A
Ácido nucleico
Los ácidos nucleicos son moléculas muy grandes, conocidas como macromoléculas, que son cruciales para todas las formas de vida. Para nosotros, son más comúnmente conocidos como ADN o ARN. Los ácidos nucleicos están compuestos por nucleótidos, que son moléculas que consisten en un azúcar, fosfato y una de las cinco bases: adenina, guanina, citosina, timina (en el ADN) o uracilo (en el ARN).
ADN
La información genética de un organismo se almacena y hereda en forma de ácidos nucleicos. El ácido desoxirribonucleico, en breve ADN, es una enorme molécula (macromolécula). Se presenta como una doble hélice compuesta por dos cadenas de nucleótidos. La estructura de la doble hélice puede concebirse como una escalera de cuerda retorcida. La columna vertebral de la escalera está formada por tres componentes: azúcar, fosfato y los peldaños consisten en pares de bases, ya sea adenina y timina o guanina y citosina.
ADN mitocondrial
Las mitocondrias se conocen como las "plantas de energía" de la célula. Producen ATP, una molécula que proporciona energía a la célula. Las mitocondrias tienen su propio ADN, el ADNmt, que se encuentra en el fluido celular (citosol) de manera independiente del ADN en el núcleo celular.
Alelo
Los alelos son variantes en el ADN que ocurren en una posición específica del cromosoma (locus). Un alelo es una única copia de una letra genética o de un gen completo, heredado de uno de los padres. Una persona puede ser heterocigota (dos alelos diferentes) u homocigota (dos alelos idénticos) para cada posición específica en un cromosoma. Esto determina qué característica se expresará en una persona, por ejemplo, su color de cabello, altura corporal o grupo sanguíneo.
Alelo mayor "alelo de referencia"
El alelo mayor es el alelo más común en la población.
Alelo Menor
Un alelo menor es un alelo menos común. La frecuencia del alelo menor (MAF, por sus siglas en inglés) indica cuán común es un alelo en la población.
Aminoácidos
Los aminoácidos son los bloques de construcción básicos de las proteínas. Todos los aminoácidos tienen la misma estructura básica: son una molécula grande que consiste en carbono (C) + un grupo amino (NH2) + un grupo carboxilo (COOH) + hidrógeno (H) + una cadena lateral variable (R). La cadena lateral determina las características de un aminoácido determinado. Hay 21 aminoácidos diferentes que utiliza el cuerpo humano.
ARN
El ácido ribonucleico, en breve ARN, es un ácido nucleico similar al ADN, con la diferencia de que consiste en una sola cadena. Al igual que el ADN, está compuesto de nucleótidos que incluyen azúcar, fosfato y bases (adenina + uracilo, guanina + citosina). Existen varios tipos de ARN con diferentes funciones. Todos ellos son importantes para la creación de una nueva proteína en un proceso llamado biosíntesis de proteínas.
ARNm
El ARNm (ácido ribonucleico mensajero) es muy importante para el proceso de construcción de una nueva proteína. En este proceso hay dos fases principales: la transcripción del ADN y la posterior traducción en una cadena de aminoácidos. El ARNm es como una copia de una hebra del ADN que puede ser leída por las fábricas de proteínas (ribosomas) en las células. El ARNm le proporciona a los ribosomas la información sobre cómo crear una proteína específica.
ARNr
El ARNr (ARN ribosómico) forma las principales unidades estructurales y funcionales de los ribosomas, las fábricas de proteínas de las células.
Autosomes
Todos los cromosomas excepto los cromosomas específicos de género (X e Y) se llaman autosomas. Un ser humano sano tiene 22 pares de autosomas homólogos y 2 cromosomas sexuales (las mujeres tienen XX, los hombres tienen XY).
C
carcinógeno
Un carcinógeno es cualquier sustancia que promueve la formación de cáncer. Las sustancias carcinogénicas tienen un efecto tóxico en el ADN, lo que lleva a defectos en los genes que normalmente regulan el ciclo celular. Si acumulan suficientes de estos defectos en una célula, puede comenzar a reproducirse de manera incontrolada. Tales células fuera de control son lo que comúnmente se conoce como cáncer.
Cariotipo
El conjunto completo de cromosomas de un individuo se conoce como su cariotipo. El término también puede referirse a una imagen creada en un laboratorio que muestra los cromosomas de una persona aislados de una célula y organizados en orden numérico. Un cariotipo puede utilizarse para verificar problemas de número o estructura cromosómica. Por ejemplo, el síndrome de Down (también llamado trisomía 21) es detectable al observar el cariotipo de una persona: en este síndrome específico, el cromosoma 21 está presente tres veces, en lugar de dos.
