Das PRKN-Gen hilft den Zellen dabei, beschädigte Proteine und verbrauchte Mitochondrien zu entfernen, also die Teile der Zelle, die Energie produzieren. Wenn dieses Gen nicht richtig funktioniert, können Nervenzellen weniger gut gesund bleiben. Das kann zu einer Form der Parkinson-Krankheit führen, die in jüngerem Alter beginnt. Am häufigsten ist das der Fall, wenn eine Person von jedem Elternteil eine nicht funktionierende Genkopie erbt. Manche Menschen erfahren überhaupt erst durch Gentests von diesem Gen, wenn nach einer genetischen Ursache für eine früh beginnende Parkinson-Krankheit gesucht wird.
Was ist ein Gen?
Gene sind Abschnitte der DNA, die deinen Zellen Anweisungen dafür geben, Moleküle herzustellen oder Vorgänge im Körper zu steuern. Einige enthalten den Code für Proteine, also die Bestandteile der Zellen, die einen Großteil der Arbeit übernehmen. Andere regulieren vor allem, wann bestimmte Prozesse stattfinden, wo sie stattfinden und wie aktiv sie sind. Zusammen beeinflussen Gene, wie sich der Körper entwickelt und funktioniert. Außerdem können sie beeinflussen, wie du auf Nahrung, Stress oder Medikamente reagierst. Weitere Informationen zu diesem Thema findest du im LearnHub.
Übersicht
PRKNGenfunktion
Was passiert, wenn das Gen funktioniert
Das PRKN-Gen hilft Zellen dabei, abgenutzte Proteine und geschädigte Mitochondrien für den Abbau zu markieren. So unterstützt es die Energieproduktion und hilft Nervenzellen, besonders im Gehirn, gesund zu bleiben.
Risiko
Was passiert, wenn das Gen nicht funktioniert
Stärker beeinträchtigende Varianten im PRKN-Gen, meist in beiden Kopien, können eine früh einsetzende Parkinson-Krankheit mit Tremor, Steifigkeit und verlangsamten Bewegungen verursachen. Mildere Varianten können geringere Auswirkungen haben oder später einsetzen, und die Beschwerden können unterschiedlich stark ausgeprägt sein.
Behandlung
Was bedeutet das für deine Behandlung
Es gibt derzeit keine PRKN-spezifische Behandlung oder Behandlungsstrategie, die etabliert ist. Daher basieren Behandlungsentscheidungen in der Regel eher auf den Beschwerden einer Person als auf der PRKN-Variante selbst. Das PRKN-Gen wird als mögliches Behandlungsziel bei Morbus Parkinson untersucht, vor allem durch Therapien, die darauf abzielen, den Umgang der Zelle mit geschädigten Mitochondrien (energieliefernde Bestandteile der Zelle) zu verbessern.
Mit PRKN assoziierte Krankheiten
Genfunktion
Was passiert, wenn das Gen funktioniert
Deine Zellen sind ständig damit beschäftigt, alte Bestandteile zu beseitigen und ihre Energieversorgung zu sichern. Das PRKN-Gen hilft mit seinem Protein Parkin dabei, diese alltägliche „Hausarbeit“ zu steuern. Das unterstützt eine reibungslose tägliche Zellfunktion, besonders in Zellen, die lange funktionsfähig bleiben müssen.
Parkin fügt bestimmten Proteinen kleine Markierungen hinzu, damit die Zelle weiß, wie sie sie sortieren, transportieren oder recyceln soll. Das unterstützt die tägliche Qualitätskontrolle und hält die Zellaktivität geordnet.
Ein wichtiger Teil der Funktion des PRKN-Gens ist es, Zellen dabei zu helfen, beschädigte Mitochondrien zu erkennen, also die Teile, die Energie erzeugen. Parkin markiert diese abgenutzten Mitochondrien für den Abbau, damit gesündere weiterhin Energie liefern können.
PRKN hilft dabei, Schadenssignale mit dem Recycling-System der Zelle zu verbinden, das alte oder fehlerhafte Materialien abbaut. Diese Art von „Hausarbeit“ hilft den Zellen, auch bei normalem Verschleiß im Gleichgewicht zu bleiben.
Was ist eine Variante?
Eine genetische Variante ist eine geringe Veränderung in der DNA-Sequenz innerhalb eines Gens. Solche Veränderungen sind häufig und tragen dazu bei, die normale menschliche Vielfalt zu formen, einschließlich Unterschieden im Aussehen, im Stoffwechsel und darin, wie der Körper auf Umwelteinflüsse reagiert. Viele Varianten haben keine spürbare Wirkung und sind einfach Teil der natürlichen genetischen Variation. In manchen Fällen kann eine Variante jedoch die Funktion eines Gens deutlich stärker verändern und zu einer genetischen Erkrankung beitragen oder sie verursachen.
