Das TEFM-Gen hilft den Mitochondrien, also den Teilen der Zellen, die Energie erzeugen, ihre eigene DNA korrekt abzulesen, damit dein Körper weiterhin wichtige energiebezogene Proteine bilden kann. Dieses Gen spielt eine wichtige Rolle bei der gleichmäßigen Energieproduktion, vor allem im Gehirn, in den Muskeln und in anderen Geweben mit hohem Energiebedarf. Wenn das TEFM-Gen nicht richtig funktioniert, kann der Energiegehalt in den Zellen sinken und eine vererbte mitochondriale Erkrankung verursachen. Menschen mit schädlichen Varianten im TEFM-Gen können eine Entwicklungsverzögerung, Hypotonie (niedriger Muskeltonus), Bewegungsstörungen, Krampfanfälle oder Gedeihstörungen haben.
Was ist ein Gen?
Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA, der Informationen enthält, die Zellen nutzen, um Moleküle herzustellen oder Prozesse im Körper zu regulieren. Einige Gene tragen Anweisungen für die Produktion von Proteinen, den Bestandteilen der Zellen, die die Arbeit übernehmen. Andere steuern vor allem, wann bestimmte Prozesse stattfinden, wo sie stattfinden und wie aktiv sie sind. Zusammen beeinflussen Gene, wie sich der Körper entwickelt und funktioniert, und sie können mitbestimmen, wie du auf Nahrung, Stress oder Medikamente reagierst. Wenn du dich tiefer mit diesem Thema befassen möchtest, kannst du im LearnHub mehr dazu lesen.
Übersicht
TEFMGenfunktion
Was passiert, wenn das Gen funktioniert
Das TEFM-Gen hilft den Mitochondrien, ihre eigenen genetischen Informationen in RNA zu kopieren. Dadurch wird die Produktion von Proteinen unterstützt, die für die Energiegewinnung in Zellen nötig sind, besonders in Geweben mit hohem Energiebedarf.
Risiko
Was passiert, wenn das Gen nicht funktioniert
Varianten, die die Funktionsfähigkeit des TEFM-Gens verringern, können eine mitochondriale Energiestörung verursachen, die häufig Leber, Gehirn und Muskeln betrifft. Leichtere bis schwerere Varianten können beeinflussen, wie früh die Probleme auftreten und wie stark eine Person betroffen ist.
Behandlung
Was bedeutet das für deine Behandlung
Für Menschen mit einer pathogenen Variante im TEFM-Gen ist derzeit keine TEFM-spezifische Behandlung oder Auswahl von Arzneimitteln etabliert. Die Versorgung richtet sich nach den Beschwerden der betroffenen Person und kann eine unterstützende Behandlung umfassen, während TEFM vor allem untersucht wird, um mitochondriale Erkrankungen besser zu verstehen, statt die aktuelle medikamentöse Behandlung zu steuern.
Genfunktion
Was passiert, wenn das Gen funktioniert
In deinen Zellen unterstützt das TEFM-Gen die stabile Arbeit der Mitochondrien, also der Teile der Zellen, die den größten Teil deiner nutzbaren Energie erzeugen. Wenn du verstehst, wie das TEFM-Gen in den Mitochondrien arbeitet, wird klarer, wie Zellen ihren täglichen Energiebedarf decken. Es tut das, indem es den Mitochondrien hilft, ihre eigene DNA zu lesen und die RNA-Botschaften herzustellen, die sie brauchen.
Das TEFM-Gen hilft den Mitochondrien dabei, ihre eigene DNA in RNA-Botschaften zu übersetzen, also in Arbeitskopien der genetischen Anweisungen. So bleiben wichtige mitochondriale Gene für die normale Zellaktivität verfügbar.
Sein Protein hilft dabei, dass der mitochondriale Kopiervorgang weiterläuft, statt zu früh abzubrechen. So können vollständige RNA-Botschaften für die üblichen Aufgaben der Mitochondrien entstehen.
Diese RNA-Botschaften werden genutzt, um wichtige Bestandteile des energiebildenden Systems in den Mitochondrien herzustellen. Indem es diesen Schritt unterstützt, hilft das TEFM-Gen den Zellen, ihren täglichen Energiebedarf zu decken.
