Das CDH23-Gen hilft dabei, winzige Verbindungen aufzubauen, die es den Zellen im Innenohr ermöglichen, Schall und Kopfbewegungen wahrzunehmen. Außerdem unterstützt es Teile des Auges. Wenn dieses Gen nicht richtig funktioniert, kann es bei Menschen zu Hörverlust von Geburt an, Gleichgewichtsstörungen und manchmal im Laufe der Zeit zu Sehverlust kommen. Veränderungen in diesem Gen können dazu beitragen zu erklären, warum manche Menschen entweder einen isolierten Hörverlust oder ein Usher-Syndrom entwickeln, eine Erkrankung, die Hören, Gleichgewicht und Sehvermögen betrifft.
Was ist ein Gen?
Gene sind Abschnitte der DNA, die Anweisungen tragen, die deine Zellen verwenden, um Moleküle herzustellen oder Prozesse im Körper zu steuern. Manche Gene liefern die Informationen, die für die Produktion von Proteinen nötig sind, also der Zellbestandteile, die einen Großteil der Arbeit übernehmen. Andere helfen vor allem dabei zu steuern, wann bestimmte Prozesse ablaufen, wo sie ablaufen und wie aktiv sie sind. Zusammen beeinflussen Gene, wie sich der Körper entwickelt und funktioniert, und sie können beeinflussen, wie du auf Nahrung, Stress oder Medikamente reagierst. Weitere Informationen zu diesem Thema findest du im LearnHub.
Übersicht
CDH23Genfunktion
Was passiert, wenn das Gen funktioniert
Das CDH23-Gen hilft den Zellen des Innenohrs, Schall- und Gleichgewichtssignale zu erkennen. Sein Protein unterstützt winzige Verbindungen auf diesen Zellen und hilft außerdem den lichtempfindlichen Zellen in der Retina.
Risiko
Was passiert, wenn das Gen nicht funktioniert
Varianten im CDH23-Gen können eine Schwerhörigkeit verursachen, die von mild bis hochgradig reicht. Stärker beeinträchtigende Varianten führen häufig zum Usher-Syndrom Typ 1D mit früh einsetzender Schwerhörigkeit, Gleichgewichtsproblemen und späterem Sehverlust durch Retinitis pigmentosa.
Behandlung
Was bedeutet das für deine Behandlung
Für pathogene Varianten im CDH23-Gen ist derzeit keine spezifische Behandlung oder Arzneimittelauswahl in klinischen Leitlinien festgelegt. Die Versorgung folgt derzeit der standardmäßigen Behandlung von Hör- und Sehproblemen, während das CDH23-Gen in frühen Studien zu Gentherapie und anderen experimentellen Ansätzen für erblichen Hörverlust und das Usher-Syndrom untersucht wird.
Mit CDH23 assoziierte Krankheiten
Genfunktion
Was passiert, wenn das Gen funktioniert
Hören und Gleichgewicht hängen von winzigen Zellen im Innenohr ab, die sich bei Schall und Bewegung verbiegen. Das Gen CDH23 hilft diesen Zellen, auf eine Weise verbunden zu bleiben, die es ihnen ermöglicht, Bewegung in Nervensignale umzuwandeln. Zu verstehen, was das Gen CDH23 tut, hilft zu erklären, wie das Ohr einen Türklingelton wahrnimmt oder dir hilft, stabil zu bleiben, wenn du den Kopf drehst.
Das Gen CDH23 bildet ein Protein, das bestimmten Sinneszellen hilft, sich an benachbarte Strukturen anzuheften. Das ist besonders wichtig im Innenohr, wo winzige haarähnliche Fortsätze stabile, flexible Verbindungen brauchen.
In den Hörzellen hilft CDH23 dabei, Tip-Links zu bilden. Das sind winzige Verbindungen zwischen haarähnlichen Fortsätzen. Wenn Schall diese Fortsätze biegt, helfen diese Verbindungen dabei, das elektrische Signal auszulösen, das die Schallinformation weiterleitet.
Ähnliche Verbindungen in den Gleichgewichtszellen helfen dabei, Kopfbewegungen und die Position zu erkennen. So kann das Innenohr alltägliche Bewegungen wie Gehen oder Drehen in Signale umwandeln, die dein Gehirn zur Orientierung nutzen kann.
CDH23 unterstützt die geordnete Anordnung der haarähnlichen Fortsätze im Innenohr. Wenn diese Struktur organisiert bleibt, können diese Zellen auf Bewegung auf kontrollierte und verlässliche Weise reagieren.
Was ist eine Variante?
