Resumen

rs238406 es una variante genética en el gen ERCC2 asociado con Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2.

Este variante se encuentra en el cromosoma 19. Las variaciones en la posición 45365051 son las letras genéticas G/G, T/T, G/T

Dado que los humanos tienen cada uno dos veces (uno de cada padre), estas variaciones de letras ocurren en ambos cromosomas. Las personas pueden tener las mismas letras o diferentes en ambos cromosomas. La combinación de variaciones individuales de cada persona se denomina genotipo. Para el variante rs238406 hay 3 genotipos actualmente conocidos : G/G, T/T or G/T

Resumen Corto

Ubicación del variante

rs238406 está ubicado en el gen ERCC2 en el cromosoma 19. Utiliza el navegador del genoma para explorar la ubicación de rs238406 y su vecindario genético.

Condiciones y Rasgos

rs238406 afecta las siguientes condiciones y rasgos:

Patogenicidad

rs238406 afecta las siguientes condiciones:

Farmacogenética

rs238406 afecta los siguientes medicamentos:

Navegador del Genoma

Este navegador interactivo visualiza lo que ningún ser humano puede ver a simple vista: nuestro ADN. Desde un hasta una posición específica en un . La posición que estás mirando aquí es la ubicación exacta del variante rs en el gen ERCC2. Explora más variante y sus efectos en el cuerpo navegando de izquierda a derecha a lo largo de la hebra de ADN.

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¿Sabías que las variantes genéticas afectan a las drogas?

Las mutaciones son cambios aleatorios en el ADN y las variaciones genéticas son diferencias en el ADN entre personas. Los variantes son cambios diminutos en solo una parte del ADN, mientras que los haplotipos son grupos de estos cambios que generalmente vienen juntos.

Dr. Wallerstorfer Dr. Wallerstorfer

Condiciones y Rasgos de rs238406

Los diferentes genotipos del variante rs238406 pueden afectar la expresión o la probabilidad de desarrollar ciertos rasgos o condiciones. La investigación actual muestra que 1 condición y 0 rasgos están asociados con rs238406. La siguiente tabla muestra la relación entre genotipos y condiciones y rasgos.

Clasificación de variantes

Las variantes pueden clasificarse según estudios científicos o pruebas clínicas. Las clasificaciones basadas en estudios científicos buscan descubrir la función de las variantes genéticas y su papel en enfermedades, rasgos y evolución. Las variantes se categorizan según su efecto funcional, como pérdida de función (reducción de la actividad genética), ganancia de función (aumento de la actividad genética), neutro (sin impacto significativo) o conservación evolutiva. Esta clasificación utiliza datos experimentales, estudios de población y análisis computacionales para comprender los efectos a largo plazo de las variantes. Sin embargo, las clasificaciones basadas en pruebas clínicas se centran en el impacto inmediato en la salud humana, distinguiendo cinco categorías desde causante de enfermedades (perjudicial) hasta sin efecto (no perjudicial). Esta clasificación se basa en una combinación de historial familiar, pruebas de laboratorio y predicciones computacionales, con el objetivo de ayudar a los médicos en la toma de decisiones médicas.

Condición

1

Genotipo

G

G

Nivel de evidencia

Sources

Sin efecto

Unisex

1 Fuentes

Participantes: 0

El genotipo con las letras G/G se cree que no tiene ningún efecto sobre su riesgo de enfermedad. Los portadores de este resultado genético generalmente no tienen riesgo de desarrollar la enfermedad.

Genotipo

T

T

Nivel de evidencia

Sources

Sin efecto

Unisex

1 Fuentes

Participantes: 0

El genotipo con las letras T/T se cree que no tiene ningún efecto sobre su riesgo de enfermedad. Los portadores de este resultado genético generalmente no tienen riesgo de desarrollar la enfermedad.

Genotipo

G

T

Nivel de evidencia

Sources

Sin efecto

Unisex

1 Fuentes

Participantes: 0

El genotipo con las letras G/T se cree que no tiene ningún efecto sobre su riesgo de enfermedad. Los portadores de este resultado genético generalmente no tienen riesgo de desarrollar la enfermedad.

Farmacogenética

La variante genética rs238406 impacta cómo ciertos medicamentos funcionan en el cuerpo. Esta diferencia puede hacer que algunos de nosotros necesitemos diferentes cantidades de dosis para lograr los efectos deseados, mientras que otros podrían experimentar efectos secundarios más evidentes. Como resultado, los proveedores de atención médica pueden necesitar ajustar las prescripciones para aquellos individuos con rs238406. En última instancia, comprender nuestra composición genética ayuda a mejorar la eficacia y usabilidad general de los medicamentos. Adaptar los tratamientos basados en la genética asegura una experiencia de atención médica más segura y personalizada.

Genotipo
Nivel de evidencia
Impactos
Resumen
GG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

No summary available.

más información

GT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype G/T have increased Side Effects to CISPLATIN.

más información

TT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype T/T have increased Side Effects to CISPLATIN.

más información

Leyenda:

Aumentado

Disminuido

Sin efecto conocido

Genotipo
Nivel de evidencia
Impactos
Resumen
GG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

No summary available.

más información

GT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype G/T have increased Side Effects to ETOPOSIDE.

más información

TT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype T/T have increased Side Effects to ETOPOSIDE.

más información

Leyenda:

Aumentado

Disminuido

Sin efecto conocido

Genotipo
GG
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Resumen

No summary available.

Nivel de evidencia

Más información

Genotipo
GT
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Resumen

Individuals with the genotype G/T have increased Side Effects to CISPLATIN.

Nivel de evidencia

Más información

Genotipo
TT
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Resumen

Individuals with the genotype T/T have increased Side Effects to CISPLATIN.

Nivel de evidencia

Más información

Leyenda:

Aumentado

Disminuido

Sin efecto conocido

Genotipo
GG
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Resumen

No summary available.

Nivel de evidencia

Más información

Genotipo
GT
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Resumen

Individuals with the genotype G/T have increased Side Effects to ETOPOSIDE.

Nivel de evidencia

Más información

Genotipo
TT
Impactos

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Resumen

Individuals with the genotype T/T have increased Side Effects to ETOPOSIDE.

Nivel de evidencia

Más información

Leyenda:

Aumentado

Disminuido

Sin efecto conocido

Medicamentos relacionados con rs238406

Todos los medicamentos que están vinculados con el rs238406 están listados aquí.

Estudios y Fuentes

Todos los recursos a continuación examinan el variante rs238406

Associations of mRNA expression of DNA repair genes and genetic polymorphisms with cancer risk: a bioinformatics analysis and meta-analysis

Huizhe Wu, Shanqiong Li, Xiaoyun Hu, Wenyan Qin, Yilin Wang, Tong Sun, Zhikun Wu, Xiufang Wang, Senxu Lu, Dongping Xu, Yalun Li, Shu Guan, Haishan Zhao, Weifan Yao, Mingyan Liu, Minjie Wei

PMC: 6636297
Nucleotide excision repair pathway gene polymorphisms are associated with risk and prognosis of colorectal cancer (1/21/20)

Yan-Ke Li, Qian Xu, Li-Ping Sun, Yue-Hua Gong, Jing-Jing Jing, Cheng-Zhong Xing, Yuan Yuan

PMC: 6969885
Association of DNA repair gene variants with colorectal cancer: risk, toxicity, and survival (5/12/20)

Hamideh Salimzadeh, Elinor Bexe Lindskog, Bengt Gustavsson, Yvonne Wettergren, David Ljungman

PMC: 7216326
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