Das ABHD18-Gen hilft deinen Zellen, bestimmte Fette abzubauen, die gesunde Zellmembranen und die Zellkommunikation unterstützen. Wenn es nicht richtig funktioniert, kannst du eine seltene vererbte Erkrankung entwickeln, die die Hirnentwicklung und das Nervensystem betrifft. Menschen mit stärker störenden Varianten in beiden Kopien des Gens können eine Entwicklungsverzögerung, Hypotonie (niedriger Muskeltonus), Anfälle oder strukturelle Unterschiede im Gehirn haben.
Was ist ein Gen?
Gene sind DNA-Abschnitte, die Anweisungen enthalten, die deine Zellen nutzen, um Moleküle herzustellen oder Abläufe im Körper zu steuern. Einige Gene tragen den Bauplan für Proteine, also die aktiven Bestandteile der Zellen. Andere bestimmen vor allem, wann bestimmte Vorgänge stattfinden, wo sie stattfinden und wie stark sie aktiviert werden. Zusammen beeinflussen Gene, wie sich der Körper entwickelt und funktioniert, und sie können mitbestimmen, wie du auf Nahrung, Stress oder Medikamente reagierst. Mehr dazu findest du im LearnHub.
Übersicht
ABHD18Genfunktion
Was passiert, wenn das Gen funktioniert
Das ABHD18-Gen hilft dabei, ein Protein herzustellen, das in den Zellen verwendet wird. Es gehört zu einer Gruppe von Proteinen, die routinemäßige chemische Reaktionen unterstützen, die für die normale Zellfunktion erforderlich sind.
Risiko
Was passiert, wenn das Gen nicht funktioniert
Veränderungen im ABHD18-Gen können die Aktivität des ABHD18-Enzyms verringern oder verändern, was beeinflussen kann, wie bestimmte Fette in den Zellen verarbeitet werden. Mildere Varianten können die Funktion teilweise herabsetzen, während schwerere Varianten sie stärker beeinträchtigen können.
Behandlung
Was bedeutet das für deine Behandlung
Für Menschen mit einer pathogenen oder Funktionsverlust-Variante im ABHD18-Gen ist derzeit kein ABHD18-spezifischer Behandlungs- oder Versorgungsansatz etabliert.
Genfunktion
Was passiert, wenn das Gen funktioniert
In deinen Zellen hilft das ABHD18-Gen dabei, ein Protein herzustellen, das am Umgang mit Fetten beteiligt ist. Wenn du verstehst, was das ABHD18-Gen macht, hilft das zu erklären, wie Zellen Membranen und andere fettbasierte Stoffe funktionsfähig halten. Wenn diese Aktivität normal abläuft, ist die tägliche Pflege der Zelle besser organisiert.
Das ABHD18-Gen hilft Zellen dabei, bestimmte Lipide zu verarbeiten, also fettartige Moleküle, die in Membranen und bei anderen alltäglichen Aufgaben der Zelle verwendet werden. Das unterstützt eine gleichmäßige tägliche Zellpflege.
Durch seinen Beitrag zum Lipidgleichgewicht unterstützt das ABHD18-Gen den normalen Aufbau von Zellmembranen. Gesunde Membranen helfen den Zellen, ihre Form zu behalten und zu kontrollieren, was hinein- und hinausgelangt.
Das aus dem ABHD18-Gen gebildete Protein gehört zu einer Hydrolase-Familie, das heißt, es hilft, chemische Bindungen in Zielmolekülen zu spalten. Diese Art der Enzymaktivität hilft Zellen dabei, wichtige fettbasierte Bestandteile zu recyceln und zu erneuern.
Was ist eine Variante?
Eine genetische Variante ist eine geringfügige Veränderung in der DNA-Sequenz eines Gens. Diese Veränderungen sind häufig und helfen, normale Unterschiede zwischen Menschen zu erklären, etwa im Aussehen, im Stoffwechsel oder in der Art, wie der Körper auf Umwelteinflüsse reagiert. Viele Varianten haben keine wahrnehmbare Auswirkung und sind einfach Teil der natürlichen genetischen Variation. Manchmal verändert eine Variante jedoch die Funktion eines Gens stärker und kann zu einer genetischen Erkrankung beitragen oder sie verursachen.
Genetische Varianten
Was passiert, wenn das Gen nicht funktioniert
Veränderungen im ABHD18-Gen können beeinflussen, wie viel Protein eine Zelle bildet oder wie gut dieses Protein seine Form behält und funktioniert. Diese Auswirkungen von Varianten im ABHD18-Gen auf die Stabilität und Aktivität des Proteins können von leicht bis stärker störend reichen. Mildere Varianten können die Proteinfunktion teilweise verringern, während schwerere Varianten das Protein verkürzen, es instabil machen oder seine üblichen Wechselwirkungen innerhalb der Zelle beeinträchtigen können.
Wie Varianten mit Krankheiten zusammenhängen
Die Forschung dazu, wie Varianten im ABHD18-Gen mit Erkrankungen zusammenhängen, entwickelt sich noch, und in den Quellen der medizinischen Genetik wurde bislang keine einzelne Diagnose durchgängig bestätigt. Wenn du eine Variante im ABHD18-Gen trägst und eine bestätigte Diagnose hast, kann deine Ärztin oder dein Arzt oder deine genetische Beratung dir erklären, was dieses Ergebnis im Zusammenhang mit deiner eigenen Gesundheit und Familiengeschichte bedeutet.
Eine Variante ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genvarianten sind ein normaler Teil der menschlichen Biologie und kommen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor. Die meisten Varianten haben keinen direkten Einfluss auf die Gesundheit und stehen einfach für die natürliche menschliche Vielfalt. Bei vielen Genen weist das Tragen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante auf einen möglichen Zusammenhang hin, nicht auf eine sichere Diagnose, vor allem dann, wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren eine Rolle spielen. In einigen Fällen reicht jedoch eine einzelne, gut charakterisierte Variante in einem bestimmten Gen aus, um eine Diagnose zu bestätigen.
