El síndrome de Maffucci es una enfermedad rara crónica que suele hacerse evidente en la infancia. Causa múltiples crecimientos benignos de cartílago en los huesos y manchas en los vasos sanguíneos o bultos en los tejidos blandos, lo que puede provocar dolor, diferencias en el crecimiento de las extremidades y fracturas fáciles. No todas las personas tendrán la misma experiencia. Muchas personas que viven con el síndrome de Maffucci necesitan exploraciones y revisiones periódicas porque la enfermedad puede aumentar el riesgo de algunos cánceres con el tiempo. El tratamiento del síndrome de Maffucci se centra en la vigilancia, el alivio del dolor y la cirugía cuando es necesario, y la esperanza de vida puede variar según las complicaciones y si se desarrolla cáncer.
¿Cuántas personas viven con Maffucci syndrome?
Se cree que el síndrome de Maffucci afecta a menos de 1 de cada 1 million de personas en todo el mundo, lo que equivale a menos de unas 8,000 personas en total (Orphanet, 2024; United Nations, 2024). En los Estados Unidos, esa misma tasa sugiere que menos de unas 340 personas podrían vivir con él, pero se trata de una estimación y no de un recuento directo (Orphanet, 2024; U.S. Census Bureau, 2024).
Descripción general
Maffucci syndromeSíntomas
El síndrome de Maffucci suele causar múltiples encondromas, que son crecimientos de cartílago dentro de los huesos, y bultos azulados en la piel por vasos sanguíneos anormales. Estas manifestaciones suelen aparecer en la primera infancia. Muchas personas que viven con el síndrome de Maffucci también desarrollan un crecimiento desigual de las extremidades o fracturas.
Perspectivas y Pronóstico
El síndrome de Maffucci es crónico, pero muchas personas viven bien con seguimiento regular y tratamiento para los crecimientos óseos, el dolor o los problemas de movimiento. El pronóstico varía. El seguimiento continuo es importante porque algunos crecimientos pueden volverse cancerosos con el tiempo.
Causas y factores de riesgo
El síndrome de Maffucci suele deberse a un cambio genético nuevo, con mayor frecuencia en IDH1 o IDH2, que ocurre al inicio del desarrollo. Casi nunca se hereda. No se conocen causas relacionadas con el estilo de vida ni con el entorno, aunque las complicaciones varían entre las personas.
Influencias genéticas
La genética es muy importante en el síndrome de Maffucci. La mayoría de las personas con síndrome de Maffucci tienen un cambio no hereditario en el gen IDH1 o IDH2 que ocurre después de la concepción, por lo que normalmente no se hereda en las familias.
Diagnóstico
El síndrome de Maffucci suele diagnosticarse a partir de sus manifestaciones clínicas, especialmente los múltiples encondromas y los crecimientos blandos y compresibles de los vasos sanguíneos. Los médicos suelen usar radiografías u otras pruebas de imagen para delimitar los cambios óseos. El análisis genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico del síndrome de Maffucci.
Tratamiento y medicamentos
El tratamiento del síndrome de Maffucci se centra en controles regulares, la extirpación de los crecimientos óseos dolorosos o que cambian rápidamente, y el manejo de los problemas de movimiento o las fracturas. Las personas con síndrome de Maffucci también pueden necesitar tratamiento para las lesiones cutáneas de los vasos sanguíneos y un cribado continuo del cáncer.
Síntomas
El síndrome de Maffucci suele manifestarse con cambios en los huesos y los vasos sanguíneos que pueden afectar la marcha, el uso de las manos y la forma del cuerpo. Para muchas personas con síndrome de Maffucci, los rasgos más visibles son bultos óseos o huesos curvados, junto con manchas suaves azules o moradas en la piel. La afección suele comenzar en la infancia, pero el patrón puede variar bastante de una persona a otra.
Muchas manifestaciones comienzan en la primera infancia, cuando los huesos todavía están creciendo. Los primeros rasgos del síndrome de Maffucci pueden ser pequeños bultos firmes cerca de los dedos de las manos o de los pies, diferencias en el crecimiento de las extremidades o manchas azules suaves en la piel.
Esta afección suele causar crecimientos no cancerosos dentro de los huesos, sobre todo en las manos y los pies. Estos pueden hacer que un dedo, un dedo del pie o una parte de una extremidad parezca agrandada, torcida o desigual.
Un brazo o una pierna pueden crecer más lentamente que los otros, lo que provoca una diferencia de tamaño notable. Algunas personas desarrollan huesos curvados, acortamiento de una extremidad o cojera a medida que continúa el crecimiento.
Los huesos afectados pueden ser más débiles de lo habitual, por lo que el dolor puede aparecer y desaparecer con la actividad o después de una lesión leve. Muchas personas que viven con síndrome de Maffucci se fracturan con más facilidad de la esperada o sienten molestia repetida en las mismas zonas.
