Das MRPS22-Gen gibt Zellen Anweisungen für einen Teil der Zellmaschinerie, die in den Mitochondrien Proteine herstellt, also in den Teilen der Zellen, die Energie produzieren. Dieses Gen hilft deinem Körper dabei, die Energieproduktion aufrechtzuerhalten, besonders im Gehirn, in den Muskeln und in anderen Organen mit hohem Energiebedarf. Wenn es nicht richtig funktioniert, können Zellen Schwierigkeiten haben, genug Energie zu produzieren, und schwere Varianten in beiden Genkopien können eine seltene mitochondriale Erkrankung verursachen. Menschen mit dieser Erkrankung können ein vermindertes Wachstum, eine Entwicklungsverzögerung, Hypotonie (niedriger Muskeltonus), Fütterprobleme oder Atemprobleme haben.
Was ist ein Gen?
Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt, der Anweisungen trägt, die Zellen nutzen, um Moleküle herzustellen oder Vorgänge im Körper zu steuern. Einige Gene geben die Anleitung für die Produktion von Proteinen, also den funktionellen Bestandteilen der Zellen. Andere regulieren vor allem, wann bestimmte Prozesse ablaufen, wo sie stattfinden und wie stark sie ausgeprägt sind. Zusammengenommen beeinflussen Gene, wie sich der Körper entwickelt und funktioniert. Sie können auch deine Reaktion auf Nahrung, Stress oder Medikamente beeinflussen. Wenn du dieses Thema genauer anschauen möchtest, findest du im LearnHub weitere Informationen.
Übersicht
MRPS22Genfunktion
Was passiert, wenn das Gen funktioniert
Das MRPS22-Gen hilft deinen Mitochondrien, also den Teilen der Zellen, die Energie produzieren, Proteine aufzubauen. Sein Protein ist Teil des mitochondrialen Ribosoms, das die normale Energieproduktion in vielen Geweben unterstützt.
Risiko
Was passiert, wenn das Gen nicht funktioniert
Wenn das MRPS22-Gen nicht richtig funktioniert, kann es eine mitochondriale Erkrankung verursachen, die bereits im Säuglingsalter beginnt und mit Gedeihstörung, Hypotonie (niedriger Muskeltonus), Fütterungsschwierigkeiten und Entwicklungsverzögerung einhergeht. Mildere oder schwerere Varianten können den Zeitpunkt des Auftretens und die Schwere der Beschwerden beeinflussen.
Behandlung
Was bedeutet das für deine Behandlung
Für Menschen mit pathogenen Varianten im MRPS22-Gen ist derzeit keine auf das MRPS22-Gen zugeschnittene Behandlung oder medikamentöse Therapie etabliert.
Mit MRPS22 assoziierte Krankheiten
Genfunktion
Was passiert, wenn das Gen funktioniert
Deine Zellen brauchen das MRPS22-Gen, damit die Mitochondrien – die Teile der Zellen, die den größten Teil deiner Energie herstellen – eine kleine Gruppe wichtiger Proteine aufbauen können. Das ist ein routinemäßiger Schritt dabei, wie Zellen die Energieproduktion am Laufen halten. Wenn du verstehst, was das MRPS22-Gen im Körper macht, lässt sich besser erklären, wie Zellen ihren täglichen Energiebedarf decken.
In den Mitochondrien hilft das MRPS22-Gen dabei, die kleine Hälfte einer Proteinfabrik zu bilden. So können Zellen die mitochondrialen Anweisungen lesen und Proteine herstellen, die für die Energieproduktion gebraucht werden.
Sein Protein hilft dabei, diese mitochondriale Proteinfabrik richtig zusammenzuhalten. Wenn die Teile gut zusammenpassen, können die Mitochondrien ihre eigenen Proteine auf eine gleichmäßige, geordnete Weise herstellen.
Indem es den Proteinaufbau in den Mitochondrien unterstützt, hilft das MRPS22-Gen den Zellen, das Energiesystem zu betreiben, das Muskeln, Nerven und andere aktive Gewebe versorgt. So werden Organe unterstützt, die dauerhaft Energie brauchen.