Was ist eine Variante?
Eine genetische Variante ist ein kleiner Unterschied in der DNA-Sequenz eines Gens. Diese Unterschiede sind häufig und tragen dazu bei, die normale menschliche Vielfalt zu prägen, einschließlich Unterschieden im Aussehen, im Stoffwechsel und darin, wie der Körper auf Umwelteinflüsse reagiert. Viele Varianten haben keine bemerkenswerte Auswirkung und spiegeln einfach die natürliche genetische Variation wider. In manchen Fällen kann eine Variante jedoch die Funktion eines Gens deutlich verändern und zu einer genetischen Erkrankung beitragen oder sie verursachen.
Genetische Varianten
Was passiert, wenn das Gen nicht funktioniert
Varianten im TEFM-Gen können das TEFM-Protein weniger stabil machen oder seine Fähigkeit verringern, die mitochondriale Transkription zu unterstützen, bei der Mitochondrien RNA-Anweisungen aus der mitochondrialen DNA erstellen. So können Varianten im TEFM-Gen die Mitochondrienfunktion beeinflussen, weil einige für die Energieproduktion benötigte Proteine in geringeren Mengen gebildet werden. Mildere Varianten können noch eine gewisse Aktivität erhalten, während schwerere Varianten zu einem Funktionsabfall führen können und häufig mit einer früheren oder stärker ausgeprägten mitochondrialen Erkrankung verbunden sind.
Wie Varianten mit Krankheiten zusammenhängen
Pathogene Varianten im TEFM-Gen verursachen eine seltene mitochondriale Erkrankung namens kombinierter oxidativer Phosphorylierungsdefekt 35. In der Praxis sind TEFM-Genvarianten mit einer schweren Erkrankung im frühen Kindesalter verbunden, die Entwicklungsverzögerung, niedrigen Muskeltonus, Krampfanfälle, Atemprobleme und eine Lebererkrankung einschließlich Leberversagen bei einigen Kindern umfassen kann. Wenn in einem passenden klinischen Kontext eine krankheitsverursachende TEFM-Variante gefunden wird, kann das die genetische Diagnose bestätigen.
Eine Variante ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind in der Allgemeinbevölkerung häufig und ein normaler Bestandteil der menschlichen Biologie. Die meisten wirken sich nicht direkt auf die Gesundheit aus und spiegeln einfach die natürliche menschliche Vielfalt wider. Bei vielen Genen weist das Vorliegen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, besonders wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren eine Rolle spielen. In manchen Situationen reicht jedoch eine gut charakterisierte Variante in einem bestimmten Gen aus, um eine Diagnose zu bestätigen.
Gibt es Dinge, die mein Risiko erhöhen oder verändern können?
Es gibt bislang keine breit bestätigten Belege für bestimmte Faktoren, die das mit dem TEFM-Gen verbundene Gesundheitsrisiko erhöhen oder senken. Bei vielen Menschen mit Veränderungen im Zusammenhang mit TEFM hängt das Risiko vor allem von der genauen genetischen Veränderung und davon ab, ob eine oder zwei Kopien betroffen sind, und nicht von Lebensstil- oder Umweltfaktoren.
Vererbung von TEFM-Varianten
TEFM-bedingte Erkrankungen werden autosomal-rezessiv vererbt. Praktisch bedeutet das bei TEFM-Genvarianten in der Regel, dass ein Kind von jedem Elternteil eine veränderte Kopie des TEFM-Gens erhalten muss, um betroffen zu sein. Eltern, die jeweils eine Variante tragen, sind oft selbst nicht betroffen. Bei jeder Schwangerschaft besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit für ein betroffenes Kind, eine 50%ige Wahrscheinlichkeit für ein Kind, das die Variante trägt, und eine 25%ige Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit zwei üblichen Genkopien. Dieser Erbgang betrifft Söhne und Töchter in gleichem Maß.
Was bedeutet mein TEFM-Ergebnis für meine Familie?