¿Cómo suelen las personas notar Maffucci syndrome por primera vez?
Los primeros signos del síndrome de Maffucci suelen notarse en la infancia, cuando un niño desarrolla múltiples encondromas, que son crecimientos benignos de cartílago dentro de los huesos y pueden hacer que una mano, un pie, un brazo o una pierna se vean desiguales, curvados o crezcan de forma distinta. En muchas personas con síndrome de Maffucci, lo primero que se nota también son lesiones cutáneas blandas, azuladas o violáceas, llamadas hemangiomas, a menudo en las manos o los pies, que pueden hacerse más evidentes con el tiempo. En algunos niños, el síndrome de Maffucci se manifiesta por dolor repetido, hinchazón, fracturas o cojera, mientras que en otros se hace evidente durante una revisión o una radiografía realizada porque un lado del cuerpo o un dedo de la mano o del pie parece diferente.
Tipos de Maffucci syndrome
No se reconocen ampliamente tipos distintos de síndrome de Maffucci.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
No. En este momento, no hay pruebas sólidas de que los cambios en el estilo de vida o el tratamiento médico puedan retrasar de forma significativa el inicio de los síntomas del síndrome de Maffucci, porque se debe a un cambio genético que ocurre al principio del desarrollo; mantener una buena salud general es importante, pero no se ha demostrado que reduzca el riesgo de que la enfermedad comience ni que la prevenga. Tampoco hay medicamentos probados para evitar que los síntomas aparezcan, aunque el seguimiento regular con un especialista está bien establecido para vigilar los crecimientos óseos, los cambios en los vasos sanguíneos, las fracturas y los cánceres poco frecuentes, de modo que los problemas puedan detectarse pronto. La investigación sigue en curso y, aunque hoy eso no ofrece una forma de prevenir el inicio, una vigilancia cuidadosa todavía puede marcar una diferencia real en la atención diaria.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
En el síndrome de Maffucci, la genética puede explicar en parte por qué aparecen los síntomas, pero no siempre cómo se manifestarán exactamente en una persona. La mayoría de las personas con esta enfermedad tienen un cambio en un gen llamado IDH1 o IDH2 que surge después de la concepción, y esto se relaciona con el crecimiento de bultos óseos y de crecimientos vasculares de tejidos blandos, pero no predice de forma fiable qué huesos se verán afectados, cuán graves serán los cambios ni la edad exacta en que comienzan los síntomas. Incluso dentro de la misma enfermedad, los síntomas pueden variar mucho, así que la genética ayuda más a confirmar el diagnóstico que a prever su evolución diaria.
Causas y Factores de Riesgo
Las causas genéticas del síndrome de Maffucci suelen implicar un cambio en el gen IDH1 o IDH2 que ocurre después de la concepción. Como este cambio suele ser nuevo y afecta solo a algunas células, no suele heredarse y los antecedentes familiares generalmente no son un factor de riesgo. En este momento, no hay causas comprobadas relacionadas con el estilo de vida, la dieta o el ambiente del síndrome de Maffucci. El momento en que ocurre el cambio génico durante el desarrollo puede influir en cuánto del cuerpo se ve afectado y en cómo aparecen los signos. Los investigadores todavía están aprendiendo cómo encajan estas piezas.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
El síndrome de Maffucci suele estar causado por un cambio aleatorio en un gen, con mayor frecuencia IDH1 o IDH2, que ocurre muy temprano, antes del nacimiento, por lo que solo se ven afectadas algunas partes del cuerpo. Casi nunca se hereda de uno de tus padres, y las personas que viven con este síndrome por lo general no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. No hay factores de riesgo relacionados con el estilo de vida, la dieta o el entorno que estén bien demostrados, así que no se conoce que nada de lo que hiciera un padre durante el embarazo lo cause.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
El síndrome de Maffucci es muy raro, y la lista de factores de riesgo conocidos es corta. Los médicos suelen agrupar los riesgos en internos (biológicos) y externos (ambientales). En el síndrome de Maffucci, no se ha confirmado ningún desencadenante ambiental claro, y por lo general se cree que la causa es un cambio biológico fortuito al inicio del desarrollo.
Se cree que el síndrome de Maffucci comienza con un cambio biológico aleatorio después de la concepción, durante el crecimiento muy temprano. Esto significa que la afección suele aparecer de forma esporádica y no por una exposición conocida.
No se ha demostrado que ninguna exposición específica a sustancias químicas, infecciones, medicamentos, radiación o contaminación aumente la probabilidad de síndrome de Maffucci. En la mayoría de los casos, no hay un desencadenante externo que los médicos puedan identificar con claridad.
La edad materna, la edad paterna, los problemas de salud durante el embarazo y los acontecimientos relacionados con el parto no se han vinculado claramente con el síndrome de Maffucci. Como esta afección es tan rara, la investigación es limitada y no han surgido patrones de riesgo firmes.
