Centro de Aprendizaje

Esto es su ADN. Tu ADN es básicamente la instrucción genética de tu cuerpo. La información genética de un organismo se almacena y hereda en forma de ácidos nucleicos; el ADN es un ácido de este tipo. En realidad, ADN es la abreviatura de ácido desoxirribonucleico. Se ensambla como una estructura de doble hélice que puede considerarse como una escalera de cuerda retorcida, formada por tres componentes: azúcar, fosfato y un par de bases. La columna vertebral de la escalera está formada por azúcar y fosfato y los peldaños por pares de bases. Hay cuatro bases llamadas adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C), que sólo aparecen emparejadas como A+T y G+C debido a su forma complementaria. Estas bases se mantienen unidas mediante débiles enlaces de hidrógeno. Los tres componentes de la escalera, es decir, una parte de base, otra de azúcar y otra de fosfato, forman lo que se denomina un nucleótido. Los nucleótidos son, por así decirlo, los componentes básicos del ADN. Ahora ya sabe cómo se construye el ADN, pero ¿dónde se encuentra? No anda suelto por el cuerpo, sino que se encuentra en los cromosomas.

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de casi todas las células del cuerpo y están formados por largas cadenas de ADN, fuertemente envueltas alrededor de proteínas que proporcionan soporte estructural al cromosoma, llamadas histonas. Cada cromosoma tiene dos brazos cortos, llamados brazos p, y dos brazos largos, llamados brazos q. Estos brazos se mantienen unidos en el centro del cromosoma. Estos brazos se mantienen unidos en el centro por el centrómero. Los extremos de los cromosomas se denominan telómeros. En esta forma tan apretada, los cromosomas mantienen a salvo tu ADN y, por tanto, hacen posible que realices tus actividades diarias. El mecanismo más importante es que el ADN se copia con precisión durante las divisiones celulares, necesarias para que el organismo funcione correctamente. En total, las células del cuerpo humano contienen dos juegos de 23 cromosomas, uno de cada progenitor, lo que da un total de 46 cromosomas. Probablemente ahora quiera saber si el ADN también se encuentra en otros lugares... Entonces, ¡pasemos a las mitocondrias!

Los cromosomas no son las únicas estructuras portadoras de ADN. Cada célula de tu cuerpo contiene unos orgánulos llamados mitocondrias. La mitocondria es el centro neurálgico de la célula. Produce ATP (abreviatura de trifosfato de adenosina), una molécula que proporciona energía a la célula. Las mitocondrias tienen su propio ADN, el ADN mitocondrial (ADNmt), que se encuentra en el fluido celular, llamado citoplasma, independiente del ADN del núcleo celular. Ahora que ya conoces los conceptos básicos, ampliemos la información y pasemos al panorama general.

Todo lo que acabas de aprender forma parte del genoma. El genoma se define como la totalidad de nuestros genes, es decir, el material genético total de una célula. El genoma humano está formado por ADN que se almacena en 46 cromosomas en el núcleo de la célula. Toda la información genética que el cuerpo humano necesita para crecer y desarrollarse está almacenada en el genoma. Casi todas las células del cuerpo tienen una copia completa del genoma. ¡Enhorabuena! Ahora ya sabes que el ADN transporta instrucciones genéticas y está comprimido en unas estructuras similares a una X llamadas cromosomas. Tienes 23 cromosomas de tu madre y 23 cromosomas de tu padre, que forman un total de 46. Casi todas las células de tu cuerpo llevan los 46 cromosomas en el núcleo + el ADN mitocondrial, que proporciona energía a cada célula. La totalidad de su material genético se denomina genoma. Ahora que ya tienes una idea general de cómo funciona la genética, estás listo para sumergirte en ella. A continuación, le mostraremos la imagen completa de lo que ocurre en nuestro cuerpo y nos hace únicos. Esto nos lleva de nuevo al principio, a los componentes más pequeños del ADN, los nucleótidos.

Ya ha oído hablar de los nucleótidos, ¿se acuerda? Los nucleótidos son los componentes básicos de los ácidos nucleicos (ADN y ARN), que se ensamblan como una escalera de cuerda retorcida. Son moléculas formadas por un azúcar, un fosfato y una de las bases adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T) en el ADN o uracilo (U) en el ARN. Profundicemos en estas bases, también llamadas letras genéticas.

Toda la información de tu ADN está codificada por secuencias de cuatro bases nucleotídicas diferentes: Adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). Son las llamadas letras genéticas. Como ya se ha mencionado en la sección ADN, las cuatro bases sólo aparecen emparejadas como A+T y G+C, porque sus formas se complementan. Las diferentes combinaciones de estas letras pueden considerarse códigos genéticos. Estos códigos son instrucciones específicas para el organismo, sobre todo para la creación de proteínas. Muchas proteínas juntas forman tejidos que luego producen órganos, músculos y huesos. Así pues, las proteínas son cruciales para el desarrollo y el mantenimiento de la salud del organismo. Pero, ¿qué o quién decide cómo se combinan las letras en el cuerpo? Bueno, para eso tenemos que profundizar un poco más, ¡así que hablemos de los genes!

Es muy probable que haya oído hablar de los genes. Pero, ¿qué es exactamente un gen? Un gen es un segmento de una longitud específica en el ADN. La longitud denota la cantidad de bases subsiguientes - la longitud puede variar desde unos pocos cientos de bases de ADN hasta más de 2 millones de bases. La mayoría de los genes contienen información sobre cómo construir proteínas, por lo que pueden considerarse como un manual de construcción del organismo. Los humanos tenemos entre 20.000 y 25.000 genes. Si piensa que esto aún no explica lo que le hace único como persona, ¡tiene razón! Para eso tenemos que hablar de los alelos.

