Das LHB-Gen hilft der Hypophyse, das luteinisierende Hormon zu bilden, ein wichtiges Signal für den Eisprung und für die Testosteronproduktion. Wenn dieses Gen nicht richtig funktioniert, kann dein Körper zu wenig wirksames Hormon bilden. Menschen mit schädlichen Varianten können eine verzögerte oder ausbleibende Pubertät, unregelmäßigen oder ausbleibenden Eisprung, niedrigen Testosteronspiegel und eine verminderte Fruchtbarkeit haben. Wenn du dieses Gen verstehst, kannst du einige vererbte Probleme mit den Fortpflanzungshormonen besser einordnen.
Was ist ein Gen?
Gene sind DNA-Abschnitte, die deinen Zellen Anweisungen geben, damit sie Moleküle herstellen oder Vorgänge im Körper steuern. Einige Gene tragen die Information, die nötig ist, um Proteine zu bilden, also die Bestandteile der Zellen, die die eigentliche Arbeit leisten. Andere steuern vor allem, wann bestimmte Prozesse ablaufen, wo sie stattfinden und wie stark sie ablaufen. Zusammen beeinflussen Gene, wie sich der Körper entwickelt und funktioniert. Sie können auch beeinflussen, wie du auf Nahrung, Stress und Medikamente reagierst. Wenn du dir dieses Thema genauer ansehen möchtest, findest du im LearnHub weitere Informationen.
Übersicht
LHBGenfunktion
Was passiert, wenn das Gen funktioniert
Deine Hypophyse nutzt das LHB-Gen, um einen Teil des luteinisierenden Hormons herzustellen. Dieses Hormon hilft dabei, den Eisprung auszulösen und die Progesteronproduktion in den Eierstöcken zu unterstützen. Außerdem hilft es den Hoden, Testosteron zu bilden.
Risiko
Was passiert, wenn das Gen nicht funktioniert
Varianten im LHB-Gen können die Signale des luteinisierenden Hormons verringern und dadurch oft zu einer verzögerten oder ausbleibenden Pubertät und zu Fruchtbarkeitsproblemen führen. Die Auswirkungen können von leichteren hormonellen Veränderungen bis hin zu stärkeren niedrigen Sexualhormonspiegeln reichen, mit unterentwickelten Geschlechtsmerkmalen oder Problemen beim Eisprung.
Behandlung
Was bedeutet das für deine Behandlung
Eine pathogene Variante im LHB-Gen kann dazu führen, dass die LH-Aktivität im Mittelpunkt deiner Behandlung steht. Ärztinnen und Ärzte verwenden oft hCG, das wie LH wirkt, um die Pubertät, die Testosteronproduktion und die Spermienproduktion zu unterstützen; FSH kann hinzukommen, wenn das Ziel die Fruchtbarkeit ist. Bei weiblichen Personen kann die Auslösung des Eisprungs mit einer Gonadotropinbehandlung erfolgen, die LH-Aktivität bereitstellt.
Mit LHB assoziierte Krankheiten
Genfunktion
Was passiert, wenn das Gen funktioniert
Dieses Gen hilft deiner Hypophyse, klare Hormonsignale an die Eierstöcke oder Hoden zu senden. Das vom LHB-Gen gebildete Protein ist Teil des luteinisierenden Hormons, oft LH genannt. Wenn du die Rolle des LHB-Gens bei der Ovulation und der Testosteronproduktion verstehst, wird leichter nachvollziehbar, wie der Körper wichtige Fortpflanzungsschritte koordiniert.
Das LHB-Gen bildet den Beta-Anteil des luteinisierenden Hormons. Dieser Beta-Anteil verbindet sich mit einem gemeinsamen Alpha-Anteil, um das fertige LH-Hormon zu bilden, und verleiht dem Signal seine spezifische Identität.
In den Eierstöcken hilft LH einer reifen Eizelle, ihre letzten Schritte abzuschließen und bei der Ovulation freigesetzt zu werden. Es unterstützt außerdem die vorübergehende Drüse, die sich nach der Ovulation bildet und Progesteron für die zweite Hälfte des Menstruationszyklus produziert.
In den Hoden weist LH spezielle Zellen an, Testosteron zu bilden. Das unterstützt die Spermienproduktion und hilft, viele tägliche männliche Fortpflanzungsfunktionen aufrechtzuerhalten.
Was ist eine Variante?
