Das ADAM23-Gen hilft Nervenzellen dabei, sich zu verbinden und Signale weiterzugeben, besonders im Gehirn. Es spielt eine wichtige Rolle dabei, die Kommunikation zwischen Gehirnzellen geordnet zu halten. Wenn dieses Gen nicht richtig funktioniert, kann die Signalübertragung im Gehirn gestört sein, und manche Menschen können Krampfanfälle, eine Entwicklungsverzögerung oder Probleme mit Bewegung und Koordination entwickeln. Die meisten Varianten im ADAM23-Gen haben nur geringe Auswirkungen, aber seltene pathogene Varianten können eine wichtige Ursache einer neurologischen Erkrankung sein.
Was ist ein Gen?
Gene sind Abschnitte der DNA, die Anweisungen tragen, die deine Zellen verwenden, um Moleküle herzustellen oder Vorgänge im Körper zu steuern. Einige Gene enthalten die Anweisungen für die Herstellung von Proteinen, also den Bestandteilen der Zellen, die die eigentliche Arbeit leisten. Andere Gene regulieren vor allem, wann bestimmte Prozesse ablaufen, wo sie stattfinden und wie stark sie ausgeprägt sind. Zusammen beeinflussen Gene, wie sich der Körper entwickelt und funktioniert, und sie können auch beeinflussen, wie du auf Nahrung, Stress oder Medikamente reagierst. Wenn du dieses Thema genauer ansehen möchtest, kannst du im LearnHub mehr erfahren.
Übersicht
ADAM23Genfunktion
Was passiert, wenn das Gen funktioniert
Das ADAM23-Gen hilft Nervenzellen im Gehirn, sich zu verbinden und miteinander zu kommunizieren. Das von ihm gebildete Protein unterstützt die Signalübertragung an Verbindungsstellen zwischen Nervenzellen und eine gesunde Entwicklung des Nervensystems.
Risiko
Was passiert, wenn das Gen nicht funktioniert
Schwere Varianten im ADAM23-Gen können eine Erkrankung mit frühen Krampfanfällen, verzögerter Entwicklung sowie Bewegungs- oder Gleichgewichtsproblemen verursachen. Mildere Varianten können zu einem späteren Beginn und weniger oder milderen neurologischen Merkmalen führen.
Behandlung
Was bedeutet das für deine Behandlung
Bei einer pathogenen oder Funktionsverlust-Variante im ADAM23-Gen ist derzeit keine ADAM23-spezifische Behandlung oder Versorgung etabliert. Die Behandlung richtet sich nach deinen Beschwerden, zum Beispiel mit üblichen Antiepileptika oder unterstützenden Therapien, wenn nötig. Das ADAM23-Gen wird außerdem in einigen Krebsarten als möglicher Biomarker untersucht, aber daraus haben sich bislang keine leitlinienbasierten Behandlungsentscheidungen ergeben.
Genfunktion
Was passiert, wenn das Gen funktioniert
Ein großer Teil dessen, was das ADAM23-Gen im Körper tut, konzentriert sich auf die Kommunikation zwischen Nervenzellen. Seine Aktivität ist besonders wichtig im Gehirn, wo Zellen stabile Kontakte und eine gut organisierte Signalübertragung brauchen. Statt andere Proteine zu spalten, sitzt sein Protein vor allem an der Zelloberfläche und hilft den Zellen, sich zu verbinden und abzustimmen.
Das ADAM23-Gen hilft Nervenzellen und benachbarten Zellen, stabile Kontakte an der Oberfläche zu bilden. Diese Kontakte unterstützen eine geordnete Gewebestruktur und helfen den Zellen, auf Signale in ihrer Umgebung zu reagieren.
Im Gehirn hilft dieses Gen dabei, Synapsen zu organisieren, also die Kontaktstellen, an denen Nervenzellen Nachrichten weitergeben. Sein Protein wirkt wie ein Andockpartner an der Zelloberfläche und hilft wichtigen Signalproteinen, sich am richtigen Ort anzuordnen.
Indem das ADAM23-Gen beim Aufbau geordneter Verbindungen zwischen Nervenzellen hilft, unterstützt es eine reibungslose Kommunikation zwischen Gehirnzellen. Diese stabile Anordnung hilft dabei, dass die tägliche Signalübertragung in den Netzwerken des Gehirns koordiniert bleibt.
Was ist eine Variante?