CRISPR/Cas9
El sistema CRISPR/Cas9 es un nuevo método de biología molecular para modificar el ADN con alta precisión y pocos efectos secundarios. Este método hace que insertar, eliminar y modificar secuencias de ADN en organismos sea mucho más rápido y económico. CRISPR/Cas9 funciona en todos los organismos.
Cromosoma
Los cromosomas se encuentran en el núcleo de la célula y son largas cadenas de ADN enrolladas estrechamente alrededor de proteínas especiales llamadas histonas. En total, las células del cuerpo humano contienen dos juegos de 23 cromosomas, uno de cada progenitor, lo que resulta en 46 cromosomas en total.
E
Efecto (de un SNP)
La mayoría de los SNPs no tienen efecto en la salud o el desarrollo. Pero otros influyen directamente en la expresión de rasgos o en el riesgo de contraer ciertas enfermedades. Este es principalmente el caso cuando un SNP cambia el plano de construcción de una proteína.
Electroforesis
Las moléculas de ADN, ARN o proteínas pueden ser separadas de acuerdo con su tamaño y carga eléctrica a través de un procedimiento de laboratorio llamado electroforesis. Las moléculas se mueven mediante una corriente eléctrica a través de un gel u otra matriz. Se utiliza para analizar de manera precisa sustancias como sangre o ADN.
Epigenética
La epigenética es el estudio de cómo tus comportamientos y el medio ambiente pueden causar cambios que afectan la forma en que funcionan tus genes. A diferencia de los cambios genéticos, los cambios epigenéticos son reversibles y no alteran la secuencia de tu ADN, pero pueden modificar cómo tu cuerpo lee una secuencia de ADN.
Exón
Los exones son regiones codificantes en el ADN. Esto significa que son partes del ADN que funcionan como planos de construcción para proteínas.
G
Gen
Los genes son segmentos del ADN. La mayoría de los genes contienen información sobre cómo construir proteínas, por lo que se pueden ver como un manual de construcción para el cuerpo.
Genoma
El genoma se define como la totalidad de nuestros genes, es decir, el material genético total de una célula. El genoma humano consiste en ADN que se almacena en 46 cromosomas en el núcleo celular. Casi cada célula del cuerpo tiene una copia completa del genoma. Toda la información genética que el cuerpo humano necesita para crecer y desarrollarse está almacenada en el genoma.
Genómica vs. Genética
La genética analiza el funcionamiento y la composición de los genes individuales, mientras que la genómica aborda todos los genes y sus relaciones con el fin de identificar su influencia combinada en el crecimiento y desarrollo del organismo.
Genotipo
El genotipo describe la información genética de un organismo. No se puede ver el genotipo desde el exterior, ya que no se puede observar el ADN directamente. Sin embargo, el genotipo determina cómo se desarrolla un organismo. Esto, a su vez, conduce a diferencias observables, que se refiere al fenotipo de una persona. Sin embargo, diferentes genotipos no necesitan resultar en fenotipos diferentes. Este es principalmente el caso si los genotipos son silenciosos (por ejemplo, no cambian la proteína resultante) o si afectan al ADN no codificante.
H
haploide - diploide
Hay dos tipos de células en el cuerpo: células haploides y células diploides. La diferencia entre las células haploides y diploides está relacionada con el número de cromosomas que contiene la célula. La mayoría de las células del cuerpo humano son células diploides, que contienen dos juegos completos de cromosomas. Las células sexuales como el esperma y los óvulos, también llamadas células germinales, son haploides y, por lo tanto, contienen solo un juego de cromosomas. Un juego diploide de cromosomas resulta de la fusión de dos juegos haploides de cromosomas durante la fertilización (óvulo y esperma).
Herencia
La herencia es la transmisión de características genéticas de los padres a sus hijos antes de que nazcan. Un ejemplo de características heredadas en los humanos es el color de ojos.
Herencia
La herencia es el proceso mediante el cual la información genética se transmite de los padres a sus hijos y a generaciones posteriores durante la reproducción. Es la razón por la cual algunos miembros de la familia comparten características similares.
heterocigoto
Un cromosoma homólogo es un par de dos cromosomas – uno del padre, uno de la madre. Heterocigoto significa que ambos alelos en una posición específica en los cromosomas homólogos difieren entre sí. En individuos heterocigotos, un alelo es dominante (representado con una letra mayúscula, por ejemplo, A) y uno es recesivo (representado con una letra minúscula, por ejemplo, a), así que en este ejemplo, al final tenemos Aa. El alelo dominante es el que se expresará. Por ejemplo, ser heterocigoto para un rasgo recesivo como los ojos azules significa que es poco probable desarrollar esos rasgos. Ser homocigoto para este rasgo, por otro lado, significa que tendrás ojos azules.
