Das ADAM9-Gen gibt Zellen Anweisungen für ein Oberflächenprotein, das ihnen hilft, andere Proteine zu spalten und freizusetzen, sich an benachbartes Gewebe anzuheften und Signale weiterzugeben. Dieses Gen spielt eine wichtige Rolle dabei, wie Zellen sich bewegen, miteinander interagieren und gesundes Gewebe erhalten, auch in der Netzhaut am hinteren Teil des Auges. Wenn das ADAM9-Gen nicht richtig funktioniert, können einige Menschen eine vererbte Netzhauterkrankung namens Zapfen-Stäbchen-Dystrophie entwickeln, die im Laufe der Zeit zu einer Verschlechterung des Sehens führen kann.
Was ist ein Gen?
Gene sind DNA-Abschnitte, die Anweisungen enthalten, die deine Zellen nutzen, um Moleküle herzustellen oder Vorgänge im Körper zu steuern. Manche Gene liefern den Bauplan für Proteine. Proteine sind Bestandteile von Zellen, die einen großen Teil der Arbeit übernehmen. Andere sind vor allem daran beteiligt, zu steuern, wann bestimmte Prozesse stattfinden, wo sie stattfinden und wie aktiv sie sind. Zusammen beeinflussen Gene, wie sich der Körper entwickelt und funktioniert, und sie können beeinflussen, wie du auf Nahrung, Stress oder Medikamente reagierst. Im LearnHub findest du weitere Details.
Übersicht
ADAM9Genfunktion
Was passiert, wenn das Gen funktioniert
Das ADAM9-Gen hilft Zellen dabei, miteinander zu kommunizieren, sich anzuheften und sich zu bewegen. Sein Protein sitzt auf der Zelloberfläche und spaltet bestimmte Proteine, was die Signalübertragung, die Gewebereparatur und das normale Wachstum unterstützt.
Risiko
Was passiert, wenn das Gen nicht funktioniert
Wenn das ADAM9-Gen nicht richtig funktioniert, ist es mit einer erblichen Zapfen-Stäbchen-Netzhauterkrankung verbunden. Dabei kommt es zu einem Verlust des zentralen Sehens und manchmal auch des Nacht- oder peripheren Sehens. Leichtere oder schwerere Varianten können den Beginn und den Schweregrad beeinflussen.
Behandlung
Was bedeutet das für deine Behandlung
Derzeit wird in den routinemäßigen klinischen Leitlinien keine Behandlung und keine Arzneimittelauswahl speziell durch eine pathogene Variante im ADAM9-Gen gesteuert. Das ADAM9-Gen wird in einigen Krebsarten als möglicher Biomarker und Arzneimittelziel untersucht, dies hat aber bislang nicht zu einer etablierten ADAM9-spezifischen Versorgung geführt.
Mit ADAM9 assoziierte Krankheiten
Genfunktion
Was passiert, wenn das Gen funktioniert
Zellen nutzen das ADAM9-Gen, um Signale an ihrer Oberfläche zu steuern und mit dem umliegenden Gewebe verbunden zu bleiben. Das zugehörige Protein sitzt in der Zellmembran, wo es hilft, bestimmte Proteine zu spalten und die Zell-Zell-Kommunikation zu unterstützen. Zu verstehen, was das ADAM9-Gen tut, hilft zu erklären, wie Zellen auf normales Wachstum und Reparatur reagieren.
Das ADAM9-Protein sitzt an der Zelloberfläche und spaltet dort ausgewählte Proteine. Dadurch können Proteinfragmente freigesetzt werden oder sich die Funktion dieser Proteine verändern, was den Zellen hilft, ihre äußeren Signale anzupassen.
Indem das ADAM9-Gen wachstumsbezogene Proteine und Rezeptoren spaltet, hilft es Zellen, Nachrichten zu senden und zu empfangen. Das unterstützt die alltägliche Steuerung des Zellverhaltens während der Gewebeaufrechterhaltung.
ADAM9 hilft Zellen außerdem, mit benachbarten Zellen und dem umgebenden Stützmaterial zu interagieren. Dieser Kontakt kann dazu beitragen, dass Zellen verankert bleiben und sich bei der Gewebeneuerung geordnet bewegen.