Was ist eine Variante?
Eine genetische Variante ist ein kleiner Unterschied in der DNA-Sequenz eines Gens. Solche Unterschiede sind häufig und gehören zur normalen menschlichen Vielfalt. Dazu zählen Unterschiede im Aussehen, im Stoffwechsel oder darin, wie der Körper auf Umwelteinflüsse reagiert. Viele Varianten haben keine bemerkbaren Auswirkungen und stellen einfach eine natürliche genetische Variation dar. In manchen Fällen kann eine Variante jedoch die Funktion eines Gens deutlich verändern und zu einer genetischen Erkrankung beitragen oder sie verursachen.
Genetische Varianten
Was passiert, wenn das Gen nicht funktioniert
Veränderungen im MRPS22-Gen können einen Teil des mitochondrialen Ribosoms destabilisieren, sodass die mitochondriale Proteinherstellung weniger effizient wird. So beeinflussen Varianten im MRPS22-Gen die mitochondriale Proteinsynthese: Einige kleine Veränderungen lassen noch eine gewisse Aktivität bestehen, während Varianten, die das Protein verkürzen oder die Art und Weise stören, wie die Genbotschaft gelesen wird, eine stärkere Wirkung haben können. Varianten, die die Funktion deutlicher verringern, sind oft mit einer früher einsetzenden und schwereren mitochondrialen Erkrankung verbunden.
Wie Varianten mit Krankheiten zusammenhängen
Pathogene Varianten im MRPS22-Gen verursachen den kombinierten oxidativen Phosphorylierungsdefekt 5, eine seltene erbliche mitochondriale Erkrankung. Diese MRPS22-Gen-Erkrankung beginnt meist im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit und kann mit Entwicklungsverzögerung, Gedeihstörung, Fütterstörungen, Muskelschwäche, Laktatazidose und Problemen an Gehirn, Herz oder Nieren einhergehen. Muster und Schweregrad können von Person zu Person unterschiedlich sein.
Eine Variante ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind ein übliches Merkmal der menschlichen Biologie und kommen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor. Die meisten beeinflussen die Gesundheit nicht direkt, sondern stellen eine normale menschliche Variation dar. Bei vielen Genen weist das Vorliegen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine gesicherte Diagnose hin, besonders wenn auch mehrere Gene und Umwelteinflüsse eine Rolle spielen. In anderen Situationen reicht jedoch eine gut charakterisierte Variante in einem bestimmten Gen aus, um eine Diagnose zu stellen.
Gibt es Dinge, die mein Risiko erhöhen oder verändern können?
Es gibt bisher keine breit bestätigten Hinweise auf bestimmte Lebensstil- oder Umweltfaktoren, die die mit dem MRPS22-Gen verbundenen Gesundheitsrisiken erhöhen oder verringern. Bei mit MRPS22 zusammenhängenden Erkrankungen hängt das Risiko vor allem davon ab, ob jemand schädliche Veränderungen in beiden Genkopien erbt. Deshalb kann die Familienanamnese wichtig sein.
Vererbung von MRPS22-Varianten
Mit MRPS22 assoziierte Erkrankungen werden autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass eine Person in der Regel von jedem Elternteil eine veränderte Kopie des MRPS22-Gens erbt. In Familien, die fragen, wie MRPS22-Genvarianten vererbt werden, bedeutet das meist, dass beide Eltern gesunde Anlageträger sind. Wenn beide Eltern eine Variante tragen, besteht bei jeder Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass ein Kind beide veränderten Kopien erbt, eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass es Träger ist, und eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass es keine der beiden veränderten Kopien erbt. Dieses Muster betrifft Söhne und Töchter gleichermaßen.
Was bedeutet mein MRPS22-Ergebnis für meine Familie?
Veränderungen im MRPS22-Gen sind mit einer seltenen erblichen Erkrankung verbunden, die in Familien meist in einem rezessiven Muster vererbt wird. Für Familienmitglieder bedeutet das oft, dass die Eltern gesunde Träger sein können und Brüder oder Schwestern ebenfalls betroffen sein oder Träger sein können. Auch andere nahe Verwandte können dieselbe Genveränderung tragen, besonders auf derselben Seite der Familie.