Factores de Riesgo Genéticos
La mayoría de los casos del síndrome de Maffucci están relacionados con un cambio genético que aparece después de la concepción, durante el desarrollo temprano. Esto crea un patrón en mosaico, de modo que solo algunas células llevan el cambio, lo que ayuda a explicar por qué las zonas afectadas pueden ser irregulares y por qué la enfermedad varía de una persona a otra. El síndrome de Maffucci por lo general no se hereda de un progenitor, y el riesgo no es un destino: varía mucho entre personas.
Cambio IDH1: En muchas personas con síndrome de Maffucci, la principal causa genética es un cambio en el gen IDH1. Este cambio ocurre después de la fecundación y no se hereda de un progenitor.
Cambio IDH2: Un número menor de personas presenta, en cambio, un cambio similar en el gen IDH2 en lugar de IDH1. Estos cambios genéticos pueden alterar el crecimiento normal del cartílago y del tejido de los vasos sanguíneos.
Mosaicismo: El cambio genético suele ser en mosaico, lo que significa que algunas células lo llevan mientras otras no. Esto ayuda a explicar por qué los signos tempranos del síndrome de Maffucci pueden variar tanto y por qué una parte del cuerpo puede estar más afectada que otra.
No hereditario: El síndrome de Maffucci es casi siempre esporádico, sin antecedentes familiares. Como el cambio genético por lo general no está presente en todas las células, normalmente no se transmite de progenitor a hijo.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
El síndrome de Maffucci no está causado por hábitos de estilo de vida, pero las decisiones diarias aún pueden influir en los signos, la movilidad y el riesgo de complicaciones. Como la enfermedad implica múltiples encondromas y lesiones vasculares de los tejidos blandos, los hábitos que afectan al estrés óseo, el cuidado de la piel y la salud general pueden cambiar la forma en que los problemas evolucionan con el tiempo. Cuando las personas preguntan por los factores de riesgo del estilo de vida en el síndrome de Maffucci, la cuestión clave suele ser cómo el estilo de vida afecta al síndrome de Maffucci, más que qué lo causa.
Las actividades de alto impacto o de contacto pueden aumentar el estrés sobre los huesos debilitados o deformados y pueden elevar la probabilidad de dolor o fractura. El movimiento de menor impacto y los planes de actividad adaptados a las diferencias en las extremidades pueden ayudar a proteger la función mientras mantienen las articulaciones móviles.
El exceso de peso corporal puede añadir carga mecánica a los huesos y las articulaciones ya afectados por encondromas o deformidades de las extremidades. Mantener el peso en un rango saludable puede reducir el dolor, la dificultad para caminar y el estrés sobre el sistema musculoesquelético.
Un calzado inadecuado, los espacios desordenados y las elecciones de ejercicio inseguras pueden aumentar el riesgo de caídas en personas con desequilibrio, diferencias en la longitud de las extremidades o deformidades esqueléticas. Reducir el riesgo de caídas puede ayudar a prevenir fracturas y otras lesiones que pueden ser más difíciles de manejar en el síndrome de Maffucci.
La fricción, el traumatismo repetido o la atención tardía a las lesiones vasculares dolorosas o cambiantes pueden empeorar el sangrado, la irritación o el malestar local. El cuidado suave de la piel y evitar lesiones repetidas pueden ayudar a limitar las complicaciones de los hemangiomas superficiales.
Prevención de Riesgos
Por lo general, no se puede prevenir el síndrome de Maffucci porque es una enfermedad rara que se desarrolla a partir de un cambio genético que ocurre por azar al principio del desarrollo, y no por herencia de uno de tus padres. Para muchas personas con síndrome de Maffucci, la prevención significa reducir el riesgo de complicaciones, detectar los problemas pronto y proteger la función cotidiana. Esto puede ser importante en situaciones sencillas, como revisar una hinchazón dolorosa que dificulta caminar o valorar un cambio en la piel antes de que se convierta en un problema mayor. La prevención funciona mejor cuando se combina con controles regulares.
La atención continuada con médicos familiarizados con el síndrome de Maffucci puede ayudar a vigilar con el tiempo los crecimientos óseos y las lesiones vasculares. Los exámenes regulares y las pruebas de imagen pueden detectar signos tempranos de fractura, deformidad o cambio canceroso antes de que causen más daño.
Valorar con rapidez un dolor nuevo, el crecimiento rápido de un bulto, sangrado o un cambio en el color o la consistencia puede ayudar a detectar complicaciones pronto. Esto es especialmente importante porque algunos síntomas tempranos de las complicaciones del síndrome de Maffucci pueden parecer leves al principio, pero necesitan atención rápida.
Proteger las manos, los pies y los huesos largos afectados puede reducir la probabilidad de fracturas y de sobrecarga articular. El calzado de apoyo, los cambios en la actividad y la fisioterapia pueden ayudar a muchas personas con síndrome de Maffucci a mantenerse móviles mientras evitan lesiones prevenibles.