Was ist eine Variante?
Eine genetische Variante ist eine geringfügige Veränderung der DNA-Sequenz innerhalb eines Gens. Solche Veränderungen sind häufig und tragen zur normalen menschlichen Vielfalt bei, einschließlich Unterschieden im Aussehen, im Stoffwechsel und darin, wie der Körper auf Umwelteinflüsse reagiert. Viele Varianten haben keine spürbaren Auswirkungen und stellen einfach eine natürliche genetische Variation dar. Manchmal kann eine Variante jedoch die Funktion eines Gens stärker verändern und zu einer genetischen Erkrankung beitragen oder sie verursachen.
Genetische Varianten
Was passiert, wenn das Gen nicht funktioniert
Wie ADAM9-Genvarianten die Proteinfunktion beeinflussen, hängt von der Art der Veränderung ab. Mildere Missense-Varianten können verringern, wie gut das ADAM9-Protein gefaltet wird, die Zelloberfläche erreicht oder Zielproteine spaltet. Schwerere Nonsense-, Frameshift- oder Spleiß-Varianten können die Proteinproduktion stark senken oder das Protein instabil machen. Bei Menschen mit zwei pathogenen ADAM9-Varianten ist dieser Funktionsverlust mit einer Zapfen-Stäbchen-Netzhauterkrankung verbunden, und ein größerer Funktionsverlust geht oft mit früheren oder ausgeprägteren Sehveränderungen einher.
Wie Varianten mit Krankheiten zusammenhängen
Pathogene Varianten im ADAM9-Gen verursachen die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 9, eine vererbte Augenerkrankung, die die Netzhaut betrifft. Menschen mit ADAM9-Genvarianten, die mit Zapfen-Stäbchen-Dystrophie in Verbindung stehen, können eine sich verschlechternde zentrale Sehkraft, Schwierigkeiten beim Sehen von Farben, Lichtempfindlichkeit und später Probleme mit dem Nachtsehen entwickeln. Dies ist die wichtigste, gut belegte Erkrankung, die mit dem ADAM9-Gen verknüpft ist. Sie folgt in der Regel einem autosomal-rezessiven Muster, was bedeutet, dass beide Genkopien betroffen sind.
Eine Variante ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind ein normaler Bestandteil der menschlichen Biologie und in der Allgemeinbevölkerung weit verbreitet. Die meisten beeinflussen die Gesundheit nicht direkt und spiegeln einfach die natürliche menschliche Vielfalt wider. Bei vielen Genen deutet das Tragen einer Variante, die mit einer Erkrankung in Verbindung steht, eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, besonders wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Situationen kann jedoch eine einzelne, gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Gibt es Dinge, die mein Risiko erhöhen oder verändern können?
Es gibt bisher keine breit bestätigten Erkenntnisse zu bestimmten Faktoren, die das mit dem ADAM9-Gen verbundene Gesundheitsrisiko erhöhen oder verringern. Wenn du dir Sorgen über dein persönliches oder familiäres Risiko machst, kannst du mit einer Ärztin, einem Arzt oder einer genetischen Beratung sprechen.
Vererbung von ADAM9-Varianten
ADAM9-bedingte Augenerkrankungen werden autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass eine Person die Erkrankung in der Regel nur entwickelt, wenn beide Kopien des ADAM9-Gens eine krankheitsverursachende Variante tragen, also jeweils eine veränderte Kopie von jedem Elternteil vererbt wurde. Eltern, die jeweils eine Variante tragen, sind oft selbst nicht betroffen und nur Überträger. Bei jeder Schwangerschaft besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25%, ein betroffenes Kind zu bekommen. In der Praxis bedeutet die Vererbung des ADAM9-Gens meist, dass beide Eltern Überträger sind, und Söhne und Töchter sind gleich häufig betroffen.
Was bedeutet mein ADAM9-Ergebnis für meine Familie?
Bei Familien mit einem krankheitsverursachenden ADAM9-Befund, der mit einem erblichen Sehverlust verbunden ist, können auch Angehörige dieselbe Genveränderung tragen. Brüder und Schwestern können manchmal selbst betroffen sein oder Träger sein, und Eltern sind oft gesunde Träger. Familien möchten das Ergebnis vielleicht mit ihrer Ärztin oder ihrem Arzt oder mit einer genetischen Beratung besprechen, besonders wenn es in der Familie eine Vorgeschichte mit frühen Sehproblemen gibt.
