Das ADAMTS18-Gen hilft dabei, das stützende Material um die Zellen herum zu formen und zu erhalten, besonders in den Augen. Dieses Gen spielt eine wichtige Rolle bei der normalen Entwicklung der Augen. Wenn beide Kopien nicht richtig funktionieren, kannst du mit vererbten Augenveränderungen geboren werden, die das Sehvermögen beeinträchtigen, zum Beispiel mit kleinen Hornhäuten, starker Kurzsichtigkeit oder Veränderungen an der Netzhaut. Die Forschung legt außerdem nahe, dass es auch andere Gewebe unterstützt, aber der klarste medizinische Zusammenhang besteht mit Augenerkrankungen.
Was ist ein Gen?
Gene sind Abschnitte der DNA, die Zellen Anweisungen geben, bestimmte Moleküle herzustellen oder Abläufe im Körper zu steuern. Einige Gene enthalten die Informationen, die für die Produktion von Proteinen nötig sind, also den Bestandteilen der Zellen, die einen Großteil der Arbeit leisten. Andere regulieren vor allem, wann bestimmte Prozesse ablaufen, wo sie stattfinden und wie stark sie ausgeprägt sind. Zusammengenommen beeinflussen Gene, wie sich der Körper entwickelt und funktioniert, und sie können mitbestimmen, wie du auf Nahrung, Stress oder Medikamente reagierst. Einen tieferen Einblick in dieses Thema findest du im LearnHub.
Übersicht
ADAMTS18Genfunktion
Was passiert, wenn das Gen funktioniert
Das ADAMTS18-Gen hilft bei der Bildung eines Proteins, das außerhalb der Zellen wirkt, um stützendes Gewebe zu formen und zu erhalten. Es ist besonders in den Augen aktiv und kann die normale Entwicklung der Augen unterstützen.
Risiko
Was passiert, wenn das Gen nicht funktioniert
Pathogene Varianten im ADAMTS18-Gen sind vor allem mit einer erblichen Augenerkrankung verbunden, die mit kleinen Hornhäuten, weit auseinander stehenden Augen und Sehverlust einhergeht. Mildere und schwerere Varianten können beeinflussen, welche Merkmale auftreten und wie stark das Sehvermögen beeinträchtigt ist.
Behandlung
Was bedeutet das für deine Behandlung
Für Menschen mit einer pathogenen Variante im ADAMTS18-Gen ist derzeit in klinischen Leitlinien keine ADAMTS18-spezifische Behandlung oder Vorgehensweise festgelegt. Das ADAMTS18-Gen wird vor allem als möglicher Biomarker und als Gen untersucht, das in der Krebsforschung dazu beitragen könnte, unkontrolliertes Zellwachstum einzudämmen; das beeinflusst die routinemäßige Auswahl von Medikamenten bisher jedoch nicht.
Mit ADAMTS18 assoziierte Krankheiten
Genfunktion
Was passiert, wenn das Gen funktioniert
Viele Zellen geben das Protein des ADAMTS18-Gens in den Raum um sie herum ab, wo es dabei hilft, Gewebe geordnet zu halten. Es unterstützt die extrazelluläre Matrix, das Proteinnetzwerk, das Geweben Form gibt und Zellen dabei hilft, an ihrem Platz zu bleiben. Wenn du verstehst, was das ADAMTS18-Gen im Körper macht, wird klarer, wie die alltägliche Erhaltung von Gewebe funktioniert.
Sein Protein wird aus den Zellen freigesetzt und wirkt im Raum zwischen ihnen. So kann es direkt auf das Material einwirken, das Gewebe stützt.
Es hilft bei der Regulation der extrazellulären Matrix (des stützenden Netzwerks um die Zellen). Das unterstützt die Anheftung und den Abstand der Zellen sowie die gesamte Gewebestruktur.
Es wirkt als Enzym, das ausgewählte Proteine außerhalb der Zellen spaltet. Dieses kontrollierte Zerschneiden hilft bei der normalen Erneuerung und dem Umbau von Gewebe.
Was ist eine Variante?
Eine genetische Variante ist ein kleiner Unterschied in der DNA-Sequenz eines Gens. Solche Unterschiede sind häufig und tragen zur normalen menschlichen Vielfalt bei, einschließlich Unterschieden im Aussehen, im Stoffwechsel oder darin, wie der Körper auf Umwelteinflüsse reagiert. Viele Varianten verursachen keine merkliche Auswirkung und stellen einfach natürliche genetische Variation dar. In manchen Fällen kann eine Variante jedoch die Funktion eines Gens deutlich stärker verändern und zu einer genetischen Erkrankung beitragen oder sie verursachen.