Wenn du dir ein Gen ansiehst, ist eine genetische Variante ein kleiner Unterschied in der DNA-Sequenz. Solche Unterschiede sind häufig und tragen dazu bei, die normale menschliche Vielfalt zu formen, zum Beispiel Unterschiede im Aussehen, im Stoffwechsel oder darin, wie der Körper auf Umwelteinflüsse reagiert. Viele Varianten führen zu keiner merklichen Auswirkung und stellen einfach natürliche genetische Variation dar. In manchen Situationen kann eine Variante jedoch die Funktion eines Gens deutlich verändern und zu einer genetischen Erkrankung beitragen oder sie verursachen.
Genetische Varianten
Was passiert, wenn das Gen nicht funktioniert
Varianten im LHB-Gen können die Form des Beta-Anteils des luteinisierenden Hormons verändern und es dadurch weniger stabil, schwerer zusammenzusetzen oder weniger gut in der Lage machen, sein Signal weiterzugeben. Varianten im LHB-Gen können die Produktion des luteinisierenden Hormons leicht bis deutlich beeinträchtigen. Einige lassen eine Restaktivität bestehen, während stärker störende Varianten die Signalweitergabe stark verringern oder ganz verhindern. Wenn nur wenig oder gar kein aktives Hormon gebildet wird, können Pubertäts- und Fruchtbarkeitsprobleme früher auftreten oder deutlicher auffallen.
Wie Varianten mit Krankheiten zusammenhängen
Seltene pathogene Varianten im LHB-Gen verursachen einen isolierten Luteinisierendes-Hormon-Mangel, eine bestätigte genetische Erkrankung, die oft durch eine verzögerte oder ausbleibende Pubertät und Unfruchtbarkeit erkannt wird. Bei Männern geht dies häufig mit niedrigem Testosteron, einer eingeschränkten pubertären Entwicklung und verminderter Fruchtbarkeit einher. Bei Frauen können ausbleibende Menstruationsblutungen, Schwierigkeiten beim Eisprung oder Unfruchtbarkeit auftreten. Häufige LHB-Varianten wurden auch im Zusammenhang mit Fortpflanzungsstörungen untersucht, aber diese Zusammenhänge sind weniger eindeutig.
Eine Variante ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind ein normaler Bestandteil der menschlichen Biologie und kommen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor. Die meisten haben keinen direkten Einfluss auf die Gesundheit und spiegeln einfach die natürliche menschliche Vielfalt wider. Bei vielen Genen spricht das Vorliegen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante eher für einen möglichen Zusammenhang als für eine sichere Diagnose, vor allem dann, wenn auch mehrere Gene und Umweltfaktoren dazu beitragen. In manchen Fällen reicht jedoch eine einzelne, gut charakterisierte Variante in einem bestimmten Gen aus, um eine Diagnose zu bestätigen.
Gibt es Dinge, die mein Risiko erhöhen oder verändern können?
Es gibt bisher keine breit bestätigten Hinweise auf bestimmte Faktoren, die das mit dem LHB-Gen selbst verbundene Risiko erhöhen oder verringern. Bei seltenen erblichen, mit LHB verbundenen Erkrankungen hängt das Risiko vor allem von der Genveränderung ab, mit der eine Person geboren wird. Symptome und Fruchtbarkeit können jedoch weiterhin von Person zu Person unterschiedlich sein.
Vererbung von LHB-Varianten
Für die mit dem LHB-Gen verbundenen Hauptkrankheit ist das Vererbungsmuster des LHB-Gens autosomal-rezessiv. Das bedeutet, dass ein Kind in der Regel je eine veränderte Kopie von jedem Elternteil erbt und Eltern, die jeweils eine Kopie tragen, typischerweise keine Symptome haben. Wenn beide Eltern eine Variante im LHB-Gen tragen, besteht bei jeder Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass das Kind beide veränderten Kopien erbt, eine Wahrscheinlichkeit von 50%, dass es Träger ist, und eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass es keine der beiden veränderten Kopien erbt. Da sich das LHB-Gen auf Chromosom 19 befindet, gilt dieses Muster bei Männern und Frauen gleichermaßen.
Was bedeutet mein LHB-Ergebnis für meine Familie?
Bei Familien mit einer krankheitsverursachenden Veränderung im LHB-Gen ist das Vererbungsmuster in der Regel rezessiv. Das bedeutet, dass nahe Verwandte gesunde Träger sein können, ohne es zu wissen. Brüder, Schwestern und zukünftige Kinder können ebenfalls dieselbe Veränderung tragen, und in manchen Familien könnte ein weiteres Kind mit der Erkrankung geboren werden, wenn beide Eltern Träger sind. Die Auswirkungen für die Familie können je nach genauem Ergebnis und der damit verbundenen Erkrankung unterschiedlich sein.