Las lesiones de partes blandas y de la piel deben vigilarse por si aparecen irritación, ulceración o sangrado repetido. Evitar traumatismos en estas zonas y tratar las heridas pronto puede reducir el riesgo de infección y las molestias.
¿Se puede prevenir Maffucci syndrome?
No, el síndrome de Maffucci no se puede prevenir en la actualidad. Por lo general, ocurre debido a un cambio aleatorio en algunas células muy temprano en el desarrollo, por lo que no es causado por nada que un progenitor haya hecho o dejado de hacer, y normalmente no se transmite en las familias. No hay cambios en el estilo de vida que hayan demostrado prevenirlo, pero el seguimiento médico regular puede ayudar a detectar pronto problemas óseos o de los vasos sanguíneos.
Transmisión
El síndrome de Maffucci no es infeccioso, así que no puedes contraerlo de otra persona por contacto, por el aire, por la sangre, por vía sexual ni por el contacto cotidiano. Para las familias que se preguntan cómo se hereda el síndrome de Maffucci, por lo general no se transmite de padres a hijos y, normalmente, no se repite en las familias.
En cambio, el síndrome de Maffucci aparece con mayor frecuencia porque un cambio genético surge por casualidad en algunas células al principio del desarrollo. Esto ayuda a explicar por qué solo ciertas zonas del cuerpo pueden verse afectadas y, para la mayoría de las personas que viven con síndrome de Maffucci, la probabilidad de transmitirlo parece ser muy baja.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
En el síndrome de Maffucci, por lo general no se usan pruebas genéticas para la detección precoz, porque la afección suele diagnosticarse por los encondromas y los hemangiomas de células fusiformes observados en la exploración física y en las pruebas de imagen. Analizar el tejido afectado en busca de cambios en IDH1 o IDH2 puede ayudar a confirmar los casos dudosos o a orientar la atención si se sospecha cáncer.
Diagnóstico
El síndrome de Maffucci suele diagnosticarse cuando los médicos relacionan un patrón de hallazgos en lugar de basarse en una sola prueba. Muchas personas que viven con el síndrome de Maffucci llegan por primera vez a atención médica debido a bultos óseos en las manos o los pies, diferencias en el crecimiento de las extremidades o bultos cutáneos blandos de color azul violáceo que pueden hacerse más notorios con el tiempo. Recibir el diagnóstico suele ser un punto de inflexión hacia respuestas y apoyo. El diagnóstico del síndrome de Maffucci suele basarse en la exploración física, los hallazgos en las pruebas de imagen y, en ocasiones, el análisis de tejido tumoral.
Los médicos buscan encondromas, que son crecimientos de cartílago dentro del hueso, junto con lesiones vasculares en la piel y los tejidos blandos. También comprueban si hay diferencias en la longitud de los brazos o las piernas, la forma de los huesos y el movimiento de las articulaciones.
Las radiografías suelen mostrar múltiples tumores de cartílago dentro de los huesos, sobre todo en las manos y los pies, y pueden revelar deformidad o fracturas previas. La resonancia magnética o la ecografía pueden ayudar a definir las lesiones de los tejidos blandos y mostrar hasta qué profundidad se extienden.
La combinación de encondromas y lesiones vasculares apoya con fuerza el diagnóstico de síndrome de Maffucci. Este patrón ayuda a diferenciarlo de la enfermedad de Ollier, que presenta encondromas pero por lo general no incluye los mismos cambios en los vasos sanguíneos.
Si un bulto es inusual, doloroso o crece con rapidez, los médicos pueden recomendar una biopsia para examinar el tejido con más detalle. Esto puede ayudar a confirmar el tipo de lesión y comprobar si hay cambio canceroso.
¿Cómo se diagnostica Maffucci syndrome?
El síndrome de Maffucci suele diagnosticarse cuando un médico encuentra un patrón de múltiples crecimientos no cancerosos que se originan en el cartílago dentro de los huesos, junto con bultos blandos, a menudo azulados, causados por vasos sanguíneos anormales, y luego confirma este patrón con pruebas de imagen como radiografías y, a veces, resonancias magnéticas. El diagnóstico se basa sobre todo en estos hallazgos del examen y en los resultados de las exploraciones, y puede analizarse una pequeña muestra de tejido si un crecimiento está cambiando con rapidez o hay preocupación por cáncer. En ocasiones, las pruebas genéticas pueden encontrar un cambio génico en el tejido afectado, pero por lo general se usan como información de apoyo y no como la forma principal de diagnosticar esta afección.