En pocas palabras, un alelo es la variación de una letra genética, una secuencia de letras o un gen completo que tienes en un lugar específico de tu ADN. Como tienes dos copias de cada cromosoma de cada uno de tus padres, tienes dos alelos para cada lugar específico. Su combinación individual de alelos es su genotipo. Determina los rasgos que se expresan. Tiene dos alelos para cada posición específica de su ADN y su combinación es importante para la forma en que se expresan. Por lo tanto, es importante saber si son iguales o no. Si ha heredado el mismo alelo de ambos progenitores, es homocigoto. Si son diferentes, entonces usted es heterocigótico para esta localización específica. Ya tiene todos los conocimientos necesarios para aprender cómo las variaciones en su ADN influyen en sus rasgos. Está preparado para aprender sobre los SNP (SNP /snɪp/; plural SNPs /snɪps/): polimorfismos de un solo nucleótido.

En primer lugar, vamos a explicar esta palabra aparentemente complicada: polimorfismo de nucleótido único Único = uno Nucleótido = ¡ya sabe lo que es! Vuelva a Nucleótidos para refrescar la memoria. Poli= múltiple Morfismo = forma, figura Así pues, un SNP es una posición específica en un lugar exacto del ADN en el que se sabe que se producen variaciones genéticas entre los seres humanos. Se ha descubierto que esas posiciones son el tipo más común de variante genética. Esto significa que muchas personas tienen letras genéticas diferentes en esas posiciones, en comparación con otras partes del ADN donde casi todas las personas tienen la misma letra genética. Por ejemplo, un SNP puede sustituir la citosina (C) por la timina (T) en un determinado segmento del ADN. La mayoría de los SNP no tienen ningún efecto sobre la salud o el desarrollo. Pero otros influyen directamente en la expresión de rasgos o en el riesgo de contraer determinadas enfermedades. Esto ocurre sobre todo cuando un SNP cambia el código de instrucciones de una proteína. ¿Recuerda? Las proteínas son los bloques de construcción de nuestro cuerpo: el ADN codifica las proteínas que luego son responsables de nuestra constitución tanto interna como externa. Veamos un ejemplo...

Supongamos que tu madre tiene los ojos azules, a la que nos referiremos a partir de ahora como B, y que tu padre tiene los ojos verdes, que ahora será b para nosotros. En este caso, B y b son los alelos, de los que ya hemos oído hablar. Para estos dos alelos hay tres posibles emparejamientos: BB, Bb, bb Podemos referirnos a estos emparejamientos de dos formas distintas: genotipo y fenotipo. El genotipo indica el emparejamiento exacto de los alelos. Por tanto, o BB, Bb o bb. No tiene nada que ver con la expresión del rasgo, es decir, el color de los ojos en este caso. El genotipo describe la información genética de un organismo, por lo tanto de tu cuerpo. No se puede ver el genotipo desde el exterior, ya que no se puede ver el ADN directamente. A diferencia del genotipo, el fenotipo describe el aspecto físico, bioquímico y fisiológico de un organismo. Puede considerarse el producto del genotipo combinado con factores ambientales. Algunos ejemplos serían el color de los ojos o del pelo de un individuo, así como características fisiológicas como las alergias o los grupos sanguíneos. En cuanto al fenotipo, hay que diferenciar entre alelos dominantes y recesivos. Los alelos dominantes expresan características en alguien aunque sólo uno de sus progenitores se las haya transmitido (individuos heterocigotos). En cambio, los alelos recesivos sólo muestran un rasgo en individuos homocigóticos. Esto significa que un determinado rasgo recesivo sólo se expresará en alguien que lo haya heredado de ambos progenitores. ¡Ya casi hemos llegado al final! ¡Sólo un capítulo más y ya conoces los fundamentos de la genética!

Todo lo que acabamos de hablar nos lleva a un tema: tú, y por qué eres único. Ahí es donde entra en juego la palabra herencia. La herencia es la transmisión de rasgos de padres a hijos antes de que nazcan. Un ejemplo de características heredadas es el color de los ojos. El color de tus ojos se transmite a través de genes, alelos y todos los demás mecanismos que acabas de conocer. El estudio de la herencia se denomina genética, y esto nos devuelve al principio: ¡ahora ya entiendes los fundamentos de la genética!

Ahora que ya conoce los fundamentos de la genética, permítame contarle algo que sólo unos pocos saben: Al igual que el color de sus ojos o su estatura están determinados por su composición genética única, la forma en que su cuerpo responde a la medicación también está influida por sus genes. Este es el objetivo de la farmacogenética, un subcampo de la genética que examina cómo las variaciones genéticas afectan a la respuesta de las personas a los fármacos. Al estudiar las variaciones genéticas que afectan a las vías metabólicas que utilizan los fármacos en nuestro organismo, la farmacogenética puede explicar por qué algunas personas experimentan reacciones adversas a los medicamentos y otras no, o por qué algunos medicamentos funcionan bien en algunos pacientes y no en otros. En última instancia, este campo pretende guiar el desarrollo de la «medicina personalizada», en la que los planes de tratamiento se adaptan a la composición genética única del individuo, mejorando potencialmente la eficacia y reduciendo los efectos secundarios.