Hibridación in situ por fluorescencia (FISH)
FISH (Hibridación - in situ - por fluorescencia) es un método para visualizar segmentos cromosómicos definidos utilizando un tinte específico. Esta técnica se puede utilizar para identificar cambios en el material genético de una persona que pueden llevar a enfermedades.
Histonas
Las histonas son proteínas básicas que se unen al ADN y le dan forma a los cromosomas. Funcionan como carretes para que las cadenas de ADN se enrollen alrededor de ellas.
homocigoto
Un cromosoma homólogo es un par de dos cromosomas: uno del padre y uno de la madre. Homocigoto significa que ambos alelos en los cromosomas homólogos son idénticos. En individuos homocigotos, los alelos pueden ser ambos dominantes (representados en letras mayúsculas, por ejemplo, AA) o ambos recesivos (representados en letras minúsculas, por ejemplo, aa). Por ejemplo, ser heterocigoto para un rasgo recesivo como los ojos azules significa que es poco probable desarrollar esos ojos. Ser homocigoto para este rasgo, por otro lado, significa que tendrás ojos azules.
huella genética
La huella genética es un método de laboratorio para identificar personas a través de su ADN único. El método no analiza el ADN completo, sino unas pocas posiciones específicas que presentan letras genéticas diferentes en cada ser humano. Las pruebas de paternidad y otras aplicaciones forenses, así como las investigaciones criminales, utilizan la huella genética.
I
ingeniería genética
La ingeniería genética, también conocida como modificación genética, es una técnica que cambia el ADN de un organismo utilizando diferentes tecnologías de laboratorio. Esto se ha utilizado en la investigación y en los negocios para producir tratamientos contra el cáncer, plantas genéticamente alteradas y otras cosas.
Intron
Los intrones son regiones no codificantes dentro del ADN. Esto significa que son partes del ADN que no funcionan como planos constructivos para proteínas.
J
K
L
Letras genéticas
Toda la información de tu ADN está codificada por secuencias de cuatro bases nucleotídicas diferentes: Adenina (A), Citosina (C), Guanina (G) y Timina (T). Estas se llaman las letras genéticas. Diferentes combinaciones de estas letras pueden considerarse códigos genéticos. Estos codifican instrucciones específicas, por ejemplo, sobre cómo construir proteínas. En el ARN se utiliza una base diferente, llamada Uracilo (U), en lugar de Timina, pero estas letras codifican la misma información.
Locus
La ubicación física de un gen en un cromosoma se llama locus génico, que es algo similar a una dirección. Las diferentes variantes de un gen en un locus específico se denominan alelos.
M
mapeo genético
El mapeo genético describe el proceso de determinar la ubicación de los genes en los cromosomas (loci) así como la distancia entre estos genes. Esto se puede llevar a cabo utilizando una variedad de métodos.
Mitocondria
La mitocondria es conocida como "la central eléctrica de la célula" y esto es por una razón. Produce ATP, una molécula que proporciona energía a la célula. Las mitocondrias son considerados "orgánulos celulares", lo que significa que cada célula de tu cuerpo las tiene.
O
Organismo
Cuando hablamos de un organismo, nos referimos a un sistema orgánico y vivo que está compuesto por células y funciona como una entidad individual.
organismo modificado genéticamente
Los organismos modificados genéticamente (OMG) son organismos cuyo material genético ha sido alterado intencionadamente utilizando métodos de ingeniería genética.
Orgánulo
Si una célula tuviera órganos, los orgánulos dentro de una célula funcionarían como tales. Los orgánulos son subunidades especializadas en una célula que cumplen diferentes funciones para mantener a la célula y, por lo tanto, a tu cuerpo vivo.
P
polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción (RFLP)
El polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción (RFLP) es un método de laboratorio para determinar el material genético de un individuo. Se utiliza comúnmente para estudiar enfermedades genéticas complejas asociadas con polimorfismos de nucleótido simple (SNPs).
Proteína
Las proteínas son moléculas grandes y complejas que son esenciales para la estructura, función y regulación de los órganos y tejidos de tu cuerpo. Las proteínas ayudan a tu cuerpo a llevar a cabo todas las reacciones químicas necesarias para mantenerte vivo. Son responsables de la mayoría de los procesos en las células y están formadas por aminoácidos, que a su vez se componen de los bloques de construcción del ADN, los nucleótidos.