Etapas de Maffucci syndrome
El síndrome de Maffucci no tiene etapas de progresión definidas. Esto se debe a que, por lo general, no sigue un curso establecido y paso a paso; en su lugar, los crecimientos óseos y los cambios en los vasos sanguíneos pueden aparecer y cambiar con el tiempo de distintas maneras de una persona a otra. A menudo, el proceso comienza cuando notas cambios en la vida diaria, como un niño que desarrolla un crecimiento desigual, una mano o un pie que parecen diferentes, o bultos bajo la piel, y los primeros signos del síndrome de Maffucci suelen llevar a pruebas de imagen, como radiografías o resonancia magnética. Los médicos suelen empezar con una conversación sobre los síntomas y los cambios en el crecimiento, y luego usan exploraciones y pruebas de imagen a lo largo del tiempo para vigilar los problemas óseos, las lesiones vasculares y el pequeño, pero importante, riesgo de que algunos crecimientos se vuelvan cancerosos.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico en el síndrome de Maffucci es muy variable y depende del número, la localización y la progresión de los encondromas y las lesiones vasculares. La esperanza de vida puede ser casi normal en algunas personas, pero la afección conlleva un riesgo significativo de malignidad durante toda la vida, especialmente la transformación de los encondromas en condrosarcoma y, con menor frecuencia, otros cánceres como gliomas o tumores pancreáticos. Las fracturas recurrentes, la deformidad ósea, las diferencias en la longitud de las extremidades y el dolor crónico pueden afectar de forma importante la movilidad y la calidad de vida, y a menudo requieren seguimiento ortopédico repetido o cirugía. La mortalidad se relaciona principalmente con el desarrollo de cáncer o con complicaciones de una enfermedad esquelética agresiva, más que con las lesiones cutáneas vasculares en sí. Dado que el riesgo de cambio maligno aumenta con la edad, la vigilancia a largo plazo y la evaluación rápida de cualquier dolor nuevo, crecimiento o síntoma neurológico son importantes para mejorar los resultados.
Efectos a Largo Plazo
Muchas personas que viven con síndrome de Maffucci tienen efectos a largo plazo relacionados con el crecimiento óseo y los cambios en los vasos sanguíneos, y estos pueden influir en la vida diaria desde la infancia hasta la edad adulta. Las manifestaciones suelen acumularse con el tiempo en lugar de aparecer de golpe, de modo que un niño que al principio parece tener unos pocos bultos en las manos o los pies puede desarrollar más adelante cambios más evidentes en la forma de los huesos o en el movimiento. Los efectos a largo plazo varían mucho, y el pronóstico suele depender de qué huesos y tejidos blandos están afectados y de si alguno de los crecimientos se vuelve canceroso.
Los crecimientos benignos de cartílago dentro de los huesos pueden cambiar poco a poco cómo crecen y se alinean los huesos. Con el tiempo, esto puede dar lugar a huesos curvados, longitud desigual de las extremidades o cambios en las manos y los pies que dificultan caminar, ponerse de pie o usar con precisión las manos.
Los huesos afectados por estos crecimientos pueden ser más débiles de lo habitual en algunas zonas. Esto puede aumentar la probabilidad de fracturas y dejar a algunas personas con cambios duraderos en la fuerza o el movimiento después de la recuperación.
Cuando los cambios óseos afectan a las articulaciones o a la forma de una extremidad, la rigidez y la disminución del rango de movimiento pueden convertirse en rasgos a largo plazo. Para muchas personas, los efectos a largo plazo del síndrome de Maffucci incluyen dificultad para agarrar objetos, caminar distancias más largas o mantener el ritmo de las actividades físicas cotidianas.
Los crecimientos blandos azulados o morados de los vasos sanguíneos son otro rasgo distintivo del síndrome de Maffucci y pueden aumentar de tamaño con los años. Según dónde estén, pueden causar hinchazón, cambios visibles en la piel o presión sobre los tejidos cercanos.
Cómo es vivir con Maffucci syndrome
Vivir con síndrome de Maffucci puede significar afrontar a la vez dos problemas principales: múltiples encondromas, que son crecimientos de cartílago dentro de los huesos, y lesiones vasculares blandas y azuladas llamadas hemangiomas. Para muchas personas, esto puede causar dolor crónico, hinchazón visible, diferencias en la longitud de las extremidades o en la forma de las manos y los pies, dificultad para caminar o para usar bien las manos, y la necesidad de realizar exploraciones repetidas, consultas con especialistas o cirugías con el paso del tiempo, porque hay que vigilar de cerca las fracturas, la deformidad y el riesgo de cáncer. La vida diaria suele implicar equilibrar la escuela, el trabajo, el movimiento y la fatiga en función de unos síntomas que pueden cambiar de una parte del cuerpo a otra, mientras que los familiares y las parejas también pueden sentir el peso práctico y emocional del cuidado, las citas y la incertidumbre, aunque muchas personas con síndrome de Maffucci construyen una vida plena con el apoyo médico y los ajustes adecuados.
