rs2231142

rs2231142 es una variante genética en el gen ABCG2 asociado con Spondyloepiphyseal dysplasia.

Este variante se encuentra en el cromosoma 4. Las variaciones en la posición 88131171 son las letras genéticas A/A, C/C, G/G, T/T, A/C, C/G, G/T, A/T, A/G, C/T

Dado que los humanos tienen cada uno dos veces (uno de cada padre), estas variaciones de letras ocurren en ambos cromosomas. Las personas pueden tener las mismas letras o diferentes en ambos cromosomas. La combinación de variaciones individuales de cada persona se denomina genotipo. Para el variante rs2231142 hay 10 genotipos actualmente conocidos : A/A, C/C, G/G, T/T, A/C, C/G, G/T, A/T, A/G or C/T

Los diferentes genotipos del variante rs2231142 pueden afectar la expresión o la probabilidad de desarrollar ciertos rasgos o condiciones. La investigación actual muestra que 1 condición y 0 rasgos están asociados con rs2231142. La siguiente tabla muestra la relación entre genotipos y condiciones y rasgos.

La variante genética rs2231142 impacta cómo ciertos medicamentos funcionan en el cuerpo. Esta diferencia puede hacer que algunos de nosotros necesitemos diferentes cantidades de dosis para lograr los efectos deseados, mientras que otros podrían experimentar efectos secundarios más evidentes. Como resultado, los proveedores de atención médica pueden necesitar ajustar las prescripciones para aquellos individuos con rs2231142. En última instancia, comprender nuestra composición genética ayuda a mejorar la eficacia y usabilidad general de los medicamentos. Adaptar los tratamientos basados en la genética asegura una experiencia de atención médica más segura y personalizada.