Resumen

rs9344 es una variante genética en el gen CCND1 asociado con Spondyloepiphyseal dysplasia.

Este variante se encuentra en el cromosoma 11. Las variaciones en la posición 69648142 son las letras genéticas A/A, G/G, A/G

Dado que los humanos tienen cada uno dos veces (uno de cada padre), estas variaciones de letras ocurren en ambos cromosomas. Las personas pueden tener las mismas letras o diferentes en ambos cromosomas. La combinación de variaciones individuales de cada persona se denomina genotipo. Para el variante rs9344 hay 3 genotipos actualmente conocidos : A/A, G/G or A/G

Resumen Corto

Ubicación del variante

rs9344 está ubicado en el gen CCND1 en el cromosoma 11. Utiliza el navegador del genoma para explorar la ubicación de rs9344 y su vecindario genético.

Condiciones y Rasgos

rs9344 afecta las siguientes condiciones y rasgos:

Patogenicidad

rs9344 afecta las siguientes condiciones:

Farmacogenética

rs9344 afecta los siguientes medicamentos:

Navegador del Genoma

Este navegador interactivo visualiza lo que ningún ser humano puede ver a simple vista: nuestro ADN. Desde un hasta una posición específica en un . La posición que estás mirando aquí es la ubicación exacta del variante rs en el gen CCND1. Explora más variante y sus efectos en el cuerpo navegando de izquierda a derecha a lo largo de la hebra de ADN.

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¿Sabías que las variantes genéticas afectan a las drogas?

Las mutaciones son cambios aleatorios en el ADN y las variaciones genéticas son diferencias en el ADN entre personas. Los variantes son cambios diminutos en solo una parte del ADN, mientras que los haplotipos son grupos de estos cambios que generalmente vienen juntos.

Dr. Wallerstorfer Dr. Wallerstorfer

Condiciones y Rasgos de rs9344

Los diferentes genotipos del variante rs9344 pueden afectar la expresión o la probabilidad de desarrollar ciertos rasgos o condiciones. La investigación actual muestra que 1 condición y 0 rasgos están asociados con rs9344. La siguiente tabla muestra la relación entre genotipos y condiciones y rasgos.

Clasificación de variantes

Las variantes pueden clasificarse según estudios científicos o pruebas clínicas. Las clasificaciones basadas en estudios científicos buscan descubrir la función de las variantes genéticas y su papel en enfermedades, rasgos y evolución. Las variantes se categorizan según su efecto funcional, como pérdida de función (reducción de la actividad genética), ganancia de función (aumento de la actividad genética), neutro (sin impacto significativo) o conservación evolutiva. Esta clasificación utiliza datos experimentales, estudios de población y análisis computacionales para comprender los efectos a largo plazo de las variantes. Sin embargo, las clasificaciones basadas en pruebas clínicas se centran en el impacto inmediato en la salud humana, distinguiendo cinco categorías desde causante de enfermedades (perjudicial) hasta sin efecto (no perjudicial). Esta clasificación se basa en una combinación de historial familiar, pruebas de laboratorio y predicciones computacionales, con el objetivo de ayudar a los médicos en la toma de decisiones médicas.

Condición

1

Genotipo

A

A

Nivel de evidencia

Sources

Probabilidad aumentada

Unisex

3 Fuentes

Participantes: 0

El genotipo con las letras A/A se considera un factor de riesgo para desarrollar la enfermedad. Los portadores de este resultado genético tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.

Genotipo

G

G

Nivel de evidencia

Sources

Sin efecto

Unisex

3 Fuentes

Participantes: 0

El genotipo con las letras G/G se cree que no tiene ningún efecto sobre su riesgo de enfermedad. Los portadores de este resultado genético generalmente no tienen riesgo de desarrollar la enfermedad.

Genotipo

A

G

Nivel de evidencia

Sources

Probabilidad aumentada

Unisex

3 Fuentes

Participantes: 0

El genotipo con las letras A/G se considera un factor de riesgo para desarrollar la enfermedad. Los portadores de este resultado genético tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.