Genetische Varianten
Was passiert, wenn das Gen nicht funktioniert
ADAMTS18-Genvarianten können die Form, Stabilität oder Freisetzung des Proteins außerhalb der Zelle verändern, wodurch seine Funktion im umliegenden Gewebe beeinträchtigt werden kann. Stärker störende Varianten, wie vorzeitige Stopp- oder Spleißveränderungen, können die Proteinproduktion deutlich verringern oder ganz verhindern, während manche Einzelbasenveränderungen eine teilweise Aktivität erhalten lassen. Dieses Spektrum von milderen bis schwereren Varianten kann den Grad des Funktionsverlusts beeinflussen und bei Menschen mit krankheitsverursachenden Veränderungen in beiden Kopien mit früheren oder ausgeprägteren Augenbefunden zusammenhängen.
Wie Varianten mit Krankheiten zusammenhängen
Pathogene Varianten in beiden Kopien des ADAMTS18-Gens verursachen eine seltene vererbte Augenerkrankung namens Mikrokornea, myope chorioretinale Atrophie und Telekanthus-Syndrom. In der Praxis kann eine mit dem ADAMTS18-Gen verbundene Augenerkrankung kleine Hornhäute, eine ausgeprägte Kurzsichtigkeit und Veränderungen im hinteren Augenabschnitt umfassen, die das Sehvermögen beeinträchtigen können. Berichte beschreiben außerdem bei einigen Familien weitere seltene Augenbefunde, aber dies bleibt die wichtigste, gut belegte Diagnose, die mit dem ADAMTS18-Gen verknüpft ist.
Eine Variante ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind ein normaler Bestandteil der menschlichen Biologie und kommen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor. Die meisten haben keinen direkten Einfluss auf die Gesundheit und spiegeln einfach die natürliche Variation zwischen Menschen wider. Bei vielen Genen spricht das Vorliegen einer mit einer Erkrankung assoziierten Variante eher für einen möglichen Zusammenhang als für eine sichere Diagnose, besonders wenn mehrere Gene und Umwelteinflüsse eine Rolle spielen. In manchen Situationen kann jedoch eine einzelne, gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Gibt es Dinge, die mein Risiko erhöhen oder verändern können?
Es gibt bisher keine allgemein bestätigten Hinweise auf bestimmte Faktoren, die das Gesundheitsrisiko im Zusammenhang mit ADAMTS18 erhöhen oder verringern. Wenn du dir Sorgen über dein persönliches oder familiäres Risiko machst, kannst du mit einer Ärztin, einem Arzt oder einer genetischen Beratung sprechen.
Vererbung von ADAMTS18-Varianten
Für Familien, die wissen möchten, wie ADAMTS18-Genvarianten vererbt werden, ist das bekannte Muster autosomal-rezessiv. Das bedeutet, dass ein Kind in der Regel von jedem Elternteil eine veränderte Kopie des ADAMTS18-Gens erbt. Wenn beide Eltern jeweils eine Variante tragen, liegt die Wahrscheinlichkeit für jede Schwangerschaft bei 25%, dass ein Kind mit der Erkrankung geboren wird, bei 50%, dass ein Kind nur Träger ist, und bei 25%, dass ein Kind keine der beiden Varianten erbt. Jungen und Mädchen sind gleich häufig betroffen.
Was bedeutet mein ADAMTS18-Ergebnis für meine Familie?
Für Familien mit einem krankheitsverursachenden ADAMTS18-Befund ist das bekannteste Vererbungsmuster rezessiv. Das bedeutet meist, dass die Eltern gesunde Anlageträger sein können und dass Brüder oder Schwestern ebenfalls betroffen sein oder Träger sein könnten. Auch andere enge Angehörige können dieselbe Veränderung tragen, daher kann eine Familienuntersuchung manchmal dabei helfen zu klären, wer in der Familie ebenfalls betroffen sein könnte oder die Veränderung weitergeben könnte.
Genetische Information
Gentests
Wie du Varianten erkennen kannst
Varianten im ADAMTS18-Gen werden durch genetische Testung gefunden, meist mithilfe einer Blutprobe oder Speichelprobe. Bei der genetischen Testung auf Varianten im ADAMTS18-Gen liest ein Labor die DNA-Sequenz und vergleicht sie mit der üblichen Sequenz, um Veränderungen zu erkennen. Anschließend wird berichtet, ob eine Variante gefunden wurde und wie sie eingestuft wird.