Eine genetische Variante ist ein kleiner Unterschied in der DNA-Sequenz eines Gens. Solche Unterschiede kommen häufig vor und tragen zur normalen menschlichen Vielfalt bei, darunter Unterschiede im Aussehen, im Stoffwechsel und darin, wie der Körper auf Umwelteinflüsse reagiert. Viele Varianten haben keine spürbaren Auswirkungen und sind einfach Teil der natürlichen genetischen Variation. In manchen Fällen verändert eine Variante jedoch die Funktion eines Gens deutlicher und kann zu einer genetischen Erkrankung beitragen oder sie verursachen.
Genetische Varianten
Was passiert, wenn das Gen nicht funktioniert
Wie Varianten die Funktion des ADAM23-Gens beeinflussen, hängt davon ab, ob eine DNA-Veränderung das Protein nur teilweise schwächt oder stärker beeinträchtigt. Einige ADAM23-Varianten verringern, wie viel Protein die Zelloberfläche erreicht, oder schwächen den Kontakt zu Partnerproteinen. Schwerere Varianten können dagegen verhindern, dass das Protein korrekt gebildet wird, oder dazu führen, dass es früh abgebaut wird. Bei Menschen mit ADAM23-assoziierter Epilepsie können diese Funktionsunterschiede erklären, warum sich Symptome in ihrem Zeitpunkt und ihrer Schwere unterscheiden können.
Wie Varianten mit Krankheiten zusammenhängen
Seltene krankheitsverursachende Varianten im ADAM23-Gen können eine entwicklungs- und epileptische Enzephalopathie verursachen, eine Gruppe von Erkrankungen, die oft frühe Anfälle und eine verzögerte Entwicklung umfasst. Forschungen zum ADAM23-Gen und zu Epilepsie deuten auch darauf hin, dass einige häufigere Varianten mit einem Anfallsrisiko in der Allgemeinbevölkerung verbunden sein könnten. Diese Befunde beschreiben jedoch Risikotrends und sagen nicht voraus, ob du eine Epilepsie entwickeln wirst.
Eine Variante ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind ein normaler Teil der menschlichen Biologie und kommen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor. Die meisten haben keinen direkten Einfluss auf die Gesundheit und spiegeln einfach die normale menschliche Vielfalt wider. Bei vielen Genen weist das Vorliegen einer Variante, die mit einer Erkrankung assoziiert ist, eher auf einen möglichen Zusammenhang hin als auf eine sichere Diagnose, vor allem dann, wenn auch mehrere Gene und Umweltfaktoren eine Rolle spielen. In manchen Situationen reicht jedoch eine einzelne, gut charakterisierte Variante in einem bestimmten Gen aus, um die Diagnose zu bestätigen.
Gibt es Dinge, die mein Risiko erhöhen oder verändern können?
Es gibt bisher keine breit bestätigten Hinweise auf bestimmte Faktoren, die das Gesundheitsrisiko im Zusammenhang mit dem ADAM23-Gen erhöhen oder senken. Wenn du dir Sorgen über dein persönliches oder familiäres Risiko machst, kann dir eine Ärztin, ein Arzt oder eine genetische Beratung helfen, die genetischen Ergebnisse einzuordnen.
Vererbung von ADAM23-Varianten
Es gibt bisher kein breit bestätigtes, krankheitsspezifisches mendelsches Vererbungsmuster dafür, wie ADAM23-Genvarianten vererbt werden. Deshalb bleibt die Antwort darauf, wie ADAM23-Genvarianten vererbt werden, vorsichtig und auf Forschung gestützt, statt festgelegt zu sein. Die bisherigen Erkenntnisse haben ADAM23 nicht als ein Gen mit einem klaren autosomal-dominanten, autosomal-rezessiven oder X-chromosomalen Vererbungsmuster für eine genau definierte menschliche Erkrankung etabliert. Das ADAM23-Gen liegt auf Chromosom 2, also auf einem Autosom. Deshalb erbst du von jedem Elternteil eine Kopie.
Was bedeutet mein ADAM23-Ergebnis für meine Familie?
Für ADAM23 ist das am besten belegte Vererbungsmuster rezessiv. Das bedeutet in der Regel, dass beide Elternteile jeweils eine veränderte Genkopie tragen, ohne selbst Symptome zu haben. Für Familienmitglieder ist das vor allem für Brüder und Schwestern wichtig, die ebenfalls betroffen sein oder Träger sein können, sowie für Verwandte, die Kinder planen und wissen möchten, ob sie dieselbe Veränderung tragen. Die genaue Auswirkung hängt vom jeweiligen ADAM23-Befund und der damit verbundenen Erkrankung ab.
