Resumen
rs2230806 es una variante genética en el gen ABCA1 asociado con Tangier disease.
Este variante se encuentra en el cromosoma 9. Las variaciones en la posición 104858586 son las letras genéticas C/C, T/T, C/T
Dado que los humanos tienen cada uno dos veces (uno de cada padre), estas variaciones de letras ocurren en ambos cromosomas. Las personas pueden tener las mismas letras o diferentes en ambos cromosomas. La combinación de variaciones individuales de cada persona se denomina genotipo. Para el variante rs2230806 hay 3 genotipos actualmente conocidos : C/C, T/T or C/T
Resumen Corto
Ubicación del variante
rs2230806 está ubicado en el gen ABCA1 en el cromosoma 9. Utiliza el navegador del genoma para explorar la ubicación de rs2230806 y su vecindario genético.
Navegador del Genoma
Este navegador interactivo visualiza lo que ningún ser humano puede ver a simple vista: nuestro ADN. Desde un hasta una posición específica en un . La posición que estás mirando aquí es la ubicación exacta del variante rs en el gen ABCA1. Explora más variante y sus efectos en el cuerpo navegando de izquierda a derecha a lo largo de la hebra de ADN.
¿Sabías que las variantes genéticas afectan a las drogas?
Las mutaciones son cambios aleatorios en el ADN y las variaciones genéticas son diferencias en el ADN entre personas. Los variantes son cambios diminutos en solo una parte del ADN, mientras que los haplotipos son grupos de estos cambios que generalmente vienen juntos.
Condiciones y Rasgos de rs2230806
Los diferentes genotipos del variante rs2230806 pueden afectar la expresión o la probabilidad de desarrollar ciertos rasgos o condiciones. La investigación actual muestra que 1 condición y 0 rasgos están asociados con rs2230806. La siguiente tabla muestra la relación entre genotipos y condiciones y rasgos.
Clasificación de variantes
Las variantes pueden clasificarse según estudios científicos o pruebas clínicas. Las clasificaciones basadas en estudios científicos buscan descubrir la función de las variantes genéticas y su papel en enfermedades, rasgos y evolución. Las variantes se categorizan según su efecto funcional, como pérdida de función (reducción de la actividad genética), ganancia de función (aumento de la actividad genética), neutro (sin impacto significativo) o conservación evolutiva. Esta clasificación utiliza datos experimentales, estudios de población y análisis computacionales para comprender los efectos a largo plazo de las variantes. Sin embargo, las clasificaciones basadas en pruebas clínicas se centran en el impacto inmediato en la salud humana, distinguiendo cinco categorías desde causante de enfermedades (perjudicial) hasta sin efecto (no perjudicial). Esta clasificación se basa en una combinación de historial familiar, pruebas de laboratorio y predicciones computacionales, con el objetivo de ayudar a los médicos en la toma de decisiones médicas.
Condición
1Genotipo
C
C
Nivel de evidencia
Sources
Sin efecto
Unisex
1 Fuentes
Participantes: 0
El genotipo con las letras C/C se cree que no tiene ningún efecto sobre su riesgo de enfermedad. Los portadores de este resultado genético generalmente no tienen riesgo de desarrollar la enfermedad.
Genotipo
T
T
Nivel de evidencia
Sources
Sin efecto
Unisex
1 Fuentes
Participantes: 0
El genotipo con las letras T/T se cree que no tiene ningún efecto sobre su riesgo de enfermedad. Los portadores de este resultado genético generalmente no tienen riesgo de desarrollar la enfermedad.
Genotipo
C
T
Nivel de evidencia
Sources
Sin efecto
Unisex
1 Fuentes
Participantes: 0
El genotipo con las letras C/T se cree que no tiene ningún efecto sobre su riesgo de enfermedad. Los portadores de este resultado genético generalmente no tienen riesgo de desarrollar la enfermedad.
Farmacogenética
La variante genética rs2230806 impacta cómo ciertos medicamentos funcionan en el cuerpo. Esta diferencia puede hacer que algunos de nosotros necesitemos diferentes cantidades de dosis para lograr los efectos deseados, mientras que otros podrían experimentar efectos secundarios más evidentes. Como resultado, los proveedores de atención médica pueden necesitar ajustar las prescripciones para aquellos individuos con rs2230806. En última instancia, comprender nuestra composición genética ayuda a mejorar la eficacia y usabilidad general de los medicamentos. Adaptar los tratamientos basados en la genética asegura una experiencia de atención médica más segura y personalizada.
Genotipo
Nivel de evidencia
Impactos
Resumen
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Individuals with the genotype C/C have decreased Drug Effect to FENOFIBRATE.
más información
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Individuals with the genotype C/T have increased Drug Effect to FENOFIBRATE.
más información
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Individuals with the genotype T/T have increased Drug Effect to FENOFIBRATE.
más información
Leyenda:
Aumentado
Disminuido
Sin efecto conocido
Genotipo
Impactos
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Resumen
Individuals with the genotype C/C have decreased Drug Effect to FENOFIBRATE.
Nivel de evidencia
Más información
Genotipo
Impactos
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Resumen
Individuals with the genotype C/T have increased Drug Effect to FENOFIBRATE.
Nivel de evidencia
Más información
Genotipo
Impactos
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Resumen
Individuals with the genotype T/T have increased Drug Effect to FENOFIBRATE.
Nivel de evidencia
Más información
Leyenda:
Aumentado
Disminuido
Sin efecto conocido
Medicamentos relacionados con rs2230806
Todos los medicamentos que están vinculados con el rs2230806 están listados aquí.
Estudios y Fuentes
Todos los recursos a continuación examinan el variante rs2230806
Zhangyan Shi, Yajie Tian, Ze Zhao, Yufei Wu, Xiuxia Hu, Junlin Li, Qianliang Chen, Yan Wang, Caiyan An, Kejin Zhang
José Ignacio Martínez-Montoro, Isabel Cornejo-Pareja, Ana María Gómez-Pérez, Francisco J. Tinahones
Alexandra V. Rozhkova, Veronika G. Dmitrieva, Elena V. Nosova, Alexander D. Dergunov, Svetlana A. Limborska, Liudmila V. Dergunova