Genetische Varianten
Was passiert, wenn das Gen nicht funktioniert
Varianten im PRKN-Gen machen das Parkin-Protein oft zu kurz, instabil oder weniger fähig, die kleinen chemischen Markierungen anzubringen, die Zellen für die Reinigung verwenden. So beeinflussen Varianten im PRKN-Gen die Proteinfunktion, und die Auswirkungen können von einem leichten Aktivitätsverlust bis zu einem nahezu vollständigen Verlust reichen, wenn beide Genkopien stärker störende Varianten tragen. Dieses Spektrum kann mitbestimmen, ob die PRKN-assoziierte Parkinson-Krankheit früher beginnt und welche Bewegungsmerkmale auftreten.
Wie Varianten mit Krankheiten zusammenhängen
Varianten im PRKN-Gen können eine Form der Parkinson-Krankheit mit frühem Beginn verursachen, die oft als Parkinson-Krankheit mit jungem Beginn bezeichnet wird, wenn beide Kopien des Gens betroffen sind. Die am klarsten belegte Verbindung besteht zwischen dem PRKN-Gen und der Parkinson-Krankheit mit jungem Beginn. Dabei beginnen die Beschwerden oft deutlich vor dem üblichen Erkrankungsalter für die Parkinson-Krankheit. Wenn du nur eine PRKN-Variante trägst, bestätigt das diese Diagnose in der Regel nicht.
Eine Variante ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind häufig und ein normaler Teil der menschlichen Biologie. Die meisten beeinflussen die Gesundheit nicht direkt und tragen einfach zur natürlichen Vielfalt des Menschen bei. Bei vielen Genen deutet das Vorliegen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang hin als auf eine sichere Diagnose, besonders wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Situationen kann jedoch eine einzelne, gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Gibt es Dinge, die mein Risiko erhöhen oder verändern können?
Bei PRKN hängt das Risiko vor allem mit der genetischen Veränderung selbst zusammen, besonders wenn beide Genkopien betroffen sind. Das ist mit einer höheren Wahrscheinlichkeit für eine früh einsetzende Parkinson-Krankheit verbunden. Es gibt bislang keine breit bestätigten Hinweise darauf, dass bestimmte Lebensstil- oder Umweltfaktoren dieses genbedingte Risiko eindeutig erhöhen oder senken. Wenn du dir Sorgen um dein persönliches Risiko machst, solltest du mit einer Ärztin, einem Arzt oder einer genetischen Beratung sprechen.
Vererbung von PRKN-Varianten
Der am besten etablierte Vererbungsmodus der PRKN-assoziierten Parkinson-Krankheit ist ein autosomal-rezessiver Erbgang. Praktisch bedeutet das: Varianten des PRKN-Gens werden in der Regel so vererbt, dass eine Person von jedem Elternteil eine PRKN-Variante erhält. Eltern, die eine Variante tragen, haben oft selbst keine Symptome. Wenn beide Eltern Träger sind, besteht bei jeder Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass das Kind eine PRKN-assoziierte Erkrankung hat, eine Wahrscheinlichkeit von 50%, dass das Kind ebenfalls Träger ist, und eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass das Kind weder die eine noch die andere familiäre Variante erbt.
Was bedeutet mein PRKN-Ergebnis für meine Familie?
Bei PRKN ist die Auswirkung auf die Familie meist am wichtigsten bei Geschwistern und Kindern, weil dieses Gen am häufigsten mit einem vererbten Muster verbunden ist, bei dem beide Eltern jeweils unbemerkt eine veränderte Kopie tragen. Brüder und Schwestern können die Erkrankung ebenfalls haben oder Träger sein, und Kinder werden normalerweise zu Trägern, außer der andere Elternteil trägt ebenfalls eine PRKN-Veränderung. Die genaue Bedeutung für Angehörige hängt davon ab, ob im Testergebnis eine oder zwei PRKN-Kopien verändert sind.
Genetische Information
Gentests
Wie du Varianten erkennen kannst
Um Varianten im PRKN-Gen zu finden, verwendet die genetische Testung DNA aus einer Blut-, Speichel- oder Wangenschleimhautabstrichprobe. Einfach gesagt: So funktioniert die genetische Testung und so läuft sie ab: Ein Labor liest das PRKN-Gen aus und prüft es auf Schreibveränderungen oder fehlende Abschnitte, die bei einigen Menschen helfen können, die Parkinson-Krankheit zu erklären.
