Genopedia es una base de datos abierta y gratuita sobre genética humana. Nuestro objetivo es capturar todo lo que se sabe sobre los genes humanos, las enfermedades genéticas, las mutaciones, las variaciones genéticas y sus efectos. Cada uno de nosotros es único y Genopedia te explica por qué.
Fundador y CEO de Novogenia GmbH & Darwin AG
Dr. Daniel Wallerstorfer
“En Genopedia, creemos en el poder transformador de la genética humana. Nuestra plataforma descodifica la información genética para potenciar la atención sanitaria personalizada como nunca antes. Con Genopedia, el lenguaje abstracto de nuestro ADN se convierte en un libro abierto para todos - científicos, médicos y para todos los interesados en explorar por qué son únicos.
El futuro de la atención sanitaria ya no es 'talla única'; está adaptada, centrada en nuestra composición genética única. Al democratizar el acceso al conocimiento genético, no solo estamos desentrañando misterios científicos, sino que estamos moldeando un futuro más saludable para la humanidad.”
Aunque todos los humanos somos notablemente similares, siendo genéticamente idénticos en un 99.9%, es ese pequeño 0.1% lo que nos hace únicos a cada uno de nosotros.
En la vasta biblioteca de nuestro ADN, este 0.1% representa millones de pequeñas variaciones que afectan todo, desde nuestra estatura y color de ojos hasta nuestra salud e incluso cómo procesamos los alimentos. Piénsalo como la receta secreta que te hace ser tú. A pesar de nuestras sorprendentes similitudes, este toque de diferencia crea un mundo lleno de individuos diversos y únicos. Aquí hay algunos ejemplos:
Las variaciones genéticas son pequeñas diferencias en nuestra secuencia de ADN que nos hacen ser quienes somos. Un tipo importante de variación es el Polimorfismo de Nucleótido Único, o variación genética. Es un cambio en un solo punto de tu ADN, como un error de una sola letra en un libro de otra manera idéntico.
Los variaciones genéticas son muy comunes pero la mayoría no hacen nada notable. Sin embargo, algunos pueden influir en rasgos como tu altura, color de ojos o incluso el riesgo de ciertas enfermedades. Son como pequeños interruptores que pueden encender, apagar o ajustar el volumen de los genes.
En el ADN solo hay cuatro letras posibles: A, T, C y G, que se llaman letras genéticas. La secuencia de las letras genéticas es como tu código personal, que te diferencia del resto del mundo.
¡Es así de simple! ¡Tu código de letras personales es lo que te hace único!
Cada ADN consta de una hebra primaria (mostrada con letras genéticas en colores) y una segunda hebra con letras complementarias. Solo la hebra primaria es relevante para la codificación de información.
Navega hacia la izquierda y derecha para ver Variantes cercanos!Dado que las variantes son lo que te hace único, también son responsables de varios efectos en tu cuerpo. Los efectos son tus rasgos o enfermedades que podrías tener. Dependiendo de qué combinación de letras genéticas tengas, ciertos efectos podrían aplicarse a ti.
¿Interesado en aprender más sobre algunos efectos raros?
Misión de Genopedia
Usando IA para descifrar la genética humana
Secuenciar el ADN es fácil. ¡Entender los datos es la parte difícil!
Cada día se publican alrededor de 1000 nuevas publicaciones científicas sobre genética humana. Este crecimiento exponencial del conocimiento científico en genética humana ha superado la etapa en la que los humanos pueden hacer un seguimiento de todos los desarrollos en el campo. Dado que es esencial tener un conocimiento firme de todo lo que sabemos sobre genes humanos y variaciones genéticas para analizar un genoma, hemos creado Genopedia.
Usamos nuestra IA patentada, 'Deep Genome AI', para leer y analizar todas las publicaciones científicas actuales y recién publicadas sobre genética e integrar este conocimiento en genopedia. De esta manera, Genopedia se vuelve más inteligente cada día.
Nuestra base de datos se actualiza regularmente con la última investigación científica de fuentes de alta calidad. La base de datos de Genopedia actualmente contiene análisis de 41964 estudios, lo que resulta en información sobre 417731 variantes con un total de 18004 efectos.