Genetische Information
Gentests
Wie du Varianten erkennen kannst
Um Varianten im LHB-Gen zu finden, verwenden Labore genetische Tests an Blut, Speichel oder einem Wangenabstrich. Bei der genetischen Testung von LHB wird in der Regel der DNA-Code des Gens mit Sequenzierung ausgelesen und mit einer Referenzsequenz verglichen, um Veränderungen zu erkennen.
Wann sollte ich einen Gentest in Betracht ziehen?
Eine genetische Untersuchung des LHB-Gens kann sinnvoll sein, wenn eine verzögerte oder ausbleibende Pubertät, sehr niedrige Testosteron- oder Östrogenspiegel oder eine ungeklärte Unfruchtbarkeit auf ein seltenes Problem mit dem luteinisierenden Hormon hinweisen, also dem Signal, das die Eierstöcke oder Hoden bei ihrer Arbeit unterstützt. Sie kann auch relevant sein, wenn dieses Muster in der Familie vorkommt.
Ein genetisches Ergebnis ist nur ein Teil deiner Gesundheitsgeschichte
Ein genetisches Ergebnis kann dir wertvolle Einblicke geben, doch wie viel es erklärt, hängt von der Erkrankung und der Art der betroffenen Variante ab. Wie dein Körper sich im Laufe der Zeit entwickelt, wird außerdem von vielen Faktoren geprägt, darunter Lebensstil, Umwelt, Alter und Krankengeschichte. Bei einigen Erkrankungen, besonders wenn viele Gene daran beteiligt sind, liefert die genetische Information eher einen Zusammenhang als Gewissheit und sollte am besten zusammen mit den anderen Bestandteilen der Behandlung betrachtet werden. In anderen Situationen kann ein genetisches Ergebnis eine klare Antwort geben. In Bereichen wie der Reaktion auf Medikamente können genetische Ergebnisse auch dabei helfen, persönliche Erfahrungen einzuordnen.
Pharmakogenetik
Wie Varianten deine Reaktion auf Medikamente beeinflussen
Genetische Variation kann beeinflussen, wie dein Körper auf Medikamente reagiert. Daher kann dieselbe Behandlung von Person zu Person unterschiedlich wirken. Manche Menschen bauen ein Arzneimittel langsamer oder schneller ab, während andere von Natur aus empfindlicher oder weniger empfindlich auf seine Wirkung reagieren. Das ist häufig und kann beeinflussen, wie gut ein Medikament wirkt oder wie wahrscheinlich Nebenwirkungen sind.
Was ist Pharmakogenetik?
Pharmakogenetik untersucht, wie genetische Unterschiede die Reaktion einer Person auf Medikamente beeinflussen. Sie erforscht den Zusammenhang zwischen Genen und Arzneimitteln, um zu erklären, warum dieselbe Behandlung bei verschiedenen Menschen unterschiedlich wirken kann. Bei vielen Medikamenten beeinflussen Gene, wie stark ein Arzneimittel wirkt oder wie der Körper es verarbeitet. Diese Informationen können Behandlungsentscheidungen unterstützen, die fundierter und individueller sind. Mehr zu diesem Thema kannst du im LearnHub lesen.
Medikamente, die durch das LHB-Gen beeinflusst werden
Wann sollte ich ärztlichen Rat einholen?
Für dieses Gen ist bislang noch keine breit bestätigte Rolle bei der Vorhersage der Arzneimittelwirkung bekannt. Wenn ein Medikament bei dir Nebenwirkungen verursacht, nicht wie erwartet wirkt oder du dir Sorgen um deine Behandlung oder deine allgemeine Gesundheit machst, sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt.
Geschichte
Das luteinisierende Hormon wurde im frühen 20. Jahrhundert erkannt, als Wissenschaftler herausfanden, wie die Hypophyse die Fruchtbarkeit und die sexuelle Entwicklung beeinflusst. Anfangs verstand man es nur anhand äußerlich sichtbarer Merkmale. Später erkannte man, dass es mit einem bestimmten Gen zusammenhängt. Das LHB-Gen wurde als der Abschnitt identifiziert, der für die Beta-Untereinheit des Hormons codiert und dem Hormon seine spezifische Identität verleiht. Auf diesen ersten Beobachtungen aufbauend, weitete sich die Forschung stetig aus, als sich die Methoden zur Hormonreinigung verbesserten und die Gensequenzierung möglich wurde. Bis zum späten 20. Jahrhundert hatten Studien zum LHB-Gen dazu beigetragen, seltene vererbte Varianten mit Unterschieden in der Pubertät und der reproduktiven Gesundheit zu verbinden. Im Laufe der Zeit wurden die Beschreibungen immer präziser und gingen von Hormonmessungen im Labor hin zur direkten Analyse des Gens selbst über.