Eine genetische Variante ist ein kleiner Unterschied in der DNA-Sequenz eines Gens. Diese Unterschiede sind häufig und tragen zur normalen menschlichen Vielfalt bei, einschließlich Unterschieden im Aussehen, im Stoffwechsel oder darin, wie der Körper auf Umwelteinflüsse reagiert. Viele Varianten haben keine spürbare Wirkung und spiegeln einfach die natürliche genetische Variation wider. In einigen Situationen kann eine Variante jedoch die Funktion eines Gens deutlich verändern und zu einer genetischen Erkrankung beitragen oder sie verursachen.
Genetische Varianten
Was passiert, wenn das Gen nicht funktioniert
Varianten im CDH23-Gen können das Cadherin-23-Protein so verändern, dass es sich schlecht faltet, instabil ist oder die winzigen Verbindungen nicht bilden kann, die den Zellen des Innenohrs helfen, Vibrationen in Nervensignale umzuwandeln. Stärker beeinträchtigende Varianten können das Protein stark verringern oder ganz unterdrücken, während mildere Varianten oft noch eine gewisse Aktivität erhalten. Das hilft zu erklären, warum einige mit Hörverlust assoziierte CDH23-Genvarianten früher auftretende, weiter reichende Merkmale wie das Usher-Syndrom verursachen, während andere vor allem einen isolierten Hörverlust hervorrufen.
Wie Varianten mit Krankheiten zusammenhängen
Pathogene Varianten im CDH23-Gen können vererbte Hörstörungen verursachen, am häufigsten nicht-syndromale Hörminderung und das Usher-Syndrom Typ 1D. Bei Menschen mit CDH23-Genvarianten, die mit Hörminderung und dem Usher-Syndrom in Verbindung stehen, haben manche nur eine Hörminderung, während andere zusätzlich einen Sehverlust durch Retinitis pigmentosa entwickeln und Gleichgewichtsprobleme haben können. Das Muster hängt von den spezifischen Varianten ab, die eine Person trägt.
Eine Variante ist nicht unbedingt eine Diagnose
Varianten in Genen sind ein normaler Bestandteil der menschlichen Biologie und in der Allgemeinbevölkerung weit verbreitet. Die meisten beeinflussen die Gesundheit nicht direkt, sondern spiegeln die normale menschliche Variation wider. Bei vielen Genen deutet das Tragen einer mit einer Erkrankung assoziierten Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine gesicherte Diagnose hin, vor allem wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. Im Gegensatz dazu kann bei einem bestimmten Gen manchmal eine einzelne, gut charakterisierte Variante ausreichen, um eine Diagnose zu stellen.
Gibt es Dinge, die mein Risiko erhöhen oder verändern können?
Bei CDH23-bedingten Erkrankungen ist der wichtigste Risikofaktor genetisch: schädliche Veränderungen in beiden Kopien des CDH23-Gens zu erben. Es gibt nicht genügend Belege dafür, dass Änderungen des Lebensstils oder der Umwelt die Wahrscheinlichkeit senken, eine CDH23-bedingte Erkrankung zu entwickeln, obwohl laute Geräusche und einige Medikamente das Hörvermögen im Laufe der Zeit dennoch verschlechtern können.
Vererbung von CDH23-Varianten
Mit dem CDH23-Gen assoziierte Erkrankungen werden in der Regel autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass ein Kind normalerweise von jedem Elternteil eine CDH23-Genvariante erbt, und Eltern, die eine Variante tragen, haben die Erkrankung in der Regel selbst nicht. Für Familien, die fragen, wie CDH23-Genvarianten vererbt werden, gilt: Jede Schwangerschaft zwischen zwei Trägern hat eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass ein Kind mit der Erkrankung geboren wird, eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass ein Kind Träger ist, und eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass ein Kind keine vererbte Variante im CDH23-Gen hat. Dieses Vererbungsmuster gilt auch für die bekannten Formen von Hörverlust und des Usher-Syndroms, die mit dem CDH23-Gen verbunden sind.
Was bedeutet mein CDH23-Ergebnis für meine Familie?
Bei Familien mit einer krankheitsverursachenden Veränderung im CDH23-Gen ist das Vererbungsmuster meist rezessiv. Das bedeutet, dass nahe Verwandte ebenfalls Träger sein können, auch wenn sie keine Hör- oder Sehprobleme haben. Brüder und Schwestern könnten betroffen sein oder Träger sein, sodass das Ergebnis sowohl für Geschwister als auch für zukünftige Kinder in der Familie bedeutsam sein kann. Die Bedeutung für die Familie hängt davon ab, ob bei der getesteten Person eine veränderte Genkopie oder zwei veränderte Genkopien gefunden wurden.
Genetische Information
Gentests
Wie du Varianten erkennen kannst
Der genetische Test auf CDH23 verwendet eine Blut- oder Speichelprobe, um das CDH23-Gen auszulesen und nach Varianten zu suchen, die mit erblich bedingtem Hörverlust und einigen Formen des Usher-Syndroms verbunden sind. Die Ergebnisse können zeigen, ob eine Person eine Variante trägt, zwei krankheitsverursachende Varianten hat, die die Symptome erklären können, oder keine eindeutig relevante Veränderung aufweist.
