Resumen
rs5877 es una variante genética asociado con Antithrombin iii deficiency.
Este variante se encuentra en el cromosoma 1. Las variaciones en la posición 173909724 son las letras genéticas A/A, C/C, T/T, A/C, A/T, C/T
Dado que los humanos tienen cada uno dos veces (uno de cada padre), estas variaciones de letras ocurren en ambos cromosomas. Las personas pueden tener las mismas letras o diferentes en ambos cromosomas. La combinación de variaciones individuales de cada persona se denomina genotipo. Para el variante rs5877 hay 6 genotipos actualmente conocidos : A/A, C/C, T/T, A/C, A/T or C/T
Resumen Corto
Ubicación del variante
rs5877 está ubicado en el gen en el cromosoma 1. Utiliza el navegador del genoma para explorar la ubicación de rs5877 y su vecindario genético.
Navegador del Genoma
Este navegador interactivo visualiza lo que ningún ser humano puede ver a simple vista: nuestro ADN. Desde un hasta una posición específica en un . La posición que estás mirando aquí es la ubicación exacta del variante rs. Explora más variantes y sus efectos en el cuerpo navegando de izquierda a derecha a lo largo de la hebra de ADN.
¿Sabías que las variantes genéticas afectan a las drogas?
Las mutaciones son cambios aleatorios en el ADN y las variaciones genéticas son diferencias en el ADN entre personas. Los variantes son cambios diminutos en solo una parte del ADN, mientras que los haplotipos son grupos de estos cambios que generalmente vienen juntos.
Condiciones y Rasgos de rs5877
Los diferentes genotipos del variante rs5877 pueden afectar la expresión o la probabilidad de desarrollar ciertos rasgos o condiciones. La investigación actual muestra que 1 condición y 0 rasgos están asociados con rs5877. La siguiente tabla muestra la relación entre genotipos y condiciones y rasgos.
Clasificación de variantes
Las variantes pueden clasificarse según estudios científicos o pruebas clínicas. Las clasificaciones basadas en estudios científicos buscan descubrir la función de las variantes genéticas y su papel en enfermedades, rasgos y evolución. Las variantes se categorizan según su efecto funcional, como pérdida de función (reducción de la actividad genética), ganancia de función (aumento de la actividad genética), neutro (sin impacto significativo) o conservación evolutiva. Esta clasificación utiliza datos experimentales, estudios de población y análisis computacionales para comprender los efectos a largo plazo de las variantes. Sin embargo, las clasificaciones basadas en pruebas clínicas se centran en el impacto inmediato en la salud humana, distinguiendo cinco categorías desde causante de enfermedades (perjudicial) hasta sin efecto (no perjudicial). Esta clasificación se basa en una combinación de historial familiar, pruebas de laboratorio y predicciones computacionales, con el objetivo de ayudar a los médicos en la toma de decisiones médicas.
Condición
1Genotipo
C
C
Nivel de evidencia
Sources
Sin efecto
Unisex
1 Fuentes
Participantes: 0
El genotipo con las letras C/C se cree que no tiene ningún efecto sobre su riesgo de enfermedad. Los portadores de este resultado genético generalmente no tienen riesgo de desarrollar la enfermedad.
Genotipo
T
T
Nivel de evidencia
Sources
Sin efecto
Unisex
1 Fuentes
Participantes: 0
El genotipo con las letras T/T se cree que no tiene ningún efecto sobre su riesgo de enfermedad. Los portadores de este resultado genético generalmente no tienen riesgo de desarrollar la enfermedad.
Genotipo
C
T
Nivel de evidencia
Sources
Sin efecto
Unisex
1 Fuentes
Participantes: 0
El genotipo con las letras C/T se cree que no tiene ningún efecto sobre su riesgo de enfermedad. Los portadores de este resultado genético generalmente no tienen riesgo de desarrollar la enfermedad.
Farmacogenética
La variante genética rs5877 impacta cómo ciertos medicamentos funcionan en el cuerpo. Esta diferencia puede hacer que algunos de nosotros necesitemos diferentes cantidades de dosis para lograr los efectos deseados, mientras que otros podrían experimentar efectos secundarios más evidentes. Como resultado, los proveedores de atención médica pueden necesitar ajustar las prescripciones para aquellos individuos con rs5877. En última instancia, comprender nuestra composición genética ayuda a mejorar la eficacia y usabilidad general de los medicamentos. Adaptar los tratamientos basados en la genética asegura una experiencia de atención médica más segura y personalizada.
Genotipo
Nivel de evidencia
Impactos
Resumen
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
No summary available.
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Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
No summary available.
más información
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Individuals with the genotype T/T have increased Side Effects to CARBOPLATIN.
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Leyenda:
Aumentado
Disminuido
Sin efecto conocido
Genotipo
Impactos
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Resumen
No summary available.
Nivel de evidencia
Más información
Genotipo
Impactos
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Resumen
No summary available.
Nivel de evidencia
Más información
Genotipo
Impactos
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Resumen
Individuals with the genotype T/T have increased Side Effects to CARBOPLATIN.
Nivel de evidencia
Más información
Leyenda:
Aumentado
Disminuido
Sin efecto conocido