Gibt es Dinge, die mein Risiko erhöhen oder verändern können?
Es gibt bislang keine breit bestätigten Hinweise auf bestimmte Faktoren, die das Gesundheitsrisiko im Zusammenhang mit dem ABHD18-Gen erhöhen oder senken. Wenn ABHD18 Teil deiner Testergebnisse ist und du Fragen dazu hast, was das für dich oder deine Familie bedeutet, kann dir eine Ärztin oder ein Arzt oder eine genetische Beratung dabei helfen, das einzuordnen.
Vererbung von ABHD18-Varianten
Es gibt bislang kein breit bestätigtes mendelsches Vererbungsmuster für die mit ABHD18 verbundene Erkrankung. Daher wird die Vererbung des ABHD18-Gens nicht mit einer gut etablierten Bezeichnung wie autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv beschrieben. Mit fortschreitender Forschung kann dieses Bild klarer werden. Das ABHD18-Gen liegt auf Chromosom 4, also auf einem Autosom. Deshalb erbt jeder Mensch eine Kopie von jedem Elternteil.
Was bedeutet mein ABHD18-Ergebnis für meine Familie?
Für ABHD18 gibt es bislang kein breit bestätigtes Vererbungsmuster, das mit einer bestimmten Gesundheitsstörung verknüpft ist, auch wenn sich das mit fortschreitender Forschung ändern kann. Wenn du ein konkretes ABHD18-Ergebnis hast und verstehen möchtest, was es für deine Angehörigen bedeuten könnte, kann dir eine Fachperson für Genetik das im Zusammenhang mit deiner Familiengeschichte und dem genauen Ergebnis erklären.
Genetische Information
Gentests
Wie du Varianten erkennen kannst
Gentestungen für das ABHD18-Gen suchen nach Varianten, indem die DNA in einer Blut-, Speichel- oder Wangenabstrichprobe gelesen wird. Ein Labor vergleicht deine ABHD18-Gen-Sequenz mit einer Referenzsequenz, um Veränderungen zu erkennen. Die Ergebnisse können eine Variante finden, keine Variante finden oder eine Variante identifizieren, deren Bedeutung für die Gesundheit noch nicht klar ist.
Wann sollte ich einen Gentest in Betracht ziehen?
Es gibt keinen allgemein etablierten, spezifischen Grund für eine genetische Untersuchung bei ABHD18 in der Routineversorgung. Entscheidungen über eine Testung werden in der Regel auf Grundlage deiner Symptome und deiner Familienanamnese gemeinsam mit einer Ärztin oder einem Arzt oder einer genetischen Beratung getroffen.
Ein genetisches Ergebnis ist nur ein Teil deiner Gesundheitsgeschichte
Ein genetischer Befund kann wertvolle Einblicke geben, aber wie viel er offenbart, hängt von der Erkrankung und der Art der beteiligten Variante ab. Lebensstil, Umwelt, Alter und medizinische Vorgeschichte gehören zu den vielen Faktoren, die mit der Zeit beeinflussen, wie der Körper funktioniert. Bei einigen Erkrankungen, vor allem bei solchen, die von vielen Genen beeinflusst werden, liefert genetische Information eher einen Kontext als Gewissheit und lässt sich am besten zusammen mit anderen Teilen der Versorgung verstehen. In anderen Situationen kann ein genetisches Ergebnis eine klare Antwort geben. In Bereichen wie dem Ansprechen auf Medikamente können genetische Ergebnisse auch dabei helfen, persönliche Erfahrungen in einen Zusammenhang zu setzen.
Pharmakogenetik
Wie Varianten deine Reaktion auf Medikamente beeinflussen
Genetische Variationen können beeinflussen, wie Menschen auf Medikamente reagieren. Zwei Menschen können dieselbe Behandlung erhalten und unterschiedliche Ergebnisse haben, weil ihr Körper das Medikament auf unterschiedliche Weise aufnehmen, abbauen oder darauf reagieren kann. Diese vererbten Unterschiede sind häufig und können beeinflussen, wie gut ein Medikament wirkt oder wie empfindlich jemand auf Nebenwirkungen reagiert. Die Reaktion auf ein Medikament hängt auch von anderen Faktoren ab, darunter Alter, Nieren- und Leberfunktion, andere Medikamente und der allgemeine Gesundheitszustand.
Was ist Pharmakogenetik?
Pharmakogenetik untersucht die Art und Weise, wie genetische Unterschiede die Reaktion eines Menschen auf Medikamente beeinflussen. Sie konzentriert sich auf Gen-Arzneimittel-Beziehungen, um zu erklären, warum dieselbe Behandlung Menschen unterschiedlich beeinflussen kann. Bei vielen Arzneimitteln beeinflussen Gene sowohl, wie stark ein Medikament wirkt, als auch, wie der Körper damit umgeht. Diese Informationen können dabei helfen, Behandlungsentscheidungen individueller und besser informiert zu treffen. Weitere Informationen zu diesem Thema findest du im LearnHub.
Medikamente, die durch das ABHD18-Gen beeinflusst werden
Wann sollte ich ärztlichen Rat einholen?
Für dieses Gen gibt es bisher keine breit bestätigte Rolle dabei, die Auswahl von Medikamenten zu steuern oder Nebenwirkungen vorherzusagen. Deshalb besprichst du Fragen zu Symptomen, Behandlung oder Medikamenten am besten mit deiner Ärztin oder deinem Arzt, besonders bevor du ein Rezeptmedikament beginnst, absetzt oder änderst.