Tratamiento y Medicamentos
El síndrome de Maffucci suele tratarse centrándose en los problemas que causa en la vida diaria, como el dolor, la dificultad para caminar, la limitación para usar una mano o un pie, o los bultos cutáneos que sangran o se irritan. No existe ningún medicamento que cure el síndrome de Maffucci en sí, por lo que la atención suele incluir la vigilancia de los crecimientos óseos y de los vasos sanguíneos, junto con cirugía u otros procedimientos si causan dolor, deformidad, fracturas o dificultad para moverte. Como las personas con síndrome de Maffucci tienen un mayor riesgo de ciertos tumores, pueden usarse revisiones periódicas y pruebas de imagen para detectar cambios de forma temprana, especialmente si un bulto crece, se vuelve más doloroso o empieza a causar nuevos síntomas. El tratamiento suele ser diferente para cada persona, y algunas también pueden necesitar alivio del dolor, fisioterapia o apoyo ortopédico, como férulas o aparatos, para mantenerse activas y proteger los huesos afectados. Si te preguntas cuál es el mejor tratamiento para el síndrome de Maffucci, un equipo que puede incluir especialistas en ortopedia, dermatología y oncología puede ayudarte a adaptar la atención con el tiempo.
¿Se puede curar Maffucci syndrome?
No, no hay cura para el síndrome de Maffucci en este momento. El tratamiento se centra en controlar los problemas que puede causar, como dolor, cambios en los huesos, dificultad para moverte y crecimientos en los huesos o en los tejidos blandos, y algunas personas pueden necesitar cirugía u otros cuidados para ayudar con estos problemas. El seguimiento regular también es importante porque las personas que viven con síndrome de Maffucci pueden tener una mayor probabilidad de algunos tumores, así que los médicos suelen vigilar de cerca la aparición de nuevos cambios.
Tratamiento No Farmacológico
Vivir con el síndrome de Maffucci a menudo significa lidiar con crecimientos óseos y lesiones de los vasos sanguíneos que pueden afectar la marcha, el uso de las manos, el confort y la imagen corporal. El tratamiento de esta afección suele centrarse en un seguimiento cuidadoso y en tratamientos de apoyo, más que en medicación diaria. La atención suele adaptarse a las zonas que causan problemas, como una mano dolorosa, una pierna que empieza a quedar desigual o una lesión cutánea que sangra con facilidad. Como la afección puede aumentar el riesgo de fracturas, deformidades y algunos tumores, las revisiones periódicas son una parte clave del tratamiento.
El seguimiento continuo con exploraciones físicas y pruebas de imagen ayuda a controlar con el tiempo los crecimientos óseos, las diferencias entre las extremidades y las lesiones vasculares. Esto es especialmente importante porque los signos iniciales del síndrome de Maffucci pueden cambiar a medida que un niño crece o cuando aparecen nuevos problemas en la edad adulta.
La cirugía puede utilizarse para tratar fracturas, corregir deformidades óseas o mejorar las diferencias en la longitud de las extremidades cuando estas empiezan a afectar al movimiento o a la vida diaria. En muchas personas con síndrome de Maffucci, el objetivo es mejorar la función y el confort, más que eliminar cada lesión.
Las lesiones vasculares dolorosas, sangrantes o molestas pueden tratarse con procedimientos como la extirpación, el tratamiento con láser o la terapia basada en inyecciones para reducir el tamaño de los vasos anormales. Algunas opciones no farmacológicas las realizan especialistas, según dónde esté la lesión y hasta qué profundidad se extienda.
La fisioterapia puede ayudar a proteger el movimiento de las articulaciones, mejorar la fuerza y facilitar la marcha o el uso de las manos después de la cirugía o durante el crecimiento. Puede que necesites probar más de una estrategia, como estiramientos, trabajo de equilibrio o entrenamiento de la marcha, para encontrar lo que más te ayuda.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
Para las personas que viven con el síndrome de Maffucci, el tratamiento suele centrarse en vigilar los crecimientos óseos y vasculares, aliviar el dolor y tratar los problemas a medida que aparecen, por lo que no existe un plan de tratamiento basado en genes bien establecido para la propia enfermedad. Los cambios genéticos relacionados con el síndrome de Maffucci se usan principalmente para ayudar a explicar por qué aparece la enfermedad, no para predecir cómo funcionarán los medicamentos habituales, como los analgésicos o los tratamientos rutinarios. Si se desarrolla un tumor o un cáncer relacionado, a veces los médicos pueden analizar los cambios genéticos propios del tumor para ayudar a elegir el tratamiento, pero esto es una situación aparte y no forma parte estándar de la atención diaria para la mayoría de las personas con síndrome de Maffucci.