Bei der TEFM-assoziierten Erkrankung ist das Vererbungsmuster meist rezessiv, was bedeutet, dass die Eltern oft gesunde Träger sind. Brüder und Schwestern können ebenfalls betroffen sein oder Träger sein, und auch andere enge Verwandte können Träger sein. Ein solches Ergebnis kann für die Familienplanung und für Verwandte wichtig sein, die ihre eigenen Chancen verstehen möchten, ein betroffenes Kind zu bekommen.
Genetische Information
Gentests
Wie du Varianten erkennen kannst
Der genetische Test auf TEFM-Varianten verwendet in der Regel eine Blut- oder Speichelprobe. Ein Labor analysiert das TEFM-Gen im Rahmen eines zielgerichteten Panels, eines Exom- oder Genomtests, um nach DNA-Veränderungen zu suchen, die helfen können, eine Diagnose zu bestätigen oder zu klären, ob das TEFM-Gen beteiligt ist.
Wann sollte ich einen Gentest in Betracht ziehen?
Eine Untersuchung des TEFM-Gens kann erwogen werden, wenn dein Baby oder Kind Anzeichen einer seltenen erblichen Störung der Energieproduktion hat, zum Beispiel eine ausgeprägte Muskelschwäche, Entwicklungsverzögerung, Fütterprobleme, Krampfanfälle oder wiederholte Leberprobleme. Sie kann auch hilfreich sein, wenn es in deiner Familie eine solche mitochondriale Erkrankung gibt.
Ein genetisches Ergebnis ist nur ein Teil deiner Gesundheitsgeschichte
Ein genetisches Ergebnis kann dir wertvolle Einblicke geben, aber wie viel es aussagt, hängt von der Erkrankung und der Art der beteiligten Variante ab. Im Laufe der Zeit prägen viele Faktoren, darunter Lebensstil, Umgebung, Alter und Krankengeschichte, die Funktionsweise deines Körpers. Bei einigen Erkrankungen, besonders wenn viele Gene beteiligt sind, liefert die genetische Information eher einen Zusammenhang als Gewissheit und lässt sich am besten gemeinsam mit anderen Aspekten der Versorgung verstehen. In anderen Situationen kann ein genetisches Ergebnis eine klare Antwort geben. In Bereichen wie der Reaktion auf Medikamente können genetische Ergebnisse auch helfen, individuelle Erfahrungen einzuordnen.
Pharmakogenetik
Wie Varianten deine Reaktion auf Medikamente beeinflussen
Genetische Varianten können beeinflussen, wie Menschen auf Arzneimittel reagieren. Manche Menschen bauen ein Arzneimittel langsamer oder schneller ab, sodass dieselbe Dosis bei verschiedenen Menschen unterschiedlich wirken kann. Das kann beeinflussen, wie gut eine Behandlung wirkt oder wie wahrscheinlich es ist, dass jemand Nebenwirkungen bemerkt. Es ist ein häufiger Grund dafür, dass die Reaktion auf Medikamente von Mensch zu Mensch unterschiedlich ausfällt.
Was ist Pharmakogenetik?
Pharmakogenetik untersucht, wie Unterschiede in deinen Genen beeinflussen, wie du auf Medikamente reagierst. Durch die Erforschung von Zusammenhängen zwischen Genen und Arzneimitteln hilft sie zu erklären, warum dieselbe Behandlung bei verschiedenen Menschen unterschiedlich wirken kann. Bei vielen Arzneimitteln können Gene beeinflussen, wie dein Körper ein Medikament verarbeitet oder wie stark seine Wirkung ist. Diese Informationen können dabei helfen, Behandlungsentscheidungen individueller und fundierter zu treffen. Weitere ausführliche Informationen zu diesem Thema findest du im LearnHub.
Medikamente, die durch das TEFM-Gen beeinflusst werden
Wann sollte ich ärztlichen Rat einholen?
Für dieses Gen ist bislang keine breit bestätigte Rolle dabei belegt, vorherzusagen, wie Medikamente wirken oder ob Nebenwirkungen wahrscheinlicher sind. Wenn du wegen Beschwerden, neuen Behandlungen oder Änderungen bei deinen Medikamenten Fragen oder Bedenken hast, sprich am besten mit deiner Ärztin, deinem Arzt oder deiner Apotheke.