Das RNF113A-Gen hilft den Zellen, RNA zu verarbeiten, die Arbeitskopie, die aus DNA hergestellt wird, und unterstützt die Reparatur von alltäglichen DNA-Schäden. Wenn dieses Gen nicht richtig funktioniert, können Zellen Schwierigkeiten haben, einige Proteine korrekt herzustellen, was Wachstum, Gehirnentwicklung, Haare, Haut und das Immunsystem beeinflussen kann. Pathogene Varianten im RNF113A-Gen sind mit einer seltenen X-chromosomalen Erkrankung (über das X-Chromosom vererbt) verbunden, zu der Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs und brüchiges Haar gehören können. Die meisten Menschen hören nur von diesem Gen, wenn es in einer genetischen Untersuchung auffällt.
Was ist ein Gen?
Gene sind DNA-Abschnitte, die deinen Zellen Anweisungen geben, die sie nutzen können, um Moleküle herzustellen oder Vorgänge im Körper zu steuern. Einige Gene enthalten die Bauanleitung für die Produktion von Proteinen, also den Bestandteilen der Zellen, die einen großen Teil der Arbeit übernehmen. Andere Gene regulieren vor allem, wann bestimmte Prozesse ablaufen, wo sie stattfinden und wie stark sie wirken. Zusammen beeinflussen Gene, wie sich der Körper entwickelt und funktioniert. Sie können auch mitbestimmen, wie du auf Nahrung, Stress oder Medikamente reagierst. Wenn du dieses Thema genauer ansehen möchtest, findest du im LearnHub weitere Informationen.
Übersicht
RNF113AGenfunktion
Was passiert, wenn das Gen funktioniert
Das RNF113A-Gen hilft den Zellen dabei, genetische Botschaften so vorzubereiten, dass Proteine korrekt gebildet werden. Außerdem unterstützt es die Reparatur beschädigter DNA.
Risiko
Was passiert, wenn das Gen nicht funktioniert
Veränderungen im RNF113A-Gen können eine X-chromosomal vererbte Erkrankung mit sprödem Haar, Hautveränderungen, Wachstumsverzögerung sowie Entwicklungs- oder Lernschwierigkeiten verursachen; mildere und schwerere Varianten können beeinflussen, wann die Merkmale auftreten und wie ausgeprägt sie sind.
Behandlung
Was bedeutet das für deine Behandlung
Es gibt derzeit keine spezifische Behandlung oder ein spezielles Behandlungskonzept für RNF113A. Derzeit richtet sich die Behandlung nach den Symptomen einer Person und der üblichen klinischen Versorgung, nicht nach einer Arzneimittelwahl, die speziell mit dem RNF113A-Gen verknüpft ist.
Mit RNF113A assoziierte Krankheiten
Genfunktion
Was passiert, wenn das Gen funktioniert
Deine Zellen brauchen das RNF113A-Gen, um RNA-Botschaften vorzubereiten, bevor sie zur Herstellung von Proteinen verwendet werden. Ein großer Teil der Funktion des RNF113A-Gens konzentriert sich auf das sorgfältige Bearbeiten von Botschaften im Zellkern, dem Kontrollzentrum der Zelle. Das hilft dabei, die alltägliche Zellarbeit geordnet und im Zeitplan zu halten.
Zellen nutzen das RNF113A-Gen, um frische RNA-Botschaften zuzuschneiden und zusammenzufügen, bevor Proteine gebildet werden. So wird aus einem frühen Entwurf eine klare Anweisung für die Zelle.
Sein Protein hilft der Zelle, die richtigen Stellen zu erkennen, an denen RNA-Botschaften geschnitten und wieder verbunden werden. Dadurch bleibt die endgültige Botschaft geordnet, damit die Proteinbildung dem vorgesehenen Plan folgen kann.
Was ist eine Variante?
Eine genetische Variante ist ein kleiner Unterschied in der DNA-Sequenz innerhalb eines Gens. Solche Unterschiede kommen häufig vor und sind Teil der normalen menschlichen Vielfalt. Dazu gehören Unterschiede im Aussehen, im Stoffwechsel und darin, wie der Körper auf Umwelteinflüsse reagiert. Viele haben keine spürbare Wirkung und stellen einfach eine natürliche genetische Variation dar. Manchmal kann eine Variante jedoch die Funktion eines Gens deutlich verändern und zu einer genetischen Erkrankung beitragen oder sie verursachen.