Tratamientos Farmacológicos
Para muchas personas que viven con el síndrome de Maffucci, los medicamentos se usan para aliviar los signos o tratar las complicaciones, más que para corregir la afección subyacente. Los fármacos que actúan directamente sobre los signos se llaman tratamientos sintomáticos. No existe un medicamento estándar que cure el síndrome de Maffucci ni que reduzca de forma fiable los crecimientos óseos y de los vasos sanguíneos, por lo que el tratamiento suele adaptarse al dolor, la inflamación, la infección o los cuidados alrededor de la cirugía. No todas las personas responden del mismo modo al mismo medicamento.
El acetaminofén y los antiinflamatorios no esteroideos, como ibuprofeno o naproxeno, se usan a menudo para controlar el dolor cotidiano causado por las lesiones óseas o la inflamación. Suele ser el primer paso en el tratamiento del dolor en el síndrome de Maffucci, sobre todo cuando la molestia dificulta caminar, escribir u otras tareas rutinarias.
Si el dolor es intenso, a veces los médicos pueden usar durante poco tiempo analgésicos con receta, incluidos opioides, sobre todo después de fracturas o cirugía. Estos fármacos pueden ayudar durante un tiempo limitado, pero necesitan una supervisión estrecha porque pueden causar somnolencia, estreñimiento y dependencia.
Los antibióticos no se usan de forma rutinaria para el síndrome de Maffucci en sí, pero pueden ser necesarios si una lesión cutánea, una herida o una zona quirúrgica se infecta. El medicamento exacto depende del tipo de infección y de dónde se localiza.
Las personas con síndrome de Maffucci pueden recibir medicamentos alrededor de una operación, como fármacos anestésicos durante el procedimiento y medicamentos contra las náuseas después. También pueden usarse fármacos anticoagulantes en algunos casos para reducir el riesgo de coágulos después de la cirugía o durante periodos prolongados de menor movilidad.
Influencias Genéticas
Para muchas personas que viven con síndrome de Maffucci, las preguntas sobre por qué se desarrollaron los crecimientos óseos y los cambios en los vasos sanguíneos suelen llevar de vuelta a la genética. Un cambio en un gen a veces puede afectar la salud, y en el síndrome de Maffucci el cambio suele estar en el gen IDH1 o IDH2. Estos cambios genéticos, por lo general, no se heredan de uno de los progenitores; en su lugar, suelen producirse por azar después de la concepción, de modo que solo algunas células del cuerpo llevan el cambio. Ese patrón, llamado mosaicismo, ayuda a explicar por qué los síntomas pueden variar tanto y por qué una mano, un pie o un lado del cuerpo pueden verse más afectados que otro. En la mayoría de las familias, el síndrome de Maffucci no se transmite de padres a hijos, así que los familiares por lo general no tienen un riesgo aumentado. Cuando los médicos necesitan más claridad, el análisis genético del tejido afectado puede ayudar a confirmar el diagnóstico y a orientar la asesoría sobre lo que significan, y lo que no significan, los resultados para la familia.
¿Es Maffucci syndrome genético?
La genética es muy importante en el síndrome de Maffucci. La mayoría de las personas con síndrome de Maffucci tienen un cambio no hereditario en el gen IDH1 o IDH2 que ocurre después de la concepción, por lo que normalmente no se hereda en las familias.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Los cambios en los genes son una parte normal de ser humano y son comunes en la población general. La mayoría de estos cambios no afectan directamente la salud y simplemente reflejan la diversidad humana natural. En muchos genes, tener un cambio asociado con una afección señala un posible vínculo, no un diagnóstico seguro, especialmente cuando intervienen varios genes y factores externos. Sin embargo, en algunas situaciones, un cambio bien estudiado en un gen concreto basta para confirmar un diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
Para muchas personas que viven con el síndrome de Maffucci, la atención depende menos de un solo medicamento y más de una vigilancia cuidadosa, del control del dolor y del tratamiento de los crecimientos óseos o de los cambios en los vasos sanguíneos cuando empiezan a causar problemas. Los cambios genéticos relacionados con el síndrome de Maffucci, con más frecuencia cambios en mosaico en genes llamados IDH1 o IDH2, suelen ayudar a los médicos a confirmar qué está impulsando la enfermedad y a vigilar de cerca complicaciones como el condrosarcoma, en lugar de mostrar que un medicamento estándar vaya a funcionar con seguridad mejor que otro. No todas las diferencias en la respuesta son genéticas, pero en el síndrome de Maffucci el resultado genético puede ser importante si se desarrolla un tumor, porque el análisis del tumor puede ayudar a los especialistas a elegir el tratamiento oncológico en casos seleccionados. Los investigadores también están estudiando fármacos que actúan sobre las vías alteradas de IDH, aunque por ahora no forman parte del tratamiento habitual del síndrome de Maffucci. Esto significa que las pruebas genéticas para el tratamiento del síndrome de Maffucci actualmente son más útiles para el diagnóstico, la evaluación del riesgo y la planificación del seguimiento que para la prescripción diaria. En la atención cotidiana, las decisiones sobre analgésicos, procedimientos y cirugía siguen basándose sobre todo en los síntomas, las pruebas de imagen y la zona del cuerpo en la que los crecimientos están afectando.