Wann sollte ich einen Gentest in Betracht ziehen?
Eine genetische Untersuchung des ADAMTS18-Gens kann sinnvoll sein, wenn ein Kind oder ein Erwachsener eine seltene vererbte Augenerkrankung hat, vor allem bei sehr kleinen Hornhäuten, starker Kurzsichtigkeit, Netzhautschäden oder frühem Sehverlust. Sie kann auch hilfreich sein, wenn ähnliche Sehprobleme in der Familie vorkommen oder mehr als ein Geschwisterkind betroffen ist.
Ein genetisches Ergebnis ist nur ein Teil deiner Gesundheitsgeschichte
Ein genetischer Befund kann wertvolle Einblicke liefern, aber wie viel er erklärt, hängt von der Erkrankung und der Art der beteiligten Variante ab. Lebensstil, Umwelt, Alter und Krankengeschichte gehören zu den vielen Faktoren, die beeinflussen, wie der Körper sich im Laufe der Zeit verhält. Bei manchen Erkrankungen, besonders solchen, die von vielen Genen beeinflusst werden, bietet genetische Information eher einen Rahmen als Gewissheit und lässt sich am besten zusammen mit den anderen Aspekten der Versorgung verstehen. In anderen Situationen kann sie eine klare Antwort geben. In Bereichen wie dem Ansprechen auf Medikamente können genetische Ergebnisse auch helfen, individuelle Erfahrungen einzuordnen.
Pharmakogenetik
Wie Varianten deine Reaktion auf Medikamente beeinflussen
Genetische Varianten können beeinflussen, wie Menschen auf Arzneimittel reagieren. Manche Menschen bauen ein Medikament schneller oder langsamer als erwartet ab, während andere empfindlicher oder weniger empfindlich auf seine Wirkung sein können. Das hilft zu erklären, warum dieselbe Behandlung bei einer Person gut wirkt, bei einer anderen mehr Nebenwirkungen verursacht oder bei jemand anderem weniger wirksam erscheint.
Was ist Pharmakogenetik?
Die Pharmakogenetik untersucht, wie genetische Unterschiede die Reaktion einer Person auf Medikamente beeinflussen können. Durch die Betrachtung von Zusammenhängen zwischen Genen und Arzneimitteln hilft sie zu erklären, warum dieselbe Behandlung bei einer Person anders wirken kann als bei einer anderen. Bei vielen Medikamenten können Gene sowohl beeinflussen, wie der Körper ein Arzneimittel verarbeitet, als auch wie stark seine Wirkung ist. Diese Informationen können Behandlungsentscheidungen unterstützen, die fundierter und individueller sind. Du kannst im LearnHub mehr zu diesem Thema lesen.
Medikamente, die durch das ADAMTS18-Gen beeinflusst werden
Wann sollte ich ärztlichen Rat einholen?
Für dieses Gen gibt es bislang keine breit bestätigte Rolle dabei, vorherzusagen, wie jemand auf Medikamente ansprechen wird. Wenn du Nebenwirkungen hast, Probleme mit einer Behandlung oder Fragen zu deiner Gesundheit oder deinen Medikamenten, sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt oder deiner Apothekerin oder deinem Apotheker.
Geschichte
In den letzten Jahrzehnten ist das Bewusstsein für die Rolle des ADAMTS18-Gens durch labor- und klinische Forschung gewachsen. Es wurde während einer Phase als Teil der ADAMTS-Genfamilie identifiziert, in der Wissenschaftler viele verwandte Gene sortierten, die an der Entwicklung des Körpers und an der Gewebestruktur beteiligt sind. Frühe Studien ordneten das Gen dann Chromosom 16 zu und begannen, es mit erblichen Augenerkrankungen in einigen Familien in Verbindung zu bringen. Aufbauend auf dieser frühen Arbeit untersuchten Wissenschaftler ADAMTS18 auch in der Krebsforschung, nachdem sie festgestellt hatten, dass seine Aktivität in bestimmten Tumoren verringert sein konnte. Im Laufe der Zeit machten diese Erkenntnisse das ADAMTS18-Gen zu einem Teil einer größeren Geschichte darüber, wie neu identifizierte Gene vom grundlegenden Entdeckungsprozess in die medizinische Genetik übergehen.