Genetische Varianten
Was passiert, wenn das Gen nicht funktioniert
Varianten im RNF113A-Gen können die Form, Stabilität oder wichtige Kontaktstellen des Proteins verändern. Dadurch kann das RNA-Spleißen (der Bearbeitungsschritt der Zelle für genetische Nachrichten) und die damit verbundenen Proteininteraktionen geschwächt werden. So beeinflussen Varianten im RNF113A-Gen die Zellfunktion: Mildere Varianten können noch eine gewisse Aktivität erhalten, während stärker störende Varianten das funktionsfähige Protein deutlich reduzieren oder verhindern können, dass es normal wirkt. Bei RNF113A-assoziierten Erkrankungen kann ein größerer Funktionsverlust mit früheren oder ausgeprägteren Merkmalen zusammenhängen.
Wie Varianten mit Krankheiten zusammenhängen
Pathogene Varianten im RNF113A-Gen verursachen eine seltene X-chromosomal vererbte Erkrankung namens Trichothiodystrophie. Bei Menschen mit RNF113A-Genvarianten, die mit Trichothiodystrophie verbunden sind, können Ärztinnen und Ärzte brüchiges Haar, Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung sowie Kleinwuchs feststellen. Manche Menschen haben außerdem Hautveränderungen, Augenbefunde oder wiederkehrende Infektionen.
Eine Variante ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten kommen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor und sind ein normaler Bestandteil der menschlichen Biologie. Die meisten beeinflussen die Gesundheit nicht direkt und spiegeln einfach die natürliche Variation zwischen Menschen wider. Bei vielen Genen deutet das Vorliegen einer mit einer Erkrankung assoziierten Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, insbesondere wenn auch mehrere Gene und Umwelteinflüsse eine Rolle spielen. In manchen Situationen reicht jedoch eine gut charakterisierte Variante in einem bestimmten Gen aus, um eine Diagnose zu bestätigen.
Gibt es Dinge, die mein Risiko erhöhen oder verändern können?
Es gibt bisher keine breit bestätigten Hinweise auf spezifische Faktoren, die das Gesundheitsrisiko im Zusammenhang mit dem RNF113A-Gen erhöhen oder verringern. In Familien mit einer krankheitsverursachenden Veränderung in RNF113A ist der wichtigste Faktor, ob diese Veränderung vorhanden ist, während die Symptome von Person zu Person dennoch variieren können.
Vererbung von RNF113A-Varianten
Varianten im RNF113A-Gen werden X-chromosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass sich das Vererbungsmuster von RNF113A bei Söhnen und Töchtern unterscheidet, weil das Gen auf dem X-Chromosom liegt. Eine Mutter, die eine RNF113A-Variante trägt, hat bei jeder Schwangerschaft eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, sie weiterzugeben. Ein Vater mit der Variante gibt sein X-Chromosom an alle Töchter weiter, aber an keinen seiner Söhne. In Familien sind Jungen, die die veränderte Kopie erben, häufiger betroffen, während Mädchen, die sie erben, oft die Variante tragen.
Was bedeutet mein RNF113A-Ergebnis für meine Familie?
Eine krankheitsverursachende Veränderung im RNF113A-Gen kann in Familien X-chromosomal vererbt werden. Das bedeutet, dass Verwandte mütterlicherseits dieselbe Veränderung tragen können und Jungen in der Familie mit höherer Wahrscheinlichkeit deutliche Symptome haben. Mütter, Schwestern und Töchter können Anlageträgerinnen sein und manchmal mildere Merkmale haben. Ein Mann mit einer RNF113A-Veränderung würde sie an alle seine Töchter, aber an keinen seiner Söhne weitergeben.
Genetische Information
Gentests
Wie du Varianten erkennen kannst
Um Varianten festzustellen, liest ein genetischer Test auf RNF113A-Varianten die DNA im RNF113A-Gen aus einer Blutprobe oder einem Wangenabstrich. Ein Labor kann dieses Gen allein oder als Teil eines größeren Genpanels oder eines Exomtests analysieren und berichtet dann, ob eine Variante gefunden wurde.
Wann sollte ich einen Gentest in Betracht ziehen?