Farmacogenética

La variante genética rs9344 impacta cómo ciertos medicamentos funcionan en el cuerpo. Esta diferencia puede hacer que algunos de nosotros necesitemos diferentes cantidades de dosis para lograr los efectos deseados, mientras que otros podrían experimentar efectos secundarios más evidentes. Como resultado, los proveedores de atención médica pueden necesitar ajustar las prescripciones para aquellos individuos con rs9344. En última instancia, comprender nuestra composición genética ayuda a mejorar la eficacia y usabilidad general de los medicamentos. Adaptar los tratamientos basados en la genética asegura una experiencia de atención médica más segura y personalizada.

Genotipo
Nivel de evidencia
Impactos
Resumen
AA

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype A/A have decreased Drug Effect to CISPLATIN.

más información

AG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype A/G have increased Drug Effect to CISPLATIN.

más información

GG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype G/G have increased Drug Effect to CISPLATIN.

más información

Leyenda:

Aumentado

Disminuido

Sin efecto conocido

Genotipo
Nivel de evidencia
Impactos
Resumen
AA

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype A/A have increased Drug Effect to FLUOROURACIL.

más información

AG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype A/G have decreased Drug Effect to FLUOROURACIL.

más información

GG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype G/G have decreased Drug Effect to FLUOROURACIL.

más información

Leyenda:

Aumentado

Disminuido

Sin efecto conocido

Genotipo
Nivel de evidencia
Impactos
Resumen
AA

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype A/A have decreased Drug Effect and decreased Side Effects to METHOTREXATE.

más información

AG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype A/G have increased Drug Effect and increased Side Effects to METHOTREXATE.

más información

GG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype G/G have increased Drug Effect and increased Side Effects to METHOTREXATE.

más información

Leyenda:

Aumentado

Disminuido

Sin efecto conocido

Genotipo
AA
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Resumen

Individuals with the genotype A/A have decreased Drug Effect to CISPLATIN.

Nivel de evidencia

Más información

Genotipo
AG
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Resumen

Individuals with the genotype A/G have increased Drug Effect to CISPLATIN.

Nivel de evidencia

Más información

Genotipo
GG
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Resumen

Individuals with the genotype G/G have increased Drug Effect to CISPLATIN.

Nivel de evidencia

Más información

Leyenda:

Aumentado

Disminuido

Sin efecto conocido

Genotipo
AA
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Resumen

Individuals with the genotype A/A have increased Drug Effect to FLUOROURACIL.

Nivel de evidencia

Más información

Genotipo
AG
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Resumen

Individuals with the genotype A/G have decreased Drug Effect to FLUOROURACIL.

Nivel de evidencia

Más información

Genotipo
GG
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Resumen

Individuals with the genotype G/G have decreased Drug Effect to FLUOROURACIL.

Nivel de evidencia

Más información

Leyenda:

Aumentado

Disminuido

Sin efecto conocido

Genotipo
AA
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Resumen

Individuals with the genotype A/A have decreased Drug Effect and decreased Side Effects to METHOTREXATE.

Nivel de evidencia

Más información

Genotipo
AG
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Resumen

Individuals with the genotype A/G have increased Drug Effect and increased Side Effects to METHOTREXATE.

Nivel de evidencia

Más información

Genotipo
GG
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Resumen

Individuals with the genotype G/G have increased Drug Effect and increased Side Effects to METHOTREXATE.

Nivel de evidencia

Más información

Leyenda:

Aumentado

Disminuido

Sin efecto conocido

Medicamentos relacionados con rs9344

Todos los medicamentos que están vinculados con el rs9344 están listados aquí.

Estudios y Fuentes

Todos los recursos a continuación examinan el variante rs9344

Genetic and expression variations of cell cycle pathway genes in brain tumor patients (5/29/20)

Anum Zehra Naqvi, Ishrat Mahjabeen, Saima Ameen, Malik Waqar Ahmed, Asad Ullah Khan, Zertashia Akram, Mahmood Akhtar Kayani

PMC: 7225413
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