Q
R
razón de probabilidades
La razón de probabilidades, en breve OR, es una medida estadística de una asociación entre un cambio genético y un resultado. Calculamos la probabilidad de que ocurra un evento dividida por la probabilidad de que no ocurra. Si OR > 1, podemos decir que la probabilidad del evento es más alta en comparación con la categoría de referencia. Si OR < 1, la probabilidad del evento es más baja en comparación con la categoría de referencia.
recesivo
En genética, el término recesivo describe la propiedad de un alelo de ser menos expresado que el otro alelo. Los alelos recesivos muestran un fenotipo solo en individuos homocigotos. Esto significa que una característica recesiva determinada solo se expresará en alguien que la ha heredado de ambos padres. Es lo opuesto de dominante.
Ribosoma
Los ribosomas son las fábricas de proteínas de la célula. Los ribosomas utilizan aminoácidos entregados por el tRNA y la información codificada en el mRNA para construir proteínas. Las proteínas son largas cadenas plegadas de aminoácidos.
S
Secuenciación genética
La secuenciación genética se utiliza en laboratorios para leer el ADN de un humano o de cualquier otro organismo. El resultado es una larga secuencia de las letras genéticas A, C, G y T que representan el genoma completo de esta persona. Esta información puede usarse para determinar características genéticas específicas, por ejemplo, si una persona tiene una variación genética que aumenta el riesgo de cáncer de mama.
Secuenciación por nanopore
La secuenciación por nanopore es un método para la secuenciación de ADN. Se utiliza para determinar la composición específica del ADN de un individuo. El método funciona midiendo el cambio de voltaje durante el transporte de ADN a través de un pequeño poro en una membrana. Ocurren diferentes voltajes porque cada base para cada letra genética (A, C, G, T) tiene una conductividad eléctrica diferente.
SNP
Un SNP (polimorfismo de un solo nucleótido) es el tipo más común de variante genética. Describe el intercambio de una letra genética por otra. Por ejemplo, un SNP puede reemplazar citosina (C) por timina (T) en un segmento determinado de ADN.
T
tecnología de ADN recombinante
Con esta técnica, los científicos pueden combinar ADN de varias especies o producir genes con nuevas funciones. Las nuevas copias de ADN generadas en este proceso se llaman ADN recombinante. El método utiliza enzimas y una variedad de procedimientos de laboratorio para modificar e aislar secuencias de ADN específicas.
Tecnología de microarreglos
El microarreglo es un término colectivo que se refiere a varios sistemas de examen que permiten el análisis paralelo de varios miles de detecciones individuales en una pequeña cantidad de material biológico. Existen diversas formas de microarreglos, que a veces también se conocen como chips de genes o biochips, ya que, al igual que un chip de computadora, pueden contener mucha información en un espacio muy reducido.
Traducción
La traducción es el paso final en la creación de una nueva proteína. En la fase de traducción, la proteína se construye en base a la información contenida en la cadena de ARN creada en la fase anterior (transcripción). Cortas secuencias de tres nucleótidos ("letras genéticas") en la cadena de ARN codifican un aminoácido específico. El orden de estas secuencias de tres letras describe la disposición de los aminoácidos en la proteína. Las fábricas de la célula (ribosomas) utilizan esta información para crear cadenas de aminoácidos que posteriormente se pliegan para formar la proteína final. En pocas palabras, podríamos decir que el lenguaje del ARN (nucleótidos) se traduce en el lenguaje de las proteínas (aminoácidos).
Transcripción
El primer paso en la creación de una nueva proteína se llama transcripción. En este proceso, la célula crea una copia de una hebra de su ADN, que se llama ARN. Esta copia se utiliza luego para producir una nueva proteína. Esto se lleva a cabo en el siguiente paso, la traducción.
tRNA
El tRNA (ARN de transferencia) es responsable de transportar los bloques de construcción de proteínas (aminoácidos) a las fábricas de proteínas (ribosomas) en las células.
U
V
Variantes
Una variante genética es un cambio permanente en el ADN. Las variaciones en la secuencia de ADN entre individuos o poblaciones se denominan variación genómica. Si bien algunas variaciones no tienen consecuencias biológicas, otras sí afectan la función biológica (por ejemplo, una mutación que conduce a una enfermedad genética).
Virus
Un virus es una pieza muy pequeña de material orgánico. Los virus se reproducen al entrar en las células vivas de humanos, animales, plantas o bacterias. El virus inserta su propia información genética en el ADN de la célula. Esto provoca que las células produzcan copias del virus. Como resultado, la célula no puede cumplir sus funciones normales y eventualmente muere. Los humanos y los animales experimentan este proceso como una enfermedad. Los virus no pueden reproducirse por sí mismos.