Ziehe eine RNF113A-Testung in Betracht, wenn bei dir oder in deiner Familie eine seltene vererbte Erkrankung mit verzögerter Entwicklung, Gedeihstörung, sprödem Haar, wiederholten Infektionen oder niedrigen Blutzellzahlen vorliegt, besonders bei Jungen oder Männern. Sie kann auch dabei helfen, das Risiko zu klären, wenn bei mehreren männlichen Verwandten mütterlicherseits ähnliche Probleme auftreten.
Ein genetisches Ergebnis ist nur ein Teil deiner Gesundheitsgeschichte
Ein genetisches Ergebnis kann wertvolle Hinweise liefern, aber wie viel es erklärt, hängt von der Erkrankung und von der Art der Variante ab. Viele Faktoren, darunter Lebensstil, Umgebung, Alter und Krankengeschichte, beeinflussen ebenfalls, wie der Körper sich im Laufe der Zeit verhält. Bei einigen Erkrankungen, besonders bei solchen, die von vielen Genen geprägt werden, liefert genetische Information eher einen Zusammenhang als Gewissheit und ist am nützlichsten, wenn sie zusammen mit anderen Teilen der Versorgung betrachtet wird. In anderen Situationen kann ein genetisches Ergebnis eine klare Antwort geben. In Bereichen wie der Reaktion auf Medikamente kann es auch helfen, individuelle Erfahrungen besser einzuordnen.
Pharmakogenetik
Wie Varianten deine Reaktion auf Medikamente beeinflussen
Genetische Variationen können beeinflussen, wie dein Körper auf Medikamente reagiert. Manche Menschen bauen ein Arzneimittel langsamer oder schneller ab, während andere empfindlicher oder weniger empfindlich auf seine Wirkung reagieren können. Das hilft zu erklären, warum dieselbe Behandlung bei einer Person gut wirkt, bei einer anderen Nebenwirkungen verursacht oder bei einer weiteren weniger nützlich erscheint.
Was ist Pharmakogenetik?
Pharmakogenetik untersucht, wie genetische Unterschiede die Reaktion einer Person auf Medikamente beeinflussen können. Sie betrachtet Zusammenhänge zwischen Genen und Arzneimitteln, um zu erklären, warum dieselbe Behandlung bei verschiedenen Personen unterschiedlich wirken kann. Bei vielen Medikamenten können Gene sowohl beeinflussen, wie stark ein Arzneimittel wirkt, als auch, wie der Körper damit umgeht. Diese Informationen können dabei helfen, fundiertere und individuellere Behandlungsentscheidungen zu treffen. Mehr zu diesem Thema kannst du im LearnHub lesen.
Medikamente, die durch das RNF113A-Gen beeinflusst werden
Wann sollte ich ärztlichen Rat einholen?
Für dieses Gen ist bislang noch keine breit bestätigte Rolle bei der Steuerung der Medikamentenwirkung bekannt. Deshalb besprich Fragen zu Arzneimitteln, Nebenwirkungen oder neuen Beschwerden am besten mit deiner Ärztin oder deinem Arzt. Das gilt auch, wenn eine Behandlung nicht wie erwartet wirkt oder bevor größere Änderungen an deinen Medikamenten vorgenommen werden.
Geschichte
RNF113A gelangte durch Studien zu seltenen erblichen Erkrankungen in die medizinische Literatur, die die Entwicklung, das Wachstum und die Haare betreffen. Zunächst wurde es nur anhand sichtbarer Merkmale verstanden, später als mit einem bestimmten Gen verknüpft erkannt. Klarer wurde das Bild, nachdem Familien mit ähnlichen Merkmalen sorgfältig verglichen worden waren. Mitte der 2010er Jahre brachten Forschende schädliche Varianten im RNF113A-Gen mit einer X-chromosomalen Form der Trichothiodystrophie in Verbindung und halfen damit, Fälle zu erklären, für die es zuvor keine genetische Antwort gegeben hatte. Aus diesen ersten Beobachtungen heraus weitete sich die Forschung stetig aus. Spätere Berichte erweiterten das Spektrum der bei betroffenen Menschen beobachteten Merkmale und halfen, RNF113A als Teil der genetischen Ursache dieser seltenen Erkrankung zu bestätigen.