Wann sollte ich einen Gentest in Betracht ziehen?
Eine genetische Testung kann erwogen werden, wenn der Hörverlust früh im Leben beginnt, besonders wenn er in der Familie vorkommt oder mit Gleichgewichtsproblemen einhergeht. Veränderungen im CDH23-Gen können einige vererbte Formen von Taubheit und das Usher-Syndrom verursachen, die im Laufe der Zeit auch das Sehvermögen beeinträchtigen können. Eine Testung kann die Ursache klären und die weitere Nachsorge lenken.
Ein genetisches Ergebnis ist nur ein Teil deiner Gesundheitsgeschichte
Ein genetisches Ergebnis kann aufschlussreich sein, aber was es dir sagen kann, hängt von der Erkrankung und der Art der identifizierten Variante ab. Wie sich der Körper im Laufe der Zeit entwickelt, wird außerdem von vielen Faktoren beeinflusst, darunter Lebensstil, Umwelt, Alter und Krankengeschichte. Bei manchen Erkrankungen, besonders bei solchen, die von vielen Genen beeinflusst werden, liefert genetische Information eher einen Kontext als Gewissheit. Sie ist am nützlichsten, wenn sie zusammen mit anderen Teilen der Versorgung betrachtet wird. In anderen Situationen kann ein genetisches Ergebnis eine klare Antwort geben. Auch bei der Reaktion auf Medikamente können genetische Ergebnisse helfen, individuelle Erfahrungen einzuordnen.
Pharmakogenetik
Wie Varianten deine Reaktion auf Medikamente beeinflussen
Genetische Varianten können beeinflussen, wie dein Körper bestimmte Arzneimittel verarbeitet. Das hilft zu erklären, warum dieselbe Behandlung bei einer Person gut wirkt, bei einer anderen schwächer erscheint oder bei wieder jemand anderem mehr Nebenwirkungen verursacht. Einige genetische Unterschiede beeinflussen, wie schnell ein Medikament abgebaut, durch den Körper transportiert oder an seinen Wirkort gelangt. Diese Unterschiede sind häufig und können sowohl die Wirksamkeit eines Arzneimittels als auch die Empfindlichkeit einer Person dafür beeinflussen.
Was ist Pharmakogenetik?
Die Pharmakogenetik befasst sich damit, wie genetische Unterschiede die Reaktion eines Menschen auf Medikamente beeinflussen können. Sie untersucht Zusammenhänge zwischen Genen und Arzneimitteln, um zu erklären, warum dieselbe Behandlung von Person zu Person unterschiedlich wirken kann. Bei vielen Medikamenten können Gene entweder beeinflussen, wie stark ein Arzneimittel wirkt, oder wie der Körper damit umgeht. Diese Informationen können Behandlungsentscheidungen unterstützen, die sowohl fundierter als auch individueller sind. Mehr dazu findest du im LearnHub.
Medikamente, die durch das CDH23-Gen beeinflusst werden
Wann sollte ich ärztlichen Rat einholen?
Für dieses Gen ist bislang keine breit bestätigte Rolle dabei bekannt, wie Menschen auf Arzneimittel ansprechen. Fragen zu Nebenwirkungen, neuen Symptomen oder dazu, ob eine Behandlung für dich geeignet ist, besprichst du am besten mit deiner Ärztin, deinem Arzt oder deiner Apotheke.
Geschichte
Das CDH23-Gen fand Eingang in die medizinische Genetik durch Untersuchungen zu erblich bedingtem Hörverlust und zum Usher-Syndrom, einer Erkrankung, die Hören, Gleichgewicht und Sehen beeinträchtigt. Ende der 1990er- und Anfang der 2000er-Jahre brachten Forschende Varianten in diesem Gen mit dem Usher-Syndrom Typ 1D und später mit einigen Formen der nicht-syndromalen Taubheit in Verbindung. Zunächst wurden diese Zusammenhänge nur über sichtbare Merkmale verstanden, später erkannte man, dass sie mit einem bestimmten Gen verknüpft sind. Diese Erkenntnisse halfen dabei, familiäre Muster von Taubheit mit einer klaren genetischen Ursache zu verbinden. Von diesen ersten Beobachtungen an weitete sich die Forschung stetig aus. Auch in der Hörforschung wurde die Arbeit an CDH23 wichtig, weil sie half zu erklären, wie die Schallwahrnehmungsstrukturen des Innenohrs aufgebaut sind und erhalten bleiben. Im Laufe der Zeit machte dies CDH23 zu einem fest etablierten Bestandteil sowohl der Taubheitsforschung als auch der sensorischen Genetik.