Genetische Information
Gentests
Wie du Varianten erkennen kannst
Um herauszufinden, ob du eine Variante im MRPS22-Gen trägst, wird bei einer MRPS22-Genetiktestung in der Regel DNA aus einer Blut- oder Speichelprobe analysiert. Labore lesen den genetischen Code des Gens, um nach Veränderungen zu suchen, und vergleichen sie mit Varianten, die bereits mit einer Erkrankung in Verbindung gebracht wurden oder als harmlos eingestuft sind. So lässt sich besser einschätzen, ob ein Ergebnis deine Beschwerden oder deinen Trägerstatus erklären kann.
Wann sollte ich einen Gentest in Betracht ziehen?
Veränderungen im MRPS22-Gen können eine seltene vererbte Erkrankung verursachen, die beeinflusst, wie der Körper Energie herstellt. Sie beginnt oft im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit. Eine genetische Untersuchung kann in Betracht gezogen werden, wenn ein Kind unerklärte schwere Entwicklungsverzögerungen, Fütterprobleme, Muskelschwäche, erhöhte Milchsäurewerte oder eine Familienanamnese mit einer ähnlichen Erkrankung hat.
Ein genetisches Ergebnis ist nur ein Teil deiner Gesundheitsgeschichte
Genetische Ergebnisse können wertvolle Einblicke geben, auch wenn das, was sie dir sagen können, von der Erkrankung und der Art der beteiligten Variante abhängt. Im Laufe der Zeit wird die Funktionsweise des Körpers von vielen Faktoren geprägt, darunter Lebensstil, Umgebung, Alter und Krankengeschichte. Bei einigen Erkrankungen, vor allem solchen, die von vielen Genen beeinflusst werden, liefert genetische Information eher einen Kontext als eine Gewissheit und lässt sich am besten gemeinsam mit anderen Teilen der Behandlung verstehen. In anderen Situationen kann ein genetisches Ergebnis eine klare Antwort geben. In Bereichen wie der Medikamentenreaktion können genetische Ergebnisse auch dabei helfen, individuelle Erfahrungen in einen größeren Zusammenhang einzuordnen.
Pharmakogenetik
Wie Varianten deine Reaktion auf Medikamente beeinflussen
Genetische Variationen können beeinflussen, wie Menschen auf Arzneimittel ansprechen. Eine Behandlung, die bei einer Person gut wirkt, kann bei einer anderen weniger gut wirken oder mehr Nebenwirkungen verursachen, weil der Körper ein Arzneimittel auf unterschiedliche Weise aufnehmen, abbauen, transportieren oder darauf reagieren kann. Diese Unterschiede sind häufig und können beeinflussen, wie stark ein Arzneimittel wirkt oder wie empfindlich jemand darauf reagiert.
Was ist Pharmakogenetik?
Die Pharmakogenetik untersucht, wie genetische Unterschiede beeinflussen, wie Menschen auf Medikamente reagieren. Sie konzentriert sich auf Muster zwischen Genen und Arzneimitteln, um zu erklären, warum dieselbe Behandlung bei einer Person anders wirken kann als bei einer anderen. Bei vielen Medikamenten beeinflussen Gene sowohl, wie stark ein Arzneimittel wirkt, als auch, wie der Körper damit umgeht. Diese Informationen können dabei helfen, Behandlungsentscheidungen besser informiert und stärker auf die einzelne Person zugeschnitten zu treffen. Mehr dazu findest du im LearnHub.
Medikamente, die durch das MRPS22-Gen beeinflusst werden
Wann sollte ich ärztlichen Rat einholen?
Für dieses Gen ist bislang keine breit bestätigte Rolle dabei bekannt, vorherzusagen, wie Medikamente wirken werden. Daher besprichst du allgemeine Fragen zu Behandlungen, Nebenwirkungen oder neuen gesundheitlichen Veränderungen am besten mit deiner Ärztin oder deinem Arzt.