Genetische Information
Gentests
Wie du Varianten erkennen kannst
Die genetische Untersuchung auf ADAM9-Varianten verwendet eine Blutprobe, Speichel oder einen Wangenabstrich, um nach Veränderungen im ADAM9-Gen zu suchen. Ein Labor liest die DNA-Sequenz und vergleicht sie mit der üblichen Sequenz, um Varianten zu identifizieren und zu klassifizieren, ob eine bestimmte Veränderung vorliegt.
Wann sollte ich einen Gentest in Betracht ziehen?
Ziehe eine genetische Testung auf ADAM9 in Betracht, wenn du oder dein Kind eine vererbte Augenerkrankung mit frühem Verlust des scharfen zentralen Sehens, Veränderungen des Farbsehens, Blendempfindlichkeit oder zunehmender Nachtsehschwäche habt, besonders wenn ähnliche Sehprobleme in der Familie vorkommen. Der Nachweis einer ADAM9-Variante kann helfen, die Ursache dieser Form der Netzhauterkrankung zu bestätigen.
Ein genetisches Ergebnis ist nur ein Teil deiner Gesundheitsgeschichte
Genetische Ergebnisse können dir wertvolle Hinweise geben, aber wie viel sie erklären, hängt von der Erkrankung und von der Art der beteiligten Variante ab. Im Laufe der Zeit prägen auch viele andere Faktoren, darunter Lebensstil, Umwelt, Alter und Krankengeschichte, mit, wie dein Körper funktioniert. Bei einigen Erkrankungen, besonders wenn viele Gene beteiligt sind, liefern genetische Informationen eher einen Zusammenhang als eine sichere Antwort und sollten am besten zusammen mit den anderen Teilen der Behandlung betrachtet werden. In anderen Situationen kann ein genetisches Ergebnis eine klare Antwort geben. In Bereichen wie der Reaktion auf Medikamente können genetische Ergebnisse auch helfen, deine individuellen Erfahrungen in einen Zusammenhang zu setzen.
Pharmakogenetik
Wie Varianten deine Reaktion auf Medikamente beeinflussen
Genetische Variation kann beeinflussen, wie dein Körper mit Arzneimitteln umgeht. Deshalb kann dieselbe Behandlung bei einer Person anders wirken als bei einer anderen. Manche Menschen bauen einen Wirkstoff langsamer oder schneller ab, während andere empfindlicher oder weniger empfindlich auf seine Wirkungen reagieren. Das kann beeinflussen, wie gut ein Arzneimittel wirkt und wie hoch das Risiko für Nebenwirkungen ist. Deshalb ist das Ansprechen auf Medikamente oft nicht für alle gleich.
Was ist Pharmakogenetik?
Pharmakogenetik untersucht, wie Unterschiede in deinen Genen die Art beeinflussen, wie du auf Arzneimittel reagierst. Durch die Analyse von Zusammenhängen zwischen Genen und Medikamenten hilft sie zu erklären, warum dieselbe Behandlung bei verschiedenen Menschen unterschiedlich wirken kann. Bei vielen Arzneimitteln beeinflussen genetische Faktoren, wie stark ein Medikament wirkt oder wie dein Körper es verarbeitet. Diese Informationen können dabei helfen, Behandlungsentscheidungen fundierter und stärker auf den einzelnen Menschen zugeschnitten zu treffen. Wenn du dieses Thema genauer erkunden möchtest, kannst du im LearnHub mehr erfahren.
Medikamente, die durch das ADAM9-Gen beeinflusst werden
Wann sollte ich ärztlichen Rat einholen?
Es gibt bislang keine breit bestätigte Rolle für dieses Gen bei der Vorhersage, wie Medikamente wirken, daher besprichst du allgemeine Fragen zu Arzneimitteln am besten mit deiner Ärztin oder deinem Arzt. Wenn du dir Sorgen wegen Nebenwirkungen, Wechselwirkungen oder darüber machst, ob eine Behandlung gut zu dir passt, sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt oder mit deiner Apothekerin oder deinem Apotheker.