Interacciones con otras condiciones
Las personas que viven con el síndrome de Maffucci a menudo afrontan algo más que crecimientos óseos, porque esta afección también puede afectar a los vasos sanguíneos y aumentar el riesgo de ciertos tumores en otras partes del cuerpo. Los crecimientos de cartílago en los huesos a veces pueden transformarse con el tiempo en cáncer de hueso, por lo que cualquier dolor nuevo, crecimiento rápido o hinchazón merece atención médica. Los médicos llaman “comorbilidad” a la presencia de dos afecciones al mismo tiempo, y en el síndrome de Maffucci esto puede incluir crecimientos benignos de vasos sanguíneos en la piel y los tejidos blandos, así como, con menos frecuencia, tumores que afectan al cerebro, los ovarios u otros órganos. En el día a día, esto puede significar que un síntoma no siempre procede del mismo lugar; por ejemplo, un bulto doloroso en una mano o un pie puede deberse a una lesión ósea, mientras que un bulto azulado y compresible puede estar relacionado con un cambio en un vaso sanguíneo. Como los primeros signos de cáncer en el síndrome de Maffucci pueden ser sutiles, el seguimiento regular y las pruebas de imagen suelen ser una parte importante de la atención. Las manifestaciones pueden ser muy distintas de una persona a otra, pero una atención coordinada con especialistas en huesos, piel o problemas vasculares, y vigilancia oncológica, puede ayudar a detectar los problemas a tiempo.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Maffucci syndrome?
Las afecciones que con más frecuencia se confunden con el síndrome de Maffucci incluyen la enfermedad de Ollier, que causa numerosos crecimientos de cartílago dentro de los huesos y puede provocar dolor, hinchazón o un crecimiento óseo desigual, pero por lo general no incluye los nódulos cutáneos de vasos sanguíneos que se ven en el síndrome de Maffucci. Los médicos también pueden considerar la exostosis múltiple hereditaria, que causa muchos crecimientos óseos, y las afecciones con múltiples nódulos blandos y azulados de vasos sanguíneos, como el síndrome del nevus azul en goma de borrar. Como estos problemas pueden parecerse al principio, los médicos suelen examinar con atención tanto los cambios óseos como los nódulos de la piel o del tejido blando para distinguirlos.
Historia
Las personas que viven con el síndrome de Maffucci suelen pasar años tratando de dar sentido a una combinación muy poco habitual de problemas, como bultos óseos que afectan al crecimiento y cambios en los vasos sanguíneos que pueden parecer protuberancias blandas de color azul violáceo en la piel. Esa combinación se describió con claridad por primera vez a finales del siglo XIX, cuando el patólogo italiano Angelo Maffucci informó de personas con crecimientos de cartílago en los huesos junto con lesiones vasculares, lo que ayudó a los médicos a comprender que se trataba de una afección distinta y no de varias enfermedades sin relación entre sí.
Al principio, los médicos reconocían el síndrome de Maffucci solo por lo que podían ver y palpar durante la exploración y en las radiografías. Las primeras descripciones se centraron en cambios en las manos y los pies, crecimiento desigual de las extremidades y deformidades óseas que podían dificultar caminar, escribir o encontrar zapatos cómodos. Aunque antes se consideraba una enfermedad rara, ahora se reconoce como un trastorno específico, y el síndrome de Maffucci fue entendéndose mejor a medida que aparecieron más informes de casos y mejoró el diagnóstico por imagen, lo que hizo más fácil identificar el patrón de afectación ósea y vascular.
Con el tiempo, los médicos también aprendieron que la afección puede variar mucho de una persona a otra. Algunas personas pueden presentar cambios óseos más evidentes en la infancia, mientras que otras consultan por lesiones en la piel o en los tejidos blandos, fracturas o preocupaciones porque una extremidad crece de forma diferente de la otra. Esta historia médica en expansión también puso de relieve un punto importante para las familias: las personas con síndrome de Maffucci necesitan seguimiento a largo plazo, porque algunos de los crecimientos pueden cambiar con el tiempo y requerir una vigilancia más estrecha.
En las últimas décadas, la conciencia sobre esta afección ha aumentado gracias a que el diagnóstico por imagen, la anatomía patológica y la investigación genética han afinado el cuadro clínico. Más adelante, los investigadores identificaron que el síndrome de Maffucci tiene una base genética, pero su historia sigue arraigada en la observación cuidadosa de los cambios cotidianos en los huesos, el crecimiento y la piel. Conocer esta historia ayuda a explicar por qué los primeros signos del síndrome de Maffucci a veces pueden pasar desapercibidos al inicio, sobre todo cuando aparecen de forma gradual y no todos a la vez.