst werden
Wann sollte ich ärztlichen Rat einholen?
Für dieses Gen ist bislang keine breit bestätigte Rolle bei der Auswahl von Medikamenten bekannt. Daher besprichst du Bedenken zu Arzneimitteln, Nebenwirkungen oder deiner allgemeinen Gesundheit am besten mit deiner Ärztin oder deinem Arzt oder mit deiner Apotheke.