Wann sollte ich einen Gentest in Betracht ziehen?
Eine genetische Untersuchung des PRKN-Gens kann für dich sinnvoll sein, wenn die Parkinson-Symptome ungewöhnlich früh beginnen, besonders vor dem 50. Lebensjahr, oder wenn mehrere Verwandte an der Parkinson-Krankheit erkrankt sind. Sie kann helfen zu erklären, warum die Symptome schon in jungem Alter begonnen haben, und klären, ob die Veränderung in der Familie vorkommt.
Ein genetisches Ergebnis ist nur ein Teil deiner Gesundheitsgeschichte
Ein genetisches Ergebnis kann aufschlussreich sein, aber wie viel es verrät, hängt von der Erkrankung und von der Art der beteiligten Variante ab. Viele Faktoren, darunter Lebensstil, Umwelt, Alter und Krankengeschichte, beeinflussen, wie der Körper sich im Laufe der Zeit verhält. Bei einigen Erkrankungen, vor allem bei solchen, die von vielen Genen geprägt sind, liefern genetische Informationen eher einen Kontext als Gewissheit und sollten am besten zusammen mit anderen Teilen der Versorgung betrachtet werden. In anderen Situationen kann ein genetisches Ergebnis eine klare Antwort geben. In Bereichen wie der Reaktion auf Medikamente können genetische Ergebnisse auch helfen, individuelle Erfahrungen in einen Zusammenhang zu stellen.
Pharmakogenetik
Wie Varianten deine Reaktion auf Medikamente beeinflussen
Genetische Variationen können beeinflussen, wie Menschen auf Arzneimittel reagieren. Zwei Personen können dieselbe Behandlung erhalten und unterschiedliche Ergebnisse haben, weil ihr Körper das Arzneimittel auf unterschiedliche Weise aufnehmen, abbauen oder darauf reagieren kann. Diese vererbten Unterschiede sind häufig und können beeinflussen, wie gut ein Arzneimittel wirkt oder wie wahrscheinlich es ist, dass jemand Nebenwirkungen bemerkt. Die Reaktion auf Medikamente wird außerdem von anderen Faktoren geprägt, darunter Alter, andere Erkrankungen und andere Arzneimittel.
Was ist Pharmakogenetik?
Die Pharmakogenetik untersucht, wie Unterschiede in den Genen einer Person ihre Reaktion auf Medikamente beeinflussen können. Indem sie Zusammenhänge zwischen Genen und Arzneimitteln betrachtet, hilft sie zu erklären, warum dieselbe Behandlung Menschen unterschiedlich beeinflussen kann. Bei vielen Medikamenten können Gene beeinflussen, wie stark ein Arzneimittel wirkt oder wie der Körper damit umgeht. Diese Informationen können Behandlungsentscheidungen unterstützen, die fundierter und individueller sind. Du kannst im LearnHub mehr zu diesem Thema lesen.
Medikamente, die durch das PRKN-Gen beeinflusst werden
Wann sollte ich ärztlichen Rat einholen?
Für dieses Gen ist bislang keine breit bestätigte Rolle bei der Vorhersage der Reaktion auf Medikamente bekannt. Daher besprichst du Fragen zu Arzneimitteln, Nebenwirkungen oder neuen Symptomen am besten mit deiner Ärztin oder deinem Arzt.
Geschichte
Das PRKN-Gen wurde historisch wichtig durch die Forschung an Familien mit früh einsetzender Parkinson-Krankheit, besonders in Japan in den 1990er Jahren. In den letzten Jahrzehnten ist das Bewusstsein für die Rolle dieses Gens gewachsen. Forschende brachten Veränderungen im PRKN-Gen mit autosomal-rezessivem juvenilen Parkinsonismus in Verbindung und konnten so erklären, warum bei manchen Menschen Bewegungsbeschwerden viel früher als üblich auftreten. Diese Entdeckung war ein Wendepunkt, weil sie zeigte, dass die Parkinson-Krankheit manchmal eine klare erbliche Ursache haben kann. Ausgehend von diesen ersten Beobachtungen wurde die Forschung stetig erweitert. Das PRKN-Gen gilt heute als eines der bekanntesten Gene bei erblich bedingter früh einsetzender Parkinson-Krankheit und hat die moderne genetische Forschung zu Bewegungsstörungen mitgeprägt.