Genetische Information
Gentests
Wie du Varianten erkennen kannst
Varianten im ADAM23-Gen werden durch genetische Tests gefunden, meist aus einer Blutprobe oder einer Speichelprobe. Bei genetischen Tests auf Varianten im ADAM23-Gen liest ein Labor die DNA-Sequenz des Gens aus und vergleicht sie mit der üblichen Sequenz, um nach Veränderungen zu suchen. Die Ergebnisse können eine harmlose Variante, eine Variante unklarer klinischer Bedeutung oder eine pathogene Variante zeigen.
Wann sollte ich einen Gentest in Betracht ziehen?
Es gibt bislang keinen allgemein anerkannten Grund, nur wegen des ADAM23-Gens eine genetische Testung durchzuführen. Die Entscheidung für einen Test basiert in der Regel auf deinen Symptomen und deiner Familiengeschichte, gemeinsam mit einer Ärztin oder einem Arzt oder einer genetischen Beratung.
Ein genetisches Ergebnis ist nur ein Teil deiner Gesundheitsgeschichte
Ein genetisches Ergebnis kann dir hilfreiche Einblicke geben, aber wie viel es offenbart, hängt von der Erkrankung und von der Art der Variante ab. Im Laufe der Zeit beeinflussen viele Faktoren, wie dein Körper funktioniert, darunter Lebensstil, Umwelt, Alter und Krankengeschichte. Bei manchen Erkrankungen, besonders bei solchen, die von vielen Genen beeinflusst werden, liefert genetische Information eher den Kontext als Gewissheit und ist am hilfreichsten, wenn sie zusammen mit anderen Teilen der Behandlung betrachtet wird. In anderen Situationen kann ein genetisches Ergebnis eine klare Antwort geben. In Bereichen wie der Medikamentenwirkung können genetische Ergebnisse auch dabei helfen, individuelle Erfahrungen einzuordnen.
Pharmakogenetik
Wie Varianten deine Reaktion auf Medikamente beeinflussen
Genetische Variationen können beeinflussen, wie Menschen auf Medikamente ansprechen. Das hilft zu erklären, warum dasselbe Medikament bei einer Person gut wirken kann, bei einer anderen kaum und bei jemand anderem mehr Nebenwirkungen verursachen kann. Der Grund ist, dass sich der Körper darin unterscheiden kann, wie er ein Arzneimittel abbaut, verteilt oder auf es reagiert. Diese Unterschiede sind häufig und können sowohl beeinflussen, wie wirksam eine Behandlung sich anfühlt, als auch, wie empfindlich eine Person darauf reagiert.
Was ist Pharmakogenetik?
Die Pharmakogenetik untersucht, wie Unterschiede in deinen Genen deine Reaktion auf Medikamente beeinflussen können. Indem sie die Zusammenhänge zwischen Genen und Arzneimitteln untersucht, hilft sie zu erklären, warum dieselbe Behandlung Menschen unterschiedlich beeinflussen kann. Bei vielen Medikamenten beeinflussen Gene, wie stark ein Arzneimittel wirkt oder wie dein Körper damit umgeht. Diese Informationen können dabei helfen, fundiertere und individuellere Behandlungsentscheidungen zu treffen. Mehr Informationen zu diesem Thema findest du im LearnHub.
Medikamente, die durch das ADAM23-Gen beeinflusst werden
Wann sollte ich ärztlichen Rat einholen?
Für dieses Gen gibt es bisher keine allgemein bestätigte Rolle dabei, vorherzusagen, wie Menschen auf Medikamente ansprechen. Daher besprichst du allgemeine Gesundheitsfragen oder Fragen zu Nebenwirkungen, neuen Symptomen oder Änderungen der Behandlung am besten mit deiner Ärztin oder deinem Arzt.
Geschichte
ADAM23 gelangte Ende der 1990er Jahre in die wissenschaftliche Literatur, in einer Phase, in der Forschende viele Mitglieder der ADAM-Genfamilie identifizierten. Zunächst ließ es sich nur über sichtbare Merkmale verstehen, später wurde erkannt, dass es mit einem bestimmten Gen verknüpft ist. Sein Platz in der Humangenetik wurde klarer, als sich Kartierungs- und Sequenziermethoden verbesserten. Die frühe Arbeit konzentrierte sich darauf, das Gen zu benennen und es in eine größere Gruppe verwandter Gene einzuordnen. Aus diesen ersten Beobachtungen entwickelte sich die Forschung stetig weiter, besonders als Studien begannen, ADAM23 bei einigen Familien mit erblicher Epilepsie und mit Veränderungen in bestimmten Krebserkrankungen in Verbindung zu bringen. Im Laufe der Zeit wurden die Beschreibungen immer präziser, als Wissenschaftler ADAM23 von eng verwandten Genen abgrenzten und seine Bedeutung für die Neurologie und die Krebsforschung klarer herausarbeiteten.